HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo,

Seit 2 Jahren weiss ich, dass ich eine homozygote Hämochromatose habe, bin w/45 J.
Bisher war das Ferritin so um die 75, also wird weiter beobachtet. Ich habe aber sonst verschiedene Symptome, die teilweise nicht zugeordnet werden können, von daher muss man bei mir sicher 2 x hinschauen, wenn etwas auffällig sein könnte.

Letzte Woche war ich zur jährlichen Blutkontrolle, leider wurde das Ferritin nicht gemacht:

Eisen 35 (4.4 - 35.6)
* Transferrin 1.74 (1.83 - 3.47)
* Transferrinsättigung 80 (16 - 45)
* Cholesterin gesamt 5.2 (< 5)
Chol. HDL 1.36 (> 1)
Chol./HDL 3.8 (< 5)
*Chol. LDL direkt 3.19 (< 2.6)
* Triglyzeride 2.78 (< 1.7)
CRP < 0.2 (< 10)
Vit. B12 aktiv (Holo-Tc) 108 (> 40)

Die Ärztin meinte, dass man einmal das Speichereisen in der Leber kontrollieren sollte. Aber es sei nicht dringend, allenfalls Ende Jahr (habe noch eine Abschlussprüfung in 2 Monaten, was ich ihr gesagt hatte).

Was meint Ihr dazu? Sollte man noch das Ferritin bestimmen und was ist überhaupt das Speichereisen, geht es da um eine Biopsie der Leber?
Wie wichtig ist die Transferrinsättigung, wenn das Ferritin noch in der Norm ist?

Meine Gelenkprobleme wurden sehr viel besser durch den Verzicht auf Gluten. Zuerst hatte ich da auch an die Hämochromatose gedacht.

Wäre froh um Eure Hilfe, danke im voraus

LG, Andrine

PS: offenbar geht es bei dem Speichereisen um eine MRT-Untersuchung.

Ferritin sei nach wie vor im Normbereich.

Na, da bin ich fürs erste schon mal beruhigt..

Hallo Andrine,

herzlich willkommen im Forum

Anscheinend sind fast alle anderen im Forum schon im Sommerurlaub...
Speichereisen in der Leber bedeutet:
Der Körper braucht für viele wichtige Funktionen Eisen. Das Eisen, das er gerade nicht sofort braucht, speichert er "auf Abruf" im Eisenspeicher-Organ Leber, hauptsächlich in Form von Ferritin. Ein bischen Ferritin ist auch im BLutserum, das gut mit der Höhe des in der Leber gespeicherten Eisens korreliert. Allerdings ist Serumferritin störungsanfällig und auch bei entzündlichen Prozessen, Lebererkrankungen etc hoch, kann also falsch hoch ausfallen.

Die Ärztin möchte die Höhe des Speichereisens in der Leber bestimmen.
Ein Serumferritin 75 ng/ml gibt keinen Hinweis auf eine aktuelle Eisenüberladung, sondern ist völlig normal.
Wie hoch ist Ferritin bei der letzten Messung genau (75 ng/ml war ja eine frühere Messung- wann?)
Und noch eine Frage, wie genau lautet Dein Genstatus? C282Y homozygot?

Schon mal so viel kann man als allgemeine Hintergrundinformation geben:
Bei unauffälligem Ferritin braucht man keine Therapie, also keine Aderlässe.
Ärztlicher Konsens ist, bei Ferritin über Normbereich mit Aderlässen anzufangen, wobei letzte Evidenz fehlt, ab welchen Werten überschüssiges Eisen riskant werden kann. Das Risiko für schlimme irreversible Organschäden wie Leberzirrhose steigt erst ab einem Serumferritin von ca 1000ng/ml. Frauen erreichen unbehandelt selten solche riskanten Werte.
Der Eisenstatus sollte bei Menschen mit genetischer Disposition für Hämochromatose regelmäßig überprüft werden, damit rechtzeitig interveniert werden kann. Damit ist sichergestellt, dass man nie erkrankt, das Eisen in Balance bleibt und man ein eisengesundes Leben hat
Damit ist Deine Frage, ob man Ferritin bestimmen soll beantwortet, wobei Du im 2. Beitrag schriebst, dass Ferritin in Norm ist, also wurde doch gemessen, wenn ich es recht verstanden habe.
Eine Biopsie der Leber ohne Verdacht auf einen Leberschaden wäre Quatsch und ein viel zu großes Risiko ohne erkennbaren Nutzen.
Die bloße genetische Disposition ohne relevante Eisenüberladung bedeutet nicht Leberschaden. Ohne Eisenüberschuss in der Leber hat man keine eisenkranke Leber.
Ein MRT der Leber macht aus Eisensicht bei einem normwertigen Serumferritin von 75 ng/ml herum m.Laienerachtens keinerlei Sinn, oder sind die Leberwerte erhöht? Frag mal Deinen Arzt, warum genau er ein MRT für medizinisch notwendig hält.

Besteht eine Zöliakiediagnose? Weiss Dein Arzt, dass Du Dich mit glutenfreier Ernährung besser fühlst? Falls nein, sag ihm das.
Zöliakie und Hämochromatose
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... 361#p32883
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... p?f=3&t=56

So viel für den Moment ,

liebe Grüße

Lia

Hallo Lia

Ist zwar schon etwas spät, aber ich möchte doch noch kurz antworten, vielen Dank für Deine ausführliche Antwort!

Also die 75 ng/ml, das war vor einem Jahr. Schon die Jahre zuvor war der Wert ähnlich, die Ärztin hat mir den aktuellen Wert nicht geschrieben, nur dass er normal war wie immer, so sei's dann, ich mag nicht nochmals nachhaken.

Und ja, C282Y homozygot. Da gibt es wohl verschiedene?

Wegen der Behandlung - sprich Aderlass - leider sind in meiner Familie bereits 2 Personen betroffen, u.a. meine Mutter. Mein Bruder hatte mit noch nicht einmal 40 J. Hüftprobleme und musste sich einer OP unterziehen. Das macht mich natürlich auch nachdenklich. Sie hatten aber beide bereits zu hohe Werte, als man es entdeckte.

Aber wie Du ja auch schreibst, die Gelenkprobleme sind wohl ein Symptom, das unberechenbar ist und nicht unbedingt mit den Ferritin-Werten korrelieren muss. Zudem haben viele Leute über 40 Gelenkprobleme, auch ohne Hämochromatose.

Wegen der Zöliakie, nein, das wurde nie abgeklärt, weil ich nicht wieder zu einer glutenhaltigen Ernährungsweise zurückkehren wollte für die Untersuchung (sonst sieht man nämlich nichts).
Die Ärztin weiss wohl davon, aber kann damit vielleicht nicht viel anfangen.

Wegen dem MRT - ja, meine Krankengeschichte ist halt relativ vielschichtig, da sind noch die recht akuten Herzprobleme, erhöhte Fettwerte (trotz Normal-/eher Untergewicht) usw. irgend etwas stimmt schon nicht im Verdauungsapparat, Leber, Niere, ich denke es ist Zeit, dass man da mal wieder hin schaut. Sie bezieht sich aber wohl auch auf die Transferrinsättigung, die ja deutlich zu hoch ist.

Oder findest Du den Wert jetzt nicht so extrem? Das sind ja, glaube ich, Prozente..

Mehr später, gute Nacht und danke nochmals für Deine Mühe!

LG, Andrine

Edit:
@ übrigens Deine Zitate gefallen mir

Lia hat geschrieben:Hallo Andrine,

herzlich willkommen im Forum

Anscheinend sind fast alle anderen im Forum schon im Sommerurlaub...

....

liebe Grüße

Lia

Hallo Andrine,

auch von mir herzlich Willkommen im Forum!

Lia, ich habe tatsächlich ab Montag Urlaub, - ja und ein wenig an meiner Schreibintensivität hier im Forum, - sollte ich arbeiten! Aber ich lasse Dir immer gerne den Vortritt, - weil quallivizierter als Du kann es keiner schreiben!

Andrine, Dir hier viel Spaß im Forum!

wolle

wolle hat geschrieben: Hallo Andrine,

auch von mir herzlich Willkommen im Forum!

Lia, ich habe tatsächlich ab Montag Urlaub, - ja und ein wenig an meiner Schreibintensivität hier im Forum, - sollte ich arbeiten! Aber ich lasse Dir immer gerne den Vortritt, - weil quallivizierter als Du kann es keiner schreiben!

Andrine, Dir hier viel Spaß im Forum!

wolle

Hallo wolle

Danke, und Dir wünsche ich erst einmal schöne Ferien!

Ich lasse weitere ärztliche Abklärungen auch bleiben und kümmere mich im Herbst dann wieder darum.

LG, Andrine

Hallo Andrine,

würde ich bei einem nicht diagnostizierten Menschen eine Transferrinsättigung von 80% sehen, würde ich den Verdacht auf Neigung zu erblicher Hämochromatose haben. Wie es bei Dir ja auch ist. Für einen Menschen, der bekanntermaßen C282Y homozygot ist, ist eine so hohe Transferrinsättigung erstmal "normal", weil das typischerweise so ist bei C282Y homozygoten Menschen ohne Aderlasstherapie. Dazu braucht es kein MRT. Da hattest Du vermutlich was falsch verstanden, frag da am besten nochmal Deine Ärztin, sie soll Dir das gut erklären. Serumeisen ist bei erbl. Disp. für Hämochromatose erhöht, Transferrin meist erniedrigt: Aus diesen beiden Werten wird die Transferrinsättigung berechnet und die fällt dann eben hoch aus,
Fettstoffwechselstörungen können wie die Neigung zu Eisenüberladung ebenfalls auch erblich bedingt sein, man muss also dafür nicht zwangsläufig dick sein und sich ungesund ernähren.
Was Eisen angeht, so ist es gut möglich, dass Du nie eine Eisenüberladung entwickeln wirst, erst recht, wenn eine Zöliakie mit im Spiel sein sollte, die bei Menschen ohne C282Y Homozygotie zu Eisenmangel führen kann. Da schützt die C282Y Homozygotie vor Eisenmangel.
Ich würde künftig bei jährlichen Ferritinmessungen mir an Deiner Stelle den Wert merken und notieren. Dann hast Du auch selbst den Überblick.
Schönen Sommer!

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia

Danke Dir.
Ja, normalerweise sammle ich alle meine Blutwerte, sie ist die einzige Ärztin, die damit nicht immer rausrückt, aber ich werde sie im Herbst nochmals daran erinnern, dass ich sie immer haben möchte.
Ich denke eigentlich schon, dass ich das MRT machen lasse, wenn sie es für nötig hält. Sie hat mir das ja so geschrieben.. habe ich also schon richtig verstanden. Aber im Moment mache ich auch erst einmal Sommerpause von jeglichen Arztterminen!

Dass ich Zöliakie habe, denke ich nicht, das wäre heftiger gewesen, wahrscheinlich Glutenunverträglichkeit. Ich reagiere auch nicht immer sofort, bei etwa 4 "Ausnahmen" fangen die Symptome an.
Aber früher hatte ich tatsächlich mal ein Ferritin von 15 und habe Eisentabletten bekommen! Das wäre dann genau wie Du es beschreibst, die beiden Krankheiten neutralisierten sich quasi gegenseitig.

Meinst Du mit "Serumeisen" das, was bei mir unter "Eisen" angegeben ist in den Laborwerten?

Jedenfalls stehen mir erst mal 2 Monate gesund essen (und leben) bevor, eigentlich ja auch schöne Aussichten, wenn es einem dafür besser geht.

Wünsche Dir auch eine ganz schöne Sommerzeit

LG, Andrine

PS: noch vergessen habe ich eine andere Frage, vielleicht weisst Du das ja auch

Ist es nicht gezwungenermassen so, dass bei homozygoter Hämochromatose, beide Elternteile auch betroffen sein müssen?
In meiner Familie ist meine Mutter und mein Bruder homozygot, mein Vater will es nicht abklären lassen..

Hallo Andrine,

irgendwie haben wir diese Frage im Sommer übersehen, sorry.

Hast Du noch ein Geschwister (von denselben Eltern), das nicht homozygot ist?
Wenn die Mutter C282Y homozygot ist, dann ist jedes Kind mindestens C282Y heterozygot.
Wenn ein Geschwister nicht homozygot ist, dann ist der Vater nicht homozygot.

Liebe Grüße

Lia