HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo

bin wieder mal da. Habe im Dezember den Gentest gemacht, jetzt das Ergebnis. (hat ja ewig gedauert)
Bekam gerade den Anruf vom Krankenhaus.

Also bei mir ist nur ein Cromosom defekt!? Es dürfte sich um eine milde Form handeln. Ich soll für 2 Tage ins Krankenhaus eine Leberbiopsie machen. Zur sicherheit wieviel Eisen in der Leber ist. Dann eventuell Aderlass.

Was haltet ihr von dem ganzen. Was ist eine milde Form????

lg woko

Hallo woko,

da bei Dir nur ein Chromosom die HH-Mutation aufweist, bist Du heterozygot. Bei heterozygoten Menschen ist oft gar keine Eisenspeicherung zu beobachten. In einigen Fällen kann es aber auch zu erhöhten Eisenwerten kommen. Die Eisenanreicherung verläuft dann zumeist nicht so dramatisch wie bei einem Homozygoten, bei dem ja beide Chromsomen das defekte Gen tragen - daher vielleicht der Ausdruck "milde Form" von HH Deines Arztes.


Nun - ich denke, Dein Arzt sollte über einen Aderlass entscheiden, ich kann über die Notwendigkeit dazu von hier aus wenig sagen.

Ich halte es für wichtig, Deine Leber zu untersuchen, um andere Ursachen für die erhöhten Leberwerte auszuschließen. Ich persönlich würde mit einer (harmloseren) MRT-Untersuchung beginnen (hab ich Dir ja schon geschrieben), danach könnte bei Bedarf immer noch eine Leberbiopsie erfolgen.

Ich drück Dir die Daumen für die nächsten Untersuchungen.

;-) Viele Grüße nach Österreich

Walter

Hallo ,

das war wohl eine Schneckengentestpost :

du bist einfach heterozygot,ich nehme mal an für die C282Y Mutation?
Es gibt noch weitere wie H63D und S65C.
Bist Du auf die letztere Mutation auch getestet worden?

Für diejenigen, die mitlesen:
Dies ist die Forsetzung davon:
http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... =1109#1109

deine Werte waren:
Ferritin 596
Eisen 139
Transfer-Sättigung 48%

Leber Gamma GT 293.


einfach heterozygote bekommen nur sehr selten eine Eisenüberladung, es kommt allerdings vor:-ernährungs/alkoholbedingt etc oder wenn noch eine weitere noch nicht getestete Mutation vorliegt.
Oft sind die Eisenwerte bei einfach Heterozygoten für die Mutation C282Y etwas außer der Norm wie zum Beispiel deine etwas erhöhte Transferrinsättigung auch aufzeigt, aber allermeistens nicht behandlungsbedürftig.

Wahrscheinlich meint dein Arzt dies mit einer "milden Form" und überlegt, ob das hohe Ferritin durch die einfach heterozygote Veranlagung für Hämochromatose herrührt und durch Aderlässe gesenkt werden kann.
Ich persönlich zweifle, das Ferritin ist ein Wert, der nicht zuverlässig eine Eisenanspeicherung anzeigt, da er auch durch entzündliche Prozesse etc erhöht sein kann-aber ich bin kein Fachmann.
Eine Heterozygotie kann allerdings das Außmaß eines bereits bestehenden Leberschadens anderer Ursache negativ beeinflussen.
Eine Hepatitis C besteht bei Dir ja nicht ,darauf wurdest Du schon gestestet, wenn ich mich recht erinnere?-eine Hep.-C macht erhöhte Eisenwerte.
Die Leberbiopsie ist in so unklaren Fällen angezeigt angesichts Deiner Leberwerte laut Literatur.z.B. siehe Link unten ,im allerletzten Absatz
Dein Arzt will rauskriegen, ob und in welchem Ausmaß eine Schädigung durch Eisen oder anderer Art vorliegt.
Es ist ein Eingriff, zwar ein Routineeingriff, aber eben doch eine kleine Operation. Du kannst dich dazu hier im Forum mal rumlesen, was das ist.-Suchbegriff eingeben...aber ich denke mal, Du wirst in diesem Fall um die Biopsie nicht herumkommen .. vielleicht noch eine Zweitmeinung einholen, wenn Du unsicher bist.
Nachlesen kanns Du all das auf dieser Seite, ist von Ärzten der Uniklinik Heidelberg, die auf dem Gebiet Hämochromatose fit sind, etwas "ärztlich" geschrieben:
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/art ... p?id=14293

Liebe Grüße
Lia
PS hat sich mit Walters Beitrag überschnitten...