HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Guten Morgen ,

Bin neu hier (52 Jahre) und wage jetzt mal eine Anfrage hier, da mich das Thema nicht loslässt .

Habe seit 1Jahr Handgelenksentzündung, auch Sehnenentzündung, Entzündung durch MRT gesichert. Keine Arthrose im Gelenk . Des Weiteren noch mehr Gelenkprobleme, die jedoch nicht diagnostiziert sind.
Rheumafaktoren durch Orthopäden untersucht, negativ.
Therapien physikalischer Art brachten im Lauf des Jahres eine mäßige Besserung , wobei ich nicht weiß, ob es ohne nicht genauso gewesen wäre. Seit 5 Monaten gleichbleibenden Status mit leichten auf und abs. Teils auch abhängig von falscher Belastung. Zurzeit wieder eher verschlechtert.
NSAR brachten gleich zu Beginn schon keine Entzündubgshemmung.
Kürzlichen Versuch einer Cortisonstosstherapie null Ergebnis.

Bislang immer massivste Monatsblutungen. Seit da. 1 Jahr nur noch selten Blutungen, jetzt schon seit Juli gar nicht mehr. Davor (vor 2 Jahren)mal für ca.1 Jahr unter Hormonspirale deutlich reduzierte Blutungen.

Gewundert hat mich der schnelle Anstieg des Hb auf über 14, zu der Zeit bereits als ich noch relativ oft (Ca. 1/4 jährlich )extrem starke Blutung hatte.

Nun stellt sich für mich die Frage , ob diese Gelenkprobleme nicht auch von einer HC herrühren könnten?
Leberwerte bislang immer o.k.
Weitere Laborwerte ( Eisen, etc. ) existieren nicht. Hausarzt meint, HC bei Onkel ist verwandtschaftlich zu weit weg. Deshalb keine Indikation für Untersuchungen in diese Richtung .
Der Onkel ist der Bruder meiner Mutter .
Meine Mutter hat sich jetzt untersuchen lassen, ihre Eisenwerte sind angeblich lt. Hausarzt o.k., genetisch wurde nicht untersucht.
Mein Urgroßvater mütterlicherseits ist mit hoher Wahrscheinlichkeit an HC verstorben . Er hatte nie Alkohol getrunken und ist an einem für die Ärzte damals unerklärbaren Leberleiden verstorben .

Was meint Ihr ? Sollte ich auf eigene Kosten Untersuchungen in einem Labor durchführen lassen?
Oder meint ihr auch, dass Vererbung über Onkel unwahrscheinlich ist?
Mich beschäftigt diese hartnäckige Gelenkentzündung schon schwer in letzter Zeit, da offenbar kein Heilungsmöglichkeit aus orthopädischer Sicht besteht. auch das Thema Rheuma ist für mich persönlich noch nicht ganz vom Tisch . Jedoch denke ich, da hätte doch das Cortison Wirkung zeigen müssen?

Über eine Einschätzung von Euch würde ich mich wirklich freuen, ich häng grad ziemlich in der Luft .

Viele Grüße
Alberta

Hallo Alberta, herzlich willkommen im Forum!

Nun stellt sich für mich die Frage , ob diese Gelenkprobleme nicht auch von einer HC herrühren könnten?
Weitere Laborwerte ( Eisen, etc. ) existieren nicht. Hausarzt meint, HC bei Onkel ist verwandtschaftlich zu weit weg. Deshalb keine Indikation für Untersuchungen in diese Richtung .
Der Arzt hat mit Sicherheit nicht gemeint, dass die Vererbung über Onkel unwahrscheinlich ist. Gemeint ist vom Arzt wohl das: der Gentest ist nur bei Verwandten ersten Grades indiziert und natürlich bei begründetem Verdacht auf Hämochromatose-Disposition. Wenn Du die Hämochromatose- Disposition hättest, wäre die eine Mutation von der Mutter geerbt (die der Onkel und die Mutter wiederum von ihren Eltern geerbt haben) und die andere, die auch noch nötig ist, um bei Hämochromatose eine Erkrankungswahrscheinlichkeit zu haben, die käme von Deinem Vater (der bei einfacher Mutation nicht krank wäre).

Was meint Ihr ? Sollte ich auf eigene Kosten Untersuchungen in einem Labor durchführen lassen? Mir wäre das rausgeschmissenes Geld, da es günstigere Alternativen gibt : Man kann mit ein paar Eisenlaborparametern sehr gut einen Verdacht auf Hämochromatose herausfinden. Ergeben sich verdächtige Werte, wäre der Gentest sowieso Kassenleistung. Frag Deinen Arzt, ob er Ferritin und die Transferrinsättigung, die sich aus Serumeisen und Transferrin errechnet, messen möchte. Begründung: weil eben in der Verwandtschaft Hämochromatose ist und Du Gelenkbeschwerden hast. Wenn er eine Veranlassung sieht, ist das Kassenleistung. Vermutlich wird er das machen-habe bislang nur gute Erfahrungen mit Hausärzten diesbezüglich- habe nämlich selbst herausgefunden, dass ich Hämochromatose haben könnte und mein Doc hat dann Eisenwerte gemacht und Gentest. Auf Kasse. Bingo! Gentest war positiv. (Notfalls-bei gesprächsresistentem Arzt zu einem anderen gehen oder Du zahlst einen Test auf Ferritin + Transferrinsättigung selbst, ist immer noch günstiger als der Gentest) Wenn eine autoimmun-rheumatische Entzündung nicht ausgeschlossen werden kann, sollte man auch Crp mitmessen, einen Entzündungsparameter. Wenn crp erhöht ist, fällt das Serumferitin falsch hoch aus. Crp sollte der Arzt veranlassen, wenn es um entzündliche Gelenkserkrankungen geht. Wurde sehr vermutlich bereits gemacht.
Die Entzündung, die im MRT beim Handgelenk gesehen wurde, muss nicht mit den anderen Gelenkproblemen in Zusammenhang stehen- kann allein schon durch eine hohe oder einseitige Belastung des Gelenks entstehen. Bleibt die Belastung, bleibt auch die Entzündung und kann sich chronifizieren.

Paar allgemeine Gedanken zu möglichen anderen Ursachen bei Handgelenksentzündung/Sehnen und warum NSAR und Cortison manchmal nicht wirken:
-Durch z.B. eine vorausgegangene Verletzung könnte eine Infektion erfolgen durch z.b bakterielle Erreger, welche die Entzündung verursachen und die Entzündung bleibt trotz NSAR und Cortison. Entsprechende Antibiotika würden die bakterielle Entzündung beseitigen.
-Kristallarthropathien mit entsprechenden Ablagerungen im Handgelenk sieht man in den bildgebenden Verfahren m.Wissens ganz gut. Solche Kristallarthropathien können auch durch Hämochromatose verursacht werden.
-Liegt eine Psoriasis =Schuppenflechte vor, sollte auch in Richtung Psoriasisarthropathie gedacht werden, eine seronegative Form des autoimmun-entzündlichen Rheumas (seronegativ= ohne Rheumafaktor). Da kann es auch zu Sehnen(-ansatz) entzündungen kommen. Schmerzen an der Achillessehne und evtl Schmerzen im Kreuz-Darmbeingelenk würden dazu passen. Eine Arthritis der Finger muss bei dieser Form des Rheumas nicht unbedingt vorliegen. Bei der Psoriasisarthropathie und dergleichen würden allerdings das Cortison und die NSAR wirken...überhaupt, wenn im Bereich des Handgelenks eine Entzündung ist, sollten diese Medikamente eine Wirkung zeigen.
-Aber nicht z.B. bei myofaszialem Schmerzsyndrom, somatoformer Schmerzstörung oder dem Fibromyalgiesyndrom, da liegen keine Entzündungen oder degenerativen Veränderungen vor- die Schmerzen haben da eine andere Ursache. Cortison und NSAR wirken nicht. Das Fibromyalgiesyndrom betrifft mehrere Körperbereiche und kann auch mit entzündlich-rheumatischen Erkrankungen zusammen auftreten, d.h. Entzündung + Fibromyalgie. Cortison und NSAR würden die Entzündungssysmptome bessern, nicht aber die Fibromyalgiesymptome.
Wenn keine erklärenden degenerativen Verändungen zu sehen sind, aber seit diversen Monaten analtende Schmerzen in mehreren Körperbereichen, sollte man bei unauffälligen Laborwerten und nach Ausschluss anderer Erkrankungen letztlich auch an somatoforme Schmerzstörung oder an eine Fibromyalgie denken, vorausgesetzt das Beschwerdebild passt. Da diese Schmerzsyndrome aber gerne als Verlegenheitsdiagose gelten, muss man vorsichtig mit der Diagnose sein, wenn sie vorschnell gestellt wird.

Evtl könnte je nach Beschwerdebild die Überweisung zu einem internistischen Rheumatologen sinnvoll sein, wenn Ferritin und Transferrinsättigung unauffällig sind und man seronegative Rheumaformen u.ä. ausschließen will. Sehr lange Wartezeiten auf einen Termin sind allerdings leider normal. Eine hochgradige Eisenüberladung wäre trotz Vorliegen einer Hämochromatose-Disposition vermutlich bei einer 52 jährigen Frau nicht zu erwarten, wenn immer sehr starke Monatsblutungen waren und die Leberwerte unauffällig sind.

Das wärs erstmal von mir, berichte doch mal ,wie es bei Dir weitergeht! Gerne auch, wenn sich keine Hämochromatose herausstellt!

Liebe Grüße

Lia

Liebe Lia,
Herzlichen Dank für Deine ausführliche Antwort
und die vielen Aspekte, die Du mir aufgezeigt hast.
Wenn ich das alles richtig verstanden habe, wären aufgrund meiner jahrzehntelangen, extrem starken Blutungen selbst bei vorliegender Hämochromatose jetzt noch gar keine Schäden feststellbar oder überhaupt vorhanden .
Ist ja irgendwie auch logisch, wenn man bedenkt, dass bei Männern ohne Blutverlust es sich meist auch erst im fortgeschrittenen Alter herausstellt?
Hätte ich auch selber mal drüber nachdenken können ...
Auf meiner Suche nach Abhilfe für meine Hand, greife ich halt momentan so ziemlich alles auf.

Psoriasis liegt bei mir nicht vor und ist auch nicht in der Familie bekannt.
Die Gelenkentzündung (Gelenkinnenhaut) liegt tatsächlich vor, also deutlich und sichtbar im MRT . Entzündungswerte mehrfach geprüft und normal, CRP fast bei null.
Bei weiterem Fortbestehen der Entzündung ist die Gefahr, dass irgendwann das Gelenk zerstört ist. Sagt der Arzt.
Bislang habe ich mich immer in Geduld und Hoffnung geübt. Jetzt habe ich jedoch Bedenken, dass das jemals vergeht, dass ich noch irgendetwas unternehmen muss, bevor es zu spät ist.
Rheumatologe steht auf meiner Liste, hier muss ich jedoch bezüglich Überweisung noch Überzeugungsarbeit leisten, da ja laut sämtlichen Ärzten, der Verlauf für Rheuma untypisch ist und auch die laborparameter fehlen. Lediglich der Radiologe äußerte den Verdacht auf Rheuma .

Ferritin und TF werde ich trotzdem untersuchen lassen, sicherheitshalber. Auch um zu sehen, wo ich stehe. Ich vermute, der HA meiner Mutter hat bestimmt keinen Gentest gemacht, sondern auch nur Ferritin, etc. So weiß ich nicht mal, ob sie überhaupt Träger ist. Und ich mach da jetzt nicht mehr lang rum, ich geh selber in ein Labor.
Und ich gehe zukünftig Blutspenden. Weil mir bei meinen Recherchen aufgefallen ist, dass viel Eisen im Blut wohl gar nicht so gut ist, egal ob HC oder nicht. Naja, mein Körper ist Eisen im Blut sowieso gar nicht gewohnt
Vielleicht ist das Eisen ja trotz allem der Schlüssel ? Wer weiß .

Ich werde auf jeden Fall wieder berichten, wie das alles weitergeht. Kann aber evtl. eine Weile dauern.
Liebe Grüße
Und nochmals vielen Dank
Alberta

Hallo Alberta,

Wenn ich das alles richtig verstanden habe, wären aufgrund meiner jahrzehntelangen, extrem starken Blutungen selbst bei vorliegender Hämochromatose jetzt noch gar keine Schäden feststellbar oder überhaupt vorhanden . Wie das individuell genau ist, kann man natürlich nicht sagen.
Allgemein gesprochen kommt eben bei jahrzehntelang sehr starken Blutungen eine genetische Neigung zu Eisenüberladung bei solchen Frauen viel weniger zur Geltung als bei Frauen ohne Monatsblutung oder bei Männern. Bei Frauen mit Hämochromatose-Neigung treten daher meist Symptome erst in deutlich fortgeschrittenerem Lebensalter auf. (Neigung zu Gelenkbeschwerden kann allerdings schon früh auftreten, da muss die Eisenüberladung nicht hochgadig sein.)
Ist ja irgendwie auch logisch, wenn man bedenkt, dass bei Männern ohne Blutverlust es sich meist auch erst im fortgeschrittenen Alter herausstellt? Naja, so fortgeschritten im Lebensalter sind die Männer bei den ersten Symptomen dann auch wieder nicht, kommt drauf an, was man als fortgeschritten heutzutage bezeichnet
Es spielt aber auch die individuelle Schnelligkeit des Eisenspeicherns eine Rolle, manche speichern schnell, manche langsamer an. Habe auch schon Männer kennengelernt, die mit 21 Jahren bereits eine sehr hochgradige Hämochromatose hatten, und da können dann noch andere Mutationen im Spiel sein, z.B. für die sehr seltene juvenile Form der Hämochromatose.

Psoriasis liegt bei mir nicht vor und ist auch nicht in der Familie bekannt.
(Vollständigkeitshalber sei noch erwähnt: Gibt auch Fälle, in denen die Arthritis oder Sehnen der Hauterscheinung zuvorkommt oder sogar selten nur eine Arthritis als Manifestation auftritt. Ja es gitb bei fast allem irgendwelche Ausnahmen )

Also, d.h. Du hast eine Synovitis. Welche Ursache sieht der Arzt? Verletzung, Überlastung? Du schreibst mehrere Ärzte haben gesagt, der Verlauf passt nicht zu entzündlichem Rheuma. Da nicht schubweise? Welche bzw wie viele Ärzte waren das? Der Radiologe hat einen Verdacht auf autoimmun-entzündliches Rheuma geäußert- steht das auch in seinem Befundbericht? Dann müsste eine Überweisung zum internistischen Rheumatologen kein großes Problem darstellen, wenn zudem weitere Gelenkbeschwerden vorhanden sind. Wie gesagt, die Wartezeiten auf einen guten internistischen Rheumatologen-Termin sind lang. Oft >3 Monate.
Welche Rheumawerte wurden denn sonst noch abgecheckt? Crp mehrfach und kein Rheumafaktor vorhanden. Man kann wie gesagt auch ohne Rheumafaktor eine rheumatoide Arthritis haben, ist gar nicht soo selten: Rheumafaktor ist bei 80% der Patienten mit rheum. Arthritis positiv, bleiben also 20 %, die seronegative rh. Arthritis haben. Wurde Anti-CCP gecheckt? (Auch bei ca 80% der Patienten mit r.h. Arthritis nachweisbar). Auch crp kann bei manchen Rheumaformen unauffällig sein trotz nachweisbarer Entzündung. Du siehst, es ist nicht immer ganz so klar.
Klar ist, die internistischen Rheumatologen sind überlaufen und man sollte nicht unnötig den Patienten überweisen, wenn es dafür keine Veranlassung gibt.
Ich kann das von außen nicht beurteilen. Mich hat damals mein Hausarzt zum internistischen Rheumatologen unbedingt überweisen wollen, weil er die Auftreibung am Finger bei so jemand junges noch nie gesehen hatte und das abklären wollte. Hier eine Liste der Ärzte-Empfehlungen bei rheuma-online:
https://www.rheuma-online.de/aerzteliste/liste/

Von außen gesehen könnte folgendes Vorgehen sinnvoll sein:
Mit dem Hausarzt einen Termin ausmachen und in Ruhe besprechen, was der Radiologe zum Handgelenk gesagt hat (Radiologie-Befundberich), fragen, wie man mit den anderen Gelenkproblemen diagnostisch weitermacht und ob er jetzt (Wartezeit!) eine Überweisung zum intern. Rheumatologen macht und ihn zudem fragen, Ferritin und Transferrinsättigung zu messen (auf Kassenkosten). (Könnte man ja gleich am Vormittag Blutabnnehmen, dann ist das ein paar Tage später schon da und dann stochert man das nicht mehr im Trüben) Zum jetzigen Zeitpunkt halte ich auch eine Hämochromatose-Arthropathie noch nicht für ausgeschlossen, da es da durchaus auch den ein odere anderen ungewöhnlicheren oder entzündlichen betonten Verlauf gibt.

Liebe Grüße Lia

Hallo Alberta,

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