HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen.

Zuerst einmal schön, dass es Euch gibt. Seit einiger Zeit informiere ich mich als interessierter Gast hier im Forum zum Thema und durfte schon so einiges lernen. Letztendlich habe ich durch Eure Beiträge besser verstehen können was Hämochromatose ist und wie die vielen Fassetten dieser Krankheit sich auswirken können.
Ich bin der Neue aus Leverkusen und möchte kurz erzählen wie ich zur Diagnose Hämochromatose gekommen bin.

Januar 2017 gerade mal 56 Jahre jung: Da hat der Blitz eingeschlagen. Stammhirninfarkt rechtsseitig, mit allem Drum und Dran. Nach 60min. sind die Eingangsuntersuchungen incl. CT erledigt und die Lyse läuft.
Ein halbes Jahr Reha und Therapie lassen die anfänglichen Beeinträchtigungen fast vollständig heilen.
Dann hat mich der Arbeitsalltag mit jeder Menge Einschränkungen wieder.

Im Rahmen der Untersuchungen nach dem Stammhirninfarkt ist beim Hausarzt ein Ferritinwert von >9730ng/ml auffällig (03/2017).
Diagnose (04/2017): Hämochromatose (Homozygote Mutation 282Tyr im HFE1-Gen).

Damit erklären sich im Nachhinein so einige gesundheitliche Probleme der vergangenen Jahre.
Seit >20 Jahren erhöhte Leberwerte, CA 19-9 (ECLIA/Roche) dauerhaft erhöht >100U/ml, jahrelange Müdigkeit, Kraftlosigkeit und Abgeschlagenheit (auch unter SAS-Therapie), Hautveränderungen, Herzmuskelverdickung, Herzrhythmusstörungen, Bluthochdruck, Schmerzen in Gelenken (zunehmend in Fingern, Zehen, Knien und rechter Hüfte), sporadische Oberbachschmerzen (an der anderen Seite des Darms ist das Sigma nach Divertikulitis bereits entfernt) uvam..
Am interessantesten waren die Reaktionen der Ärzte auf die Diagnose der Eisenspeicherkrankheit.
Der Hautarzt z.B. sagte z.B. im Originalton: Als Privatpatient hätten wir bei Ihnen auf Grund der Hautveränderungen schon vor Jahren entsprechende Blutanalysen durchgeführt, aber die GKV zahlt das ja nicht).
Zusammen mit einigen weitere Einschränkungen gibt’s dann recht schnell (06/2017) einen GdB von 50.

Nun ja, dann ran an den Aderlass (04/2017), um Entlastung für die nichtalkoholische Fettleber mit der im Mai 2017 diagnostizierten Leberfibrose / Grenze zur Leberzirrhose zu entlasten.
Ein empathisches Team unter Leitung einer Fachärztin der Hämatologie macht das ungewohnte leichter und ersetzt die entnommenen 500ml Lebenssaft jeweils durch Salzlösung.
Trotz der Möglichkeit der Heimarbeit, an den Tagen des Aderlasses ist die berufliche Belastbarkeit doch stark eingeschränkt. Insgesamt fällt die Alltagsbewältigung immer schwerer und nach der Arbeit ist mein Tag meist auch insgesamt zu Ende.

Bei 14tägien Aderlass fallen die Ferritinwerte schnell, bis Oktober 2017 auf Werte um 5500ng/ml.

Seit nun ca. 10 Monaten verharren die Werte trotz, regelmäßiger Aderlasstherapie um 5500ng/ml. (+/- 500ng/ml).

Die behandelnde Fachärztin spricht sich Ende 2017 bereits für eine unterstützende Therapie mit Deferasirox aus. Von dieser raten mir Pharmakologen aus meinem beruflichen Umfeld, wegen der geschädigten Leber, sowie Hör- und manchmal auch Blickfeldeinschränkungen nach dem Infarkt, ab.

Im Frühjahr 2018 rät mir die Fachärztin jetzt dringend zu einer begleitenden Therapie um erwartbare Folgeschäden der Hämochromatose so gering als möglich auftreten zu lassen.

Zusammen mit Hausarzt, Hämatologin und Nephrologen wird eine Erythozytenapherese als Therapie der Wahl herausgearbeitet.

Bis hierhin war ich trotz meiner Einschränkungen eigentlich immer zuversichtlich und in guter Stimmung (Habe ich das Thema überhaupt ernst genug genommen?)
Und dann kommt da der Antrag auf Kostenübernahme bei der GKV (Juni 2018).
Nach etwas mehr als 3 Wochen das Ergebnis des Erstgutachten durch den MD (Begutachtung nach Aktenlage): Medizinische Voraussetzungen für Leistungsgewährung nicht erfüllt.
Schlagartig verlässt mich meine positive Grundeinstellung und ich fühle mich zum ersten Mal in meinem Leben wirklich krank.
Der Einspruch bei der GKV wurde fristgerecht eingereicht, jetzt brauche ich jede Unterstützung im Widerspruchsverfahren.

Der Widerspruch muss warten. Aktuell (07/2018) geht erst einmal in Neurologische-Reha (ach ja, da war auch noch etwas abzuarbeiten).

Ich bin über jedwede Hilfestellung dankbar, die mir Tipps für eine Untermauerung der Begründung im Widerspruchsverfahren gegen meine GKV geben kann.

VG Bodo

Hallo Bodo, herzlich willkommen im Forum

puh, da hast Du ja einiges erlebt. Erstmal freue ich mich, dass Du alles bislang einigermaßen gut überstanden hast, wenn auch mit Einschränkungen.
Einige Zeit stagnierendes Ferritin ist im Verlauf der Aderlasstherapie normal. Wenn Ferritin aber dauerhaft hoch bleibt und auch andere Zeichen daraufweisen, wie z.B.wenn der Hb-Wert bei den Aderlässen immer weiter deutlich absänke, sollte man auch überlegen, ob der Ferritinwert sich nicht nur durch Hämochromatose erklärt, sondern andere Faktoren mitverantwortlich sind für den hohen Wert. Aber Du bist vermutlich mit der Hämatologin in erfahrenen Händen und man sieht das aktuelle Ferritin im Kontext mit der nachgewiesenen Hämochromatose, darum sage ich das nur der Vollständigkeit halber.
Sicher hast Du den thread von smolle schon gesehen, der ebenfalls den Kassenkampf mit der Kostenübernahme bei Erythrozytapherese hinter sich hat und schließlich doch eine positive Einzelfallentscheidung bekam.
Falls Du es noch nicht gesehen hast, hier der Thread: http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=3&t=2821
Bei Dir dürfte allein schon wegen der noch bestehenden Ferritinhöhe >5000 ng/ml mit Hämochromatose-Symptomen =Risiko für irreversible Organschäden in Kombi mit Deiner Vorerkrankung für die Erythrozytenapherese sprechen. Deferasirox hätte in der Tat diese potentiellen Nebenwirkungen, die Du genannt hast, für Dich sehr abzuwägen in Nutzen und Risiko. Deferasirox ist zudem ebenfalls sehr teuer.
Ich werde schauen, was ich noch an Argumentationshilfen für Dich finde.
Alles Gute für die Reha!

Für heute
liebe Grüße

Lia

Hallo Lia, danke für Deine Unterstützung.

Ja, den Thread mit “smolle“ habe ich gelesen. Es macht Hoffnung, dass es immer wieder positive Einzelfallentscheidungen gibt.

Für mich war der letzte Aderlass vor meiner Reha dann auch der Tag an dem meine überaus geschätzte Hämatologin/Onkologin nicht mehr verfügbar war. Die angestellte Ärztin und ein Teil des Teams wurden von Ihrem Arbeitgeber freigestellt (was sich in 2 Wochen so alles ergeben kann) und ist für mich nicht mehr erreichbar.
Macht sich gut, wo ich doch für mein Widerspruchsverfahren doch ein gut begründetet Attest meines Facharztes benötige.
Der mich jetzt betreuende, neu eingestellte Facharzt, arbeitet sich jetzt erst einmal in meinen Fall ein (dazu hat er ja während meiner Reha jetzt 4 bis 5 Wochen Zeit).

Ich persönlich bin bislang nicht auf die Idee gekommen über mögliche andere Ursachen, welche für eine so hohe Eisenüberladung ursächlich sein können, nachzudenken. Die Diagnose Eisenspeicherkrankheit hat mir eigentlich eine ausreichende Begründung für die Problemstellung gegeben. Da bin ich aber jetzt mal richtig gespannt was da sonst noch interessant werden kann.

Kleines Blutbild und Bestimmung des Ferritins wird alle 14 Tage im Rahmen des Aderlasses gemacht. Meine Blutwerte (bis auf die bereits angesprochenen Leberwerte und geringfügig abweichend HDL-, LDLQ+ und Triglyceride+) sind immer im Normbereich (aktuell nur einmal etwas zu geringe Neutrophile).

Für heute Danke, tschüs und LG Bodo

Hallo Bodo,

ich mache hier mal einen Sammelthread auf:
http://www.haemochromatose-forum.de/for ... =85&t=2866