HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen,

ich bin relativ neu hier, das Posting „Transferrinsättigung zu hoch – HH?“ stammt von mir. Vielen Dank für die Antworten, die darauf eingegangen sind.

Das Ergebnis meines Gentests liegt jetzt vor. Die Mutation H63D wurde homozygot nachgewiesen, während C282Y und die seltene S65C nicht nachgewiesen wurden.

Meine derzeitigen Werte:
Transferrinsättigung: 88%
Eisen: 284

Alle anderen Werte sind im Normbereich, auch die Transaminasen. Auf der einen Seite bin ich deswegen ganz froh, die Erkrankung früh genug erkannt zu haben (zumal von ärztlicher Seite wegen des für Hämochromatose-Patienten recht niedrigen Serumeisens zunächst eher belächelt), andererseits macht mich folgendes doch recht stutzig:

Es wundert mich doch, dass mein Körper überhaupt viel Eisen läd (=Hohe Sättigung), obwohl einige Mediziner sogar der Ansicht sind, eine genetische Disposition für eine Hämochromatose läge nicht vor, wenn man nur H63D homozygot ist. D.h. für mich doch: Findet man nur H63D kann man nicht auf eine hereditäre Homochromatose schließen. Da C282Y ja überhaupt nicht nachgewiesen wurde, wundert mich der Eisenüberschuss eigentlich. Ich müsste doch eigentlich kombiniert heterozygot sein (C282Y UND H63D oder aber C282Y homozygot) oder? Wahrscheinlich bin ich ein recht seltener Fall, die hohe Transferrinsättigung und der Gentest belegen ja doch deutlich eine Hämochromatose.

Jedenfalls werde ich mich jetzt noch einer SQUID-Biomagnetometrie unterziehen (ersetzt Leberbiopsie), um zu sehen, wo genau eigentlich Eisen abgelagert wurde und dann in 2-3 Wochen mit der Aderlasstherapie anfangen.

Was meint Ihr zu der eigenwilligen Genkonstellation? Gibt es vielleicht noch jemanden hier, der nur H63D homozygot ist und wo dennoch die Diagnose Hämochromatose eindeutig ist, wie in meinem Fall?

Viele Grüße an euch alle und vielen Dank für die Antworten im Voraus,
Halbwissen

Hallo ,

die Konstellation H63D homozygot in der Normalbevölkerung ist an für sich nicht so selten.
Ich glaube um die 17% der normalen Bevölkerung sind heterozygot für die H63D Mutation, daher sind es auch nicht wenige, die homozygot sind.
Allerdings ist es so, daß nur wenige Fälle in der Literatur bekannt sind , in denen H63D homozygote Menschen eine so ausgeprägte Eisenüberladung haben, daß man von dem klinischen Vollbild einer Hämochromatose spricht.
Bei von der Erkrankung Hämochromatose Betroffenen liegt bei bis zu an die 90% die Mutation C282Y in homozygoter Form vor und bei ca 4-5 % die Mutation C282Y heterozygot kombiniert mit der Mutation H63D heterozygot vor.

Es hängt mit der Definition des Begriffes Hämochromatose zusammen, könnte mir jedenfalls vorstellen, daß daher so viel Unklarheit auch bei den Ärzten besteht.
Mit dem Wort Hereditäre=erbliche Hämochromatose ist streng genommen das Vollbild der Erkrankung gemeint, also wenn es bereits zu Organschäden durch die Mutation gekommen ist. Es fehlt ein Begriff für das bloße Vorhandensein der Mutation, man müßte dringend so etwas wie eine Gradeinteilung einführen so etwas wie
Hämochromatose Grad 1 = nur die Mutation nachgeweisen, noch keine wesentlich erhöhten Eisenwerte,
Grad 2 =erhöhte Eisenwerte, noch keine Symptome,
Grad 3= erste Symptome wie z.B. Arthropathie;
Leberschäden, die durch rechtzeitig eingeleitete Aderlaßtherapie reversibel sind etc
Grad 4 = Vollbild( und 5 =Spätschäden) der Hämochromatose, Organschäden wie Leberzirrhose bis hin zu Leberzellkarzinom, Hypogonadismus, Diabetes ,Bronzefärbung der Haut etc

Damit wäre es einfacher ,dann könnte man sagen, den Grad 4 bekommt ein untherapierter "H63 homozygoter" in der Regel im Laufe seines Lebens eher nicht, da die Eisenspeicherung geringer ausfällt als bei den von der C282YMutation homozygot Betroffenen, es sei denn, es kommen weitere relevante Faktoren dazu z.B. er weist eine weitere zusätzliche seltene Mutation auf, auf die er bisher noch nicht getestet wurde, die ebenfalls mit einer erhöhten Eisenspeicherung einhergeht.

Dein Ferritin ist, wie du in deinem ersten Beitrag schreibst, ist nicht in einer Höhe erhöht, die Organschäden erwarten läßt und Deine Leberwerte sind in Ordnung.
Wenn Du magst , mich würde interessieren, welche Indikation Dein Arzt für die Untersuchung mit dem Biomagnetometer sieht, ich als Laie würde keine Notwendigkeit sehen, aber wenn es die Kasse übernehmen sollte, es ist ja im Gegensatz zu einer Leberbiopsie kein invasiver Eingriff..

Liebe Grüße
Lia

Hallo Lia,

vielen Dank für die Beantwortung meiner Fragen – das hat mir sehr weitergeholfen, da mir der Zusammenhang von H63D und dem Vollbild der Erkrankung noch niemand erklären konnte. Jetzt kann ich das schon etwas differenzierter sehen.

Es stimmt schon – ich war wegen der Untersuchung mit dem Biomagnetometer auch zunächst etwas erstaunt, da Organschäden noch nicht zu erwarten sind. Die Ärztin, bei der ich die Aderlässe durchführen werde, habe ich bis jetzt nur telefonisch über die Laborwerte und Diagnose informiert – sie hat die Befunde noch nicht genau eingesehen. Ich habe mich von dem Arzt, der die Diagnose gestellt hat, an sie überweisen lassen. Wie genau die Indikation für die Untersuchung nun lautet, weiß ich also noch nicht - in zwei Wochen werde ich aber darüber informiert sein und werde das hier im Forum mitteilen.

Ich habe aber selbst noch mal einiges im Netz quergelesen und habe unter http://www.eiseninfo.de/klasdiag.htm folgende Aussage gefunden:

„Insgesamt ergibt sich damit z.Zt. das Bild, dass die HFE-Genanalytik im Einzelfall nicht
definitiv ist. Obwohl durch den Gentest gegenüber der früher üblichen HLA-Typisierung die
Fähigkeit, prädisponierte Personen für Hämochromatose genetisch erfassen zu können,
enorm verbessert wurde, ist durch die HFE-Analytik auch Konfusion entstanden über die
weiter notwendigen diagnostischen Schritte, die im Einzelfall eine Aussage über den
individuell vorliegenden Schweregrad der Eisenüberladung und die klinische Symptomatik
bringen können (Bassett 2001). Daher bleibt weiterhin die übliche Diagnostik wichtig. Als
bester Parameter hat sich die Leber-Eisenkonzentration bewährt, die eine zuverlässige
Aussage über die individuell vorliegende Eisenüberladung liefert (Powell 1994).“

Aber auch das gilt wschl. nur für Fälle, in denen schon eine signifikante hohe Eisenüberladung vorliegt… ?

Wie gesagt, ich melde mich, sobald ich Näheres weiß…

Liebe Grüße
Halbwissen