Tod durch Aderlass
Verfasst: Fr 18. Dez 2020, 15:18
Guten Tag,
ich habe mich hier gestern eingeloggt, um etwas mehr über die HH zu erfahren!
Bei einem Familienangehörigen, männlich, Anfang 40, wurde durch einen Internisten die Diagnose: Hämochromatose, G (E83.1G), also gesichert anhand folgender Parameter gestellt:
Eisen 112 microgramm
Ferritin 1220 nanogramm
Transferrin 219 mg
Transferrinsättigung 36 %
Aufgrund diese Laborbefunde wurde eine Gentypisierung veranlasst:
Hämochromatose GenotypisierungBefund: Compound heterozygot Cys282Tyr/His63Asp
Kein Nachweis der Mutation Ser65Cys.
Die Mutationen Cys282Tyr und His63Asp sind beide heterozygot nachweisbar.
Patienten mit diesem Risiko haben ein erhöhtes Risiko, an Hämochromatose zu erkranken.
Das Risiko ist aber geringer einzuschätzen.
Gering erhöht waren noch die Leberwerte GOT 84 U/l und GPT (ALT) 74 U/l.
Nach diesem „gesicherten“ Befund wurde eine Therapie mit Aderlässen zu je 400 ml im Abstand von 3 Wochen eingeleitet. Nach dem 3. Aderlass wurde ein kleines Blutbild erstellt, Erythrozyten und Hämatokrit unter der Norm, Hämoglobin noch knapp darüber.
Während des 6. Aderlasses verstarb der Patient an einer Hypoxie (Sauerstoffmangel) mit Kammerflimmern.
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Bei einem Familienangehörigen, männlich, Anfang 40, wurde durch einen Internisten die Diagnose: Hämochromatose, G (E83.1G), also gesichert anhand folgender Parameter gestellt:
Eisen 112 microgramm
Ferritin 1220 nanogramm
Transferrin 219 mg
Transferrinsättigung 36 %
Aufgrund diese Laborbefunde wurde eine Gentypisierung veranlasst:
Hämochromatose GenotypisierungBefund: Compound heterozygot Cys282Tyr/His63Asp
Kein Nachweis der Mutation Ser65Cys.
Die Mutationen Cys282Tyr und His63Asp sind beide heterozygot nachweisbar.
Patienten mit diesem Risiko haben ein erhöhtes Risiko, an Hämochromatose zu erkranken.
Das Risiko ist aber geringer einzuschätzen.
Gering erhöht waren noch die Leberwerte GOT 84 U/l und GPT (ALT) 74 U/l.
Nach diesem „gesicherten“ Befund wurde eine Therapie mit Aderlässen zu je 400 ml im Abstand von 3 Wochen eingeleitet. Nach dem 3. Aderlass wurde ein kleines Blutbild erstellt, Erythrozyten und Hämatokrit unter der Norm, Hämoglobin noch knapp darüber.
Während des 6. Aderlasses verstarb der Patient an einer Hypoxie (Sauerstoffmangel) mit Kammerflimmern.
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