Homozygotie für das H63D-Allel ohne C282Y-Allel
Verfasst: Mi 10. Mär 2021, 18:01
Daten in Kurzform:
- im Alter von 80+ zufällig Hyperferritinämie entdeckt (zuerst beim Sohn), sonst keine relevanten Befunde.
- Hämochromatose-Gentest (HFE): H63D-Allel homozygot nachgewiesen, C28Y-Allel und S65C-Allel nicht nachgewiesen.
- MRT: Leber mit Milz verglichen -> in Leber Eisenablagerungen.
Therapie: bisher 5 Aderlässe (etwa 1,6 l gesamt) innerhalb von 6 Monaten: Senkung des Ferritins von etwa 1000 auf etwa 500 µg/l
Arzt: "Die Assoziation dieser Mutation mit der hereditären Hämachromatose ist - im Gegensatz zu einer C282Y-Mutation - sehr viel unklarer"
Vielleicht kann hier etwas mehr Klarheit erreicht werden.
Fragen:
- Hat jemand diese Krankheit mit dem obigen Befund und kann darüber berichten?
- Gibt es Literatur oder Links über diese Variante?
- im Alter von 80+ zufällig Hyperferritinämie entdeckt (zuerst beim Sohn), sonst keine relevanten Befunde.
- Hämochromatose-Gentest (HFE): H63D-Allel homozygot nachgewiesen, C28Y-Allel und S65C-Allel nicht nachgewiesen.
- MRT: Leber mit Milz verglichen -> in Leber Eisenablagerungen.
Therapie: bisher 5 Aderlässe (etwa 1,6 l gesamt) innerhalb von 6 Monaten: Senkung des Ferritins von etwa 1000 auf etwa 500 µg/l
Arzt: "Die Assoziation dieser Mutation mit der hereditären Hämachromatose ist - im Gegensatz zu einer C282Y-Mutation - sehr viel unklarer"
Vielleicht kann hier etwas mehr Klarheit erreicht werden.
Fragen:
- Hat jemand diese Krankheit mit dem obigen Befund und kann darüber berichten?
- Gibt es Literatur oder Links über diese Variante?