HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo,

letzten Sommer ging es bei mir los mit Oberbauchschmerzen, Übelkeit, Müdigkeit, Gelenkbeschwerden, später kam ein Leistungseinbruch hinzu.

Es wurden einige Untersuchungen Durchgeführt ohne Ergebnis, meine damalige Hausärztin meinte daraufhin dann müssen es wohl die Wechseljahre sein, ich bin weiblich und 46, liegt also nahe.

Nach Arztwechsel Anfang diesen Jahres wurde eine beginnende Cardiomyopathie festegestellt (Herzkatheder, Kardio MRT und CT)
übereinstimmende Aussage ist, dies ist nicht die Ursache meiner Beschwerden.

Durch eigene Recherchen mit meinen Blutwerten bin ich auf Hämochromatose gestoßen, da meine Eisenwerte zwar erhöht sind,
aber wohl nicht hoch genug, habe ich meinen Arzt genötigt den Gentest zu machen. Heraus kam Compound Heterozygot auf C282Y und H63D.
Diesen Defekt kannte mein Arzt nicht, hat sich aber Überzeugen lassen.

Nach telefonischer Kontaktaufnahme mit der Klinik, habe ich dann einen Termin ausgemacht, um einen qualifizierten Arzt aufzusuchen bin ich
230 km eine Richtung gefahren um dann einem Praktikanten (AIP) behandelt zu werden, nun wird am Freitag eine Leberbiopsie durchgeführt, Ambulant. Bin gespannt was dabei rauskommt.

Überall wird darauf hingewiesen je früher eine HH erkannt wird desto besser sind Chancen bei frühzeitiger Aderlasstherapie ohne Folgeerkrankungen uralt zu werden, aber wenn die Blutwerte noch nicht schlecht genug sind will keiner was damit zu tun haben

Zu der erwähnten Klinik, auf die ihr in euren Informationen hinweist, gibt es noch ein paar sehr kritische Anmerkungen die, aber, glaube ich nicht an diese Stelle gehören.

Wer kann mir einen kompetenten Arzt in meiner Nähe nennen.

Liebe Grüße
Esme

Hallo Esme,
herzlich willkommen.

Kombinierte Heterozygotie C282Y mit H63D gehört zu den Mutationen
(-skombinationen) die eine Eisenüberladung verursachen.
Wie hoch sind denn deine Eisenwerte Ferritin und Transferrinsättigung?

Nach telefonischer Kontaktaufnahme mit der Klinik, habe ich dann einen Termin ausgemacht, um einen qualifizierten Arzt aufzusuchen bin ich
230 km eine Richtung gefahren um dann einem Praktikanten (AIP) behandelt zu werden, nun wird am Freitag eine Leberbiopsie durchgeführt, Ambulant. Bin gespannt was dabei rauskommt.

das ist ja blöd gelaufen mit der Klinik, wenn Du magst schreib mir mal in einer PN , welche Klinik Du meinst.
Leberbiopsie:Meist ist eine Leberbiopsie zur Diagnosestellung überflüssig und nur bei negativem Gentestergebnis und Ferritinwerten > 1000µg/l nötig oder wenn ein Leberschaden vermutet wird.

Überall wird darauf hingewiesen je früher eine HH erkannt wird desto besser sind Chancen bei frühzeitiger Aderlasstherapie ohne Folgeerkrankungen uralt zu werden, aber wenn die Blutwerte noch nicht schlecht genug sind will keiner was damit zu tun haben

-Ja das ist mir das ganz große Rätsel, dieses Phänomen, ich blicke da auch nicht durch, es wäre sicher sinnvoll, wenn insgesamt bei den Hausärzten die Aufklärung über Hämochromatose besser wäre, damit dort bei auch nur gering erhöhten Eisenwerten nachgegangen wird.
Die meisten Ärzte wissen von Hämochromatose und den verursachenden Mutationen nur die ganz schlimmen vermeidbaren- und zum Glück seitdem der Gentest möglich ist immer seltener werdenden- Spätsymptome, und ich habe den Eindruck, bevor die Ferritinwerte bei den Patienten nicht alarmierend hoch z.B. über der Tausendermarke liegen, meinen viele Ärzte, wäre eine Therapie noch nicht nötig.

In Köln ist der Sitz der Hämochromatose Vereinigung Deutschland e.V.
Ganz sicher gibt es dort kundige Ärzte dank der Aufklärungsarbeit des Vereins. Deren Webseite findest Du auf der Linkliste.
Du könntest dort einmal anrufen, und fragen, ob man dir einen Arzt in Köln bzw Kölner Umland nennen kann.


Liebe Grüße

Lia

Liebe Lia,

leider komme ich heute erst zum Antworten, manchmal ist wirklich der Wurm drin, hoffe Du hast meine PN bekommen, wenn nicht mache ich da wohl etwas falsch.
Leberbiopsie ist überstanden, nun kommt das nervige warten auf Ergebnisse.

Hier noch meine Eisenwerteseit seit letzten August:
FE: 159; 183; 138
Ferritin: 183.8; 163,4
Transferrin 222

also wirklich keine Werte im tausender Bereich, allerdings noch zur Info, ich bin weiblich und noch nicht nach der Menopause.

Liebe Grüße
Esme

Hallo Esme,

habe deine PN nicht bekommen,
kannst du mir s noch mal schicken?

Mich wundert, daß dein Arzt eine Leberbiopsie durchführen ließ bei diesen Eisenwerten, die fast noch als normal zu bezeichnen sind.
(lediglich das Ferritin ist minimal auffällig, die Transferrinsättigung befindet sich mit 44% bei den letztangegebenen Werten auch gerade noch im Normbereich)
Bei deinen Eisenwerten kann ein durch Hämochromatose verursachter Leberschaden ausgeschlossen werden. Sind bei dir sonstige Anzeichen einer Lebererkrankung gegeben, die eine Biopsie rechtfertigen würden?
Aber naja, jetzt hast du den Eingriff ja schon hinter dir.

Finde es gut, daß du deinen Werten nachgegangen bist und nach dem Gentestergebnis weißt, daß die Eisenwerte am oberen Level liegen, weil Du kombiniert heterozygot bist und damit das Risiko hast, im Laufe der Zeit eine Eisenüberladung zu entwickeln.
Jetzt aber hast Du die besten Vorraussetzungen, die Eisenwerte auf Dauer niedrig zu halten.

Liebe Grüße
Lia

Bin im chat ,habe die PN bekommen ,danke.
Liebe Grüße
Lia