Hallo Taischi,
es gibt eine ganz neue Leitlinie, mit deren Übersetzung u.Kommentierung ich gerade dran bin bzw. hitzebedingt habe schleifen lassen.
Die europäische Fachgesellschaft für Lebererkrankungen „European Association für the Study of the Liver“ EASL hat im August 2022 eine neue Leitlinie für die Diagnostik und Behandlung von Hämochromatose herausgegeben, mit einigen Neuerungen. Die neuen EASL-Leitlinien 2022 sind Stand der neuen Erkenntnisse.
Die alte EASL-Leitlinie empfahl für Patienten mit HFE- Hämochromatose Ferritin
<50 µg/L intensive Phase und
50-100 µg/L in Erhaltungsphase.
Es gibt weitere Leitlinien in einzelnen Ländern (USA, Dänemark, Frankreich...). Zielwerte früherer Jahre bzw. anderer Leitlinien stehen ebenfalls in der neuen umfangreichen englischsprachigen Leitlinie gelistet.
Link zur neuen Leitlinie EASL 2022, Freier Volltext, englische Sprache:
Journal of Hepatology
Wichtig vorab:
die Definition von Hämochromatose hat sich geändert.
Mehr Blick auf den Phänotyp, also auf das klinische Erscheinungsbild, und weniger auf die Genetik. Bei den EASL-Leitlinien von 2010 war die Definition von Hämochromatose: „C282Y-Homozygotie + erhöhte Eisenspeicher im Körper mit oder ohne klinische Symptome."
Im Jahr 2022 liegt der Fokus nicht auf Genetik und C282Y-Homozygotie, sondern auf der Transferrinsättigung. Die Genetik bleibt weiter wichtig, C282Y Homozygotie ist Risikofaktor, bedeutet ein erhöhtes Risiko, den Phänotyp von Hämochromatose zu entwickeln, aber eine erhöhte Transferrinsättigung ist fundamental für die Diagnose Hämochromatose. Gemäß der neuen EASL-Leitlinie liegt salopp gesagt ohne erhöhte Transferrinsättigung keine Hämochromatose vor, denn was man in der klinischen Praxis bei Hämochromatose-Patienten sieht, ist eine erhöhte Transferrinsättigung. (Erhöhte Transferrinsättigung muss allerdings nicht Hämochromatose bedeuten...)
Der Begriff hereditär bzw. genetisch fällt in den neuen Leitlinien aus der Definition von Hämochromatose weg:
Hämochromatose steht in den neuen Leitlinien für die genetische Erkrankung, charakterisiert durch Hepcidinmangel, dadurch erhöhte Transferrinsättigung und progressive Eisenüberladung (der Leber).
Da bei Dir nach hohem Blutverlust zwar auch mal zwischenzeitlich Eisenmangel bestand da Ferritin vor Aderlass nicht gemessen, ich Deinen Genstatus nicht kenne, aber Du über viele Jahre schon Aderlass bekommst, um das Eisen in Balance zu halten, nehme ich an, dass die Diagnose Hämochromatose stimmt(?). Du hast auch Gelenkschmerzen. Dazu steht etwas zur Transferrinsättigung bei Erhaltungsphase. Ganz unten habe ich Dir was zu anderen Genkonstellationen gepostet, falls das für Dich zutrifft.
Aber erstmal zum
Ferritin:
In der neuen EASL-Leitlinie steht für die Erhaltungsphase: target ferritin=Zielbereich Ferritin: 50-100 µg/L (mit gewisser Flexibilität).
Zur Flexibilität: Zitat: "Experts of the Delphi panel commented that during the maintenance phase, treatment targets should be more relaxed and ferritin in the ranges of <200 µg/L for women and <300 µg/L for men could be tolerated. Aiming ferritin concentrations down to 50 µg/L during the maintenance phase is poorly tolerated by elderly patients. These more relaxed treatment targets more likely reflect clinical practice but are mainly based on expert opinion and have not been investigated in clinical studies."
Übersetzt ungefähr so:
Die Experten des Delphi-Gremiums merkten an, dass die Behandlungsziele in der Erhaltungsphase lockerer sein sollten als in der intensiven Anfangsphase und Ferritinwerte im Bereich von <200 µg/L für Frauen und <300 µg/L für Männer toleriert werden könnten. Zielbereich Ferritin hinunter auf 50 µg/L während der Erhaltungsphase wird von älteren Patienten schlecht vertragen. Diese lockeren Behandlungsziele spiegeln eher die klinische Praxis wider, beruhen aber hauptsächlich auf Expertenmeinungen und wurden nicht in klinischen Studien untersucht.
Transferrinsättigung:
Zitat "An open issue is the monitoring of transferrin saturation, since evidence-based target levels are lacking. Furthermore, transferrin saturation may remain increased even when serum ferritin levels are within the target range in patients with haemochromatosis. Observational data suggest that general and joint symptoms may be related to long-term exposure to transferrin >50% regardless of serum ferritin being <50 µg/L in HFE-related haemochromatosis."
Ungefähre Übersetzung: Eine offene Frage ist die Überwachung der Transferrinsättigung, da es keine evidenzbasierten Zielwerte gibt. Außerdem kann die Transferrinsättigung bei Patienten mit Hämochromatose auch dann erhöht bleiben, wenn die Serumferritinwerte im Zielbereich liegen. Beobachtungsdaten deuten darauf hin, dass Allgemein- und Gelenksymptome bei HFE-bedingter Hämochromatose mit längerbestehend erhöhter Transferrinsättigung >50 % zusammenhängen können, unabhängig davon, ob das Serumferritin <50 µg/L beträgt.
Diagnostik/Behandlung bei Genkonstellation
Compound-Heterozygot C282Y/H63D oder H63D homozygot:
Kombinierte Heterozygotie C282Y/H63D: Risiko für leichtgradige Eisenüberladung, meist bei erworbenen zusätzlichen Risikofaktoren.
Ungefähre Übersetzung der neuen EASL-Empfehlungen:
Die Behandlung von Patienten mit Compound-Heterozygotie p.C282Y/p.H63D oder Homozygotie p.H63D sollte sich nach ihrem phänotypischen Erscheinungsbild und dem Vorhandensein zusätzlicher Risikofaktoren richten, nicht nach dem Genotyp allein (LoE 5, starke Empfehlung, starker Konsens).
Patienten, die compound heterozygot für p.C282Y/p.H63D oder homozygot für p.H63D sind mit bestätigter Eisenüberladung, sollten auf andere Ursachen für Eisenüberladung untersucht werden (LoE 4, starke Empfehlung, Konsens).
Patienten, die compound heterozygot für p.C282Y/p.H63D oder homozygot für p.H63D mit bestätigter Eisenüberladung (durch MRT oder Leberbiopsie) sind, können mit Aderlasstherapie behandelt werden, aber diese Behandlungsentscheidung erfordert eine individuelle klinische Beurteilung (LoE 5, schwache Empfehlung, starker Konsens).
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Das wärs jetzt mit den Vorab-Schnipseln aus der neuen EASL-Leitlinie.
Hoffe, damit kommst Du bei Deiner Ärztin weiter. Du bist damit auf jeden Fall topaktuell
Bald schreibe ich zur EASL-Leitlinie 2022 einen längeren Beitrag ins Forum.
Liebe Grüße
Lia