HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen,
ich habe mit großer Lust und Bewunderung schon einige Artikel gelesen.
Nun zu mir, ich bin 43 Jahr und seit 6 Jahren habe ich mit Probleme mit erhöhten Ferritinwerten bis zu 1500.
Nach mehreren Klinik- & Arztbesuchen, hatte ich die Hoffnung schon aufgegeben, da mein Gentest negativ ist und dass obwohl mein Vater und mein Bruder beide H63D positiv sind. wie bereits geschrieben dauert dieser Leidensweg mit Gelenkschmerzen und Herzproblemen schon Jahre. Nun habe ich einen Hämatologen gefunden der sich meinem erhöhten Ferritin und der erhöhten Transferinsättigung annimmt. Nach meinem ersten Aderlass ist der Ferritinwert um 5 Punkte gesunken und ich frage mich nun ob dies normal ist oder ob man mich nur wieder beruhigen möchte.
Es wäre toll wenn ich den einen oder anderen Tipp bekommen könnte, an wen ich mich in Oberbayern damit wenden kann.

Danke und liebe Grüße
Sascha

Moin Sascha,

willkommen im Forum!

Schön das Du hier her gefunden hast.

Übe Dich in Geduld, - es ist sicher wohl erfrüht zu behaupten, nach dem 1. Aderlass sei man enteist, - ich denke das wird wohl noch etwas dauern, und viele Aderlässe folgen. Sicher hat dein Doc. einen Plan erstellt, wie oft zum Aderlass.

Beim mir war es, wenn ich mich entsinne mind. 1 Monat Wöchentlich, dann lange Monatlich und nun im Erhaltungsaderlass, - weil ich wärend Corona nicht zu AL war, - 3 Monate 1 AL, und nun lasse ich mal wieder das Blut bestimmen und werde sehen, in wie weit mein Ferritin runter gegangen ist, ob ich weitere AL machen lasse ...

Was Dich betrifft, - was sagt Dein Doc?

Was mich wundert, - und was ich schade finde, - ist, dass Du trotz Wissen das Dein Vater und Bruder beide H63D positiv sind, - und Du Dich 6 Jahre mit Gelenkschmerzen etc. beschäftigen, leiden musst ... bevor mal ein Arzt oder Du selbst auf die Idee haben, entsprechenden Gentest zu veranlassen, - so hast du nun 6 Jahre nichts getan, wo Dein Körper mehr Eisen gespeichert hat und entsprechend Organe wie ein Akku dieses gespeichert hat. Und das wird sicher auch nicht wenig sein.

Ich stelle mir immer den AL wie ein Ölwechsel bei Auto vor, - wenn ich ja nur einen Teil des Oels wechsel oder ergänze, habe ich ja auch nicht gleich Super sauberes Oel ... beim Al ist es ja auch so, - dass ggf. um 400-500 ml Blut entnommen wird, - das wär ca. 1/12 des Volumen. Gemessen ist der Eisenanteil im Blut, - aber das die Speicher der Organe auch noch voll sind ... nun fehlen um 500 ml an Blut, dieses stellt der Körper wohl wieder her, benötigt dadür jedoch auch Eisen, bedient sich der Organe, - aber da das alte Blut ja auch noch sehr Eisenhaltig ist, - sinkt natürlich gerade am Anfang der Gehalt sehr geringfügig. So erscheint es mir auch logisch, - das man Anfangs mehrere AL (z.B. 1 wöchentlich) macht, um schnell das Eisen aus dem Blut und Speicher zu bekommen. Wobei natürlich zu beachten und zu beobachten ist, wie ich, bzw. mein Körper das verträgt, - so kann es doch sein, das zuviele AL in kurzer Zeit nicht gut sind.
Doch das sind meine Gedanken und Erfahrungen, die ich gemacht habe.

Lia wird Dir sicher das noch fachmänischer erkären.

Bedenke jedoch, dass Dein Arzt immer das letzte Wort haben sollte,
und wir hier nur aus eigener Erfahrung berichten können, und jeder Mensch und Körper etc. anders ist.
Wo Du ja auch auf die Erfahrung von Vater und Bruder zurück greifen kannst.

Viel Spaß hier noch im Forum und bei Fragen immer raus damit.

wolle

Hallo Sascha, willkommen im Forum

die Mutation H63D macht für sich gesehen, einfach heterozygot, aber auch H63D homozygot normalerweise keine (Probleme mit) Eisenüberladung.
Wenn aber familiär gehäuft erhöhtes Ferritin mit erhöhter Transferrinsättigung auftritt, ist evtl. an eine andere Mutation zu denken, die da vielleicht noch mitmischt. In solchem Falle kann ein erweiterter Gentest evtl Aufklärung bringen. Wenn es also um eine Diagnostik geht, könntest Du mit Deinem Doc besprechen, ob man einen erweiterten Gentest durchführt Auch bei unklarer Ursache kann man feststellen, ob tatsächlich eine Eisenüberladung der Leber vorliegt. Durch bildgebende Verfahren muss man dazu meist keine Leberpunktion mehr machen, sondern man kann mit einer speziellen MRT-Messung Eisenüberladung der Leber feststellen. Da könntest Du Dich in Oberbayern an entspr. Ambulanzen der Unikliniken wenden: München. Kannst mir ggfls. PN Wohnort schreiben.
Wenn der normale Gentest nur einfach oder doppelt H63D ausspuckt, würde ich erstmal eine gründliche Diagnostik vor Beginn Aderlasstherapie schalten.
Meine Empfehlung wäre für besondere Fragestellungen/Genkonstellation wie bei Dir die Ambulanz einer Uniklinik. http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Leb ... index.html
Weitere auf meiner Liste in München:
Niedergelassene Praxis in München (kenne ich selbst nicht) : http://www.die-gastroenterologie.de/hae ... atose.html
Privatpraxis (! leider! kann ich daher nicht wirklich empfehlen) München, mit Hämochromatose erfahren:https://www.praxis-schleicher.de
Anlaufstelle Genetik z.B. https://www.mgz-muenchen.de/erkrankunge ... atose.html.

Kurzum, H63D macht alleine keine Hämochromatose, d.h. entweder hat die Ferritinerhöhung bei Dir u. Mitgliedern Deiner Familie andere Ursachen als Eisenüberladung oder aber Auffälligkeiten bei den Familienmitgliedern (z.B. ebenfalls deutlich erhöhte Transferrinsättigung) weist auf erbl. Hämochromatose z.B. aufgrund zusätzlicher Faktoren z.B. eine noch nicht getestete seltenere Mutation. Bildebende Diagnostik (spezielle MRT-Methode) kann Eisenüberladung in der Leber heutzutage gut nachweisen, z.B. in Uniklinik. Im unklaren Fall (wenn Gentest nur H63D "positiv" heterozygot oder homozygot, also keine C282Y-Mutation) sollte Diagnostik vor der Therapie mit Aderlässen erfolgen. Denn nur Hämochromatosepatienten vertragen häufige Aderlässe. Das wärs erstmal von mir. Berichte doch gerne mal, wie es bei Dir weitergeht! Auch wenn sich nicht Hämochromatose herausstellen sollte.

Liebe Grüße

Lia

Hallo zusammen,
ich sage seit 6 Jahren, dass etwas mit mir nicht stimmt, aber leider haben die Ärzte nur den Gentest bei mir gemacht und da dieser Negativ war, wurde das Ferritin und die Transferrinsättigung nie beachtet und das obwohl sie seit Jahren erhöht sind.
Nun habe ich endlich einen Arzt gefunden der sich mal alles etwas genauer angesehen und schon Ablagerungen in der Leber per MRT festgestellt hat.
Weder die Uniklinik in München noch die Uniklinik in Erlangen haben was herausgefunden.
Ich soll nun zu einer speziellen Gentestberatung gehen und dort eventuell noch weitere Tests machen lassen.
Für mich ist am schlimmsten die verlorene Zeit und die damit verbundenen körperlichen und seelischen schmerzen.
Nun gut, ich hoffe es wendet sich nun alles zum guten.
Danke für eure Infos und die Möglichkeit des austausches.

Gruß
Sascha

Moin Sascha,

nur kleine Anmerkung:
... schaue nicht zurück, was alles versäumt wurde ... o.Ä. - du kannst es sowieso nicht mehr ändern, -
schaue voraus und achte auf Dich.

Die Leber ist sehr regenerationsfähig, - ...

Halte uns sehr gerne auf dem Laufenden, - was bei Genberatung und - Tests gemacht wurde und raus gekommen ist.

Und bei Fragen ... immer her damit ... dafür ist das Forum da.

Soweit kurz von mir.

wolle