HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo,

ich poste heir mal meinen befund bzw. meine werte:

Pos 845 (codon 282) A/G (Tyr.Cys)
Pos 187 (codon 63) G/C (Asp.His)

HFE 282 Tyr heterozygot
HFE 63 Asp heterozygot

Serumeisen 209.16
Transferrin 197
Totale Eisenbindungskapazität 250.19
Transferrin-Sättigung 83.60
Serrumferriti 398.00

Alle Werte sind schlechter geworden.

Der Arzt meinte aber nun das mit der genetische Nachweis nicht eindeutig erbracht worden ist und die genetiker dies nicht als hämochchromatose anerkennen würden und ich daher eine leberbiobsie durchführen lassen müßte um die diagnose zu sichern und um zu sehr wieviel eisen sich bereits abgelagert hat.


Was meint ihr dazu?

Gruß
Ich finde die risiken und die kosten eherhöher als den nutzen?

und ist es nich auch möglich anhand eines mrt oder ct die eisenablagerung einzuschätzen? Die schmerzfreie und sichere Biomagnetometermessung gibt es ja leider nur in hamburg

vielen dank schonmal ich bin echt verzweifelt.

ach ja welche untersuchungen sollte ich als nächstes in angriff nehmen?

Danke Danke Danke

Hallo,
sorry, daß du jetzt erst Antwort bekommst, dafür habe ich mir aber besondere Mühe gegeben

die Leberbiopsie ist zu diagnostischen Zwecken nur noch bei unklarem Gentestergebnis oder Hinweis auf einen Leberschaden nötig.
Die Leberbiopsie wird heutzutage nur noch eingesetzt, um das Ausmaß eines Leberschadens wie Fibrose oder Zirrhose herauszufinden.
Laut neuerer Erkenntnisse liegt im Alter unter 40, wenn man keine erhöhte Leberwerte aufweist, kein Hepatomegalie=Lebervergrößerung hat und das Ferritin unter 1000 liegt, nur in ganz seltenen Fällen ein Leberschaden vor, eine Leberbiopsie wäre dann in solchem Fall daher unnötig. Das Risiko des Eingriffs wäre dann größer als der Nutzen.

zum Thema Leberbiopsie gabs hier schon einmal einen Beitrag:
http://www.translator.my.proz.com/haemo ... .php?t=173

Es steht zwar bei
www.haemochromatose.info ,daß bei Gentestergebnis kombiniert heterozygot evtl. eine Leberbiopsie die Hämochromatose diagnostisch absichern soll auch betreffend möglicher andere Störungen, die erhöhte Eisenwerte verursachen können z.B. Bluterkrankungen. Ich nehme aber stark an, daß der Verfasser des Textes hierbei von einem Vollbild einer Hämochromatose mit ausgeprägter Eisenüberlagung > Ferritin 1000 ausgeht.Vielleicht etwas unglücklich formuliert, weil dann Ärzte, die das lesen und sich daran orientieren, denken könnten, daß man auch schon bei einem Ferritin von z.B. 200 bei positivem kombiniert heterozygoten Gentestergebnis eine Leberbiopsie vornehmen solle, was natürlich-jedenfalls nach meinem Menschenverstand als Laie- Unsinn ist.
Wenn deine Ferritinwerte unerklärbar abnorm wären in Relation zu deinem Lebensalter als kombiniert heterozygot Betroffener etc, dann sollte man auch eine Leberbiopsie vornehmen. Dies ist bei deinen Werten aber nicht der Fall.
Zu beachten ist, daß sich die Therapie von Hämochromatose nicht unterscheidet, ob oder ob man keine Leberbiopsie hat vornehmen lassen.
Wenn eine leichte Leberschädigung vorhanden ist- also noch keine Leberzirrhose, die nur bei fortgeschrittener Hämochromatose mit sehr hohen Ferritinwerten auftritt oder dann wenn andere Kofaktoren wie z.B. Alkoholismus vorhanden sind-
läßt diese leichte Schädigung sich durch die Aderlaßtherapie wieder vollständig zurückbilden.
Man hat also mit dem Punktionsergebnis nur einen Status quo vor Beginn der Aderlaßbehandlung, wo ich mich frage, wo der Nutzen liegen soll, da sich wie gesagt nichts ändert an der Therapie-Aderlässe-durch das Wissen, wie es jetzt gerade zur Zeit vor Therapiebeginn mit der Leber aussieht.
Wichtig ist, daß die Einleitung der Aderlaßtherapie zügig vorgenommen wird und die Biopsie bzw bildgebende Verfahren den Therapiebeginn nicht verzögern.

Die Entscheidung mußt du selbst treffen, hierzu kann ich dir natürlich nichts sagen, du könntest deinen Arzt aber mal nach einem MRT (Magnetresonanztomographie) der Leber, einem nicht invasiven bildgebenden Verfahren zur Messung der Lebereisenkonzentration fragen bzw warum genau er eine Biopsie vornehmen möchte.


Habe dir hier zur Entscheidungsfindung eine Auswahl zusammengestellt zu Leberbiopsie bei Hämochromatose, leider ist das meiste auf englisch, schreibe mir eine PN, wenn Du es nicht lesen kannst, dann versuche ich es dir grob zu übersetzen.

Liebe Grüße
Lia

http://www.ikp.unibe.ch/lab2/Langenthal/sld028.htm

Auf eine Biopsie kann verzichtet werden, wenn keines der folgenden Kriterien vorliegt:
Ferritin > 1000
AST erhöht
Hepatomegalie


http://www.unilabs.ch/de/pdf/Hemochroma ... nilabs.pdf
Dort steht der Abbildung gemäß:
Vorgehen zur Diagnose einer Hämochromatose:Nach dem Nachweis der Konstellation kombiniert heterozygot C282Y/H63D ist direkt Aderlaß angezeigt ohne Leberbiopsie

http://www.irondisorders.org/disorders/ ... biopsy.htm
If you have iron overload, your physician may recommend liver biopsy. This is a serious procedure where a needle is inserted into your liver through the skin to obtain a tissue sample. Your physician will stain the sample and observe the amount of iron present in your liver as well as presence of disease. Liver biopsy is a diagnostic aid; it is the only way to determine the extent of liver damage such as fibrosis (tumor) or cirrhosis (scarring). Formerly it was the only way to diagnose hemochromatosis.

Today, liver biopsy is not necessary to diagnose hemochromatosis. However, liver biopsy is needed to determine the amount of iron in your liver and damage such as cirrhosis or liver cancer.

Recent studies show that hemochromatosis patients younger than 40, with a serum ferritin less than 1000ng/mL, whose liver enzymes are normal and with no indication of hepatomegaly (inflammation of the liver) have less than 1% chance of liver damage. Liver enzymes can be affected and therefore elevated as a result of taking certain medications, presence of infection like mononucleosis, and viruses such as hepatitis.

Read more about liver biopsy and specialized MRI (magnetic resonance imaging) in Liver Biopsy Who is a Candidate? idInsight First Quarter 1999



http://www.ironoverload.org/diagnosis.html

Liver Biopsy:
IOD is not recommending the liver biopsy. The process is dangerous, one death in a thousand as a result. Also it was reported by Corwin Edwards MD at our 16th Symposium - San Diego 1998 - that there is a high error rate. As much as 13% of patients under going this process have not had their overload discovered. A positive in this procedure yields a grade from 1-4 but this information does not alter treatment in any way. The liver is best served by rapid reduction of iron stores.
See our page on Objections to Liver Biopsy.



http://www.cdc.gov/hemochromatosis/trai ... otocol.htm

C. Directly by liver biopsy.

Liver biopsy directly assesses the amount of iron per gram of liver tissue.

Many authorities once considered liver biopsy an essential diagnostic test when hemochromatosis was suspected because of clinical or biochemical abnormalities.

Today, liver biopsy is used more often as a prognostic, rather than a diagnostic, test (Whittington CA, 2002; Barton JC, 1998).


A recent study by Morrison ED et al. (2003) concluded patients with hemochromatosis and serum ferritin levels less than 1000 ng/mL are unlikely to have cirrhosis.
Liver biopsy may be unnecessary to determine fibrosis or cirrhosis in patients with serum ferritin level less than 1000 ng/mL, normal serum AST and ALT levels, and without excess alcohol intake or risk factors for other liver disease.
Conversely, the authors suggest liver biopsy be considered for patients with serum ferritin levels greater than 1000 ng/mL because of significantly increased risk for advanced fibrosis.


Guidelines on the use of Liver Biopsy in Clinical Practice
http://www.bsg.org.uk/pdf_word_docs/liver_biopsy.pdf
5. INDICATIONS FOR LIVER BIOPSY
Percutaneous liver biopsy has a small but inherent risk
even in the most experienced hands, and it should
therefore only be performed when the benefits of
knowing the histology outweigh the risks to the patient
(in terms of altering treatment or disease outcome).
Prospective studies have shown that the histological
findings after liver biopsy altered treatment in less than
one third of cases, although histology may help in
establishing the diagnosis (Sorbi 2000, Skelly 2001).
These benefits should be continually re-evaluated as new
treatment options become available such as has occurred
with the new antiviral therapies in viral hepatitis and in
liver transplantation.

5.4 Genetic hemochromatosis
The role of liver biopsy in the diagnosis and management
of patients with genetic hemochromatosis is unclear. The
guide-lines from the American Association for the Study
of Liver Disease states that ‘liver biopsy is useful to
document the presence of cirrhosis (if not evident from
radiological studies) to rule out significant iron overload
when iron markers are equivocal, or to investigate other
causes of liver disease’. The conclusion is that liver biopsy
is helpful in suspected hereditary hemochromatosis
when documentation of hepatic iron content and the
stage of fibrosis is necessary or to rule out other causes
of liver disease. If qualitative iron studies indicate iron
overload, then this should be confirmed by quantitative
iron measurement (Tavill 2001). In contrast, the
guidelines from the European Association for the Study
of the Liver (EASL) 2000) recognised that liver biopsy
was the gold-standard includes a liver biopsy but
recognised that the emergence of biochemical and
genetic testing may allow the avoidance of liver biopsy
in the vast majority of cases.
We therefore recommend that liver biopsy is indicated
to define or exclude the presence of cirrhosis, in those
cases where biochemical and genetic testing do not give
a clear diagnosis and where other causes of liver disease
need to be excluded.

also ist es bei meinen folgenden werten:

Serumeisen 209.16
Transferrin 197
Totale Eisenbindungskapazität 250.19
Transferrin-Sättigung 83.60
Serrumferriti 398.00
nicht nötig eine lebrbiopsie zu machen und fogende genkonstellation:
HFE 282 Tyr heterozygot
HFE 63 Asp heterozygot
sagt aus das eine hämochromatose vorliegt richtig?

und natürlich vielen vielen dank für deine ausführliche antwort und deine hilfe..

ach ja, welche fogeuntersuchungen muß ich jetzt machen lassen? Hormonwerte checken lassen z. B. oder.

Also am besten zum endokrinologen oder?

Hallo ,

Folgeschäden der übermäßigen Eisenspeicherung
z.B. Diabetes, Hormonstörungen etc sind bei deinen nur gering erhöhten Werten nicht zu erwarten. Diese Schäden treten,-genauso wie die bei den Texten oben erwähnten Leberfibrose und Leberzirrhose erst bei sehr erhöhten Ferritinwerten auf.
Ich habe damals dennoch meine Schilddrüse und mich auf Diabetes abchecken lassen...kann ja nicht schaden

Bei gering erhöhten Ferritinwerten können hingegen schon Gelenkbeschwerden auftreten, dies ist mit ein Grund, warum man mit der Aderlaßtherapie zügig beginnen sollte-wobei die Gelenkprobleme auch teilweise erst während oder nach der Aderlaßtherapie erstmals auftreten können.
Hast du schmerzende Gelenke?

Liebe Grüße
Lia

hier die Übersetzung:

Iron Disorders Institute, USA
http://www.irondisorders.org/disorders/ ... biopsy.htm

Wenn Sie Eisenüberladung haben, wird Ihnen Ihr Arzt eventuell eine Leberbiopsie empfehlen.
Dies ist ein ernstzunehmender Eingriff, wo eine Nadel durch die Haut in die Leber geführt wird, um Gewebe zu erhalten. Der Arzt wird sowohl mittels der Gewebeprobe den Lebereisengehalt bestimmen als auch sehen, ob eine Erkrankung der Leber vorliegt.
Die Leberbiopsie ist ein diagnostisches Werkzeug; es ist der einzige Weg, das Ausmaß eines Leberschadens wie Fibrose oder Zirrhose zu bestimmen.

Heutzutage ist eine Leberbiopsie nicht mehr zur Diagnostik einer Hämochromatose nötig. Sie wird benötigt, die Menge des Eisens in der Leber und Folge-schäden wie Leberzirrhose oder Leberkrebs zu bestimmen.

Neuere Studien zeigen, daß Hämochromatose-Patienten,
wenn sie jünger als 40 sind,
Serumferritin unter 1000ng/mL ist,
deren Leberenzyme normal sind (= die Leberwerte ALT,AST)
und die keine Anzeichen einer Lebervergrößerung (Entzündung der Leber) aufweisen,
das Risiko eines Leberschadens unter 1% liegt.

Leberenzyme können erhöht sein aufgrund von Medikamenteneinnahme, Infekten wie Mononukleose und Viruserkrankungenen wie Hepatitis.


Iron Overload Association, USA
http://www.ironoverload.org/diagnosis.html

Leberbiopsie:
Die Organisation IOD empfiehlt keine Leberbiopsie. Der Eingriff ist riskant, die Todesrate liegt bei einem Todesfall auf Tausend Untersuchte. Desweiteren, wie C.Edwards bei unserem 16.Symposium in San Diego 1998 berichtete, gibt es eine hohe Fehlerrate. Bei bis zu 13% der Patienten, die sich einer Leberbiopsie unterzogen hatten, wurde deren Eisenüberladung nicht entdeckt. Ein positiver Aspekt der Leberbiopsie erfolgt aus der Möglichkeit einer Gradeinteilung von 1-4, aber diese Information ändert die Behandlung (=Aderlässe) in keiner Weise. Der Leber ist mit schneller Reduktion der Eisenspeicher am besten geholfen.

Centers for Disease Control and Prevention, USA
http://www.cdc.gov/hemochromatosis/trai ... otocol.htm

Mit Hilfe der Leberbiopsie kann man die Menge des Eisens in Gramm im Lebergewebe bestimmen.
Viele Autoritäten sahen früher die Leberbiopsie als einen grundlegenden diagnostischen Test an, wenn Hämochromatose aufgrund von klinischen oder biochemischen Auffälligkeiten vermutet wurde.
Heutzutage wird die Leberbiopsie häufiger zur Prognose und nicht zur Diagnose als Test herangezogen.(Whittington CA,2002;Barton JC,1998)

Eine neuere Studie von Morrisen et al. im Jahr 2003 kam zu dem Ergebnis, daß bei Hämochromatose-Patienten mit Serumferritinwerten unter 1000 ng/mL eine Zirrhose unwahrscheinlich ist.
Leberbiopsie kann als nicht notwendig angesehen werden, um eine Fibrose oder Zirrhose festzustellen bei Patienten mit Serumferritin unter 1000 ng/mL, normalen Serumwerten AST und ALT und ohne exzessiven Alkoholgenuß oder Risikofaktoren für eine anderweitige Lebererkrankung.
Im Gegensatz dazu rät der Autor zu einer Leberbiopsie bei Patienten mit Ferritin über 1000 ng/mL wegen des deutlich erhöhten Risikos einer fortgeschrittenen Leberfibrose.

British Society of Gastroenterology, GB
http://www.bsg.org.uk/pdf_word_docs/liver_biopsy.pdf
Indikationen für eine Leberbiopsie allgemein:
Indikationen für eine Leberbiopsie:
Bei der Leberbiopsie durch die Haut besteht ein kleines, aber durch die Art des Eingriffes bedingtes Risiko, selbst wenn die Biopsie von sehr erfahrenen Händen durchgeführt wird. Sie sollte daher nur durchgeführt werden, wenn die Vorteile, über das Lebergewebe Bescheid zu wissen überwiegen gegenüber dem Risiko für den Patienten (im Hinblick auf eine Änderung der Behandlung oder des Ausmaßes der Erkrankung).
Studien haben gezeigt, daß durch die Ergebnisse der Gewebeentnahme nach einer Leberbiopsie die Behandlung in weniger als einem Drittel der Fälle geändert wurde, auch wenn Gewebeuntersuchung helfen kann, die Diagnose zu festigen (Sorbi 2000,Skelly 2001).
Diese Vorzüge(=der Leberbiopsie) sollten kontinuierlich geprüft werden, wenn neue Behandlungsmögliichkeiten verfügbar werden wie neue antivirale Therapien in viraler Hepatitis und bei der Lebertransplantation.

Indikationen zu Leberbiopsie bei Hämochromatose:
Genetische Hämochromatose
Die Rolle der Leberbiopsie in der Diagnose und der Behandlung von Patienten mit genetischer Hämochromatose ist unklar.
In den Richtlinien der American Association for the Study of Liver Disease wird festgestellt, daß die Leberbiopsie nützlich ist ,
um das Vorliegen einer Zirrhose zu dokumentieren (wenn sie nicht deutlich aus radiologischen Studien hervorgeht)
um eine signifikante Eisenüberladung auszuschließen bei zweifelhaften(= unklaren) Eisenwerten
oder um andere Ursachen einer Lebererkrankung zu untersuchen bzw zu ermitteln.
Die Folgerung ist, daß Leberbiopsie hilfreich ist beim Verdacht auf hereditäre (=erbliche) Hämochromatose, wenn die Dokumentation des Lebereisengehaltes und des Stadiums der Fibrose notwendig ist, um andere Ursachen einer Lebererkrankung auszuschließen.
Wenn die Eisenuntersuchungen eine Eisenüberladung anzeigen, sollte dies abgesichert werden durch quantitative Messung des Eisengehaltes (Tavill 2001)
Im Kontrast dazu, gibt die European Association for the Study of the Liver(EASL)2000 zu, daß der Gold-Standard(= so ungefähr:"der beste Weg für den Arzt" )war, eine Leberbiopsie durchzuführen, aber erkannt hat, daß das Aufkommen biochemischer und genetischer Untersuchungen (= erst seit 1996 gibt es den Gentest für Hämochromatose, davor war eine Leberbiopsie der einizge Weg, eine H. sicher zu bestimmen)in der weitgehenden Mehrzahl der Fälle die Vermeidung einer Leberbiopsie erlauben kann.
Wir empfehlen daher: die Leberbiopsie ist angezeigt,
um eine Zirrhose fest zu bestimmen oder auszuschließen,
in solchen Fällen, wo die biochemischen Untersuchungen und der Gentest keine klare Diagnose geben
und wo andere Ursachen für eine Lebererkrankung ausgeschlossen werden müssen.

schmerzen habe ich in der echten schulter. entzündete supraspinatussehne.

Danke für die übersetzung.....

was sind das nur für ärzte???? - deine eisenwerte sind erhöht, du hast HH.Symptome - was ist da so schwierig als arzt einen aderlaß anzuordnen? - wechsel den arzt bis du einen vernünftigen gefunden hast -- bis deine transferrinsättigung im unteren normbereich ist ( =<35%) , kannst du bei normalem hb-wert, beim aderlaß nicht viel falsch machen - wenn du weiterhin auf solche ärztekapazitäten triffst, wie bísher, dann gehe zum blutspenden, gib aber nicht an, das deine eisenwerte erhöht sind und glaub auch nicht das diese blutspendemediziner verständnis für einen verunsicherten Hämochromatosemenschen haben - du solltest erst mal von den erhöhten eisenwerten runter - wie deine leber ausschaut ist zweitrangig - nach mehreren aderläßen wird sie auf jeden fall besser aussehen - - welchen stichhaltigen grund gibt es für eine herauszögerung der behandlung? - ich kenne keinen - gruß jürgen

Hallo Hilfesuchender

in Deutschland ist es derzeit verboten, bei Hämochromatose zur Blutspende zu gehn!
Dies macht in sofern Sinn, als Blut von Hämochromatose-Patienten für Menschen gefährlich sein kann, die häufiger Transfusionen benötigen.
Menschen, die wegen bestimmter Anämien ständig Transfusionen brauchen, bekommen durch häufige Transfusionen mit "normalem" Blut sowieso schon mit der Zeit eine transfusionsbedingte Hämochromatose, die dann nur mit dem Eisenchelator Desferal behandelt werden kann , das heißt, nebenwirkungsreich und belastend ist-daher wäre eine Blutspenden in dem Wissen, daß man noch eisenüberladen ist, moralisch überhaupt nicht zu vertreten.
Anders sieht es sicherlich aus, wenn man die Eisenspeicher mit den therapeutischen Aderlässen schon entleert hat und man jetzt normale Eisenwerte aufweist und nur noch Erhaltungsaderlässe benötigt.
Auch dann darf man in Deutschland nicht Blutspenden gehn, aber man richtet dann wenigstens keinen Schaden an Mitmenschen an, wenn man dennoch heimlich zum Blutspenden geht und Hämochromatose verschweigt.
Meine Meinung zum Thema ist, daß ich meine Aderlässe beim Hausarzt fortführe, bis der Modellversuch abgeschlossen ist, der gerade in Köln zum Thema Hämochromatose und eventuelle Zulassung zur Blutspende läuft und sich dann endlich hoffentlich etwas ändert an der jetztigen Situation, und irgendwann die Erhaltungsaderlässe als Blutspenden gemacht werden können.
Blut wird ja dringend gebraucht.

Für Dich, Hilfesuchender, stehen jetzt die therapeutischen Aderlässe zur Entleerung deiner Eisenspeicher an, und die sollten ganz klar bei Deinem behandelnden Arzt durchgeführt werden und nicht als Blutspende.

Liebe Grüße
Lia

Hallo nochmal,

eine entzündete Sehne ist per se noch kein HH-Symptom.
zu Blutspende habe ich eben schon geschrieben.
Du hast bisher nicht geschrieben, ob die Leberwerte schlecht aussehen und eine Lebererkrankung vermuten lassen, von daher kann man das so einfach von außen nicht sagen
ich kann nur schreiben, daß ich bei mir zu einer Leberbiopsie kein Einverständnis gäbe,
wenn die Eisenwerte dem Gentestergebnis entsprechen und Ferritin unter 1000 liegt, die Leberwerte ok sind, keine sonstigen Lebererkrankungen oder Risikofaktoren wie Alkoholismus vorliegen. Weil mir eine Biopsie da einfach gar keinen Sinn macht, da eine evtl schon vorhandene Schädigung der Leber durch Eisenüberladung bei Ferritinwerten unter 1000 völlig reversibel ist und es mich da nicht interessieren würde, wie der momentane Zusand meiner Leber wäre. Das Risiko wäre mir dann zu hoch im Vergleich zu einem eventuellen Nutzen einer Leberbiopsie.
Besonders dann, wenn das Ferritin nur gering über den Normalwert liegt und die Eisenspeicher mit wenigen Aderlässen geleert werden können.
Mir wäre es dabei egal, ob ich homozygot für C282Y oder kombiniert heterozygot C282Y mit H63D wäre, da diese Mutationskombination durchaus zu einer Eisenüberladung führen kann, wenn auch meist in geringerem Ausmaß wie bei C282Y Homozygoten, solange meine Eisenwerte zum Gentestergebnis passen.

Aber diese Entscheidung mu´ß jeder für sich selbst entscheiden...

Wenn Du homozygot für die Mutation C282Y wärest, dann wäre auch in der Literatur die Sache für die Ärzte (hoffentlich!!!!) klar, solange deine Leberwerte ok sind und man würde keine Biopsie vorschlagen.
Ich denke, daß es wie oben schon geschrieben durch bestimmte Informationen ( z.B. www.haemochromatose.info) zu Mißverständnissen bei Ärzten kommt, die das lesen bzw sich in ihrem Diagnoseweg daran orientieren, da dort die Leberbiopsie bei kombiniert heterozygoten Gentestergebnis zu diagnostischen Absicherung genannt wird, ohne dabei genauer einzugehn, ob dies nur bei höheren Ferritinwerten oder bei Werten passieren soll, die nicht zum Gentestergebnis +Alter des Patienten passen, um dann weitere Erkrankungen ausschließen zu können.

Wie jürgen schon sagt, wichtig ist, daß schnell mit den Aderlässen begonnen wird.
Hoffe ich konnte dazu noch was konstruktiv beitragen

Liebe Grüße
Lia

hier nochmal die leberwerte:

albumin 5.5 leicht erhöht
got 21
gpt 26
ggt 55
alk phospatase 73
che 11.2

mein ift auf ana ist grenzwertig 1:80

Kein Alkohol kein Nikotin.

Also von daher werde ich keine biopsie machen lassen. Werde nen mrt machen lassen und mich zu einem endokrinologen übwerweisen lassen wegen diabetis und den hormonen.

Danke nochmals

Hallo,
mein Mann hat jetzt seit über einem Jahr kein Aderlass mehr gemacht. Der Arzt sagt mit den Blut ist im mom. alles in Ordnug. Er war auch in letzter Zeit schon ein paar mal beim Reumathologen in Karlsruhe weil seine Gelenkschmerzen einfach nicht besser werden. Auserdem ist er immer Müde und ziemlich Kraftlos. Obwohl er auf der Arbeit immer schwer Arbeiten muss, nimmt er auch Körperlich immer mehr ab, seine Muskeln werden immer weniger. Ist auch das für Hc normal ???

Hallo jamie,
Herzlich willkommen.
Die Aussage, daß mit seinem Blut alles in Ordnung ist und er nicht zu Aderlässen muß seit einem Jahr, würde ich an eurer Stelle in sofern überprüfen, als es sinnvoll ist, als Patient über den Verlauf der Eisenwerte selbst Bescheid zu wissen und Buch darüber zu führen.

So würde ich an Eurer Stelle vorgehen:
Ich würde mir die Eisenwerte am besten kopieren lassen in der Praxis oder zur Not aufschreiben (in jedem Fall hat man als Patient ein Recht zur Einsicht der Werte!)
Bei Hämochromatose-Patienten sollte das Ferritin- lebenslang- unter 50ng/mL gehalten werden.
Es gibt immer wieder Patienten, die nur selten Aderlässe benötigen, in ganz seltenen Ausnahmefällen wird von Patienten berichtet,die gar keine Aderlässe mehr benötigten, weil die Werte immer unten blieben. Ich kenne aber keinen

Für den Fall, daß das Ferritin bei deinem Mann um die 50 oder darunter ist:
Mich würde das dennoch erst mal stutzig machen und man sollte untersuchen, ob bei Deinem Mann nicht irgendwo ein Blutverlust im Körper ist, ein Faktor im Körper ist, der den Ferritinwert erniedrigt, der dafür verantwortlich ist, daß die Werte "so schön in Ordnung" sind, denn normalerweise müßten die Werte ohne Aderlässe über ein Jahr bei männlichen Hämochromatose-Patienten deutlich ansteigen.
Eine Erkrankung, die den Ferritinwert so unten hält wäre dann auch eine eventuelle Erklärung seines schlechten gesundheitlichen Zustands.

Für den Fall, daß der Arzt zwar sagt, daß alles in Ordnung ist, Ihr beim durchlesen der Eisenwerte Deines Mannes feststellt, daß das Ferritin weit über über 50 liegt, am besten den Arzt - :| wechseln und sich in erfahrene Hände begeben!
Denn dann ist dein Mann noch nicht "enteisent" und er setzt sich somit der Gefahr weiterer Schädigung durch das Eisen aus. Und das könnte dann ein möglicher Grund für die Müdigkeit und die Gelenkschmerzen deines Mannes sein

Die Gelenkprobleme haben viele HHler und leider sind sie nicht leicht zu therapieren und die erfolgreiche "Enteisenung " schützt nicht vor weiter zunehmenden Gelenkschmerzen. Man weiß noch nicht, warum die Gelenkprobleme auf die Aderlaßtherapie so schlecht ansprechen, man vermutet, daß sich der Schädigungs-Prozess, einmal angstoßen durch das überschüssige Eisen, verselbständigt.

Ist er in Karlsruhe bei einem internistischen Rheumatologen oder einem orthopädischen Rheumatologen? Sind seine Gelenkprobleme eher wie Arthrose oder eher entzündlicher Natur?
Bekommt er Medikamente, PhysioTherapie etc?
Vielleicht könnte sich Eurer Rheumatologe mal mit einem Rheumatologen in Frankfurt kurzschließen, der schon mehrere Hämochromatose-Patienten betreut hat. Kann bei Bedarf die Adresse durchgeben.

Wurde untersucht, ob er neben Hämochromatose eventuell eine entzündlich-rheumatische Erkrankung ausbrütet? Die geschilderte Muskelproblematik könnte u.a. auch in diese Richtung weisen.
Ich würde an eurer Stelle bei anhaltenden unklaren Gelenkproblemen einen internistischen Rheumatologen aufsuchen. Es gibt wenig gute und die Wartezeiten auf einen Termin sind lang, aber ich würde mal mit eurem Hausarzt sprechen, was der dazu meint und der soll euch dann eine Überweisung geben zum internistischen Rheumatologen und sich am besten gleich um einen Termin kümmern und dort anrufen, damit hat man die Chance, einen früheren Termin zu bekommen.
Wenn ihr einen guten intern. Rheumatologen in eurer Nähe sucht, fragt
evtl mal in folgendem Forum nach, da bekommt ihr sicher prompt einen guten Tipp http://rheuma-online.de/phorum/

Sind seine sonstigen Werte in Ordnung? Wurde Diabetes abgecheckt, Hormonstatus überprüft? Ganz wichtig: Sind die Leberwerte in Ordnung?

So, ich hoffe, ich konnte euch ein bischen zur Orientierung weiterhelfen,
liebe Grüße
Lia

Hallo Lia,
ich bedanke mich für die schnelle Antwort.
Mein Mann war jetzt schon ein paar mal bei Dr Laufer in Karlsruhe und zig mal beim Hausarzt . Wenn man diesen beiden Ärzten glauben soll ist er Kerngesund auser halt diese HC das sich angeblich in Grenzen hält.
Festgestellt wurde seine Krankheit vor 5 oder 6 Jahren in Heidelberg beim Speziallisten, wo auch eine Leberbiobsie gemacht wurde, es war Gottseidank alles in Ordnung, keine inneren Organe geschädigt Es hat über 1 Jahr gedauert bis die Eisenwerte im Normalzustand waren. Er bekam alle 2 Montae 0,8L Blut abgenommen, das hat er auch gut vertragen. Aber eigentlich gehts seit diesem Zeitpunkt nur Bergab.
Und jetzt sind wir halt am suchen an was das liegen könnte