HÄMOCHROMATOSE-FORUM

hallo !
ich habe zwei töchter (svenja drei jahre und siska 16 monate).
bei unserer grössten tochter wurde der hfe defekt diagnostiziert.
ich rief eben bei unserem kia an und bin natürlich jetzt geschockt.

wie sind die heilungschancen ? gibt es überhaupt welche ?

unser kia wusste mit dieser krankheit nichts anzufangen. in dieser praxis ist solch ein fall noch nicht vorgekommen.

mit was muss ich jetzt rechnen ?
der kia wollte bzw. konnte mir keine genauen angaben machen. bin jetzt total auf mich gestellt.

kann unsere zweite tochter diesen defekt ebenfalls haben ?

liebe grüsse svenjas mama

Hallo,

herzlich willkommen.


Ist die Mutation sozusagen per Zufall bzw wegen eines betroffenen Verwandten und damit zusammenhängender Familientestung auf Hämochromatose nachgewiesen worden ?

Ist es die Mutation C282Y, die homozygot nachweisbar ist? Sie ist die bei weitem häufigste Mutation für Hämochromatose und macht unerkannt also untherapiert meist erst ab dem jungen Erwachsenenalter erste Probleme.

Wenn die Eisenwerte per regelmäßiger Messung im jungen Erwachsenenalter zu steigen beginnen, dann sollte sie anfangen mit Aderlässen in regelmäßigen Abständen und ist ansonsten bezüglich Hämochromatose völlig gesund, sie hat die dafür verantwortliche Mutation geerbt, wird dann aber nie die Erkrankung und ihre Symptome bekommen.

Der Information halber sei noch gesagt:
Es gibt neben der üblichen Mutation auch seltene andere Mutationen, auch eine neonatale Form, deren Mutationsursprung aber noch nicht bekannt ist, die Babys sind dann schon nach der Geburt schwer lebergeschädigt und weisen eine hohe Eisenüberladung auf. Das scheidet bei eurer Tochter aus, denn es wurde ja eine bekannte HFE- Mutation gefunden wohingegen die Mutation für die neonatale Form noch nicht bekannt ist.

Eine weitere, auch sehr seltene Form ist die sogenannte juvenile Hämochromatose, bei der die Betroffenen früher als bei der übliche Hämochromatose schon im Jugendalter Krankheitserscheinungen zeigen.
Die dafür verantwortlichen Genmutationen sind im Gegensatz zur neonatalen Hämochromatose bekannt.
Dafür wäre euer Kind aber noch ebenfalls wie bei der üblichen Hämochromatoseform zu jung, um Krankheitserscheinungen zu zeigen.
Auch hier verhindern rechtzeitig eingeleitete Aderlässe die Erkrankung.

Also schreib doch am besten mal das Gentestergebnis hier ein, dann kann mans genau sagen.
Auch eure andere Tochter könnte von der Genmutation betroffen sein.



Liebe Grüße
Lia

hallo lia :-)

das erkennen der krankheit wurde eigentlich ganz normal durch eine blutabnahme erkannt, da svenja in letzter zeit immer wieder müde war bzw. wird. ich dachte erst, sie hätte eisenmangel.

bei der ersten blutabnahme lag ihr eisenwert bei 146. bei der zweiten untersuchung (knapp drei wochen später) waren es 124.

der arzt machte wohl von sich aus eine gen-untersuchung bzw. eine blutabnahme.

am kommenden dienstag soll ich wieder in der praxis anrufen, da mir heute die kia sagte"solche einen fall hatten wir hier noch nicht" sie will sich erst mit einem in der praxis weitern kia austauschen.

kann ich es auch mit eisenarmer ernährung in den griff bekommen ?
ich hatte jetzt auch schon gelesen, dass es ja gar keine medikamete dafür gibt.

kannst du mir literatur empfehlen oder auch gute literatur über nährwertangaben ?

ob ein fall bei mir in der familie ist oder bei meinem mann,kann ich dir nicht sagen
lg sabine

Hallo,

ich bin Laie und kann dir also keine ärztlichen Rat geben.
Möchte dir aber sagen, daß die C282Y Mutation, um die es sich wohl handelt (daher gib doch bitte kurz das Testergebnis hier ein, damit man wirklich dazu was sagen kann) erst ab dem späten Jugend/frühen Erwachsenenalter zu Symptome wie Müdigkeit führt und dies auch so früh nur bei Männern, da die Frauen durch die Menstruation=Blut=Eisenverlust einen natürlichen Schutz vor einer übermäigen Eisenspeicherung haben.

Die Symptome eurer dreijährigen Tochter können, wenn sie die übliche Hämochromatoseform hat, nicht durch die Hämochromatosemutation verursacht werden.

Ich habe eben in einer Tabelle nachgesehen, wie die Eisenwerte bei dreijährigen Kinder ca aussehen, es gibt immer verschiedene Messmethoden und daher unterschiedliche Referenzbereiche, aber bei der letzten Messung ist eurer Kind im normalen Bereich mit 124 Einheitµg/dl?, wenn ich das recht sehe.Gib am besten nochmal die genauen Eisenwerte eurer Tochter mit der Maßeinheit an ist es µg/dl??
Eisen Referenzbereiche für verschiedene Lebensalter:
http://www.med4you.at/laborbefunde/refe ... _eisen.htm

Es ist gut, daß euer Kinderarzt auf die Eisenwerte achtet und einer Erhöhung nachgeht.
Unabhängig von dem positiven Gentestergebnis = Hämochromatosemutation eurer Tochter könnte eine andere Störung vorliegen, die erhöhte Eisenwerte verursacht, denn die übliche Hämochromatosemutation ist dafür ja wie gesagt nicht ursächlich.
Wie sieht das Blutbild aus?
Eine hämolytische Anämie könnte erhöhte Eisenwerte machen.
In diese Richtung würde ich als Laie jetzt sagen sollte euer Arzt suchen, wenn die Eisenwerte dauerhaft erhöht sind und das Blutbild in diese Richtung weisen könnte.
Der Kia sollte dann am besten einen Hämatologen hinzuziehen.
Ich würde an eurer Stelle gar nichts mit der Ernährung ändern bevor nicht klar ist, was genau los ist.

Da nun schon das positive Gentestergebnis eurer Tochter vorliegt, solltet Ihr euch und auch am besten eure nächsten Verwandten testen lassen, insbesondere wenn Symptome zu H. passen könnten.

Liebe Grüße
Lia

hallo lia :-)

lieben dank für deine ausführungen !!
sobald ich die ergebnisse schwarz auf weiss habe, werde ich sie hier eingeben.

vielen dank nochmal :-)))

sabine

hallo !
gestern war mein mann beim kia und hat die ergebnisse abgeholt.

ich schreibe den text hier ab:
edta-blut/edta plasma
haemochr. gen-analyse:
untersuchung: hfe-gen mutationen c282y und h63d
ergebnis: die mutation h63d wurde auf einem allel nachgewiesen (heterozygot).
beurteilung: die o.g.mutation kommt zu 10-15% c282y bzw. 10-30% (h63d) in der allgemeinbevölkerung vor und ist im heterozygoten zustand nicht allein ursächlich für eine hämochromatose. ob bisher unbekannte mutationen im hfe-gen oder einem anderen gen, bei gleichzeitigem vorkommen,eine krankheitsverursachende wirkung haben, kann derzeit nicht ausgeschlossen werden. auch zusätzliche nicht genetische riskikofaktionren (z.b. alkoholkonsum,bluttransfusionen) sind zu berücksichtigen.
methode: dna-extraktion,pcr,differentielle sondenhybridisierung.

hier noch einige blutwerte von svenja:
eisen: 104 ug/dl
thrombozyten 343 /nl
bei der vorletzten blutuntersuchung lag der ferritinwert bei 27 ug/l.
bei der letzten untersuchung wurde dieser wert nicht getestet.

welche angaben werden noch benötigt ?

kann mir jemand sagen, was dies nun bedeutet ?
am montag gehen mein mann und ich zur blutabnahme.

lg sabine

Hallo,

ist immer gut, die Testergebnisse hier reinzustellen, damit es keine Mißverständnisse gibt :

Bei eurer Tochter wurde ein Hämochromatosegentest gemacht.
Dieser fiel aber NICHT! positiv aus . Ich weiß nicht, was euch eurer Arzt gesagt hat, aber sie wird mit dieser Genkonstellation KEINE Hämochromatose entwickeln!
Im gängigen Gentest werden zwei Mutationen getestet:C282Y und H63D
Für die mögliche Entwicklung einer Hämochromatose muß entweder C282Y doppelt = homozygot oder
H63D doppelt=homozygot oder
C282Y und H63D kombiniert heterozygot= einfach C282Y +dazu einfach H63D vorliegen.
Bei eurer Tochter liegt nur eine einfache Mutation H63D vor. Diese Genkonstellation hat ca. jeder zwölfte Mensch.
Eure Tochter ist völlig gesund bezüglich HFE-Hämochromatose und wird auch später keine Aderlässe benötigen, es sei denn, es läge der seltene Fall vor, daß sie neben den bereits getesteten Hämochromatose-mutationen noch eine weitere wie gesagt sehr seltene unerkannte H-mutation hat.
Dies ließe sich aber durch das Messen der Eisenwerte in längerfristigen Abständen leicht erkennen.

Als erwachsene Frau wird eure Tochter mit dieser einfachen Mutation H63D sogar evtl einen positiven Effekt haben, da sie bei Geburten oder starker Menstruation nicht so leicht in einen Eisenmangelzustand geraten wird.

Da bei eurer Tochter kein für Hämochromatose relevanter Gendefekt vorliegt, müßt Ihr euch auch nicht auf Hämochromatose testen lassen.
Na ja nun habt ihr schon einen Termin zur Blutabnahme...schaden kanns nicht , aber es liegt mit dem Testergebnis eurer Tochter kein Grund vor, euch auf Hämochromatose testen zu lassen.

Ich nehme an, der Kia wird bei eurer Tochter ein waches Auge haben und regelmäßig die Blutwerte abnehmen.
Die Thrombozyten sind meines Wissens zumindest für Erwachsene im Referenzbereich.
Sollten die Thrombozyten zu steigen beginnen, wäre das ein evtl. Hinweis auf eine hämolytische Anämie. Da sollte man sicher wachsam sein.

Hoffe, ich konnte das aufklären

Alles Gute für euch und eure Tochter!

Liebe Grüße
Lia

hallo lia !

mensch, das sind ja super nachrichten !!!!!
warum konnte die kia mir dieses nicht so erklären, wie du hier ?

da sind wir ja wirklich sehr erleichtert !!!!

nach dem telefonat mit der kia (sie sagte svenja wäre positiv!) googelte ich gleich rum und bin auf verschiedene seiten mit infos getroffen !

lieben,lieben dank nochmal für deine infos !!!!!!!!!!
*knuddel*

sabine und anhang

ich melde mich aber nochmal, was der eigentliche kia sagt.

bis später mal :-)

Hallo,

gern geschehen,

ja, würde mich interessieren, was der Kinderarzt sagt.
Immerhin war der Eisenwert eures Kindes bei der zweiten Messung schon wieder gesunken. Der Eisenwert schwankt stark, es hängt davon ab,was man gerade gegessen hat.
Wünsche euch, daß die Sache für euch erledigt ist und der Eisenwert eures Kindes wieder im normalen Rahmen bleibt.

Einen schönen sonnigen Sonntag wünscht euch
Lia