HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo Leute,
bei mir wurde ein HFE Gen Test gemacht dabei kam heraus das ich
an Codon 282 Mutation in heterozygoter Ausprägung habe und an Codon 63 auch heterozygoter Ausprägung ist
assoziiert mit Haemochromatose was heisst das für mich. Nun muss mein Sohn auch getestet werden. Im Moment bin ich irgendwie ganz daneben da ich schon einiges über diese Krankheit gelesen habe.
Wäre nett von Euch was näheres zu erfahren.
Liebe Grüße
Jutta

Hallo Jutta,

erstmal Herzlich Willkommen im Forum, was möchtest du den genau wissen. lese dir mal die Beiträge im Forum durch da wirst schonmal auf viele Fragen eine Antwort finden ansonsten kannst du deine Frage gerne stellen wir versuchen sie dann zubeantworten.

Gruß Dracu

Hallo Jutta ,
auch von mir herzlich willkommen

du bist sogenannt kombiniert heterozygot:
C282Y Mutation heterozygot + H63D heterozygot
Diese Kombination kann eine Eisenüberladung verursachen.
Meist ist sie aber weniger ausgeprägt als die Mutation C282Y homozygot, die die weitaus meisten Hämochromatose-Patienten aufweisen.

Wie hoch sind denn deine Eisenwerte?
Es ist richtig, daß dein Sohn getestet werden sollte.
Das Alter, in dem das passieren soll, kannst du selbst entscheiden.
Da man davon ausgeht, daß eine Eisenüberladung durch die übliche Hämochromatoseform erst so ab dem 18. Lebensjahr beginnt, ist eine Testung erst ab diesem Zeitpunkt notwendig.
Die meisten hier im Forum haben ihre Kinder aber in früherem Alter testen lassen, wobei man bedenken soll, daß eine Lebensversicherung abzuschließen für das Kind nach einem positiven Gentestergebnis schwieriger werden könnte.
So Du noch Eltern hast, sollten auch die getestet werden.
Am besten auch ihre Geschwister, vor allem dann, wenn sie Krankheiten/Symptome haben, die durch Hämochromatose verursacht sein könnten. Die möglichen Symptome und weitere Infos über Hämochromatose kannst du unter dem Button Info anklicken.
Wenn Du weitere Fragen hast, nur zu

Liebe Grüße
Lia

Hallo Dracu und Lia, erst mal vielen Dank für Eure Antworten,
meine Frage ist wenn ich diese Ausprägung an beiden Codon 282 und 63 in heterozygot habe und die assoziiert sind mit Haemochromatose wie hoch ist die wahrscheinlichkeit daran zu erkranken.
assoziiert heisst doch in Verbindung mit HH oder? Lia mein Sohn war diesen Monat 19 Jahre alt. Er wird sich Testen lassen Eltern habe ich keine mehr aber meine Schwester ist heterozygote Form ( Träger ) meine Nichte auch hetero Träger.
Liebe Grüße
Jutta

Hallo,


die Eisenanspeicherung kann man an den Eisenwerten erkennen.
Daher fragte ich, wie hoch deine Eisenwerte sind.
Eisen im Serum, Transferrinsättigung und vor allem Ferritin.
Das Ferritin zeigt an, wie viel Eisen du angespeichert hast.
Die Transferrinsättigung ist ein Wert, an dem man schon erkennen kann, ob eine Eisenspeicherung sich anbahnt, auch wenn der Ferritinwert noch unauffällig ist.

Also berichte am besten mal ,wie es mit deinen Eisenwerten steht, dann kann man mehr dazu sagen.

Man kann nicht genau sagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, daran zu erkranken. Bis Frauen das Vollbild von Hämochromatose= mit Organschäden bekommen, dauert es viele Jahre der Eisenspeicherung, da Frauen in Form von natürlichem Blutverlust=Eisenverlust einen Vorteil haben da sie daher weniger Eisen anspeichern als die Männer.
Zu ersten Symptomen in Form von Gelenkproblemen, Leberwerterhöhungen etc kann es aber auch schon bei Frauen vor der Menopause kommen.
Desweiteren kann man die Wahrscheinlichkeit auch deswegen nicht vorhersagen, weil jeder Hämochromatose-Betroffene individuell verschieden hoch anspeichert. Hängt auch von zusätzlichen Mutationen ab, ist ein wenig kompliziert , also auf jeden Fall:
Man kann es nicht vorhersagen, wie schnell sich das Eisen anspeichert.
Wichtig ist,
daß das Ferritin bei Hämochromatose-Betroffenen nach Entleerung der Eisenspeicher < 50 µg/l
und die Transferrinsättigung idealerweise <35 % gehalten werden soll.
Das sollte dein Arzt wissen bezüglich der Aderlässe.

Also schreib mal, was deine Eisenwerte sagen, dann können wir dir hier mehr zu mitteilen.


Liebe Grüße
Lia
PS: hatte ganz vergessen zu sagen, daß sich deine Geschwister natürlich auch testen lassen sollen , aber sie sind ja schon getestet, wie du schreibst....

Hallo Lia,
ich habe den HFE Test nur gemacht weil bei meiner Schwester dies festgestellt wurde. Was ich allerdings sagen kann das ich vor ein paar Wochen bei meiner Ärztin war weil ich über Monate hin weg immer so müde und angeschlagen bin und oftmals schmerzen im Bauch und Brustbereich habe bei mir wurde zwar Blut abgenommen und ich wurde auch gefragt ob ich öfters Alkohol trinke worauf ich mit nein antwortete und meine Ärztin daraufhin nichts mehr sagte war das Thema für mich gegessen. Es wurde ein Ultaschall vom Herz gemacht und alles war ok also mein normaler Check up war ja in ordnung somit habe ich auch nicht mehr nachgehackt was mit mir los ist. Allerdings muss ich sagen das ich sehr selten beim Arzt zu sehen bin höchstens einmal im Jahr wenn nicht sogar weniger. Bin ja nur dort hin weil es mir einfach nicht gut geht.Aber wenn ich vom Arzt gesagt bekomme es ist alles ok dann muss ich dies wohl glauben. Nach dem Ergebnis von meiner Schwester bin ich wieder zu meiner Ärztin habe den Befund meiner Schwester ihr gezeigt sie meinte nur wenn ich diesen Test machen wolle müsste ich ihn selbst zahlen daraufhin hat der Arzt von meiner Schwester ihn bei mir durchgeführt. Nun habe ich einen neuen Arzt der mich über diesen Gendefekt aufgeklärt hat er weiss allerdings noch nichts über mein Ergebnis muss nächste Woche zu ihm. Mach mir aber die ganze Zeit schon darüber Gedanken ob mein Wohlbefinden damit zusammen hängt.
Liebe Grüße
Jutta

Hallo,

nächste Woche weißt du mehr, wenn du bei deinem Arzt gewesen bist.
Er wird die entsprechenden Eisenwerte mitteilen, die schreibe dir am besten auf oder bitte um eine Kopie. Es ist gut, wenn man als Patient um seine Werte Bescheid weiß und über die Eisenwerte Buch führt.
Nur am Rande sei mir erlaubt:
Deine vorherige Ärztin verstehe ich nicht wie so viele Ärzte in der letzten Zeit.
Ich kann nachvollziehen, daß sie nicht sofort den Gentest machen wollte, weil deine Schwester ja nur Träger ist wie 10-12% der Gesamtbevölkerung.
Dennoch hätte die Ärztin mal auf deinen Eisenwert im Blutbild schauen sollen und dann dir erklären (!), warum sie den Gentest nicht für indiziert hält.
So einfach abwiegeln und sagen "machen Sie das doch auf Ihre Kosten!" scheint mir hier nicht ganz die Basis für ein gesundes Arzt-Patientverhältnis zu bieten...
aber du hast ja einen neuen Arzt

Ob sich dein schlechtes Allgemeinbefinden durch deine Genkonstellation erklären läßt, läßt sich zum jetzigen Zeitpunkt ja noch nicht sagen, da mußt du erst das Ergebnis der Eisenwerte abwarten beim nächsten Arztbesuch. Dein Arzt wird dir sicher dann dazu etwas sagen.
Eine beginnende Eisenüberladung kann einen negativen Beitrag zum Wohlbefinden leisten, war bei mir jedenfalls so, ich habe ungefähr dein Alter.
Also abwarten und Tee/Kaffee oder sonstwas trinken

Liebe Grüße
Lia

Bin noch eben im Chat, wenn du Fragen hast, hatte dich vorhin verpaßt
Lia