HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen!
Ergebnis meiner Genuntersuchung:
Heterozygote Mutation im Codon 63 des HFE Genes.
Codon 282 negativ.
Ferritin 23ng/ml.Der Arzt meinte diese Mutation führt nur zu einer milden Ferritinerhöhung.Bis zur Menopause physiologischerweise geschützt.
Kontrolle der Eisenspeicher einmal jährl.
Meine Frage an die Experten unter euch-stimmt diese Aussage?
Freue mich auf eure Antworten!
Liebe Grüße
Tina62

Hallo,

herzlich willkommen im Forum.

Das Ergebnis heißt:

Die Mutation H63D liegt bei dir in heterozygoter Form vor= eine einfache Mutation.
Die Mutation C282Y liegt bei dir nicht vor, weder heterozygot noch homozygot.

Diese Konstellation findet sich bei ca jedem zwölften Menschen in der Normalbevölkerung.
Davon bekommt man keine Hämochromatose.

Ich nehme an, Du bist getestet worden, weil in der Verwandtschaft jemand von Hämochromatose betroffen ist?
Dein Ferritin ist niedrig normal, kein Hinweis auf Hämochromatose.

Zur Sicherheit empfiehlt Dein Arzt jährliche Kontrolle der Eisenwerte.
Das macht wenn man ganz sicher gehen will Sinn.Es gibt noch andere Mutationen, die durch den gängigen Gentest nicht erfasst werden, die zu Hämochromatose führen können.
Ich nehme an, die 62 in deinem Namen ist dein Geburtsjahr?
Es ist dann nicht anzunehmen, daß selbst bei einer durch den gängigen Gentest nicht erfaßten Mutation du vor der Menopause irgendwelche Probleme bekämest.
Durch den monatlichen Blutverlust wird Frauen bis zum Ende der Monatsblutungen im reiferen Alter regelmäßig Eisen entzogen, das ist mit "bis zur Menopause physiologischerweise geschützt" gemeint.

Du brauchst dir also keine Sorgen zu machen.
Bist eisenmäßig gesund und hast eine Genkonstellation wie ca jeder zwölfte der Normalbevölkerung.
Laß einmal jährlich Eisenwerte checken und du bist auf der hundertfünfzig prozentig sicheren Seite.

Liebe Grüße

Lia

Vielen Dank Lea,
Die Genuntersuchung wurde veranlasst,weil mein Serumeisen bei einer Blutuntersuchung über der Norm lag.
Hatte unerklärliche Beschwerden in den Oberschenkeln(rückseitig),die sich besserten wenn ich kein Fleisch zu mir nahm.
Ich esse auch weiterhin vegetarisch.
Du meinst also es ist in keinem Fall eine Hämochromatose?
Deine Vermutung bzgl des Geburtsjahres ist richtig.
Die Kontrolle der Eisenwerte steht bald wieder an.
Mal sehen wie sie diesmals ausfallen?
Nochmals vielen Dank für deine Antwort!
Liebe Grüße
tina62

Hallo,

gern geschehen.

Der Serumeisenwert ist für eine Eisenüberladung wie Hämochromatose überhaupt nicht aussagekräftig. Er unterliegt zudem während des Tages starken Schwankungen. Die Eisenwerte Ferritin und Transferrinsättigung müssen bei einer Hämochromatose erhöht sein.
Dein Ferritin ist normal, aber niedrig. Also weit enfernt von den Werten, die man bei einer Eisenüberladung hat.

Liebe Grüße

Lia