HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo!

Da ich zu einen Facharzt gehe, habe ich heute alle Befunde und Ergebnis in Kopie bekommen. Unter anderem vom Gentest. Kann mir bitte einer mein Ergebnis verständlich machen?

Die Patienten trägt die Mutation C283Y im homozygoten Zustand. Andere Mutationen wie H63D, S65C und E168X wurden nicht nachgewiesen.

Der Verdacht auf HH molekulargenetisch bestaetigt.

Vor ca. 14 Tagen ist bei mir noch Kniearthrose festgestellt worden. Es ist nun fraglich, ob die Arthrose eine Folgekrankheit von HH ist. Mein Hausarzt sowie meine Orthopädin konnte mir da keine genaue Antwort geben.


LG

Mogly1611

Hallo,

Die Patienten trägt die Mutation C283Y im homozygoten Zustand. Andere Mutationen wie H63D, S65C und E168X wurden nicht nachgewiesen.

=C282Y (nicht C283 wie du geschrieben hast, da hast du dich nur ver-schrieben) homozygot sind fast alle Hämochromatose-Patienten hierzulande. Du kannst auf den Info Button klicken auf der Home seite, da findest du genaue Erklärung zum Erbgang, was homozygot bedeutet usw.
(Die anderen aufgelisteten Mutationen kommen meist in Kombination mit einer einfachen C282Y Mutation vor, wenn eine Eisenüberladung festgestellt wurde.Sie wurde bei dir nicht nachgewiesen, ist nicht wichtig für dich ,wichtig ist das Vorliegen der Mutation C282Y homozygot)

Der Verdacht auf HH molekulargenetisch bestaetigt.

Die Diagnose Hämochromatose ist bei dir also sicher nachgewiesen.


Bezüglich Kniearthrose, da wette ich, daß kein Arzt so schnell die Hand ins Feuer legt, daß Hämochromatose bei dir definitiv die Ursache der vielen möglichen Ursachen von Arthrose ist.

Es gibt zwar minimale Feinheiten, die typischerweise bei einer Arthrose durch Hämochromatose vorkommen im Gegensatz zu eine verschleißbedingten Arthrose.
Evtl kommen mehrere Faktoren zusammen,

so ist es bei mir, das Knie und Kniescheibe wurden durch diverse Unfälle geschädigt,
und ein Kniespezialist meinte, daß er aber auch für Hämochromatose typische Veränderungen sehen würde....

Und was hilft es einem, wenn man es genau wüßte, die Therapie ändert sich dennoch nicht. Und gerade das Gebiet der Hämochromatose-Arthropathie ist noch viel Forschungsbedarf. Fest steht, daß sehr viele Hämochromatose-Betroffene, auch die mit relativ geringer Eisenüberladung, Gelenkprobleme haben.

Soweit für heute.

Liebe Grüße


Lia