HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo zusammen,

also ich habe noch eine Schwester und einen Bruder, und bei denen hat man Hämochromatose festgestellt (bzw. diese Mutation).
Ich habe jetzt von meiner Hausärztin Blut abnehmen lassen und sie hat ein großes Blutbild machen lassen. Da waren aber alle Werte im normalen Bereich. Sie meinte wir können das in einem halben Jahr nochmal testen lassen.
Reicht das jetzt aus oder soll ich diesen Gentest noch machen lassen?
Meine Hausärztin hat noch keinerlei Erfahrung mit dieser Krankheit.
Muß man den Gentest selber zahlen wenn die Werte normal sind?
Und kann es denn sein daß ich keine Hämachromatose habe obwohl beide Geschwister das haben?
Übrigens bin ich 25 Jahre alt, denke da ist das noch nicht so akut oder?
Bin nämlich nicht so scharf auf Aderlässe *g* Wobei bei meinen Geschwistern muss man zur Zeit auch noch nichts machen, nur regelmäßig die Werte testen.

Gruß
Kathrin

Hallo,

ja, es kann gut sein, daß du keine genetische Anlage für Hämochromatose hast, auch wenn sie deine beiden Geschwister haben.

Es ist wahrscheinlich, daß deine Werte im "normalen"Bereich liegen, da die normale Form von Hämochromatose bei Frauen in deinem Alter noch keine Auswirkungen hat -weder auf den Ferritinwert noch auf Symptomausbildung.
Dennoch würde ich gerne deine Werte wissen:
Wie hoch ist das Serumeisen?
Wurde Ferritin und Transferrinsättigung getestet?

Wenn die Transferrinsättigung höher ist als 50%, dann könntest du zu denen gehören, die die genetische Anlage für Hämochromatose haben.
Der Gentest ist indiziert bei Angehörigen ersten Grades.
Wenn deine Geschwister die genetische Disposition für Hämochromatose haben, ist der Gentest meines Wissens (noch?) eine Kassenleistung.
Ob du den Gentest tatsächlich durchführen willst, bleibt deine Entscheidung (Sorge um Diskriminierung bezügl Versicherungen ..)

Ich würde so vorgehen an deiner Stelle:
(Die Werte hier ins Forum reinposten, dann kann man schon mal sagen, wie es aussieht.)
Wenn die Werte tatsächlich unauffällig sind, dann in Abständen Eisenwerte, v.a. die Transferrinsättigung messen lassen.
Dieser Wert ist ein "Frühwarnwert" für Hämochromatose- ist erhöht, wenn das Ferritin noch unauffällig sein kann.

Noch eine Anmerkung:
Das sog. "große Blutbild" beinhaltet die Eisenwerte übrigens nicht. Sie hat wahrscheinlich zusätzlich die Eisenwerte checken lassen.

Wenn sich deine Ärztin mit Hämochromatose nicht auskennt, so ist es wichtig für dich zu wissen, ab wann ein Ferritinwert als hoch bzw verdächtig bezeichnet werden muß.
Es gibt leider immer noch Quellen -gerade leider wieder so eine gesehen- in denen ein Ferritin bis zu 650 µg/l für Frauen als normal angesehen wird! Das ist natürlich Unsinn und richtet Schaden an, da es zu Fehlinformation führt und dadurch manch ein von Hämochromatose Betroffener zu spät von seiner genetischen Disposition erfährt, nämlich erst dann, wenn das "kind in den Brunnen gefallen ist und erste Symptome aufgetreten sind.
Man muß den Ferritinwert bezügl. des Alters des Patienten betrachten: wenn du als junge Frau von 25 Jahren mehrfach einen auffällig "guten" Ferritinwert aufweist, z.B. 150 µg/l, dann solltest du mißtrauisch werden. Ist die Transferrinsättigung erhöht, sollte der Gentest gemacht werden, damit eine beginnende Eisenüberladung rechtzeitig erkannt wird, präventiv Aderlässe eingeleitet und somit alle möglichen Symptome einer vermehrten Eisenanspeicherung vermieden werden können.

Liebe Grüße und noch einen schönen Weihnachtsfeiertag!

Lia

PS: Erlaube mir eine Bemerkung, was deine Geschwister angeht:
sind sie auch bei deiner Ärztin, die sich mit Hämochromatose nicht so auskennt?
Ich habe bei einem Ferritin von 200 und einer Transferrinsättigung von an die 100% erste irreversible Schäden in Form von Gelenkproblemen bekommen.
Sie sollten daher recht frühzeitig mit den präventiven Aderlässen beginnen.

Hallo Lia,

danke mal für Deine Antwort, ich hab hier grade das Blatt mit den Ergebnissen. Es ist wirklich nur ein großes Blutbild aber da gibt es einen
Wert Eisen der bei 13,0 liegt. Ist das denn nicht der richtige? Normwert
steht da 6,6 bis 26,0. Kann aber sein daß sie das noch zusätzlich angekreuzt hat auf dieser Bestellung.
Bei einem Wert neutr. Granulozyten habe ich weniger als normal, nämlich 42,2 (normbereich 47,0 bis 72,0).
Und Eosin. Granulozyten und Basoph. Granulozyten habe ich 8,9 und 1,2, was ein bisschen zu viel ist, aber die Ärztin sagte daß das von einer Entzündung kommt, und da ich Neurodermitis habe schon sein kann.

Meine Geschwister sind übrigens bei anderen Ärzten. Und waren auch schon beim Onkologen wegen dem.

Grüße
Kathrin