HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo,
erstmal möchte ich mich etwas vorstellen, bin 41, 4 Kinder, berufstätig und lese mittlerweile schon seit einigen Monaten in diesem Forum mit.
Heute bin ich etwas nervös und verunsichert, da mir morgen der Gentest bevorsteht. Das erste Mal wurde bei einer Routineblutuntersuchung vor 3 Jahren festgestellt, dass ich erhöhte Eisen- und Ferritinwerte aufweise. Der Arzt nahm den Befund seinerzeit nicht besonders ernst und somit vergingen 3 Jahre, ohne dass ich die Werte kontrollieren ließ.
Im November 2005 ließ ich wieder einen Blutbefund machen, Eisen lag bei 217 µcg/dl (Grenzwert 180) und Ferritin bei 254 ng/ml (Grenzwert 120). Zum ersten Mal wurde ich mit dem Verdacht auf Vorliegen einer Hämochromatose konfrontiert und erfuhr, dass diese Erkrankung vererblich ist. Daraufhin hat sich meine Tochter, 20 Jahre, ihr Blut untersuchen lassen und ihre Eisen- und Ferritinwerte waren die gleichen wie bei mir. Auch mein Vater ließ sich sein Blut untersuchen, seine Eisenwerte liegen bei 250, der Ferritinwert weit über 1000.
Jetzt meine Frage an Euch: Wie lange dauert die Auswertung eines Gentestes? Und meint ihr, sind bei den Ferritinwerten von mir und meiner Tochter bei positivem Gentest Aderlässe nötig, bzw. ab welchem Wert werden Aderlässe gemacht?

Danke schon im Voraus für Eure Antworten
LG

Hallo, Hanna!
Deine Werte sind ähnlich wie meine, das Eisen etwas höher, das Ferritin dafür etwas niedriger.
Ich habe am Montag mit dem 1. AL angefangen, bei uns positiven HClern soll der Ferritinwert um die 50 liegen.
Je nachdem, wie hoch der Ausgangswert ist, dauert das Wochen bis Monate. Bei Dir und Deiner Tochter also wahrscheinlich nicht so lange.
Das Ergebnis des Gentests kam nach ca. 1 Woche. Unseren Sohn, 10 Jahre alt, wollen wir auch testen lassen. Hoffentlich ist er nur heterozygot. Er kippt schon beim Anblick einer Kanüle um.
Ist alles halb so wild, wenn sich der Schock gelegt hat.
Läuft Herz- und Leberdiagnostik schon?

Hallo

herzlich willkommen im Forum.

Es dauert meist so bis 2 Wochen, bis das Gentestergebnis vorliegt.
Ich bekam allerdings schon nach ca einer Woche den Anruf meines Hausarztes, daß der Gentest positiv war.

Auch bei mir war es so, daß erhöhte Eisenwerte schon seit mehreren Jahren bekannt waren (7 Jahre...) Hätte man damals schon näher nachgeschaut, hätte ich heute keine Hämochromatose-Arthropathie...
mit ein Grund, warum ich denke, daß Aufklärung not tut über diese genetische Disposition und warum ich mich hier engagiere.

Bei Leuten, die die genetische Disposition haben, im Laufe ihres Lebens an Hämochromatose zu erkranken, sollte der Ferritinwert immer unter 50ng/ml gehalten werden, um u.a. das Frühsymptom einer vermehrten Eisenanspeicherung, die Hämochromatose-Arthropathie zu vermeiden.
Sie kann schon bei niedrig erhöhtem Ferritinwert auftreten.
Es gilt also für Leute mit gen. Disp . für Hämochromatose nicht der normale Normbereich für Ferritin, bei uns soll der Wert deutlich darunter liegen, nämlich idealerweise in einem Bereich von 20ng/ml -50ng/ml.

Die Gelenkbeschwerden sind in der Regel irreversibel, d.h. man muß mit ihnen leben, wenn man sie erst einmal hat. Sie können einem das Leben schon erschweren. Das muß also dringend vermieden werden, zumal die Beschwerdesymptomatik bei der HH-Arthropathie unabhängig von einer erfolgreichen Entleerung der Eisenspeicher meist weiter fortschreitet.

Das Zuviel an Eisen sollte raus,
Mit Ferritin 250 ng/ml kann man bereits eine Hämochromatose-Arthropathie bekommen.

Wurde bei Euch die Transferrinsättigung mitgemessen?

Laßt mal hören, wie das Ergebnis bei Euch ausgefallen ist.

Liebe Grüße

Lia

Sehe grad, Birgitta hat ja schon dazu geschrieben

PS Herz-und Leberdiagnostik ist bei euch beiden Frauen glücklicherweise nicht nötig, dazu ist der Ferritinwert zu niedrig, als daß da was wäre.

Es kann zwar die Lebereisenkonzentration auch schon bei nur wenig erhöhten Ferritinwert erhöht sein, aber das Eisen kommt ja mit den Aderlässen raus aus der Leber.

Beim Vater allerdings mit dem Ferritin von 1000ng/ml sollte man diese Diagnostik betrieben und am besten auch den Hormonstatus überprüfen, ob da alles ok ist. Und Diabetes abchecken zur Sicherheit.

Liebe Grüße

Lia

Aber nicht so gut wie Du!

Hallo !
Erstmal vielen Dank für Eure netten Antworten. Hab mich nunmehr als Mitglied im Forum registriert (deshalb auch der andere Nick, "Hanna64" war leider schon besetzt ( )
Also, heut hab ich erstmal die Blutabnahme für den Gentest hinter mich gebracht, der Gesprächstermin über das Ergebnis findet aber erst am 27. April statt (lange Wartezeiten im AKH Wien).
Ein Leberultraschall, welcher bei mir im Jänner 2006 gemacht wurde, ergab eine geringfügige Fettleber (hat aber vielleicht auch mit den üppigen Weihnachtsessen zu tun - bin nun seit 8. Jänner 2006 Vegetarier).
Mal sehen, wie es weiter geht, werd Euch jedenfalls auf dem Laufenden halten.

Liebe Grüße
Hanna

Hallo zusammen besonders herzlich willkommen Hanna,
habe gerade von Brigitta gelesen, daß sie den Sohn testen lassen will.
1. wird nach meinen Erfahrungen kein Kind getestet
2. wenn man den Ehemann testet, weiß man doch auch Bescheid. Wenn beide die Krankheit haben, ist das Kind auch belastet.
Bis ich meinen Gentest hatte sind 2 Wochen vergangen.
Lia fragte, ob Transferrinsättigung bei Hanna gemessen wurde. Bei mir wurde keine gemacht. Er hat abgewunken und was von früher erzählt. Wenn der Gentest positiv sei, wüßte man Bescheid. Hier lese ich aber immer von der Transferrinsättigung. Müßte ich ihn darauf h i n w e i s e n. Auf meine Frage mit den Gelenkproblemen meinte er, wer Gelenkprobleme bekäme, hätte sie auch ohne HH bekommen.
Gruß
ILKA

Hallo, Ihr Lieben!
Da wird mein Knabe sich aber freuen, wenn zuerst der Papa dran glauben muss. Ist aber logisch. Falls der allerdings heterozygot wäre, müsste der Sohn doch getestet werden, da wären die Chanchen 50:50, oder?
Mein Doc hielt die Transferrinsättigung für unwichtig, allein der Ferritinwert zählt. Ich habe mir trotzdem die Tfs gewünscht.
Das mit den Gelenkproblemen leuchtet mir nicht wirklich ein...

Hi Brigitta,
laß Dir das mit dem heterozygot mal von Lia oder einem anderen alten Hasen erklären. Nach meinem Wissen müssen beide Elternteile HH'ler sein, damit das Kind auch positiv wird also homozygot.
Werde bei der Feststellung des Ferritinwertes beim nächsten Mal aber auch darauf drängen das Transferritin mitgemessen wird.
Tschüssi ILKA

Heterozygot bedeutet, dass nur ein krankes Chromosom vorliegt und die Erkrankung nicht ausbricht, aber vererbt werden kann. So hab ich´s gelernt. Oder stimmt das nicht?
Homozygot bedeutet zwei kaputte Chromosomen und bingo..., oder?

Hallo an alle,

unten habe ich euch die Internetsite der Haemochromatosis Society hier in GB angegeben. Wer hier mal ein bisschen herumsurft, kann einige interessante Illustationen zur Vererbung finden, die "Bronze fist" etc.

http://www.ghsoc.org/home.html

Hallo Ilka,

Auf meine Frage mit den Gelenkproblemen meinte er, wer Gelenkprobleme bekäme, hätte sie auch ohne HH bekommen.

Also - was ist das denn für ein Arzt ?????? er sollte mal eine Fortbildung in Sachen HH machen (empfiehl ihm doch dieses Forum einmal ... )

wird nach meinen Erfahrungen kein Kind getestet

Wir haben sehr wohl unseren Nachwuchs testen lassen. Dabei kam zu Glück heterozygote Veranlagung heraus. Sicher gibt es ein Für und Wieder einer Testung von Kindern, doch wir wollten es einfach wissen, um für später auf der sicheren Seite zu sein. Ich denke, als Eltern kann man das frei entscheiden ....

;-) Viele Grüße
Walter

Hallo Ilka, hatte gerade meinen ausführlichen Beitrag fast fertig, als der PC mich ausm Internet rausschmiß, noch ein Versuch:

1. wird nach meinen Erfahrungen kein Kind getestet

die Fachleute sind sich da nicht ganz einig....
die Testung muß ja nicht gleich Gentest heißen, man kann auch in regelmäßigen größeren Abständen ab einem gewissen Alter der Kinder Ferritin und Transferrinsättigung bestimmen lassen, wenn man 100% sicher sein will, daß das Kind/Jugendliche kein Eisen anspeichert.
Denn es gibt in sehr seltenen Fällen auch noch weitere Mutationen, wo es dann in Kombination doch zu einer früheren vermehrten Eisenspeicherung kommt als in dem meist empfohlenen Alter von 18 Jahren.
Allerdings hat jeder Mensch ein Recht darauf, selbst zu entscheiden, ob er die genetische Anlage zu einer Erkrankung wissen möchte oder nicht, auch wenn es bei HH ganz klar absolute Vorteile hat, zu wissen, daß man die Anlage hat: die Erkrankung bricht nie aus, wenn man rechtzeitig Aderlässe bekommt.
Aber dieses Recht der Selbstbestimmung trägt wohl mit dazu bei, daß man allgemein von einer Testung ab 18 Jahren spricht, weil dann die Kinder volljährig sind. Und in den wirklich allermeisten Fällen ist eine Hämochromatose-Disposition mit 18 Jahren rechtzeitig erkannt.
Aber eben nicht in allen Fällen, es gibt seltene Ausnahmen.

Ich persönlich würde bei meinen älteren Kindern Ferritin und Transferrinsättigung in längeren Abständen messen lassen, dann bin ich auf der sicheren Seite.
Manche Eltern wollen aber den Gentest machen, weil sie es einfach wissen wollen und die Sorge los sein oder sich darauf einstellen wollen, daß ihr Kind auch Aderlässe brauchen wird. Auch verständlich.

2. wenn man den Ehemann testet, weiß man doch auch Bescheid. Wenn beide die Krankheit haben, ist das Kind auch belastet.

Dies stimmt in den meisten Fällen ,aber nicht in allen: Auch zu einer relevanten Eisenüberladung führen kann eine Heterozygotie für die C282Y Mutation in Kombination mit z.B. H63D, S65C oder anderen Mutationen. Allerdings ist diese Eisenüberladung meist nicht so stark ausgeprägt wie die Homozygotie für die C282Y-Mutation.

Lia fragte, ob Transferrinsättigung bei Hanna gemessen wurde. Bei mir wurde keine gemacht. Er hat abgewunken und was von früher erzählt. Wenn der Gentest positiv sei, wüßte man Bescheid. Hier lese ich aber immer von der Transferrinsättigung

Es ist richtig, daß die Transferrinsättigung keinen Stellenwert mehr für die Diagnose hat, wenn man bereits ein positives Gentestergebnis vorliegen hat.
Dennoch sollte man, so meine persönliche Meinung, über seine Transferrinsättigung Bescheid wissen. Denn eine hohe Transferrinstättigung bedeutet viele "freieRadikale" und die sind ungesund.

Auf meine Frage mit den Gelenkproblemen meinte er, wer Gelenkprobleme bekäme, hätte sie auch ohne HH bekommen.

Das ist Quatsch auf gut deutshc gesagt.
Der Arzt hat keine Ahnung, vielleicht hat er vor 1964 studiert, da wurde die Hämochromatose-Arthropathie erstmals beschrieben. Davor wußte man nicht, daß diese Gelenkprobleme mit dem überschüssigen Eisen in Verbindung stehen. Heutzutage besteht daran kein Zweifel.
Er sollte sich mal z.B. folgendes durchlesen:

www.desferal.nl/hh/7.pdf

http://publikationen.ub.uni-frankfurt.d ... index.html




Liebe Grüße

Lia

Hi Lia,
mal wieder recht herzlichen Dank. Hab mir Deine Antworten gemerkt, so hab ich wenigstens Argumente, wenn ich mit dem Doc rede.
Nur mich würde es freuen, wenn alle Doc's den gleichen Standard bei der Ausbildung oder Weiterbildung hätten. Den roten Faden sieht man, die Ausschlage -hier Zitat im trüben fischen - merkt man aber auch.

Hallo zusammen!
Also, was die Austestung betreffend Kinder auf HH anbelangt, so werde ich, falls mein Gentest positiv ist, alle meiner Kinder auch testen lassen. Meine Tochter hat seit ihrem 17. Lebensjahr erhöhte Eisen- und Ferritinwerte. Ihr wurde bereits Blut für den Gentest entnommen. Ergebnis liegt noch nicht vor.

LG
Hanna