HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Hallo!
Ich schleiche nun schon mehr als 1 Monat als Gast um Euer Forum und hab schon hier und da einiges gelesen, aber oft verstehe ich nur Bahnhof. :oops:
Ich bin Mami zweier Kinder und die Gesundheit der Jüngeren (im Februar 6 Jahre geworden) macht uns Sorgen.

Ich versuche, die Geschichte nicht allzu lang werden zu lassen und - wer nicht alles lesen möchte - am Ende hab ich dann die Fragen zusammengefasst, wo ich hoffe, dass ihr mir helfen könnt.

Also: Töchterchen hat seit ca. 3 Jahren immer von ca. September bis Januar nachts – meist gleich nach dem Einschlafen – geschwitzt, aber so sehr, dass wir das Oberteil vom Schlafanzug umgezogen haben. Im letzten Jahr hörte das nächtliche Schwitzen nie auf – war also auch im Sommer da. Und auch tagsüber war sie nicht mehr fit. Früh morgens sah sie aus, als hätte sie die Nacht durchgemacht, quengelig, müde, unausgeruht – einfach nicht fit. Dazu kam, dass sie letztes Jahr sehr schlechte Zähne bekam, 4 Karies-Löcher – obwohl ich immer abends bei ihr nachputze und die grosse Tochter ja bis heute auch noch kein einziges Kariesloch hatte. Ich drängte bei der Kinderärztin auf einen Bluttest, der dann jetzt im Januar endlich gemacht wurde.
Ergebnis 1:
Eisen: 154 (25-135)
GOT 40 (0-35)
Cholesterin 235 (120-200)
Weiteres war auch nicht in Ordnung: Kreatinin im Serum (0,48 (0,50 – 1,20)), HbE, Mitt. Corp. Vol., Leukozyten, Monozyten, Basophile

Im März wurde ein Wiederholungsbluttest gemacht – Ergebnis 2:
Eisen: 151 (25-135)
GOT: 38 (0-35)
Cholesterin: 220 (120-200)
Ferritin: 60 (12-63)

Unsre Kinderärztin hat zu den Leber- und Eisenwerten nichts gesagt, sie meinte nur, ich solle weiter auf die Ernährung achten wegen dem Cholesterin. : Im Moment könne sie nichts machen. Wir ernähren uns aber grundsätzlich nicht falsch. Deshalb ich uns nun einen anderen Kinderarzt gesucht, der die Blutwerte unserer Tochter ernst nimmt. D.h. Ende Mai gehen wir zu einer weiteren Blutabnahme und er will Ausführlicheres machen, weil ihm die bisherigen Auswertungen zu wenig spezifisch seien und hat schon angekündigt, falls er nicht weiter kommt, dass wir dann an die Endokrinologie überwiesen werden. Da bin ich sehr froh drum, er macht sich wirklich Gedanken. Es gibt noch sicher viele Möglichkeiten abzuklären, warum die Blutwerte so sind wie jetzt, aber ich möchte ihn auch gern auf die Hämochromatose ansprechen um entweder nen Volltreffer zu landen oder es auszuschliessen. :oops:
Nun hab ich mich bei Euch hier ein wenig durchgelesen, aber verstehe vieles (noch) nicht.

1. Was sollte man für Faktoren auf jeden Fall mit einem Bluttest für die Eisenspeicherkrankheit abklären? Serumeisen (ist das das Kreatinin im Serum?), Ferritin, Transferrinsättigung? Ist das richtig, was sonst noch?
2. Schwitzen (auch nachts) könnte das mit dem Eisen zusammen hängen? Kennt das von Euch jemand?

Ich hoffe, ihr könnt mir mit Euren Erfahrungen helfen. Herzlichen Dank.

zaubermaus

Hallo Zaubermaus

erstmal herzlich willkommen im Forum. Zuviele fragen kannst du gar nicht stellen ! Um dir weiter helfen zu können,muß unsere Spezialistin dein Bericht lesen :lesen . Unsere Lia hat bestimmt ein paar antworten parat,um dir schonmal weiter helfen zu können. Bin ja selber ein HHler
und habe auch immer mit überschüssiger Wärme zu kämpfen,aber so schlimm war es bei mir nicht. Hoffe das sich der neue Arzt mehr Gedanken um sein Patienten macht. Wünsche dir und deiner Familie noch nen schönen freien Montag und dann bis bald mal.

LG

Rolf

Hallo herzlich willkommen im Forum!

Verzeih, wenn die Antwort aus Zeitgründen heute etwas konfus geschrieben ist :
Die Auswirkungen der genetischen Anlage für Hämochromatose betrifft in den weitaus meisten Fällen erst Menschen im Erwachsenenalter.
Erst dann hat sich genug Speichereisen (=Ferritin) im Körper angesammelt, um Schaden anzurichten.
Es gibt sehr seltene Formen der Hämochromatose aufgrund seltener Mutationen, die auch schon Jugendliche betreffen.
Bei einer Hämochromatose mit Symptomen ist jedoch das Ferritin immer erhöht!

Das Serumeisen=Eisen bei deiner Laborwertaufstellung (nicht Kreatinin, das ist ein anderer Laborwert) ist bei Deiner Tochter etwas erhöht.
Das Ferritin ist nicht erhöht, ist im oberen Normbereich.
Bei deinem Kind ist mögliche genetische Veranlagung im Erwachsenenalter untherapiert Hämochromatose zu bekommen, NICHT die Ursache der aktuellen Beschwerden!Sprich, aktuell keine Erkrankung Hämochromatose


Zu den anderen Laborwerten wie Hb, MCV....hast Du nicht geschrieben, was auffällig ist.
Es gibt Anämien, die mit auffälligen Eisenwerten einhergehen.

Wie sehen die Entzündungswerte Deines Kindes aus?
Wiederkehrende tägliche Fieberschübe mit jeweiliger Normalisiereung zwischen den einzelnen Fieberschüben gibt es auch bei einer bestimmten seltenen rheumatischen Erkrankung, welche meist Kinder betrifft. Bei dieser sind die Leukozyten teils sehr erhöht.
Auch die Entzündungswerte sind dann auffällig(CRP-Wert hoch)

Der neue Kinderarzt wird sicher gründlich nach den möglichen Ursachen für die Fieberschübe suchen.
In jedem Fall dranbleiben!

Ergebnis 1:
Eisen: 154 (25-135)
GOT 40 (0-35)
Cholesterin 235 (120-200)
Weiteres war auch nicht in Ordnung: Kreatinin im Serum (0,48 (0,50 – 1,20)), HbE, Mitt. Corp. Vol., Leukozyten, Monozyten, Basophile

Im März wurde ein Wiederholungsbluttest gemacht – Ergebnis 2:
Eisen: 151 (25-135)
GOT: 38 (0-35)
Cholesterin: 220 (120-200)
Ferritin: 60 (12-63)

1. Was sollte man für Faktoren auf jeden Fall mit einem Bluttest für die Eisenspeicherkrankheit abklären? Serumeisen (ist das das Kreatinin im Serum?), Ferritin, Transferrinsättigung? Ist das richtig, was sonst noch?
Serumeisen ist nicht Kreatinin im Serum, (Kreatinin ist ein anderer Laborwert bezüglich Nieren)
Es kann sein, daß Dein Kind die genetische Veranlagung für Hämochromatose hat, aber diese ist bei Eurem Kind nicht verantwortlich für die aktuellen Beschwerden.
(Es macht bezüglich genetischer Veranlagung für Hämochromatose Sinn, die Eisenwerte Deiner Tochter im Auge zu behalten, um auszuschließen, daß eine genetische Veranlagung vorliegt, im Erwachsenenalter Krankheitszeichen der genetischen Anlage für Hämochromatose zu bekommen. Gibt es in der Verwandtschaft ungeklärte Lebererkrankungen?

2. Schwitzen (auch nachts) könnte das mit dem Eisen zusammen hängen? Kennt das von Euch jemand?Das Schwitzen des Kindes kann nicht mit Hämochromatose zusammenhängen, da das Ferritin Deines Kindes noch im Normbereich liegt= aktuell definitiv keine Hämochromatose.

Hoffe , ich konnte etwas zur Aufklärung beitragen.

Alles Gute für Deine Tochter, und wenn Du magst, berichte, wie es weitergeht mit Deiner Tochter.


Liebe Grüße

Lia

Hallo, Zaubermaus!
GOT ist ein Enzym, das im Blut erhöht ist, wenn Leberzellen abgebaut werden. Kreatinin ist ein Abbauprodukt aus dem Muskelstoffwechsel, das normalerweise über die Nieren ausgeschieden wird, wie Lia schon gesagt hat. Cholesterin ist ja bekannt.
Die anderen Werte, die auch noch pathologisch waren, betreffen alle das Blutbild.
Die zahlenmäßig bekannten
Werte liegen bei beiden Untersuchungen allesamt nur knapp ausserhalb des Normbereichs, deshalb glaube ich (unter allem Vorbehalt, ich bin kein Arzt) nicht, dass es ein hochakutes Geschehen ist, sondern eher etwas Chronisches, wie z.B. eine Stoffwechselerkrankung.
Ich arbeite in einer Universitätsklinik und werde morgen mal einen von unseren Ärzten fragen, was sie davon halten (sind leider alles Strahlentherapeuten, aber vielleicht hat ja einer eine zündende Idee).
Waren z.B. die Leukozyten (weiße Blutkörperchen) zu hoch oder zu niedrig?
Nebenbei: warum man eine Kinderärztin bei einem offensichtlich kranken Kind zu einem Bluttest nötigen muss, ist mir schleierhaft. Keiner sticht gern in einen Kinderarm, aber das ist ja wohl eine Pflichtveranstaltung, wenn ein Kind solche Beschwerden hat!

Hallo! Entschuldigt, dass ich mich erst jetzt melde, ich hab viel um die Ohren im Moment und es fehlt mir auch heute die Zeit zum ausführlichen Antworten.
Habt erstmal vielen herzlichen Dank für Eure Ratschläge, Tipps und Meinungen! Ich war am Samstag noch bei einer Ernährungsberaterin - es war super interessant! Sie arbeitet mit unserem neuen Kinderarzt und auch einem Doc der Endokrinologie in Basel zusammen.
Sobald ich diese Woche mehr Zeit hab, erzähl ich mehr!!! Bis dahin liebe Grüsse und Danke, dass ich trotzdem erstmal bei Euch bleiben darf ;-)

Hallo, Zaubermaus!
Na, das klingt ja vielversprechend.
Unsere Radiologen konnten natürlich, als hätte ich es geahnt, nicht viel zum Beschwerdebild deiner Kleinen sagen, außer stationär aufnehmen und komplett durchchecken lassen.
Darf man nicht übelnehmen, sind halt Klinikärzte....
Viel Glück und meld dich mal wieder, wenn Du mehr weißt.

Hallöchen, so, da bin ich wieder ;-)
Danke noch an Lia für die "Aufklärung" ;-) und Dir Birgitta, dass Du so lieb warst zum fragen. Ein Versuch war es wert
Zuerst mal möchte ich hier nochmal vom 1. Blutbild (gross) alle Faktoren aufschreiben, die nicht in Ordnung waren , ich habe nämlich festgestellt, dass einige Faktoren vom grossen Blutbild im Januar gar nicht im März nochmal kontrolliert wurden! In den Klammern, das sind die Grenzwerte (vom Labor angegeben).
Hbe 28 (28-34)
Mitt.Corp. Vol. 82 (83-96
Leukozyten 5,4 (6 %u2013 17,5)
Monozyten + 10,4 (3 %u2013
Basophile + 2,7 (0-2)
Cholesterin + 235 (120 %u2013 200)
Eisen + 154 (25-135)
GOT + 40 (0-35)
Kreatinin im Serum 0,48 (0,50-1,20)

Fieberschübe hat sie keine, nach aussen hin wirkt sie einfach schlapp und unausgeschlafen, auf dem Rücken machen sich einige kleine Ekzeme breit an den Stellen, wo sie immer schwitzt nachts (meist oberer Teil des Rückens/Nacken), sie jucken aber nicht, sie sind einfach da. Da sie nun auch tagsüber wieder Fahrrad fährt und auch mal schwitzt beim spielen und toben, gehen die Ekzeme nun fast nicht mehr weg. Wir haben da schon eine Salbe bekommen, aber die hilft nicht wirklich, wie immer, ist eben nicht die Ursache behoben.

In der Verwandtschaft gibts nichts wirklich Lebererkrankungen. Ich weiss nur, dass Grossvater väterlicherseits Rheuma hatte - zumindest auf das behandelt wurde.

Birgitta, mein Bauchgefühl sagt mir auch, dass es was Chronisches sein muss. Bei der Geburt waren beim Guthrie-Test die Aminosäuren nicht in Ordnung, beim Wiederholungstest waren sie ok. Also irgendwas ist da trotzdem "im Busch". Dass die Kinderärztin hier nicht weiter weiss ist mir auch ein Rätsel. : Aber ich hatte keine Lust mit ihr zu diskutieren, zumal sie mir am Telefon (!) die Leber und Eisenwerte verschwiegen hatte! Nur weil ich mir IMMER eine Kopie von Bluttests geben lasse hab ich es gesehen! : : : Deshalb hab ich ja auch jetzt den Doc gewechselt.

Aber nun zur Ernährungsberaterin. Im grossen und ganzen ernähren wir uns richtig, nur hat sie fürs Töchterchen leicht eine noch strengere Diät angesetzt, als ich es schon hatte. Grundsätzlich meint sie aber, dass wir bei einer 6-jährigen keine wirkliche Diät durchziehen können, weil die Kinder sich das sonst jetzt oder später woanders (z.B. bei Freunden) wieder reinholen. Das erste, was die EB zu den hohen Eisenwerten sagte: Kennen sie die Eisenspeicherkrankheit? Ja- natürlich kenn ich die ;-) Sie hat mir einfach mal ein Infoblatt dazu mitgegeben, dort war Interessantes zu den
- Eisen in pflanzlicher Nahrung (Eisen(III))
- Eisen in tierischer Nahrung (Eisen(II))
zu lesen. Ich wusste gar nicht, dass es da Unterschiede gibt. Und ich wusste auch nicht, dass man z.B. durch Schwarz- oder Grüntee die Eisenaufnahme hemmen kann!?!

Worüber ich sehr froh bin: sie hat die Höhe des Cholesterins (Grenzwert) nochmal überprüft. Für eine 6-Jährige liegt der obere Grenzwert bei 170 nicht wie vom Labor angegeben bei 200, d.h. der Wert vom Januar 235 bzw. März 220 ist noch höher einzustufen als bisher und ernährungsbedingt eigentlich nicht mehr in den Normbereich zu kriegen. :-(Obwohl ich über diese Nachricht natürlich nicht froh bin, bin ich doch froh, dass sie das nochmal kontrolliert hat! Sie arbeitet wie geschrieben mit unserem neuen Kinderdoc zusammen und gibt ihm auch Bericht, was wir miteinander besprochen und abgemacht haben und beide arbeiten auch mit dem Doc der Endokrinologie in Basel zusammen. Da schein ich also in besten Händen (hoffentlich) gelandet zu sein.
Nächsten Blutabnahmetermin hab ich heute auf 16.5. (nächsten Dienstag) festgesetzt und 1 Woche später ist Besprechung/Blutbildauswertung, weil der Kinderarzt dann Ferien hat bis 12.6., das war mir dann doch zu lang mit warten, weil es ja jetzt seit Januar bekannt ist und wir ja nicht wissen, wie lange diese Blutwerte ja eigentlich schon so sind....

Hallo, Zaubermaus!
Na, wenigstens tut sich jetzt richtig was, das ist doch schon viel besser, als wenn man immer so in der Schwebe ist.
Das mit dem Tee zum Essen macht jetzt nicht die Welt aus, aber Kleinvieh macht ja bekanntlich auch Mist ( oh ja, wir haben Meerschweinchen...). Vitamin C zum Beispiel fördert die Aufnahme von Eisen aus dem Essen, deshalb soll man z.B. VitC-haltige Nahrungsmittel länger als 2 Stunden vor oder nach einer eisenhaltigen Mahlzeit (z. B. rotes Fleisch, Innereien, etc.) zu sich nehmen. Also nix mit Steak und Salat...
Aber zuerst muss natürlich abgeklärt werden, ob deine Lütte die HH überhaupt hat.
Das mit den Ekzemen beim Schwitzen kenne ich auch. Nach der Geburt unseres Sohnes vor 10 Jahren bekam ich Neurodermitis und habe dabei gelernt, dass es kaum eine ätzendere Flüssigkeit gibt als den eigenen Schweiß. Nachtkerzenöl hat einen beruhigenden Einfluss auf die Haut, entweder lokal oder als Nahrungsergänzungsmittel. Ganz schnell hilft Cortison, aber wer will das schon bei einer 6jährigen anwenden, wenn es nicht unbedingt sein muss...

Huhu, da bin ich wieder. Mit Neuigkeiten, die mich aber nur noch mehr verwirren. : :oops:

Letzte Woche war das Blutergebnis schon nach 2 Tagen da :shock: Naja, neuer Doc, anderes Labor Aber nun bin ich - wie bereits oben erwähnt - völlig durcheinander.

Die Eisenwerte sind normal :shock: normalerweise sollte ich mich freuen, aber ich weiss nicht recht, was ich davon halten soll:
Transferrin 3,1 (2 - 3,6)
Transferrinsättigung 20,5 (16 - 45)
Eisen 16 (7,2 - 29)

Leberwerte sind auch wieder normalisiert.

Cholesterin ist trotz Diät immer noch zu hoch 207 (170)
Neu dazugekommen ist: :
Amylase 122 (101) (Bauchspeicheldrüse)

Nachträglich in Auftrag wurde noch gegeben: Adrenalin, Noradrenalin und Cortisol (?). Hab ich aber noch keine Auswertung vorliegen.

Was soll ich jetzt von den Eisenwerten halten? Ist es möglich, dass durch die Blutabnahmen (Januar, März und jetzt) sich der Eisenspiegel erstmal normalisiert hat??? Sind ja doch einige ml, die da abgezapft werden und inwieweit spielt hier die Diät - die wir jetzt schon so ca. 3 Monate machen - eine Rolle, d.h. kann man durch die gezielte Ernährung/Diät den Eisenspiegel wirklich so senken??? Immerhin gehts ja um eine 6-Jährige Das mit der Ernährung hab ich im Beitrag von Lia in einem anderen Thread nachgelesen, mach mir aber trotzdem Gedanken...

Ich bin wie immer für Eure Gedanken, Meinungen und Tipps sehr dankbar.

Adrenalin, Noradrenalin und Cortisol sind Nebennierenmark- bzw., NN-Rindenhormone, siehe http://de.wikipedia.org/wiki/Cortisol , ähnliche Artikel gibt es auch zu Adrenalin und Noradrenalin.
Wonach der Doc genau sucht, weiss ich leider auch nicht, vielleicht irgendeine Stoffwechselstörung. Dass der Eisenwert sich durch Blutabnahmen oder Diät so drastisch senken lässt, kann ich mir nicht richtig vorstellen, aber du hast Recht, immerhin handelt es sich nicht um eine Erwachsene...

Hallo Birgitta! Danke für den Link, interessant zu lesen
Gestern abend hab ich vom neuen Kinderdoc Bescheid bekommen. Cortisol ist in Ordnung, für Adrenalin und Noradrenalin hats nicht mehr gereicht . Er hat das alles mit einem Endokrinologen besprochen, wir sollen jetzt vorsprechen in der Endokrinologie (wir gehen nach Basel). Aber gleich die ganze Familie (wir und beide Kinder), damit hier "Erbfaktoren" abgeklärt werden können. Wahrscheinlich vermuten sie was Erbliches wegen dem Cholesterin, weil es ja doch ungewöhnlich ist. Da bin ich jetzt doch froh, dass die Sache Spezialisten übergeben wird, die können doch gezielter suchen

Der "GAST" bin natürlich ich gewesen

Hallo,

schön, daß Ihr einen Termin in der Endokrinologie habt. Ich wünsche Euch, daß man dort Eurer Tochter helfen kann.

Noch zum Eisen:

das Serumeisen ist ein Laborwert, der starken Schwankungen unterliegt , daher hat das Serumeisen als Eisenwert nicht sehr viel Aussagekraft.
Bezüglich der Eisenspeicher ist der ausschlaggebende Wert das Ferritin.

Da bei Deinem Kind aktuell KEINE Hinweise auf eine Eisenüberladung gegeben sind, da -wie schon geschrieben- das Ferritin bei Deinem Kind bei der letzten Messung noch im normalen Rahmen liegt, braucht sie auch keine explizit eisenarme Diät.
Es macht Sinn, wenn sowieso zur Zeit viel Laboruntersuchungen stattfinden, nach einer Zeit noch mal das Ferritin zu messen, um zu sehen, wie sich dieser Wert verhält, wenn Dein Arzt dies befürwortet.
Die aktuell niedrige Transferrinsättigung weist ebenfalls nicht in Richtung Eisenüberladung.

Sowohl ein Zuviel als auch ein Zuwenig an Eisen ist nicht gut. Auf die Balance kommt es an.
Gerade Kinder brauchen genügend Eisen. Auch für deren geistige Entwicklung ist es wichtig. Kinder mit genügend Eisen können "schneller denken" als Kinder, die unter Eisenmangel leiden.
Also sollte Dein Kind ausreichend Eisen-im gesunden Maß- aus der Nahrung zu sich nehmen können.


Liebe Grüße und alles Gute für Deine Tochter


Lia

Hallo! Hab immer mal wieder an Euch gedacht. Nachdem wir nochmal den Endokrinologen gewechselt haben, haben wir nun heute endlich ein Ergebnis: es ist die Schilddrüse. So ein Organ kann also so viel im Körper verändern mit Cholesterin, Leber usw....eben Stoffwechsel. Eigentlich verblüffend, aber nicht wirklich überraschend, da ich Schilddrüsen-Patientin bin (Hashimoto)
Verrückt, dass wir nun 3/4 Jahr brauchten um DAS herauszufinden und einen passenden Fachmann (Doc) dazu... :

liebe zaubermaus

hoffe sehr für dich, daß du eine lösung findest. es ist immer so schlimm, wenn die kleinen krank sind.
was endokrinologie betrifft, bin ich beileibe keine fachfrau, aber das hört sich so gar nicht nach HH an, was deine tochter krank gemacht hat,
eine freundin von mir hatte im zarten jugendalter morbus wilson ( kupferspeicherkrankhei)t und inzwischen lebertransplantiert .

diese krankheit macht unter umständen schon frühzeitig eine erhöhung leberwerte.

hoffentlich ist es bei deiner kleinen etwas völlig harmloses. ich drück dir die daumen.

anja