HÄMOCHROMATOSE-FORUM

Mein Name ist Silvia und ich habe die Diagnose erst vor 3 Wochen erfahren, durch Zufall. Ich habe Leberzirrhose, hatte vor 25 Jahren eine Hepatitis. Ich habe nun die Befunde vor mir liegen und weiß nichts damit anzufangen. Was ist ein HFE_Genotyp 63HH/65SS/282CC ?
Ferritinerhöhung 478ng/ml und Transferinsättigung 64%. Die Untersuchungen auf eine Mutation waren negativ.
Es wäre nett, wenn einer von euch mir hierzu etwas berichten könnte.

Grüße vom heute sonnigen Bodensee
Silvia

Hallo Silvia,

herzlich willkommen hier im Forum.

ich versuchs mal einfach, so wie ich es verstanden habe.

Auf dem HFE-Gen der menschlichen Erbmasse lassen sich die Mutationen, die als Hämochromatoseauslöser gelten an den Positionen 63HH, 65SS und 282CC am häufigsten nachweisen.

Vergleichbar mit schubladen in einem Ganzen Schrank, der Schrank ist das Gen und der Rest bezeichnet die genaue Schublade, die defekt ist.

lg an den Bodensee aus der Voreifel

Manni

Hallo Silvia,

ersteinmal herzlich willkommen im Forum.
Leider kann ich auch nicht viel dazu sagen,aber dein Ferritinwert ist schon erhöht.Es gibt aber sicher einige hier im Forum, die dazu etwas sagen können.
Meine Frage:wie hat man bei dir die Leberzirrose festgestellt?




Liebe Grüße aus Schwedt an der Oder
Keckie

Hallo Sylvia,

herzlich willkommen im Forum

Manes hat Dir ja schon Erklärungen geschrieben:
Bei Dir wurde der Hämochromatose-Gentest durchgeführt auf die gängigen Mutationen: H63D, S65C, C282Y. Bei Deinem Test wurde keine dieser Genmutationen gefunden.
Ein negativer Gentest schließt das Vorhandensein einer Hämochromatose grundsätzlich nicht aus. Es gibt noch weitere seltene Genmutationen, die zu einer Eisenüberladung führen können.
Bei erhöhten Eisenlaborwerten muß aber nicht zwangsläufig eine Eisenüberladung vorliegen.
Bei Leberzirrhose können veränderte Eisenlaborwerte vorliegen, ohne daß tatsächlich eine Eisenüberladung vorhanden ist.
Was sagt Dein Arzt?

....Bodensee, herrlich, ich habe letztes Jahr ein paar Wochen dort gearbeitet und direkt am See gewohnt und es sehr genossen

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia, hallo Kecki

zunächst möchte ich mich für euere Antworten bedanken.
Ich muß einen Termin beim Hepatologen machen, dann werde ich sehen was der dazu sagt. Werde euch weiter berichten.
Zu Keckis Frage; Ich hatte eine Virushepatitis vor gut 25 Jahren die Zirrhose sah man bei einem Zufallsbefund bei einer Ultraschalluntersuchung des Bauches.

Einen schönen Sonntag und viele Grüße
Silvia

Hallo Silvia

Herzlich willkommen im Forum

Waren im Anschluss an die Hepatitis Deine Leberwerte immer erhöht? Hattest Du deswegen eine Behandlung?

Bin gespannt auf Deinen Bericht nach dem Besuch beim Hepatologen.

Liebe Grüsse
Barbara

Hallo Barbara
meine Leberwerte waren nach der Hepatitis immer erhöht. Das Virus wurde medikamentös mit einer immunsuppresiven Behandlung bekämft.

Liebe Grüße
Silvia

Hallo liebe Forumsteilnehmer

habe letzte Woche den Bescheid bekommen, daß ich keine Hämachromatose habe.
Ferritin 478ng/ml.
Transferrinsättigung 64%.
Diese Werte sind doch eindeutig zu hoch. Habe nun meinem Hausarzt gesagt er solle mich zum Hepatologen überweisen, das hat er abgelehnt mit der Begründung Aderlässe bräuchte ich keine, denn zu wenig Eisen wäre gleich weniger Luft zum atmen (habe eine chronisch thrombo-embolische pulmonale Hypertonie.) Ich bin damit aber nicht zufrieden, deshalb wende ich mich an euch, vielleicht kann mir der eine odere andere mehr darüber berichten!

MfG
Silvia

Hallo, Silvia!
Erst mal willkommen im Forum!
Ich sag nur Eines: neues Quartal, neuer Arzt!
Du hast Recht, beide Werte sind zu hoch.
Und mehr Eisen heisst ja im Umkehrschluss auch nicht: mehr Luft zum Atmen, sondern mehr Gift zum Speichern!
Sicher sind die Werte nicht dramatisch, aber ich würde auf alle Fälle eine zweite Meinung einholen!
Sterben diese Holzköpfe eigentlich niemals aus!?

Gebe Birgitta recht,

neues Quartal neuer Arzt

ODER die ganz extreme Form,

€ 10,00 investieren und direkt neuer Arzt.

Kenne leider am Bodensee keinen vernünftigen Arzt. Es gibt aber auch Internisten, die auch als Hausärzte fungieren. Die Kassenärztlichen Vereinigungen haben da eigentlich eine sehr gute Arztsuchmaschine auf ihren Seiten verlinkt. Kannst ja mal darüber schauen.

Bei Deinen Vorerkrankungen sollte eine Überweisung zum Internisten, alleine zwecks einer Kontrolluntersuchung der Lunge und der Pulmonalgefäße sicherlich drin sein. Bei der Gelegenheit kann man ja dann auch mal die Ferritngeschichte beim Internisten angehen.

lg

Manni

P.S. Mir fällt gerade ein, dass einige unserer Notärzte nach Ihren Diensten hier wieder zurück an den Bodensee gegangen sind. Vielleicht bekomme ich da noch ne gute Adresse. Hänge mich beim nächsten Dienst mal dran. Möchte aber nix versprechen.

Ich nochmal

Arztsuche bei der KV-Baden-Würtemberg findest Du hier

http://www.kvbawue.de/index.php?id=704

lg

Manni

Ich wechsle den Arzt, es sind wirklich fast alles Hohlköpfe, es ist schwer einen guten zu finden. Danke Manes für deinen Link.
Habe anfang Mai eine Kontrolluntersuchung im Klinikum Freiburg, CT von Lunge und Leber, da werde ich die Ferritinsache ansprechen.
Danke für euere kompetente Hilfe.
Wünsche euch noch einen schönen Tag und Grüße vom Bodensee

Silvia

Gute Iddee, das in Freiburg auch mal anzusprechen. Macht aber nur Sinn, wenndas CT dort im rahmen einer weiteren Kontrolluntersuchung durchgeführt wird. Wenn der termin in Freiburg nur für das CT ist, dann wirst Du Dir die Frage voraussichtlich sparen können, weil die Radiologen mit Hämochromatose, bzw Ferritin mit ziemlich großer Sicherheit nix anfangen können.
Solltest Du dort aber auf einen Internisten treffen, da frage ihn.

lg

Manni