Hallo alle zusammen
Ich bin heute zum erstenmal in diesem Forum und hoffe ihr könnt mir weiter helfen.Letzte Woche wurde bei meinem 16jährigen Sohn aufgrund eines Gendefektes HC festgestellt.Nach dem ersten Schock habe ich mich im Internet versucht zu Informieren was auch teils gelungen ist .Trotzdem sind noch etliche Fragen offen.Wie und wodurch die Krankheit entsteht habe ich verstanden aber welche Werte sind nun wichtig.Welche sind normal welche gefährlich.Auf welche Werte muss mann achten und wie oft.Wie hoch ist das Risiko von Folgeerkrankungen wenn man noch so jung ist.Hat die Ernährung Einfluss auf die Eisenwerte.Fragen über Fragen.Im vorraus schon mal vielen Dank für eure Hilfe.
Gruss Szterlinski
Fragen über Fragen zu Hämochromatose
-
szterlinski
- Frischling
- Beiträge: 2
- Registriert: Di 11. Jan 2005, 12:46
- Wohnort: Wesel
Hallo ,
willkommen hier im Forum.
Kann mir vorstellen, daß das für die Eltern- und natürlich für den Sohn- zunächst sehr erschütternd ist, wenn man erfährt, daß das Kind einen positives Hämochromatose-Gentestergebnis hat.
Die Frage vorab wäre für,
welche Mutation bei ihm festgestellt wurde. Das steht auf dem Brief des Labors.
Wahrscheinlich ist es die sogenannte Hämochromatose Typ 1 ,also die "ganz normale" Form von Hämochromatose, die die allermeisten von uns haben. Das heißt, die Mutation C282Y liegt in homozygoter Form vor,
oder eine Kombination aus 2 Mutationen :kombiniert-heterozygot (C282Y +H63D)
Da dürften sich die Symptome noch in Grenzen halten und er hat Glück ,daß die Disposition für Hämochromatose bei ihm so früh entdeckt wurde. Männer entwickeln im allgemeinen erst so ab dem Alter von 20 erste Symptome.
Es gibt jedoch auch eine sehr seltene juvenile Form, also Hämochromatose, bei der man schon im Jugendalter eine starke Eisenüberladung aufweist. Dementsprechend sind die Symptome stärker ausgeprägt , vermehrt Herzschäden -daher meine Frage, um welche Mutation es sich bei dem Sohn handelt.
Das Risiko von einer Syptomausbildung hängt von seinen Eisenwerten ab,
wenn Du sie hier reinstellst, können wir Dir mehr dazu sagen.
sind seine Leberwerte normal?
Die wichtigen Eisenwerte sind
Ferritin und
Transferrinsättigung
In jedem Fall soll nun zügig mit der Entleerung der Eisenspeicher begonnen werden durch Aderlässe ,normalerweise 1 mal wöchentlich 500ml, aber junge Männer vertragen evtl noch häufigere Aderlässe, kommt immer auf die individuelle Konstitution an. Wichtig ist dabei, daß der Hämoglobinwert nicht zu stark absinkt.
Nach Entleerung der Eisenspeicher, also der Phase der intensiven Aderlässe sollte das Ferritin auf unter 50µg/l ,
so zwischen 20 und 50 wird allgemein als guter Rahmen angegeben
(und die Transferrinsättigung idealerweise auf unter 35%,da: eine erhöhte Transferrinsättigung= freie Radikale)
gehalten werden durch Aderlässe,
die in regelmäßigen Abständen-ein Leben lang - durchgeführt werden müssen.
Die Prognose ist sehr gut, wenn die Mutation vor dem Auftreten erster Symptome festgestellt worden ist.-Lebenserwartung normal und er kann ein ganz normales symptomfreies Leben führen.
Es ist allerdings möglich, daß die für HH typischen Gelenkprobleme erst mit oder nach der Aderlaßtherapie erstmals auftreten, kommt aber nicht häufig vor. Ich kenne allerdings jemanden, bei dem das so war, auch in jungem Alter.
Wenn das Ferritin unter 1000µg/l liegt und er bislang symptomfrei ist, braucht er sich um weitere Folgeschäden (bis auf die Einschränkung Gelenke s.o.) keine Gedanken zu machen, natürlich vorausgesetzt, er macht die Aderlässe sein Leben lang.
Die Ernährung hat nur relativ wenig Einfluß auf den Verlauf der Eisenentleerung und spielt nur dann eine größere Rolle, wenn die Aderlässe aus gesundheitlichen Gründen nicht durchführbar sind..die Aderlässe entfernen das Eisen sehr gut.
Alkohol in Maßen ist ok, aber nur wenn die Leberwerte in Ordnung sind, ansonsten tabu.
Eine gesunde ballaststoffreiche ausgewogene Ernährung mit viel Obst und Gemüse ist gut.
Fleisch (vor allem rotes sehr eisenhaltiges Fleisch) sollte nicht ständig auf dem Speisezettel stehn. Sehr fleischreiche Kost erhöht die Transferrinsättigung und wie schon geschrieben bedeutet eine erhöhte Transferrinsättigung mehr "Freie Radikale"
Sind andere Verwandte mindestens ersten Grades schon getestet?
Hat jemand in der weiteren Verwandtschaft Symptome, die zu einer Hämochromatose passen könnten? Dann wäre es gut, diese zu informieren, daß sie sich untersuchen lassen sollten.
Zu all den jetzt beschriebenen und anderen Themen kannst Du Dich im Forum noch schlau lesen, wurde schon einiges dazu geschrieben.
Wenn Du oder Dein Sohn direkt Fragen an Betroffene stellen wollen, im Chat ist abends meistens jemand da.-sind auch junge drunter
und wie gesagt, stell doch mal die Werte rein, dann kann man mehr dazu sagen.
Liebe Grüße
Lia
willkommen hier im Forum.
Kann mir vorstellen, daß das für die Eltern- und natürlich für den Sohn- zunächst sehr erschütternd ist, wenn man erfährt, daß das Kind einen positives Hämochromatose-Gentestergebnis hat.
Die Frage vorab wäre für,
welche Mutation bei ihm festgestellt wurde. Das steht auf dem Brief des Labors.
Wahrscheinlich ist es die sogenannte Hämochromatose Typ 1 ,also die "ganz normale" Form von Hämochromatose, die die allermeisten von uns haben. Das heißt, die Mutation C282Y liegt in homozygoter Form vor,
oder eine Kombination aus 2 Mutationen :kombiniert-heterozygot (C282Y +H63D)
Da dürften sich die Symptome noch in Grenzen halten und er hat Glück ,daß die Disposition für Hämochromatose bei ihm so früh entdeckt wurde. Männer entwickeln im allgemeinen erst so ab dem Alter von 20 erste Symptome.
Es gibt jedoch auch eine sehr seltene juvenile Form, also Hämochromatose, bei der man schon im Jugendalter eine starke Eisenüberladung aufweist. Dementsprechend sind die Symptome stärker ausgeprägt , vermehrt Herzschäden -daher meine Frage, um welche Mutation es sich bei dem Sohn handelt.
Das Risiko von einer Syptomausbildung hängt von seinen Eisenwerten ab,
wenn Du sie hier reinstellst, können wir Dir mehr dazu sagen.
sind seine Leberwerte normal?
Die wichtigen Eisenwerte sind
Ferritin und
Transferrinsättigung
In jedem Fall soll nun zügig mit der Entleerung der Eisenspeicher begonnen werden durch Aderlässe ,normalerweise 1 mal wöchentlich 500ml, aber junge Männer vertragen evtl noch häufigere Aderlässe, kommt immer auf die individuelle Konstitution an. Wichtig ist dabei, daß der Hämoglobinwert nicht zu stark absinkt.
Nach Entleerung der Eisenspeicher, also der Phase der intensiven Aderlässe sollte das Ferritin auf unter 50µg/l ,
so zwischen 20 und 50 wird allgemein als guter Rahmen angegeben
(und die Transferrinsättigung idealerweise auf unter 35%,da: eine erhöhte Transferrinsättigung= freie Radikale)
gehalten werden durch Aderlässe,
die in regelmäßigen Abständen-ein Leben lang - durchgeführt werden müssen.
Die Prognose ist sehr gut, wenn die Mutation vor dem Auftreten erster Symptome festgestellt worden ist.-Lebenserwartung normal und er kann ein ganz normales symptomfreies Leben führen.
Es ist allerdings möglich, daß die für HH typischen Gelenkprobleme erst mit oder nach der Aderlaßtherapie erstmals auftreten, kommt aber nicht häufig vor. Ich kenne allerdings jemanden, bei dem das so war, auch in jungem Alter.
Wenn das Ferritin unter 1000µg/l liegt und er bislang symptomfrei ist, braucht er sich um weitere Folgeschäden (bis auf die Einschränkung Gelenke s.o.) keine Gedanken zu machen, natürlich vorausgesetzt, er macht die Aderlässe sein Leben lang.
Die Ernährung hat nur relativ wenig Einfluß auf den Verlauf der Eisenentleerung und spielt nur dann eine größere Rolle, wenn die Aderlässe aus gesundheitlichen Gründen nicht durchführbar sind..die Aderlässe entfernen das Eisen sehr gut.
Alkohol in Maßen ist ok, aber nur wenn die Leberwerte in Ordnung sind, ansonsten tabu.
Eine gesunde ballaststoffreiche ausgewogene Ernährung mit viel Obst und Gemüse ist gut.
Fleisch (vor allem rotes sehr eisenhaltiges Fleisch) sollte nicht ständig auf dem Speisezettel stehn. Sehr fleischreiche Kost erhöht die Transferrinsättigung und wie schon geschrieben bedeutet eine erhöhte Transferrinsättigung mehr "Freie Radikale"
Sind andere Verwandte mindestens ersten Grades schon getestet?
Hat jemand in der weiteren Verwandtschaft Symptome, die zu einer Hämochromatose passen könnten? Dann wäre es gut, diese zu informieren, daß sie sich untersuchen lassen sollten.
Zu all den jetzt beschriebenen und anderen Themen kannst Du Dich im Forum noch schlau lesen, wurde schon einiges dazu geschrieben.
Wenn Du oder Dein Sohn direkt Fragen an Betroffene stellen wollen, im Chat ist abends meistens jemand da.-sind auch junge drunter
und wie gesagt, stell doch mal die Werte rein, dann kann man mehr dazu sagen.
Liebe Grüße
Lia
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szterlinski
- Frischling
- Beiträge: 2
- Registriert: Di 11. Jan 2005, 12:46
- Wohnort: Wesel
Hallo Lia
Vielen Dank für deine ausführliche Antwort.Damit bin ich schon ein ganzes Stück weiter.Ehrlich gesagt habe ich an dem Tag an dem die Diagnose kam gar keine Fragen an den Arzt gestellt weil mir tausend Gedanken im Kopf umher gingen.Das werde ich aber morgen nachholen nachdem ich alle Informationen geordnet habe.Dann weiss ich auch genau welche Fragen ich konkret stellen muss.Wennich mehr wess melde ich mich wieder.
Liebe Grüsse
szterlinski
Vielen Dank für deine ausführliche Antwort.Damit bin ich schon ein ganzes Stück weiter.Ehrlich gesagt habe ich an dem Tag an dem die Diagnose kam gar keine Fragen an den Arzt gestellt weil mir tausend Gedanken im Kopf umher gingen.Das werde ich aber morgen nachholen nachdem ich alle Informationen geordnet habe.Dann weiss ich auch genau welche Fragen ich konkret stellen muss.Wennich mehr wess melde ich mich wieder.
Liebe Grüsse
szterlinski