nicht eindeutige Diagnose - Arzt in Münster?

[marciellsky]

Hallo zusammen!

Ich bin auch neu hier. Mein Vater hatte Hämochromatose und deswegen bin ich jetzt auch darauf untersucht worden (Alter 26). Meine Werte sind aber nicht so eindeutig und ich bin jetzt ziemlich verunsichert, was ich machen soll. Ferritin liegt bei 221, Transferrin bei 1.97, Eisen bei 137 und Transferrin-Sättigung bei 49%. Ein Gentest hat eine sogenannte Compound-Hämochromatose ergeben.

Mein Arzt meint, eine Behandlung sei nicht notwendig, da die Werte noch keinen Aufschluß darüber geben, ob ich wirklich an Hämochromtose erkrankt bin. Könnt Ihr mir weiterhelfen?

Kennt jemand vielleicht einen Arzt in Münster, der sich mit dieser Erkrankung besser auskennt? Mein bisheriger Hausarzt hat keine Erfahrung damit und ist deshalb auch sehr zurückhaltend, was eine mögliche Aderlaßtherapie angeht.

Vielen Dank für die Hilfe. Echt klasse, daß es dieses Forum gibt, weil man sich sonst echt sehr hilflos und allein gelasssen mit der Diagnose fühlt.

Gruß, Christoph

[Lia]

Hallo,

willkommen im Forum.

Bei Dir hat der Gentest ein" compound-heterozygot " ergeben.
Die weitaus meisten Hämochromatosepatienten sind (C282Y-) homozygot.
Die Eisenanspeicherung bei kombiniert-Heterozygoten ist bei Diagnosestellung meist geringer.
will damit sagen, wenn Du "homozygot" wärest, hätte Dein Arzt wohl bei Dir im Alter von 26 weit erhöhte Werte festgestellt und man müßte sofort mit der Aderlaßtherapie in Form von wöchentlichen Aderlässen beginnen.
-Zum Glück sind Deine Werte viel niedriger:
Dein Ferritinwert, der Wert für die Eisenspeicherung, ist noch recht unauffällig und das Ferritin kann auch durch Entzündungen und andere Ursachen nach oben gehen, der Wert zeigt also nicht immer die tatsächliche Eisenspeicherung an. daher wird Dein Arzt nach einmaliger Messung dieses Wertes noch keinen Aderlaß veranlassen.
Die Transferrinsättigung:Bei Hämochromatosepatienten finden sich zum Zeitpunkt der Diagnosestellung oft Werte weit über 60% (oft an die 100%)
Ab 45 % sollte man der Sache nachgehn.-ist bei Dir geschehen, Gentest hat die Ursache dafür gezeigt:kombiniert-heterozygot.-

Daher sagt Dein Arzt, daß Handlungsbedarf noch nicht gegeben ist.

Mein Arzt meint, eine Behandlung sei nicht notwendig, da die Werte noch keinen Aufschluß darüber geben, ob ich wirklich an Hämochromtose erkrankt bin.

-damit meint Dein Arzt wohl, ob Du tatsächlich auf Dauer Eisen anspeicherst, es gibt trotz vorhandener Hämochromatose-Mutationen immer wieder Leute, die kein Eisen speichern, warum das so ist, ist noch unklar.
Die weitaus meisten speichern an, daher wird Dein Arzt demnächst wohl wieder Blut abnehmen lassen und die Eisenwerte testen, ob da in der Zwischenzeit etwas gestiegen ist.
Wenn ja, dann wird er Aderlässe zur Regulierung der Eisenwerte veranlassen.
Meine Sicht:
Generell halte ich es für sinnvoll, daß sich ein Hausarzt, der nicht viel Erfahrung mit Hämochromatose-Patienten hat, mit einem entsprechend fachkundigen Arzt "kurzschließt ",
d.h. ein "Spezialist" mit dem nötigen speziellen Fachwissen die richtigen Anweisungen geben kann, die Therapie durchführen kann man dann auch bei seinem Hausarzt, so habe ich es jedenfalls gemacht und bin gut gefahren dabei.

Erkranken im Sinne von Symptomausbildung -also die vielen schlimmen Folgen einer viel zu spät erkrannten exzessiven Eisenspeicherung wie Leberschäden,Herzinsuffizienz, Diabetes etc bleiben Dir erspart, da Du ja jetzt von deiner Genmutation und eventueller Disposition weißt und Aderlässe rechtzeitig die Symptomausbildung verhindern können. Hämochromatose ist rechtzeitig erkannt eine vermeidbare Erkrankung.

ich schreibe Dir später noch ergänzend zu Deinen Fragen (Münster..) eine private Nachricht -muß jetzt schnell weg


Liebe Grüße
Lia

[mpvd801]

Hallo marciellsky,

auch von mir ein herzliches Wilkommen hier im Forum!

Ich bin m, Mitte 40 und zwischenzeitlich enteisent.

Ich kann mich den Ausführungen von Lia nur anschließen, bei Deiner Diagnose hat Dein Hausarzt möglicherweise Recht, wenn er zunächst keine Aderlässe bei Dir durchführt...

Empfehlen würde ich auch wie Lia auf jeden Fall den Besuch eines Spezialisten. Ich kenne zwei HH-Spezialisten im Ruhrgebiet, von Münster aus sind Sie noch ganz gut zu erreichen. Wenn Du Interesse hast, kann ich Dir die Adressen gerne zumailen.


;-) Viele Grüße
Walter

[marciellsky]

Vielen Dank für die tollen Hinweise. Hat mir sehr geholfen. Würde mich freuen, wenn Ihr mir noch die Namen der Ärzte zukommen lassen könntet (man kann doch meine e-mail einsehen, oder?).

Ich denke auch, daß die Kombination aus Spezialist und Hausarzt der beste Weg ist.

Viele Grüße aus der Fahrradstadt Münster,

Christoph

[Lia]

Habe Dir gerade eine Private Nachricht geschickt

Liebe Grüße
Lia

[mpvd801]

Hallo Christoph,

habe Dir ebenfalls eine private Nachricht geschickt zu den gewünschten Adressen.
Du musst Dich dafür in das Hämochromatose-Forum zunächst einloggen, danach gehst Du auf den Knopf Nachrichten (Menueleiste oben) dann kannst Du die Mail abrufen.

;-) Viele Grüße
Walter