Hallo zusammen,
was ist eigentlich bei Copound Hetrotygotie mit der Vererbung,
wer aus aus meiner Verwandschaft sollte sich testen lassen, Kinder, Eltern, Geschwister. Bisher ist meines Wissens in der Familie noch keine HH diagnostiziert worden.
Liebe Grüße
Esme
Compound Heterozygotie und die Vererbung
Hallo,
Eltern,Geschwister der Eltern, Geschwister, Kinder würde ich zum Test raten, - egal ob homozygot oder kombiniert heterozygot...Sind bei den Eltern oder Geschwister der Eltern Symptome einer möglichen Hämochromatose vorhanden? (z.B.Arthrose ,erhöhte Leberwerte bzw Lebererkankung , Herzschäden, Diabetes, Müdigkeit?)
Generell würde ich auch der weiteren Verwandtschaft berichten, daß es die Eisenspeicherkrankheit gibt, daß Du die dafür verantwortlichen Mutationen trägst und die Erkrankung rechtzeitig vor einer bereits vorhandenen Eisenspeicherung erkannt (so wie bei dir jetzt ) vermeidbar ist.
Wenn in deinem Verwandtenkreis die Frage aufkommt, wie sie denn rauskriegen können, ob sie auch von der Mutation betroffen sind,
könntest Du ihnen vorschlagen, daß der Hausarzt die Transferrinsättigung(evtl gegebenenfalls regelmäßig) abchecken läßt, dieser Eisenwert ist eine Art "Frühwarnsystem" für eine beginnende übermäßige Eisenspeicherung, wobei die engere Verwandtschaft zumindest ersten Grades meiner Meinung nach den Gentest machen sollte.
Liebe Grüße
Lia
Eltern,Geschwister der Eltern, Geschwister, Kinder würde ich zum Test raten, - egal ob homozygot oder kombiniert heterozygot...Sind bei den Eltern oder Geschwister der Eltern Symptome einer möglichen Hämochromatose vorhanden? (z.B.Arthrose ,erhöhte Leberwerte bzw Lebererkankung , Herzschäden, Diabetes, Müdigkeit?)
Generell würde ich auch der weiteren Verwandtschaft berichten, daß es die Eisenspeicherkrankheit gibt, daß Du die dafür verantwortlichen Mutationen trägst und die Erkrankung rechtzeitig vor einer bereits vorhandenen Eisenspeicherung erkannt (so wie bei dir jetzt ) vermeidbar ist.
Wenn in deinem Verwandtenkreis die Frage aufkommt, wie sie denn rauskriegen können, ob sie auch von der Mutation betroffen sind,
könntest Du ihnen vorschlagen, daß der Hausarzt die Transferrinsättigung(evtl gegebenenfalls regelmäßig) abchecken läßt, dieser Eisenwert ist eine Art "Frühwarnsystem" für eine beginnende übermäßige Eisenspeicherung, wobei die engere Verwandtschaft zumindest ersten Grades meiner Meinung nach den Gentest machen sollte.
Liebe Grüße
Lia