Hallo,
vorab erlaube, daß ich für die Mitlesenden zum besseren Verständnis aus Deinem vorherigen Thread
http://www.haemochromatose-forum.de/vie ... php?t=1237
kurz zitiere, worum es geht:
Sie ist 58 Jahre alt und wurde seit 10 Jahren auf starkes Rheuma behandelt, nimmt seit dieser Zeit tägl. Cortison, Metex und hatte Bestrahlungen, trotzdem besserte sich nix. Da es ihr seh schlecht geht, stellten wir einen Erwerbsunfähigkeitsantrag, der nach 2 Jahren kampf geschafft ist. Der vom Sozialgericht getellte Gutachter war ein sehr genauer Arzt, dieser alle Befunde studierte und sich viel Zeit nahm. Er stellte die Frage und Abklärung des hohen Ferritinwertes bei meiner Mutter. Nach mehrmaligen Abtun der Ärzte, ...es sei von den Medikamenten und auch die schlechten Leberwerte...., wurde nun der Gen-Test gemacht, mit dem Ergebnis des Defektes. Ab nächste Woche beginnt bei ihr die Aderlaß-Therpie.
Guten abend Ihr Lieben,
jetzt hab ich mal die Blutwerten meiner Mutter und bin etwas verwirrt.
Denn sie ist heterozygot, der HFE Gen (H63D).
Nun, der Ferritin ist bei 519 ug/L, der FE-Wert schwankt oft, hier ist er bei 157.
Aber die Leberwerte, ohje , GGT - eigentl. bis 39 bei ihr 110 U/I
GOT- eigentl. bis 35 bei ihr 156 U/I
GPT- eigentl. bis 35 bei ihr 117 U/I
gefällt mir gar nicht.
CRP ist auch etwas erhöht, 12,9, trotz Cortison.
Deine Mutter hatte bisher die Diagnose entzündliches Rheuma. Da CRP erhöht ist, kann auch das Ferritin entzündungsbedingt erhöht sein. Der erhöhte CRP-Wert würde als Entzündungswert zu entzündlichem Rheuma passen. Für die Hämochromatose-Arthropathie ist ein erhöhter CRP wert untypisch.
Eine heterozygote Mutation H63D haben ganz viele Leute ( ca jeder 12. Mitteleuropäer, wenn ich s recht im Kopf habe) Eine heterozygote Mutation H63D macht alleine KEINE Eisenüberladung. Nur wenn eine weitere, bisher nicht getestete Mutation im Spiel ist (oder exzessivestes Saufen und exzessiver Verzehr von rotem Fleisch) kann es zu einer Eisenüberladung kommen.
Wie hoch ist der Hb-Wert?
Bei rheumatischen Erkrankungen kann es zur sogenannten Anämie bei chronischen Erkrankungen (ACD) kommen. Dabei ist das Serumeisen erniedrigt, Hb-Wert erniedrigt,Transferrinsättigung und Ferritin erhöht. Patienten mit chronischen Erkrankungen und der Anämie chronischer Erkrankungen können zwar erhöhtes Ferritin aufweisen, welches dann aber NICHT durch Eisenüberladung bedingt ist.
Bei Hämochromatose ist im Gegensatz zu Anämie bei chron. Erkrankungen das Serumeisen erhöht, Hb normal, Transferrinsättigung erhöht und Ferritin erhöht.
Bei Deiner Mutter könnte vielleicht beide Faktoren zu dem erhöhten Ferritin führen: Sowohl Anämie chronischer Erkrankung als auch eine Kombination aus Heterozygotie für H63D und einer weiteren Hämochromatosemutation. Es wäre jedenfalls aus meiner laienhaften Sicht nicht auszuschließen, FALLS Deine Mutter eine entzündliche Rheumaform hat und der Hb-Wert eher niedrig ist.
Der Ferritinwert bei Deiner Mutter ist erhöht, aber nicht sehr erhöht, was aus meiner Sicht zu einer kombiniert -heterozygoten Eisenüberladung bei Frauen passen würde. Spekulieren macht aber nicht viel Sinn.
Ich würde daher so vorgehen an Eurer Stelle:
-Als erstes Diagnose bezüglich entzündlichem Rheuma sichern oder ausschließen lassen. Wenn Ihr eine Zweitmeinung haben möchtet von internistischem Rheumatologen, kann ich Euch evtl weiterhelfen, jemanden zu finden. Radiologisch läßt sich die Hämochromatose-Arthropathie von entz.-rheum. Krankheitsbildern unterscheiden. Mehr dazu:
www.desferal.nl/hh/7.pdf und hier :
http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?i ... 950911.pdf
Dann gründliche Hämochromatosediagnostik
- Einen mit Hämochromatose erfahrenen Arzt am besten Hämatologen hinzuziehen, falls sich entzündliches Rheuma bestätigt und Hb niedrig ist, um Anämie chronischer Erkrankungen auszuschließen und erweiterte Hämochromatose-Diagnostik, Suche nach zusätzlicher Mutation neben H63D.
-Hepatologe (Leberspezialist) aufsuchen. Wird wahrscheinlich zu einer Leberpunktion raten um den Zustand und die Eisenbelastung der Leber einschätzen zu können. Die Leberpunktion ist ein minimalinvasiver Eingriff, eine kleine Op, bei der man eine Leberbiopsie entnimmt und man danach den Leberschaden einschätzen kann; ist aber vielleicht nicht nötig, eventuell sinken die Leberwerte nach Absetzen des Rheumamedikaments MTX. Ein MRT der Leber ist hingegen ein nichtinvasives bildgebendes Verfahren.
-Evtl, falls Deine Mutter eine Leberbiopsie ablehnt, können Probeaderlässe weiteren Aufschluß über die Eisenbelastung geben, allerdings nur, wenn es der Gesundheitszustand zuläßt. Jedoch kann man damit nicht den Zustand der Leber feststellen.
Kurz: Rheumatologe Rheuma-ja oder nein
Hämochromatose erfahrener Arzt Hämochromatose ja oder nein
Ursache für Leberwerterhöhung feststellen
Soviel von mir als Laie und ohne alle Laborwerte zu kennen.
Zu Deiner Testung, warte mal das Ergebnis ab und mach Dir keinen Kopp. Bei Dir wirds einfacher als bei
Deiner Mutter
Liebe Grüße
Lia
, GGT - eigentl. bis 39 bei ihr 110 U/I
) heterozygoter Träger der H63D-Mutation im HFE-Gen. S65C und C282Y sind okay. Die wollen laut Befund noch mehr testen 
