Hallo an Alle,
ich habe den Hämochromatose-Gentest machen lassen, da seit Jahren mein Serumeisen meist leicht erhöht ist, Transferinsättigung schwankt.
Gamma GT ist dreifach erhöht.
Im Befund steht:
Die Mutation His63Asp liegt homozygot vor, am Codon 282 ist keine Mutatrion nachweisbar. Patienten mit diesem Genotyp haben allenfalls ein gering erhöhtes Risiko an Hämochromatose zu erkranken.
Was heisst das für mich? Ab wann hab ich denn dann Hämochromatose?
Gibt es weiterführende Diagnostik?
Vielleicht kann mir jemand von euch weiterhelfen.
Vielen Dank schonmal und viele Grüsse
eine verwirrte Thora
Was bedeutet dieser Befund für mich?
Hallo Thora,
Foren dienen der Verwirrungsbeseitigung (wenigstens sollten sie) und Dir wird in den nächsten Stunden bestimmt Entwirrung widerfahren.
Ich bin hier nur zum Hallo sagen und verweise als Vorablektüre auf http://www.haemochromatose-forum.de/viewtopic.php?t=424
Viele Grüße
Tom
Foren dienen der Verwirrungsbeseitigung (wenigstens sollten sie) und Dir wird in den nächsten Stunden bestimmt Entwirrung widerfahren.
Ich bin hier nur zum Hallo sagen und verweise als Vorablektüre auf http://www.haemochromatose-forum.de/viewtopic.php?t=424
Viele Grüße
Tom
Zuletzt geändert von Tom am Do 8. Mai 2008, 16:44, insgesamt 1-mal geändert.
Hallo Thora,
herzlich willkommen im Forum
Du bist H63D homozygot, so die Aussage des Befundberichtes.
Es kann mit dieser Genkonstellation zu einer vermehrten Eisenanspeicherung kommen, wenn auch weniger ausgeprägt als bei der üblichen Genkonstellation C282Y homozygot, die Du nicht hast.
Du stellst schon gleich eine gute Frage, die sich viele stellen: "Ab wann habe ich denn Hämochromatose?"
Von Hämochromatose im streng medizinischen Sinne spricht man erst, wenn die Eisenüberladung so hochgradig ist, daß Organe dadurch bereits massiv geschädigt sind.
Jedoch spricht man allgemein meist dann von Hämochromatose, wenn die bloße Genveranlagung vorhanden ist, im Laufe des Lebens (-unbehandelt die streng medizinische Definition von) Hämochromatose-also eisenüberladungsbedingte Organschäden zu bekommen.
Weil eine vernünftige Definition fehlt, kommt es oft zur Verwirrung.
Sprich: Laut streng medizinischer Definition bist Du mit Deiner Genkonstellation H63D homozygot eher wenig gefährdet, eine Hämochromatose zu bekommen, sofern keine zusätzlichen Faktoren (z.B. ernährungs-/alkoholbedingt oder zusätzliche Mutationen) die Entstehung einer Hämochromatose begünstigen.
Jedoch kann es bei Deiner Genveranlagung durchaus zu einer vermehrten und ungesunden Eisenanspeicherung kommen.
Je besser das Eisen im Körper in Balance ist, desto besser für die allgemeine Gesundheit. Weder zu wenig noch zu viel Eisen ist gut für den Körper.
Durch Aderlässe kann man das Eisen in Balance bringen und halten, die Organe wie z.B. Leber entlasten, falls eine Eisenüberladung vorhanden ist.
Wie sind denn Deine Eisenwerte im einzelnen, Serumeisen, Ferritin, Transferrinsättigung?Wie hoch ist der Hb-Wert? Wenn Du magst, stell die ungefähren Werte am besten jeweils mit Normbereich des Labors mit ein, dann kann man mehr dazu sagen. Das Serumferritin zeigt die Eisenanspeicherung an.
Was sagt Dein Arzt zum dreifach erhöhten GGT-Wert? Ist dieser ständig so hoch oder wurde jetzt erstmals gemessen?
Wurde die Leber schon mit bildgebenden Verfahren untersucht? Gab es Auffälligkeiten? Andere Risikofaktoren bzgl Leber vorhanden?
Soviel erst mal von mir,
liebe Grüße
Lia
herzlich willkommen im Forum
Du bist H63D homozygot, so die Aussage des Befundberichtes.
Es kann mit dieser Genkonstellation zu einer vermehrten Eisenanspeicherung kommen, wenn auch weniger ausgeprägt als bei der üblichen Genkonstellation C282Y homozygot, die Du nicht hast.
Du stellst schon gleich eine gute Frage, die sich viele stellen: "Ab wann habe ich denn Hämochromatose?"
Von Hämochromatose im streng medizinischen Sinne spricht man erst, wenn die Eisenüberladung so hochgradig ist, daß Organe dadurch bereits massiv geschädigt sind.
Jedoch spricht man allgemein meist dann von Hämochromatose, wenn die bloße Genveranlagung vorhanden ist, im Laufe des Lebens (-unbehandelt die streng medizinische Definition von) Hämochromatose-also eisenüberladungsbedingte Organschäden zu bekommen.
Weil eine vernünftige Definition fehlt, kommt es oft zur Verwirrung.
Sprich: Laut streng medizinischer Definition bist Du mit Deiner Genkonstellation H63D homozygot eher wenig gefährdet, eine Hämochromatose zu bekommen, sofern keine zusätzlichen Faktoren (z.B. ernährungs-/alkoholbedingt oder zusätzliche Mutationen) die Entstehung einer Hämochromatose begünstigen.
Jedoch kann es bei Deiner Genveranlagung durchaus zu einer vermehrten und ungesunden Eisenanspeicherung kommen.
Je besser das Eisen im Körper in Balance ist, desto besser für die allgemeine Gesundheit. Weder zu wenig noch zu viel Eisen ist gut für den Körper.
Durch Aderlässe kann man das Eisen in Balance bringen und halten, die Organe wie z.B. Leber entlasten, falls eine Eisenüberladung vorhanden ist.
Wie sind denn Deine Eisenwerte im einzelnen, Serumeisen, Ferritin, Transferrinsättigung?Wie hoch ist der Hb-Wert? Wenn Du magst, stell die ungefähren Werte am besten jeweils mit Normbereich des Labors mit ein, dann kann man mehr dazu sagen. Das Serumferritin zeigt die Eisenanspeicherung an.
Was sagt Dein Arzt zum dreifach erhöhten GGT-Wert? Ist dieser ständig so hoch oder wurde jetzt erstmals gemessen?
Wurde die Leber schon mit bildgebenden Verfahren untersucht? Gab es Auffälligkeiten? Andere Risikofaktoren bzgl Leber vorhanden?
Soviel erst mal von mir,
liebe Grüße
Lia
Hallo Tom, Lia und Brigitta,
danke für euere freundliche Begrüssung
Mein Werte sind:
Serumeisen in den letzten Jahren zwischen 160 und 210 ( Normwerte 60-180).
Transferrinsättigung zwischen 35 und 48%.
Ferritin wurde nur einmal gemessen und lag mit 41 ( Normwerte 4.63-204) eher im niedrigen Bereich.
Mein Hb lag immer im oberen Normbereich und bei der letzten Be bei 16.2 ( 12-16).
Mein GGt ist seit 4 Jahren so hoch. Ich hatte mit 18 Jahren EBV und danach leicht erhöhten GGT, bisher habe ich es darauf geschoben.
Mein Arzt hat keine Erklärung für den Wert.
Ich habe noch Hashimoto, dabei sind manchmal die Leberwerte auch erhöht, aber eigentlich nicht GGT alleine.
Ultraschall wurde gemacht , dabei nichts auffälliges gefunden.
Viele Grüsse
Thora
P.S. warum muss ich mich immerwieder neu anmelden und alles neu schreiben? Bin ich zu langsam?
danke für euere freundliche Begrüssung
Mein Werte sind:
Serumeisen in den letzten Jahren zwischen 160 und 210 ( Normwerte 60-180).
Transferrinsättigung zwischen 35 und 48%.
Ferritin wurde nur einmal gemessen und lag mit 41 ( Normwerte 4.63-204) eher im niedrigen Bereich.
Mein Hb lag immer im oberen Normbereich und bei der letzten Be bei 16.2 ( 12-16).
Mein GGt ist seit 4 Jahren so hoch. Ich hatte mit 18 Jahren EBV und danach leicht erhöhten GGT, bisher habe ich es darauf geschoben.
Mein Arzt hat keine Erklärung für den Wert.
Ich habe noch Hashimoto, dabei sind manchmal die Leberwerte auch erhöht, aber eigentlich nicht GGT alleine.
Ultraschall wurde gemacht , dabei nichts auffälliges gefunden.
Viele Grüsse
Thora
P.S. warum muss ich mich immerwieder neu anmelden und alles neu schreiben? Bin ich zu langsam?
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BirgittaM
- Alter Hase
- Beiträge: 2610
- Registriert: Di 28. Feb 2006, 12:52
- Wohnort: 42327 Wuppertal
- Kontaktdaten:
Hallo,Thora!
Das Problem mit dem Einloggen hatte ich neulich auch, bei mir lag´s an AOL, mit dem Internet Explorer ging´s dann.
Zu deinen Werten:
Die TfS ist grenzwertig, bis 45% soll ja normal sein.
Ferritin ist eindeutig nicht erhöht, obwohl die Schilddrüsenerkrankung ja entzündlich ist und eine Ferritinerhöhung verursachen könnte.
Eine schwere Viruserkrankung wie z.B. EBV kann Hashimoto auslösen, in welcher Reihenfolge traten die Erkrankungen auf?
Im Gegensatz zu Lia bin ich totaler Laie, aber insgesamt sieht es für mich so aus, als ob die Mutation auf dem HFE-Gen nicht für die Leberwerte verantwortlich ist. Wenn es eine starke Eisenüberladung und dadurch einen Leberschaden gäbe, wäre deine TfS und das Ferritin sicher höher.
Die Serumeisenwerte sind allerdings erhöht, aber von so vielen Faktoren abhängig, dass sie allein nicht aussagekräftig sind.
Nimmst du vielleicht die Pille?
Die Gamma-GT ist z.B. bei Gallenerkrankungen stark erhöht. Wurden Bilirubin und alkalische Phosphatase mal bestimmt?
Eine Kernspintomographie der Leber könnte mehr Aufschluss geben.
Das Problem mit dem Einloggen hatte ich neulich auch, bei mir lag´s an AOL, mit dem Internet Explorer ging´s dann.
Zu deinen Werten:
Die TfS ist grenzwertig, bis 45% soll ja normal sein.
Ferritin ist eindeutig nicht erhöht, obwohl die Schilddrüsenerkrankung ja entzündlich ist und eine Ferritinerhöhung verursachen könnte.
Eine schwere Viruserkrankung wie z.B. EBV kann Hashimoto auslösen, in welcher Reihenfolge traten die Erkrankungen auf?
Im Gegensatz zu Lia bin ich totaler Laie, aber insgesamt sieht es für mich so aus, als ob die Mutation auf dem HFE-Gen nicht für die Leberwerte verantwortlich ist. Wenn es eine starke Eisenüberladung und dadurch einen Leberschaden gäbe, wäre deine TfS und das Ferritin sicher höher.
Die Serumeisenwerte sind allerdings erhöht, aber von so vielen Faktoren abhängig, dass sie allein nicht aussagekräftig sind.
Nimmst du vielleicht die Pille?
Die Gamma-GT ist z.B. bei Gallenerkrankungen stark erhöht. Wurden Bilirubin und alkalische Phosphatase mal bestimmt?
Eine Kernspintomographie der Leber könnte mehr Aufschluss geben.
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ergänzender Beitrag des Werteunkundigen zur Loginproblematik:
Ich hatte das Problem sowohl schon mit Internet Explorer als auch Firefox. Es tut weh, wenn liebvoll formulierte Zeilen im Nirvana verschwinden und es einer Neueingabe bedarf.
Drum habe ich mir angewöhnt vor dem Absenden immer mit Ctrl-A und Ctrl-C alles erst mal zu kopieren um es dann gegebenenfalls nach dem nervenden Neulogin mit Ctrl-V wieder vorzaubern zu können.
Zurück ins Studio
Tom
Ich hatte das Problem sowohl schon mit Internet Explorer als auch Firefox. Es tut weh, wenn liebvoll formulierte Zeilen im Nirvana verschwinden und es einer Neueingabe bedarf.
Drum habe ich mir angewöhnt vor dem Absenden immer mit Ctrl-A und Ctrl-C alles erst mal zu kopieren um es dann gegebenenfalls nach dem nervenden Neulogin mit Ctrl-V wieder vorzaubern zu können.
Zurück ins Studio
Tom
Hallo,
Dein Serumferritin zeigt mit 41ng/ml aktuell keinerlei Eisenüberladung an.
Deine Transferrinsättigung weist ebenfalls nicht auf Hämochromatose hin.
Also klare Sache, Dein Arzt wird Dir sagen, daß man eine Eisenüberladung bei Dir derzeit ausschließen kann. Ich würde an Deiner Stelle in größeren Abständen ( denkbar wäre z.B alle 5 Jahre u.v.a. nach der Menopause) erneut die Eisenwerte messen lassen, so daß man frühzeitig eine etwaige beginnende vermehrte Eisenanspeicherung aufgrund der Homozygotie für H63D erkennen und das Eisen in Balance halten kann.
Mögliche Ursachen für eine 3fache Erhöhung der GGT können sein meines Laienwissens nach u.a. Alkoholismus, Durchblutungsstörungen der Leber, Fettleibigkeit oder Medikamente, welche zu einer Fettleber führen, Kontrazeptiva="die Pille" wie Birgitta schon schreibt ,andere Medikamente undSchilddrüsenüberfunktion und die Einnahme von Schilddrüsenhormonen. Ich nehme an, Du bekommst Schilddrüsenhormone? Wie und in welchem Verhältnis bei Hashimoto-Tyreoiditis die Leberwerte typischerweise erhöht sind, weiß ich nicht.
Eine isolierte GGTerhöhung, also wenn nur die GGT erhöht ist, kann generell auch ohne bekannte Ursache vorhanden sein bei vollem Wohlbefinden des Betroffenen, ohne Anzeichen einer Erkrankung.
Nach einer überstandenen EBV-Infektion bzw der Erkrankung Pfeiffersches Drüsenfieber kann es vorkommen, daß die Leberwerte noch monatelang auffällig sind. Wie lange sich das jedoch hinziehen kann und wie die Konstellation der Leberwerte untereinander aussieht, weiß ich nicht, das weiß Dein Arzt besser.
Ich würde an Deiner Stelle den die Hashimoto-Thyreoiditis therapierenden Arzt fragen, ob die isolierte Erhöhung der GGT nicht doch in Zusammenhang mit der Schilddrüsenerkrankung bzw der Hormongabe zu sehen sein könnte . Eisenüberladung als Ursache wird Dein Arzt bei den angegebenen Eisenwerten jedenfalls ausschließen können.
Liebe Grüße
Lia
PS Bei mir haben die Seiten auch gerade sehr langsam geladen. Vielleicht der Server überlastet. Der Tipp von Tom ist gut, erst mal alles woanders speichern und dann reinkopieren, so erspart man sich die eventuelle Neuschreiberei.
Dein Serumferritin zeigt mit 41ng/ml aktuell keinerlei Eisenüberladung an.
Deine Transferrinsättigung weist ebenfalls nicht auf Hämochromatose hin.
Also klare Sache, Dein Arzt wird Dir sagen, daß man eine Eisenüberladung bei Dir derzeit ausschließen kann. Ich würde an Deiner Stelle in größeren Abständen ( denkbar wäre z.B alle 5 Jahre u.v.a. nach der Menopause) erneut die Eisenwerte messen lassen, so daß man frühzeitig eine etwaige beginnende vermehrte Eisenanspeicherung aufgrund der Homozygotie für H63D erkennen und das Eisen in Balance halten kann.
Mögliche Ursachen für eine 3fache Erhöhung der GGT können sein meines Laienwissens nach u.a. Alkoholismus, Durchblutungsstörungen der Leber, Fettleibigkeit oder Medikamente, welche zu einer Fettleber führen, Kontrazeptiva="die Pille" wie Birgitta schon schreibt ,andere Medikamente undSchilddrüsenüberfunktion und die Einnahme von Schilddrüsenhormonen. Ich nehme an, Du bekommst Schilddrüsenhormone? Wie und in welchem Verhältnis bei Hashimoto-Tyreoiditis die Leberwerte typischerweise erhöht sind, weiß ich nicht.
Eine isolierte GGTerhöhung, also wenn nur die GGT erhöht ist, kann generell auch ohne bekannte Ursache vorhanden sein bei vollem Wohlbefinden des Betroffenen, ohne Anzeichen einer Erkrankung.
Nach einer überstandenen EBV-Infektion bzw der Erkrankung Pfeiffersches Drüsenfieber kann es vorkommen, daß die Leberwerte noch monatelang auffällig sind. Wie lange sich das jedoch hinziehen kann und wie die Konstellation der Leberwerte untereinander aussieht, weiß ich nicht, das weiß Dein Arzt besser.
Ich würde an Deiner Stelle den die Hashimoto-Thyreoiditis therapierenden Arzt fragen, ob die isolierte Erhöhung der GGT nicht doch in Zusammenhang mit der Schilddrüsenerkrankung bzw der Hormongabe zu sehen sein könnte . Eisenüberladung als Ursache wird Dein Arzt bei den angegebenen Eisenwerten jedenfalls ausschließen können.
Liebe Grüße
Lia
PS Bei mir haben die Seiten auch gerade sehr langsam geladen. Vielleicht der Server überlastet. Der Tipp von Tom ist gut, erst mal alles woanders speichern und dann reinkopieren, so erspart man sich die eventuelle Neuschreiberei.
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Manes
- Alter Hase
- Beiträge: 3650
- Registriert: So 16. Jul 2006, 02:01
- Wohnort: Kreis Düren, wo der Hahn bald nicht mehr regiert
Hallo Thora,
was soll ich noch sagen ???
herzlich willkommen hier im Forum.
lg
Manni
was soll ich noch sagen ???
herzlich willkommen hier im Forum.
lg
Manni
"Sie waren Menschen wie wir. Aber wenn wir in der Stille an den Kreuzen stehen, vernehmen wir ihre gefasst gewordenen Stimmen: Sorgt ihr, die ihr noch im Leben steht, dass Friede bleibe, Friede den Menschen, Friede den Völkern.“ Theodor Heuss, Bundespräsident am 17.08.1952 zur Einweihung des Ehrenfriedhofes Hürtgen.
-
christiane
- Alter Hase
- Beiträge: 1811
- Registriert: Do 13. Mai 2004, 23:01
- Wohnort: Hamburg
Hallo Thora,
es wurde ja schon viel gesagt, deshalb von mir nur ein herzliches Willkommen (zumal ich fachlich eigentlich auch nichts beitragen kann)
Schönen Pfingstsonntag und -montag!
es wurde ja schon viel gesagt, deshalb von mir nur ein herzliches Willkommen (zumal ich fachlich eigentlich auch nichts beitragen kann)
Schönen Pfingstsonntag und -montag!
Liebe Grüße
Christiane
_______________________________________________________
Mein Motto:
Wenn nicht jetzt, wann dann?? !!
Christiane
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Wenn nicht jetzt, wann dann?? !!
Guten Morgen an Alle,
euch Christiane, Horst und Manni auch ein Dankeschön für die nette Begrüßung.
Hallo Brigitta,
Bei mir hat vermutlich EBV Hashimoto ausgelöst, da hast du recht. Allerdings haben viele Hashimotos eher Eisenmangel.
Ich nehme keine Pille und die anderen Werte wurden alle überprüft.
Hallo Tom,
Ja meine ersten Beiträge waren beim ersten Versuch etwas ausführlicher, habe dann auch Zwischengespeichert.
Hallo Lia,
bin kein “Allohollier”
, wiege ca. 48 kg, Medikamente nehme ich SD-Hormone. Die Eisenerhöhung und der GGT waren aber schon Jahre vor den Medikamenten erhöht.
Ich brauch mir jetzt also keine Gedanken machen. Ich habe zwar einen Gendefekt, der aber nur selten zur Eisenüberladung führt. Was ich bisher gelesen habe gibt es anscheinend mit dieser alleinigen Mutation gar keine Erfahrungen.
Gibt es denn auslösende Faktoren, und ab welchen Werten werden denn Organe geschädigt?
Sagt der HB-Wert etwas über Hämochromatose aus?
Entschuldigt wie vielen Fragen, aber ich möchte nicht wieder viele Jahre unbehandelt herumlaufen.
Viele Grüsse
Thora
euch Christiane, Horst und Manni auch ein Dankeschön für die nette Begrüßung.
Hallo Brigitta,
Bei mir hat vermutlich EBV Hashimoto ausgelöst, da hast du recht. Allerdings haben viele Hashimotos eher Eisenmangel.
Ich nehme keine Pille und die anderen Werte wurden alle überprüft.
Hallo Tom,
Ja meine ersten Beiträge waren beim ersten Versuch etwas ausführlicher, habe dann auch Zwischengespeichert.
Hallo Lia,
bin kein “Allohollier”
, wiege ca. 48 kg, Medikamente nehme ich SD-Hormone. Die Eisenerhöhung und der GGT waren aber schon Jahre vor den Medikamenten erhöht.Ich brauch mir jetzt also keine Gedanken machen. Ich habe zwar einen Gendefekt, der aber nur selten zur Eisenüberladung führt. Was ich bisher gelesen habe gibt es anscheinend mit dieser alleinigen Mutation gar keine Erfahrungen.
Gibt es denn auslösende Faktoren, und ab welchen Werten werden denn Organe geschädigt?
Sagt der HB-Wert etwas über Hämochromatose aus?
Entschuldigt wie vielen Fragen, aber ich möchte nicht wieder viele Jahre unbehandelt herumlaufen.
Viele Grüsse
Thora
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BirgittaM
- Alter Hase
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- Registriert: Di 28. Feb 2006, 12:52
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- Kontaktdaten:
Soviel ich weiß, sagt der Hb-Wert allein nichts über HH aus. Nur im Zshg. mit ALs ist er ein Indikator dafür, ob noch Eisenreserven da sind oder nicht, je nachdem, wie schnell er sich nach einem AL wieder erholt.
Auslösende Faktoren mag es geben, welche das sind, ist leider nicht bekannt, insofern sollte man halt nur ab und zu mal den Ferritin und Transferrinsättigungswert bestimmen lassen, wenn man eh mal an der Nadel hängt
!
Der Oberarzt in der Hämatologie unserer Klinik sagte mir mal, dass er noch nie eine Leberschädigung z.B. gesehen hätte bei Werten wie meinen (damals ca. 360 Ferritin), grob kann man sagen, ab ca. 1000 sind erste Organschäden zu erwarten, Gelenkprobleme kann man aber auch schon viel früher bekommen.
Und für Fragen musst du dich hier nie entschuldigen, eher dafür, zu wenige Fragen gestellt zu haben...!
Auslösende Faktoren mag es geben, welche das sind, ist leider nicht bekannt, insofern sollte man halt nur ab und zu mal den Ferritin und Transferrinsättigungswert bestimmen lassen, wenn man eh mal an der Nadel hängt
!Der Oberarzt in der Hämatologie unserer Klinik sagte mir mal, dass er noch nie eine Leberschädigung z.B. gesehen hätte bei Werten wie meinen (damals ca. 360 Ferritin), grob kann man sagen, ab ca. 1000 sind erste Organschäden zu erwarten, Gelenkprobleme kann man aber auch schon viel früher bekommen.
Und für Fragen musst du dich hier nie entschuldigen, eher dafür, zu wenige Fragen gestellt zu haben...!
Gruß, Birgitta
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).
Ärzte vollbringen Wunder, die sich manchmal erst in einer anderen Welt manifestieren (unbekanntes Genie).