Hallo und gleich ne Frage

[BerndK]

Hallo allerseits.

Bin neu hier im Forum. Hab mich schon durchs ganze Internet gekämpft und habe diese Seite gefunden. Auch hier geschaut und versteh jetzt überhaupt nichts mehr.

War vor 14 Tagen zum Routinecheck. Bin 41 Jahre, männlich, eigentlich ohne irgendwelche Beschwerden (möglicherweise bisher). Hab einzig und allein Bluthochdruck - von Mutter geerbt -aber eingestellt. Ansonsten sehr sportlich.

Ja, war bei diesem Check, wo gleichzeitig Blut untersucht wurde. Alle sonstigen Untersuchungen wie Ultraschall des ganzen Bauchraums, Schilddrüsse und auch die Halzschlagadern und was man sonst noch untersucht sind alle in Ordnung.

Beim Bluterergebnis (Grosses Blutbild) waren bis auf die nachfolgenden alle in Ordnung.

Eisen 173 ug/dl Richtwert 35 - 168
Transferin 2,41 g/l Richtwert 2.0 - 3.6 war ok hab ihn aber trotzdem eingestellt
Transferin-Sättigung 51 % Richtwert 16-45
Bilrubin gesamt 1,70 mg/dl Richtwert bis 1.1
Bilrubin direkt 0.41 mg/dl Richtwert bis 0.3
Bilrubin indirekt 1.29 mg/dl Richtwert bis 0,75

CK gesamt 255 U/l Richtwert bis 190

War ja auch schon mal gefragt worden GOT (ASAT) 28 U/l Richtwert bis 50 GPT (ALAT) 16 U/l Richtwert bis 50

Ferritin LTA 311 ng/ml Richtwert 30 - 400

Mein Cousin und Onkel haben Hämoch.

Darum wurde gleich noch ein Gentest gemacht, welcher aber folgendes Ergebnis lieferte:
HFE-C282Y, H63D, S65 C
C282Y-Allel in heterozygoter Form (ein Wildtyp- und ein veriantes Allel)
Der vorliegende Gentyp ist nicht mit einererhöhten Disposition für Hämoch. assoziiert. Es konnte nur eine der drei häufigsten genetischen Veränderungen im HFE-Gen in heterozygoter Form nachgewiesen werden, die eine ggf. vorliegende Erhöhung des Serum Ferritins und der Transferin-Sättigung alleine nicht erklären kann.


Mein Arzt meinte nun, es müsse nicht unbedingt der Gendefekt vorhanden sein um auf eine Hämoch. schliesen zu lassen, jedoch ist er eigentlich der Meinung das eine Hämoch. vorliegt, da diese sich nicht unbedingt in einem Gendefekt äußern muss.

Meine Frage ist dies zutreffend und handelt es sich nun wirklich um eine Hämoch. oder doch noch um eine andere Erkrankung. Irgenwie ist mir schon ganz Angst, dass noch eine andere ja wohl schlimmere Krankheit vorliegen könnte.

Mein Arzt schickt mich nun noch in die Uniklinik um eine Leberbiopsie durchführen zu lassen. Er meinte dies sei nun noch eine weitere Möglichkeit, um eine erhöhte Eisenspeicherung feststellen zu lassen. Gäbe zwar auch noch die Möglichkeit mittels einer Kernspinuntersuchung, aber dies sei nicht so zuverlässig.

Handelt mein Arzt richtig.

Ich danke mal für eure Antworten.

[Marie]

Hallo Bernd,

immerhin hast Du nun dieses Forum gefunden, herzlich willkommen!

Ich kann zu Deinen Werten keine hilfreichen Aussagen machen, mir ist auch nicht klar geworden, welche Gene nun bei Dir positiv getestet wurden?
Untypisch für HH sind Veränderungen bei den Bilirubin-Werten.

Du wirst auf jeden Fall noch Antworten von kompetenten Mitgliedern bekommen.
Und über die Leberbiopsie kannst Du einiges lesen, wenn Du den Begriff in der Suchfunktion eingibst.

Liebe Grüße Marie

[Manes]

Hallo Bernd,

herzlich willkommen hier im Forum.

zuerst mal, keine Panik

es spricht in Meinen Augen nicht viel dafür, dass Du an HC leidest, Es ist zwar möglich, dass man auch unter einer heterozygoten Veranlagung Eisen speichert, dies ist allerdings sehr selten. Eine Erklärung für die Erhöhung des Billi kann ich Dir auch nicht geben. Noch ein Tip, schau mal hier ( www.eiseninfo.de ), wenn es nur um Bestimmung der in der Leber gespeicherten Menge an Eisen geht, dann steht hier eine sichere Methode um an einer Biopsie vorbei zu kommen. Positiv finde ich, dass Dein Arzt sich auf jeden Fall kümmert, dies kann man nicht in jedem Falle behaupten.

So, mehr kann ich nicht zu Deinen Werten sagen.

lg

Manni

[enriko14]

Hallo Bernd,
zu deinem erhöhten billirubin stellt sich die frage ob andere werte für die leber in ordnung sind, sonst ist dies vielleicht harmlos.
Ich selbst habe auch erhöhte werte zZ. 1,9 mg/dl war auch schon höher ( 3,75 aus alten unterlagen ) und wurde vor vielen Jahren
schon festgestellt. Laut ärztl. auskunft hat dies nichts mit HC zu tun, sehr wahrscheinlich liegt bei mir eine Morbus Meulengracht vor und ist eigentlich harmlos.
Ich denke in deinem fall ist eine leberbiopsie noch nicht angebracht, aber das werden sie dir wahrscheinlich in der uni-klinik auch sagen.
lg
enriko14

[Elena]

Hallo Bernd,
wollte Dich auch kurz hier im Forum begrüßen.
Herzlich willkommen im Club.

Ich wünsche Dir viele gute Antworten auf Deine Fragen.
Liebe Grüße
Elena

[BerndK]

Hallo

ich danke schon mal für die freundlichen Antworten.

Meine Arzt (war mein erster Besuch bei diesen Arzt, war vorher wo anders wo immer alles ok war. Muss sagen sehr ruhiger Arzt der alles mit einem Durchspricht und ewig lang die Untersuchungen durchführt, was ich aber gut finde, da nicht alles überflogen wird) meinte zu mir, er geht eigentlich davon aus, dass HC vorliegt auch wenn der Gentest anderes aussagt und daher solle die Leberpunktion gemacht werden, da man da erkennen kann, ob eine Überladung von Eisen vorliegt.
Wie schon geschrieben, alle Blutwerte, waren bis auf die eingestellten in Ordnung bzw. alle in dem vorgesehenen Normbereich.

Eine andere Erkrankung hat er nicht angesprochen oder erwähnt. Daher ist es schon für mich verwunderlich, dass hier erwähnt wird, dass es wohl nicht HC sein sollte. Frage mich was es dann sein kann.

[Lia]

Hallo,


herzlich willkommen im Forum

Zu Deinen Fragen: du hast, männl. Alter 41, bei dem im vom Labor angegebenen Normbereich von 30-400 ng/ml liegenden Ferritin von 311 ng/ml bei Normbereich 30 - 400 derzeit keine Eisenüberladung sondern nur einen Ferritinwert im oberen Normbereich.

In Deiner Familie kommen Hämochromatose-Gene vor, Cousin und Onkel haben Hämochromatose. Es kommt in der Regel nur dann zu Eisenüberladung, wenn man zwei mutierte Gene hat. So wird es bei diesen Verwandten sein. Deine Genkonstellation ist jedoch laut dem von Dir mitgeteilten Gentestergebnis so, daß Du nur 1 mutiertes Gen hast und daher noch über ein unmutiertes Gen("Wildtyp"nennt sich das )verfügst. Das heißt, Du bist nur "einfach heterozygot". Menschen, die einfach heterozygot sind, bekommen in der Regel keine Eisenüberladung bzw nur dann in Einzelfällen, wenn weitere z.B. genetische Faktoren eine Eisenüberladung begünstigen. Einfach-heterozygot sind ganz viele Menschen, es hat keinen Krankheitswert und Du hast auch keine Eisenüberladung zu erwarten, sofern Du nicht z.B. mit Übergewicht zu kämpfen hast (metabolisches Syndrom kann zu Eisenüberladung führen). Auch wenn einfach heterozygote Menschen häufig etwas auffällige Eisenlaborparameter haben wie ein eher im oberen Normbereich liegendes Ferritin und eine etwas erhöhte Transferrinsättigung. Blutspenden ist für Heterozygote eine super Möglichkeit, anderen zu helfen-heterozygote bekommen weniger häufig Eisenmangel- und dabei das Ferritin etwas niedriger zu bekommen, was allgemein nach derzeitigem Stand der Dinge als gesünder gilt.

Mein Arzt schickt mich nun noch in die Uniklinik um eine Leberbiopsie durchführen zu lassen

Wieso soll bei einem im Normbereich liegenden Ferritin, unauffälligen GPT,GOT, null Symptomen und einer für einfache Heterozygotie typischen leicht erhöhten Transferrinsättigung eine Leberbiopsie durchgeführt werden? Meiner -Laien-ansicht liegt null nix nada eine Indikation für diesen Eingriff vor. Aus meiner Sicht unverantwortlich, hier eine Leberbiopsie durchzuführen da: -es gibt keine Anzeichen für Eisenüberladung, keine Anzeichen für eine erhöhte Eisenbelastung der Leber, keine Anzeichen für Hämochromatose also und aus meiner Sicht kein einzige Fragestellung in punkto Eisenüberladung und daher auch keine einzige Antwort, die eine Leberbiopsie geben könnte. Sprich, ich sags mal ganz deutlich und hoffe, daß es die Uniklinik auch so sieht: wo keine Fragestellung und Indikation ist, da braucht es auch keinen invasiven Eingriff, weil weder etwas zu diagnostizieren noch zu therapieren ist.

Es gibt aus meiner Laiensicht Hinweise auf einen M. Meulengracht. M.Meulengracht ist eine -wie Hämochromatose- autosomal rezessiv vererbbare Stoffwechselstörung der Leber, welche im Gegensatz zu Eisenüberladung bei Hämochromatose aber keine bis fast keine Symptome macht und daher eigentlich auch keine Erkrankung ist, sondern eine Anomalie. Fünf Prozent der Bevölkerung haben diese Anomalie. Und für die Diagnostik eines Morbus Meulengracht ist ebenfalls keine Leberbiopsie notwendig, weil das sich auch anders eindeutig diagnostizieren läßt und es ebenfalls für die Therapie keinen Effekt hat bzw die Leberbiopsie am therapeutischen Vorgehen nichts ändert, da man M.Meulengracht nicht therapieren muß.

http://www.swr.de/buffet/teledoktor/-/i ... index.html

Bei M.Meulengracht ist typisch, daß bei erhöhtem Bilirubin die Leberwerte GOT,GPT,GGT unauffällig sind. Bei Dir sind die gemessenene Leberwerte GOT und GPT ok und nur Bilirubin erhöht.

Ein überhöhter CK-Wert kann nach sportlichem Trainining auftreten. Du schreibst, daß Du sehr viel Sport machst. Von daher sehe ich da jetzt auch erstmal keinen Handlungsbedarf weiter abzuklären....wie sieht das Dein Arzt?

In Kurzform, wie ich vorgehen würde, wenn ich an Deiner Stelle wäre: M.Meulengracht abklären. Ohne Leberbiopsie. Ansonsten nix abklären, weil es keinen Grund dafür gibt. Du hast typische Eisenlaborparameter für einen heterozygoten Anlageträger, der selbst nicht an Hämochromatose erkranken wird, weil noch ein gesundes unmutiertes Gen laut Gentestergebnis vorliegt. Es gibt keinen Hinweis auf eine Lebererkrankung (Symptome oder Leberwertauffälligkeiten) bis auf die Stoffwechselanomalie M. Meulengracht. Daher ist auch keine Leberbiospie aus meiner Sicht irgendwie oder nur im entferntesten gerechtfertigt.

versteh jetzt überhaupt nichts mehr.

Und jetzt? Besser? Wenn da noch was unklar ist, frag ruhig nach.

Liebe Grüße



Lia

[Elena]

Hallo Bernd,

Lia hats perfekt erklärt - besser gehts nicht´!!!
Ganz genau meine Meinung, ich könnte es aber nie so gut "rüberbringen" wie Lia.

Bei Deinen Werten - bloß keine Leberbiopsie! :

lb. Grüße
Elena

[BirgittaM]

Hab ich´s wieder gut - komme spät und muss gar nix mehr sagen außer:
herzlich willkommen!
@Marie: die Aufzählung HFE, C282Y, H63D und S65C bedeuten: genetisch untersucht wurde das HFE-Gen (kommt auf Chromosom Nr. 6 vor, glaub ich),das für den Eisenstoffwechsel verantwortlich ist. Die Abschnitte auf diesem Gen, die durch homozygote Mutation eine HH machen können, sind C282Y, H63D und... na, du weißt schon. Er ist lediglich heterozygot mutiert bei Abschnitt C282Y, was auch definitiv der am häufigsten betroffene Abschnitt ist. 80% aller Hämos haben den Defekt an dieser Stelle, dann aber homozygot, d.h. auf beiden Chromosomen.

[BerndK]

So, ich danke natürlich nochmals für die Antworten und Lia für die ausführliche Antwort.

Also wäre es hier am besten, wenn ich bei diesen Werten z. B. alle, ja wie oft macht man? , z. B. alle 2 - 3 Monate zum Blutspenden gehe und hiernach die entsprechen Werte kontrollieren lasse, was ja auch nicht schlecht ist, kann man ja öfter sein Blut kontrollieren lassen, ob soweit alles in Ordnung ist.

Zum anderen dieses Morbus M. genau abchecken lassen, aber wenn dies zu keinen weiteren Komplikationen führt, ist es ja eh nicht so schlimm.

Ach ja, kommt mir gerade noch ein.

Wegem dem Sport und dem einem Wert wo erhöht ist, hat mich mein Arzt auch darauf angesprochen. Hatte gerade einen Tag zuvor Sport gemacht und er meinte dieser erhöhte Wert können auch davon kommen. Wäre vielleicht ein leichter Muskelkater gewesen, denn ich nicht bemerkt hätte. Auch können es sein, dass bei mir das Blut dicker wäre aufgrund häufigen Sports.

[christiane]

Hallo BerndK,

zu Deinen Fragen kann ich nichts sagen, das machen die anderen ja auch hervorragend , deshalb nur herzlich willkommen im Forum!