Frage

[nxela]

Hallo,

Also ich wollte mal wissen wie es mit Hämochromatose(-früherkennung) bei Jugendlichen aussieht. Können leicht erhöhte Werte(Eisen=178ug/dl,Transferrin=238mg/dl,Transferrinsättigung=48% und Ferritin=81 ng/ml) schon frühe "Anzeichen" für eine in späteren Jahren folgende Hämochromatose sein ?

Ich bin 17Jahre, leicht untergewichtig,habe in der Verwandtschaft "nur" einen Fall von Hämochromatose und hatte als Kind einen leichten Eisenmangel, welcher allerdings nicht speziell beachtet/behandelt wurde und bin männlich.

Muss ich mir Sorgen machen oder kann das normale Hintergründe haben?


schonmal Danke und lg

[Manes]

Hallo nxela,

willkommen hier im Forum.

Natürlich kann es in jungen Jahren schon zu Eisenspeicherungen und damit veränderten Blutwerten kommen. Dies ist allerdings nach meinem Wissenstand sehr selten. Trotzdem sollte man, wenn in der Verwandtschaft schon HC bekannt ist, die ganze Angelegenheit nicht vernachlässigen. was hat dein Arzt den gesagt? Plant er noch weitere Untersuchungen?

lg

Manni

[nxela]

Der Arzt meinte nur, dass alles in Ordnung sei und das die erhöhte Transferrinsättigung nicht weiter schlimm sei, solang der Eisenwert normal bleibt.

[Marie]

Hallo nxela,

m.E. geben Deine Werte keinerlei Anlass zur Sorge! Wenn Du sie ab u. zu kontrollieren lässt, reicht es sicherlich aus, und
Dein Arzt scheint ja die Hämochromatose zu kennen.
Was den verwandten Hämochromatose-Betroffenen angeht: in welcher verwandtschaftlicher Beziehung steht er zu Dir?
Wenn nicht Deine Eltern von HH betroffen sind, bist Du es normalerweise auch nicht!

Es ist gut, dass Du Dich informierst u. nicht alles einfach hinnimmst! So wirst Du keine Überraschungen erleben!
Weiter so!

Liebe Grüße Marie

[Lia]

Hallo, herzlich willkommen im Forum

Können leicht erhöhte Werte(Eisen=178ug/dl,Transferrin=238mg/dl,Transferrinsättigung=48% und Ferritin=81 ng/ml) schon frühe "Anzeichen" für eine in späteren Jahren folgende Hämochromatose sein ?

Muss ich mir Sorgen machen oder kann das normale Hintergründe haben?

Erhöhte Eisenwerte wie erhöhtes Serumeisen und erhöhte Transferrinsättigung können allgemein gesprochen auf eine genetische Disposition für Hämochromatose hinweisen, die unbehandelt im Laufe des Lebens zur Erkrankung Hämochromatose führen kann.
Deine (17Jahre, männlich) Eisenwerte sehen mir -Laie- danach aus, als ob zwar eine Mutation vorhanden ist, aber diese nur einfach vorliegt-sprich das Gen liegt dann in solchem Fall in heterozygoter Form vor-. Du hast also, vorausgesetzt, Du bist nur heterozygot, dann noch ein unmutiertes Gen. Das unmutierte Gen schützt in den allermeisten Fällen vor Hämochromatose.
Hingegen ist bei Männern in Deinem Alter, welche homozygot sind (also zwei mutierte Gene geerbt haben und daher die genetische Disposition haben, unbehandelt im Laufe des Lebens an Hämochromatose zu erkranken), die Transferrinsättigung und auch das Ferritin meines Wissens in der Regel viel höher als es bei Dir.
Von daher denke ich, daß Du heterozygot bist und das sind ganz ganz viele Menschen. Eine einfache Mutation hat für sich gesehen keinerlei Krankheitswert.
Genetik hin oder her, sowieso liegt bei Dir momentan bei solchen Eisenwerten keinerlei Eisenüberladung vor.
Dein Arzt rät ganz richtig, es ist derzeit alles ok und auch die minimal erhöhte Transferrinsättigung macht nix. Wenn Du sicher gehen möchtest, dann laß alle paar Jahre das Ferritin messen. Solange dieser Eisenwert normal bleibt, ist alles ok.

Manes: Natürlich kann es in jungen Jahren schon zu Eisenspeicherungen und damit veränderten Blutwerten kommen. Dies ist allerdings nach meinem Wissenstand sehr selten.

Damit meint Manes die sehr seltene juvenile Form von Hämochromatose, die hast Du nicht. Hättest Du sowas, wärest Du wegen diversen Organschäden bei sehr stark erhöhtem Ferritin -mit deutlich mehr als einer weiteren 0 hintendran- bereits schwer schwer krank. Hast Du definitiv nicht, Dein Ferritin ist derzeit völlig normal.

Marie: Wenn nicht Deine Eltern von HH betroffen sind, bist Du es normalerweise auch nicht!

Dies stimmt nicht. Meist sind die Kinder von einem betroffenen Elternteil selbst nicht betroffen, sondern nur heterozygot. Und meist sind die Eltern von betroffenen Kindern auch nur heterozygot. Wobei es natürlich Ausnahmen gibt, hängt davon ab, ob beide Elternteile Hämochromatose-Mutationen aufweisen.

Du kannst Deinem Doc vertrauen, wenn er sagt, daß Du Dir keine Sorgen machen mußt.
Alle paar Jahre mal das Ferritin messen lassen und dann kann man immer noch rechtzeitig intervenieren, sollte es je doch zu einer vermehrten Eisenanspeicherung kommen, was aus meiner Laiensicht jedoch aufgrund der derzeit vorhandenen Eisenwerte auch künftig unwahrscheinlich ist, es sei denn, es kämen anderen Faktoren wie erworbene Eisenüberladung z.B. durch Alkoholmißbrauch hinzu.

Wenn in Deiner Verwandtschaft jemand Gelenkprobleme, erhöhte Leberwerte etc. hat, weißt Du nun auf jeden Fall, daß es mit Hämochromatose zu tun haben könnte, weil in Eurer Familie diese Mutationen vorhanden sind. Du kannst dann demjenigen den Hinweis geben, dem nachzugehen.

Liebe Grüße

LIa

[dokanja]

hallo , um ganz sicher zu gehen , kann man den entsprechenden gentest auch schon im jugendalter machen lassen . das wird hier im forum kontrovers diskutiert und ist wirklich geschmackssache .
ich selbst bin an HH erkrankt und wir haben nicht lange gefackelt , mein sohn ( jetzt 16 jahre alt ) hat sich ein kleines röhrchen blut abnehmen lassen und es kam dabei heraus , dass er hetrozygot ist , d.h. er wird wohl nicht erkranken . das fanden wir wichtig zu wissen .

lg

anja

[Manes]

Jaja, die Diskussion um den Gentest im Jugendalter. Im Gegensatz zu Anja haben wir es so gemacht, dass meine Frau sich auch hat testen lassen, sie ist gar nix.
...
...
also weder homo- noch heterozygot. Damit können unsere Kinder nur heterozygot sein. Der Vorteil daran ist, dass wir bei Fragen bei irgendwelchen Versicherungen der Warheit entsprechend sagen können, dass bei denKindern kein Gendefekt nachgewiesen ist.

Heisst für Dich, Eltern testen lassen und dann mal schauen, was deren konstellation ergibt.
Ist zumindest nen Versuch wert da mit den Eltern mal drüber zu diskutieren, vor allen Dingen, weil, Du mit ziemlich großer Sicherheit noch nicht Deine kompletten Versicherungswünsche umgesetzt hast.


lg

Manni

[Lia]

Sorry, daß ich da nochmal einhake:

@Manes

dass bei denKindern kein Gendefekt nachgewiesen ist.

Bei Deinen Kindern ist schon ein Gendefekt nachgewiesen, wenn sie heterozygot sind.
Allerdings ist der Gendefekt dann nur einfach vorhanden und um zu erkranken, braucht es ja in der Regel zwei defekte Gene.
Daher sind Deine Kinder nur Anlageträger und haben kein erhöhtes Risiko, an Hämochromatose zu erkranken. (kleingedruckt: es sei denn, es kommt erworbene Eisenüberladung hinzu)

Liebe Grüße

Lia

[Manes]

Je nach Blickweise, die Kinder sind ja nicht untersucht worden, deshalb auch nix nachgewiesen.
Wenn man natürlich über die gemachte Untersuchung bei meiner Frau angibt, dann ist der Nachweis natürlich erbracht, aber danach fragt ja keiner.

lg
Manni

[Lia]

Hallo Manes,

stimmt, wenn die Kinder nicht untersucht worden sind, dann gibt es auch kein offizielles Ergebnis.
Mir war nur wichtig, daß für die geneigte Leserschaft klar ist, daß heterozygot zwar einen einzigen Gendefekt bedeutet, dies aber ohne Krankheitswert ist. Im Gegensatz zu homozygot, was bedeutet, daß kein vor Eisenüberladung schützendes Gen vorhanden ist, da beide Gene mutiert sind.

Liebe Grüße

Lia

[dokanja]

was denn jetzt ? wegen möglicher versicherungstechnischer komplikationen sollte man etwa einem jugendlichen verwehren zu erfahren , ob er womöglich eine chronische erkrankung hat ? warum der umweg über die testung des anderen elternteils ?

mein sohn ist wiegesagt heterozygot . und es stand ganz deutlich zu lesen im befundbericht : eine hämochromatose liegt nicht vor .

wer ist denn so kleinkariert und gibt ein solches ergebnis bei einer eventuellen gesundheitsprüfung an ? fest steht - und für den medizinischen laien kann kein anderer gedanke entstehen ( was wir hier ja alle mehr oder minder sind ) , dass KEINE erkrankung vorliegt . warum also schlafende hunde wecken ?????

es geht hier nicht darum 5 einmal gerade sein zu lassen , sondern allenfalls 4, 000001

anja

[Manes]

Ne Anja,

die Frage ist was machst Du, wenn dein Kind, wie ich eine homozygote oder eine kompound heterozygote Veranlagung hat und diese durch einen Genstest nachgewiesen ist. Dies in den gesundheitsfragen der Versicherungen nicht anzugeben, kann dazu führen, dass die Versicherung die Leistung im Versicherungsfalle mindert oder ganz verweigert. Ob Sie damit vor Gericht durchkommt mag ich nicht zu beurteilen. Gibst Du ein Gentestergebnis, wie oben beschrieben an, habs ausprobiert,bekommst Du keine Versicherung mehr, die in irgendeinem Zusammenhang mit der Gesundheit stehen könnten, oder sie schließen jede Menge erkrankungen aus. Im Falle der Hämochromatose sind das dann alle Krankheiten der Inneren Organe, des SKelettsystems und der Nerven. Dan brauch ich auch keine Versicherung mehr.
So wie wir das gelöst haben, wissen wir Bescheid, hätten aber auch in einer anderen Konstellation sagen können, es gibt keine nachgewiesen Krankheit bei den Kindern. Selbst wenn damals das Ergebnis gewesen wäre, dass meine Frau heterozygot an C282Y wäre, hätte dies an der Aussage nichts geändert, sonder lediglich an der "Pflege" unserer Kinder. Dann hätten wir nur dann, wenn denn mal Blit bei denen abgenommen wird mal eben Ferritin und Transferrin mitmachen lassen.

Und deshalb, weil wir es meinen Kindern noch ermöglichen wollten, Problemlos Lebens-, Kranken-, Unfall- und, ganz wichtig, Berufsunfähigkeitsversicherungen abzuschließen, würden wir diesen Weg jeder Zeit wieder gehen.

Richtig ist, dass die Versicherungen keinen neuen Gentest verlangen dürfen, aber sie dürfen nach (fast) allem fragen, was die Gesundheit negativ beeinflusst, bzw beeinflussen kann und da sind ehrliche Antworten gefragt (Versicherungsbetrug mal als Stichwort) das hat mit Kleinkarriert oder fünf gerade sein lassen wollen nix zu tun. That's the real life.

Du, bzw. Dein Sohn?, Ihr habt in meinen Augen eben das Glück gehabt, eine Ergebnis zu bekommen, was die Warscheinlichkeit eines Ausbruch einer Hämochromatose quasi auf Null setzt. Was wäre, wenn dass Ergebnis anders ausgefallen wäre??

lg

Manni

[dokanja]

manni , o.k. , verstehe !! im falle meines sohnes war es dann tatsächlich glück . sein ergebnis vom gentest wird ihm bei einem versicherungsabschluss nicht im wege stehen . wenn eine versicherung alles auschließen würde , was mit erkrankungen der inneren organe zu tun hat , lohnt sich das in der tat gar nicht mehr .
und wahrscheinlich wird im zeitalter der vernetzung und verdrahtung kaum möglich sein ,einer versicherung einen sachverhalt vorzuenthalten .
habe soeben mit einem bekannten gesprochen . der wollte sich versichern für den fall von berufsunfähigkeit . die versicherung fand in seiner krankengeschichte einen einzigen winzigen krankenschein wegen rückenschmerzen ( lag etwa 4 jahre zurück und war blos ein mal !! ) . da wollten sie das thema rücken aus dem versicherungsschutz ausklammern . damit hatte sich das thema " versicherung abschließen " für ihn als handwerker erledigt . das ist schon hart !!

lg

anja

[Elena]

Hallo ,
ich muß mal einen Dank an Manni aussprechen.

Er weißt sehr zu recht ja öfter darauf hin, vorsichtig zu sein, beim Testen von Kindern und auch jungen Erwachsenen, die ihre Versicherungen noch nicht alle abgeschlossen haben. Ich finde als erste Maßnahme bei Verdacht auf HH die Lösung von ihm und seiner Frau sehr gut. (zuerst mal den Partner testen lassen - und dann erübrigt sich in vielen Fällen ein Gentest beim Nachwuchs, bezw. man kann die Werte im Auge behalten, ohne ein Testergebnis angeben zu müssen.)

Super Tip, Manni
lG Elena

[BirgittaM]

Rein theoretisch kann jedes Kind oder Jugendliche, auch vor Abschluß einer Versicherung (außer wenn extrem hohe Versicherungssummen im Spiel sind), einen Gentest machen lassen, dessen Ergebnis er nicht mitteilen muss. Das besagt die Gesetzesnovelle zum Gendiagnostikgesetz, guckst du hier: http://www.faz.net/s/Rub0E9EEF84AC1E4A3 ... ss_aktuell
Praktisch spricht aber nichts dagegen, dass sich zuerst einmal der andere Elternteil untersuchen und man beim Kind regelmäßig die relevanten Blutwerte kontrollieren lässt. Ich gehöre auch zu der Fraktion, die den Gentest beim Kind gern machen lassen würde, Logik hin oder her. Da weiß man mit einem Pieks, woran man ist und worauf man achten muss.
Aber Mannis Vorgehensweise ist halt der Königsweg, wenn man versicherungstechnischen Problemen aus dem Weg gehen möchte.