Auch ich bin neu hier

[Ehven]

Hallo Ihr lieben,

ich hab die Diagnose 2004 erhalten. Seit dieser Diagnosestellung wurde aber nichts gemacht bei mir, bis ich jetzt auf euer Forum gestossen bin und mir Sorgen gemacht habe.
Mein Hausarzt hat dann doch endlich ne Ferritinkontrolle gemacht welche im Januar 09 auf einem Wert von 1232 ng/ml angestiegen war.
Nachdem dieser Wert ja doch recht hoch zu sein scheint wollte die Hausärztin mit einem Aderlass beginnen, was aber kläglich an meinen schlechten Venen scheiterte.
Da diese Ärztin dann auch nicht mehr weiter wusste schickte sie mich zum Hämatologen.....dieser machte erneut ne Ferritinbestimmung die dann bis Februar 09 auf 1511 ng/ml angestiegen war. Auch der Hämatologe schlug einen Aderlass vor - aber auch er scheiterte und meinte mit diesen Venen sieht er keine chance da was rauszubekommen. Zum Blut nehmen ja aber nicht zum Aderlass geeignet.
Naja und jetzt hab ich einfach Angst......da es mir mittlerweile auch nicht mehr sooooo gut geht, Gelenkschmerzen, Kopfschmerzen, ständige Müdigkeit usw., aber das kennt Ihr ja alle selbst.
Ab heute soll ich nun dieses neue Medikament nehmen welches man nur einmal am Tag einnehmen muss und das den Ferritinspiegel senken soll - ich hoffe das klappt.

Hat jemand von euch ähnliche Erfahrungen gemacht?
Ach ja die Mutation liegt bei mir: His63Asp auf Position187 C heterozygot
( die meinten damals das wäre eine atypische Form)
Dazu hab ich ne Fettleber mit reaktiven Leverzellveränderungen(was auch immer das ist), und naja schlechte Leberwerte von teilweise über 378U/l(Gamma-GT)

Wäre super wenn ihr mir da ein paar Infos geben könntet

Liebe Grüße eure Ehven

[murmel]

hallo ehven,
zuerst einmal herzlich willkommen hier im forum. schön, dass du hierher gefunden hast.
als erstes, mach dich mal nicht verrückt, das hilft dir nicht weiter.
es wird sich sicher eine möglichkeit finden, deine eisenspeicher zu leeren.
dein wert ist hoch, aber sicher "abbaubar"! bei mir selbst lag der wert auch bei knapp 1400 und wir haben hier jemanden unter uns, der es sogar auf 9000 geschafft hat!!!!!!
uns (fast) allen geht es inzwischen gut und auch bei dir werden wir da keine ausnahme machen *g*
was mich allerdings doch einigermaßen erstaunt hat ist, dass die diagnose schon 2oo4 gestellt wurde.!!....................warum in aller welt wurde denn zu diesem zeitpunkt nicht mit irgendeiner therapie begonnen??
dein ferritinwert ist schon recht hoch und steigt ja auch scheinbar schnell weiter an, es sollte also auch schnell was gehandelt werden.
was mir bei deinen schlechten venen spontan einfällt ist folgendes, (da ich auch heute wieder zum aderlass mußte und so mit diesen dingen wieder konfrontiert wurde.) könnte man nicht daran denken für die intensive phase des aderlasses einen port einzusetzen?
das ist sicher keine prickelnde alternative, aber immerhin könntest du dann ohne tabletten dein ferritin senken.
das deine leberwerte erhöt sind, ist eigentlich ganz "normal", die leber leistet z.zt. erstaunliches um mit den einlagerungen fertig zu werden. wirst sehen, alles bessert sich, wenn das ferritin nach unten geht.
die beurteilung aller werte aber überlasse ich anderen hier im forum, sie haben weit bessere kenntnisse darüber als ich. ich bin sicher, in kürze wird eine flut von willkommensgrüßen und antworten über dich hereinbrechen.
lass den kopf nicht hängen, das ist zu packen. wir leben alle damit und das nicht mal schlecht *g*

viele grüße
angela

[Ehven]

Hallöchen,vielen lieben dank für deine aufbauenden Worte......

Naja das mit dem Port is net so ganz einfach weil ich da dann nimmer arbeiten dürfte und aus nem Port kannst ja auch nur mit unterdruck was rausbekommen was in der Praxis ja au net so einfach is hat man mir erklärt.
Und Ehrlich gesagt ich bin ja selbst ne Krankenschwester und weiß mit den Risiken dieser Portanlage......dazu kommt dann au noch der Punkt mit der arbeitsfähikeit, wenn du nen Port hast kannste das knicken.
Ich hoffe im mom wirklich auf die Tabletten sonst glaub ich steht mir wieder mal ein grausiger Krankenhausaufenthalt bevor ;(
Hab mir mal das Video vom Aderlass angeguckt und eins hat mich sehr erstaunt - das Blut wird da mit ner 20er Spritze rausgezogen.....bei mir ham se des einfach tropfen lassen bzw es versucht, was aber nur dazu geführt hat das es sofort im Schlauch geronnen is.
Vielleicht is das der Schlüssel das es bei manchen Leuten von alleine läuft und bei manchen gezogen werden muss???

Liebe GRüße Ehven

[Ehven]

Zum Thema warum wurde die Therapie nicht früher begonnen kann ich nur soviel sagen. Obwohl ich Krankenschwester bin habe ich bis jetzt kaum was über die Erkrankung gehört und mir hat man damals im Krankenhaus gesagt das dies nur eine atypische form sei die nicht weiter Behandlungsbefürftig ist, eine gesunde Ernährung würde ausreichen ?!?
Leider ........ich hätte wohl schon viel früher ein Stückchen Lebensqualität zurück haben können in meinem noch jungen Alter

LG Ehven

[murmel]

ok das mit dem port wußte ich nicht. kommt also nicht in frage.
ich hab eben ganz laienhaft gedacht, wenn da was reinlaufen kann, kann da möglicherweise auch was rauslaufen.......*grrrrrr* : :oops:
wieso aber denkst du an einen krankenhausaufenthalt??
wegen der HH doch sichernicht?????

[Ehven]

Naja für Port usw musste erstmal ins Krankenhaus und der Hämatologe meinte man könne die Aderlässe auch aus der Leistenarterie machen aber das bedeutet für jeden Aderlass nen Krankenhausaufenthalt weil das ganze net so einfach ist.
Ich hoff nu erstmal das dieses Medikament anschlägt würde mir auf jeden Fall viele weitere Probleme ersparen

Lg Ehven

[Manes]

Huhu Ehven,

willkommnen hier im Forum.

Deine Genkonstelation sagt mir jetzt zuerst mal gar nix. Macht aber nix. Und dem wasnicht gemacht worden ist hinterher zu trauern, macht auch nicht wirklich viel Sinn. Anpacken ist angesagt.
Grundsätzlich zum Aderlass : Bei mir wird der a:l mit einer Vakuumflasche gemacht, die auch für Eigenblutspende genommen wird. Kannst ja mal bei Euch im Krankehaus fragen, ob es sowas gibt. Allerdings musst du aufpassen, dass dir dabei die venen nicht kollabieren. Ich, Du eigentlich auch, weiss, dass es im Beeich der Ellenbogen eigentlich drei relaiv dicke venöse Gefüße gibt, welche sich zwar manchmal recht gut verstecken, aber eigentlich fast immer zu punktieren sind. Vielleicht musst du nur mal einen Arzt finden, der das Richtig kann. Die Anästhesisten sind da eigentlich die Spezialisten für. (off topic, hier schneits ) Alternativ, um mit relativ wenigen Stichen den Ferritinwert schnell herunter zu bekommen bietet sich auch noch die Erythrozytheapharese an, eine Art Dialyse, dabei wird das Blut über einen Zellseperator geschickt und nur die Erys dem Blut entnommen, und der Rest kommt zurück, dabei wird mehr an Erys dem Körper entzogen, als mit einem . Natürlich bleibt da noch die Portlösung, oder wie bei Dir, das Desferal. Ich hoffe, Du kommst damit zurecht. Das Desferal ist nicht umsonst eigentlich erst Mittel der Wahl, wenn gar nichts anderes mehr geht.
Eine Frage hab ich noch, hast Du eigentlich eigentlich öfters mit blauen Fingern und Ohrläppchen zu kämpfen. Die Frage schließt sich auf Deine Aussage, dass das Blut bei Dir schnell gerinnt.

lg

Manni

[christiane]

Hallo Ehven,

willkommen im Forum!

Zu Deiner Mutation kann ich nichts sagen, das werden sicher andere noch erklären können. Aber das spielt ja auch keine so große Rolle. Du hast Eisen gespeichert und das muss erst mal raus. Am Besten (und schnellsten) natürlich per Aderlass (AL). Vielleicht hilft eine Vakuumflasche, die bei mir immer zum Einsatz kommt. Da wird das Blut ja rausgezogen. Es wurde auch manchmal zu Beginn des AL Kochsalzlösung eingespritzt, damit es besser läuft.
Dann gibts ja noch andere Stellen, an denen Venen angezapft werden können, z.B. Handrücken. Ich bekam neulich Kontrastmittel in die Beinvenen gespritzt, das ging über eine Vene am Fußrücken, vielleicht auch eine Möglichkeit.
Ob die Tabletten so schnell und nebenwirkungsfrei wirken, weiss ich nicht.
Sonst gibts auch noch eine Art Blutwäsche, bei der wohl recht viel Eisen mit einem Pieks entfernt werden kann (Name ist mir grad entfallen...irgendwas mit Ery... :oops: )

Bei den meisten hier im Forum haben sich die Leberwerte nach der AL-Therapie wieder normalisiert.

Erst mal alles Gute und viel Erfolg mit den Tabletten

[Andrea61]

Hallo Ehven,

auch von mir herzlich willkommen im Forum. Zu deinem AL-Leid kann ich nur folgendes sagen:

bei mir nehmen sie eine Vakuumflasche und auch die dicke AL-Nadel, die man auch zum Blutspenden nimmt. Bei mir gibt es nur eine Möglichkeit in der rechten Armbeuge, weil meine Adern ansonsten recht dünn sind. Nach einiger Zeit hatte ich Probleme, und wir mussten den - ach so gut von mir vorbereiteten - AL abbrechen, weil kein Blut kam. Nun geh ich kurz vor jeder Blutabnahme walken, recht zügig, grimmig und schnell (eingedenk der späteren "Maßnahme") und das klappt dann sehr gut. Beim letzten Mal haben sie sogar eine neue Vene gefunden, die sich bisher wohl versteckt? hatte. Und das war ein Segen, weil die Stelle, die sonst immer in Mitleidenschaft gezogen wird, schon ganz vernarbt ist und trotz Emla-Salbe tierisch weh tut.

Also, nur nicht den Mut verlieren, es findest sich schon irgendwo eine Lösung und bei dem Erfahrungsaustausch im Form ist bestimmt auch für dich was verwertbares dabei.

lg
Andrea

[finchen]

Hallo Ehven...

Auch von mir ein

! H E R Z L I C H ! W I L L K O M M E N !

hier im Forum...

Ich bin eine derjeigen, bei der eine Vakuumflasche erst
gar nicht ausprobiert wurde, da ich eine Vorgängerin in der
Praxis habe mit HH und bei ihr ist das Blut auch immer geronnen...

Deshalb nimmt meine Ärztin eine dicke Nadel, und lässt alles in einen
Beutel laufen...
Das klappt hervorragend...

Liebe Grüße und viel Glück das die Medikamente helfen...

BIRGIT

[dokanja]

hallo ehven

vielleicht ist eine zeitweilige portanlage doch keine sooo schlechte idee . bei uns in der klinik werden die dinger ambulant gelegt . wie du wahrscheinlich weißt , liegen die ports unter der haut ( ähnlich wie ein herzschrittmacher ) und werden nur bei bedarf mit einer portnadel angestochen , welche nach erfüllung ihrer dienste auch sofort wieder gezogen werden kann . beim nächsten AL wird dann halt für die knappe stunde eine neue nadel gelegt und anschließend ordentlich gespült . und im grunde kann man damit auch arbeiten gehen , denn das kleine kästchen liegt ja wiegesagt subcutan . sich mal hin und wieder krank schreiben zu lassen in der intensivphase , sollte man dann eher aus dem grund , dass man doch reichlich kräfte läßt und nicht mehr so belastbar ist ( vor allem als krankenhauspersonal braucht man ja eigentlich die 100 % kraft )

stationär liegen mußt du wegen einer HH sicher nicht . das kann alles ambulant behandelt werden .
warum aus einer leistenaterie blut abnehmen ? tut es nicht auch eine vene ? hast du mal gefragt , ob nicht auch ein kurfristiger venenkatheder in der carotis oder jugolaris in frage kommt ? der braucht ja nicht so weit vorgeschoben werden und würde vor jedem AL neu gelegt .

ansonsten bleibt mir noch der tip , falls es doch noch jemand mit deinen venen in der armbeuge versuchen will , einige stunden vorher eine tbl aspirin einzunehmen ( es reichen auch 250 mg ) , damit das blut besser fließt ( genug trinken nicht vergessen ) . wenn die gefäße zum blutabnehmen ausrreichen dürfte es doch mit etwas list auch möglich sein , da eine etwas größere menge rauszukitzeln ;-))

welche tabletten wurden dir verordnet ? davon habe ich ja noch gar nix gehört .

lg

anja

[Manes]

fällt mir gerade noch ein, ist zwar nicht nach Lehrbuch, aber denkt mal über die Wirkung von Nitrospray nach und was passiert, wenn man das ca 5 Minuten auf der Haut einmassiert !!
Wir machen das schonmal, wenn gar nix mehr zu finden ist.

lg

Manni

[Elena]

Hallo Ehven,

auch von mir ein Herzliches Willkommen hier im netten Forum.

Es tut mir wirklich leid für Dich, dass Du so Schwierigkeiten hast, mit Deinen ALs.
Ich habe von Deiner "Art von Mutation" auch noch nichts gehört. Nichtsdesto trotz muß ja das Eisen aus Deinem Körper......aber mehr als meine werten Vorschreiber wüsste ich jetzt auch nicht. Da sind ja schon viele richtig gute Tips dabei. Es gibt auch tatsächlich Spezialisten, die holen aus (fast) jeder Vene Blut raus....aber solche halt zu finden...!?
Eventuell müsstest Du das mit den Als nochmal probieren...ich hatte auch schon mal einen ,bei dem das Blut im "Schläuchle" geronnen ist, die nächsten Male aber immer ganz gut lief....!

Zu den Tabletten, die Du ab jetzt bekommst, weiß ich leider auch nichts, würde mich aber freuen, wenn Du demnächst mal darüber berichtest. Alles Leberbelastende musst Du unbedingt weglassen, denn unsere Leber hat schon genug mit dem Eisen zu tun...aber das weißt Du ja sowieso als Krankenschwester selbst am Besten.
Ich wünsche Dir nun erstmal alles Gute und Kopf hoch...das wird schon!

Bis demnächst und liebe Grüße
Elena
P.S.: Sehe gerade inzwischen sind ja schon wieder einige Superantworten für Dich eingegangen.

[Lia]

Hallo Ehven,

willkommen im Forum
Ich antworte heute so etwas zwischen den Zeilen und stelle auch einige Fragen.

ich hab die Diagnose 2004 erhalten. Seit dieser Diagnosestellung wurde aber nichts gemacht bei mir, bis ich jetzt auf euer Forum gestossen bin und mir Sorgen gemacht habe.

Da kann man mal wieder sehen, wie wichtig das Forum ist und wie wichtig sowohl Erfahrungsaustausch unter Betroffenen als auch evidenzbasierte bzw. wissenschaftlich fundierte Informationen bei dieser unterdiagnostizierten Erkrankung sind.

Diagnose:
Du bist einfach heterozygot für die Mutation H63D. Ganz viele Menschen (jeder 12. hatte ich mal im Kopf, stimmt nicht ganz, aber jedenfalls ganz viele )in der Normalbevölkerung haben diese Mutation. Sie hat für sich gesehen keinerlei Krankheitswert bzgl Hämochromatose.
Daher ist diese Mutation alleine nicht für eine manifeste Eisenüberladung verantwortlich und es liegt also eine andere (Mit-)ursache vor. Die "typische" Form der Hämochromatose wäre C282Y homozygot (oder seltener einfach heterozygot H63D zusammen mit einfach heterozygot C282Y).

die meinten damals das wäre eine atypische Form
Dazu hab ich ne Fettleber mit reaktiven Leverzellveränderungen(was auch immer das ist), und naja schlechte Leberwerte von teilweise über 378U/l(Gamma-GT)

Wurde eine Eisenüberladung definitiv nachgewiesen? (Erhöhter Ferritinwert und Fettleber heißt nicht, daß eine Eisenüberladung vorliegen muß.)
Es kann im Rahmen eines metabolischen Syndroms auch zu Eisenüberladung kommen, welche dann eine erworbene, also sekundäre Hämochromatose ist und ebenfalls mit Aderlässen behandelt wird. Dazu ist wichtig, alle möglichen Ursachen für die Entstehung der Fettleber zu beseitigen. Hast Du Übergewicht? Ist Übergewicht vorhanden, sollte man bei einer Fettleber dieses schrittweise also langsam (nicht schnell) reduzieren, desweiteren regelmäßige Bewegung, gesunde Ernährung usw.
Wie hoch ist denn die Transferrinsättigung?


Venen:

Zum Blut nehmen ja aber nicht zum Aderlass geeignet.

Naja das mit dem Port is net so ganz einfach weil ich da dann nimmer arbeiten dürfte und aus nem Port kannst ja auch nur mit unterdruck was rausbekommen was in der Praxis ja au net so einfach is hat man mir erklärt.
Ich hoffe im mom wirklich auf die Tabletten sonst glaub ich steht mir wieder mal ein grausiger Krankenhausaufenthalt bevor ;(
Hab mir mal das Video vom Aderlass angeguckt und eins hat mich sehr erstaunt - das Blut wird da mit ner 20er Spritze rausgezogen.....bei mir ham se des einfach tropfen lassen bzw es versucht, was aber nur dazu geführt hat das es sofort im Schlauch geronnen is.
Vielleicht is das der Schlüssel das es bei manchen Leuten von alleine läuft und bei manchen gezogen werden muss???

Manes sagt:
Vielleicht musst du nur mal einen Arzt finden, der das Richtig kann
Dies kann ich nur unterstreichen. Du hast ja schon einige Tipps von Usern hier bekommen, da wirst Du sicher noch weitere herhalten. Hier findest Du auf englisch jede Menge Tipps bei Problemen mit dem Aderlaß/den Venen
http://hemochromatosis.co.uk/tpph.html

Ab heute soll ich nun dieses neue Medikament nehmen welches man nur einmal am Tag einnehmen muss und das den Ferritinspiegel senken soll - ich hoffe das klappt.

Es handelt sich hier nicht um Deferoxamin sondern um den neuen oralen Eisenchelator (Ex-und dann wie ein grüner Edelstein ) mit Inhaltsstoff Deferasirox.
Erst müssen aus meiner Sicht alle Möglichkeiten wirklich ausgeschöpft sein, was eine Aderlaßtherapie (konventionelle Aderlässe oder Erythrozytapherese) angeht. Diese ist ganz klar bei nicht transfusionsbedingter Hämochromatose die Therapie der Wahl.
Wäre ich in so einer Situation, würde ich mir wohl eher einen Port (trotz der Gefahr von Infektionen) setzen lassen als Deferasirox schlucken....aber da ist jeder anders und das muß jeder für sich entscheiden. Wichtig ist, daß man umfassend über ein Medikament informiert wird, welches man im Rahmen einer Studie erhält. Auch wenn es dann aufgrund umfassender Aufklärung schwieriger sein mag, noch Patienten zu gewinnen, wenn ihnen nebenwirkungsarme erprobte Alternativen in Form von Aderlässen offenstehen.
Hat man Dich über dieses neue Medikament aufgeklärt, über die möglichen Nebenwirkungen ? Es gab Fälle von tödlichem Nierenversagen. Die von der EMEA zugelassene Indikation ist die chronische Eisenüberladung auf Grund häufiger Transfusionen (? 7 ml/kg/Monat Erythrozytenkonzentrat) bei Patienten mit Beta-Thalassämia major im Alter von 6 Jahren und älter und die chronische, transfusionsbedingte Eisenüberladung, wenn eine Deferoxamin-Therapie bei folgenden Patientengruppen kontraindiziert oder unangemessen ist: bei Patienten mit anderen Anämien, bei Patienten im Alter zwischen 2 und 5 Jahren und bei Patienten mit Beta-Thalassämia major mit Eisenüberladung auf Grund seltener Transfusionen (< 7 ml/kg/Monat Erythrozytenkonzentrat).Die Herstellerfirma möchte natürlich gerne das Anwendungsgebiet erweitern, man könnte viel Umsatz machen, wenn auch Betroffene von Eisenüberladung anderer Ursache Deferasirox nehmen könnten. Daher wird im Rahmen einer Studie Deferasirox derzeit auch an Betroffene mit Eisenüberladung anderer Ursache verabreicht. Langzeiterfahrungen existieren nicht. Und ganz klar ist die Aderlaßtherapie im Vergleich zu allen existierenden Eisenchelatoren fast ohne Nebenwirkungen und mit Langzeiterfahrung und kostengünstig, wenn auch personalaufwendig.

Ich möchte mich gerne mit Dir über Deferasirox per privater Nachricht austauschen. Werde mich dazu bei Dir melden, darf ich?

Hier ein paar Informationen zu Deferasirox:
http://www.akdae.de/40/Deferasirox.pdf
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/drug ... 06002.html
Nierenversagen u.Deferasirox
http://www.infomed.org/bad-drug-news/bdn221.html

Also kurz und knapp meine ich:
Wenn definitiv eine Eisenüberladung vorliegt, dann sollte man alle, wirklich alle gangbaren Möglichkeiten ausschöpfen, um Aderlässe doch möglich zu machen.
Solltest Du Dich dennoch für einen oralen Eisenchelator im Rahmen der Studie entscheiden, so hat man Dich vollständig aufzuklären über Nutzen und Risiko dieses Medikaments.

Liebe Grüße

Lia

[Knoote]

Hallo Ehven,

Bergrüsse Dich auch ganz Herzlich

Ich denke Du wirst bestimmt jemanden finden der dein Blut zum laufen bringt, mein Haushartz war früher in der Dyalyse und hat deshalb ein gutes Händchen mit der Nadel.
Wenn ich mich recht Erinnere ist die Alternative mit den Tabletten nicht die beste, ich habe in Erinnerung gelesen zu haben das zwei AL´s mehr bringen wie die Tabletten im ganzen Jahr und die Nebenwirkungen sind auch nicht so toll. Ich hatte einen Ferritin von über 4600 und mit 33 Al´s war’s geschafft.

Ich Wünsche dir viel Erfolg und hoffe das Du jemanden findest der mit deinen Venen zurecht kommt.

Viele Grüße
Vom Knoote