Seit ein paar Wochen schon besuche ich das Forum um mich schlau zu machen. Erst einmal ein grosses Dankeschön, dass es Euch gibt und für die vielen Infos, Tipps und Anregungen!
Aber der Reihe nach:Mein Name ist Bea, ich bin 48 Jahre alt und hab Hämachromatose Typ 4 . Ich gehöre also nicht zu den "Normalos" homozygot/heterozygot, denn bei mir wurde eine Mutation am Ferroportin Gen SLC40A1 entdeckt.
Vor ein paar Monaten, anlässlich einer Untersuchung am Unispital bei meiner 11-jährigen Tochter ,wurde ein sehr hoher Ferritin Wert bei ihr entdeckt (1250 ug/l), aber alle andern Werte waren in Ordnung.
Da sowieso ein Gentest gemacht werden musste, hat man auch gleich auf HH getestet und dann obgenannte Mutation entdeckt. Da der Erbgang beim HH Typ 4 autosomal-dominant ist, wurden wir Eltern ebenfalls getestet.
Da ich absolut beschwerdefrei bin, die letzten 20 Jahre vielleicht 2x beim Doktor war (ausser bei den Geburten meiner 4 Kindern), bin ich fast aus den Schuhen gekippt, als mir der Arzt mein Ferritinwert durchgegeben hat: Satte 3281 ug/l !!
Hingegen waren Eisen 26 umol/l und Transferrinsättigung 49 % völlig normal!
Das war im November.... Durch "verschlampen" meiner Unterlagen, Festtage und Ferien und warten auf weitere Tests und Termine, hatte ich genügend Zeit das Netz nach Infos abzugrasen!
Nach dem ersten Schock: Warum gerade ich? Zweifeln: Ich fühle mich gesund und doch scheint es da eine tickende Zeitbombe in mir drin zu geben, hab ich mich damit abgefunden und bin dankbar, dass ich die Möglichkeit bekommen habe eine Therapie anzufangen , bevor die Symptome überhaupt begonnen haben.
In der Zwischenzeit hab ich die Pille abgesetzt (durch die Hormone hatte ich fast keine Periode mehr) nehme kurmässig Maria Treben's Schwedentrank und hab meine Ernährung umgestellt. Ich weiss, ich weiss viel soll eine eisenarme Diät nicht ausmachen , aber bei mir scheint es gewirkt zu haben!
Meine Ferritinwerte sind auf 2800 ug/l gesunken (Eisen 19 umol/l und Transferrinsättigung 42 %). Ich hab schon immer versucht mich gesund zu ernähren und da meine Schwester Morbus Crohn und mein Bruder Zöllikie hat, also beide eher zu Eisenmangel tendieren, hab ich immer auf genügend Eisen in meiner Nahrung gesorgt = mein Frühstück war eine richtige "Eisenbombe" mit Amaranth-Getreide und viel Vitamin C!
Ein Ultraschall (spezieller Leber-Ultraschall mir fällt der Name nicht ein) wurde gemacht und nichts gefunden. Leberwerte alle normal (AST 30 U/l, ALT 21 U/l, MCV 93 fl und Quick 81 %).
Laut dem Professor der Uniklinik (ich bin sein 3. Fall mit HH Typ 4) wird die Aderlass-Therapie dieses Typs häufig schlecht toleriert und daher mit einer Therapie mit Erythropoetin (EPO) kombiniert.
Uebrigens fühle ich mich jetzt schon topfit, meine 4 Kinder, Haus, Hund, Mann und Katze halten mich auf Trab und ich mach 4-5 mal aktiv Sport pro Woche! Ich werde wohl anfangen müssen Velorennen zu fahren! :lol:
Nun meine grosse Frage: Hat jemand Erfahrung damit! Verträglichkeit, Nebenwirkung etc??
Uebrigens war ich heute beim Hausarzt (musste mir erst einen suchen) und der Arme war ziemlich überfordert, da er nur meine Laborwerte, aber noch keinen Bericht der Uniklinik hatte. HH war ihm bekannt, aber vom Typ 4 hat er zum erstenmal gehört und ich hab ihm wohl mit meinem speziellen Fall ziemlich viel Hausaufgaben aufgegeben!
Nun wünsch ich Euch allen noch einen wunderschönen Tag und schicke liebe Grüsse aus der Schweiz.
Bea
zum besseren Verständnis:
und am Wochenende hab ich Agility Wettkämpfe mit meinem Hund!
. naja.
ich glaube, ich hab was verwechselt. Also, das mit dem B&B wollte ich Elena schreiben.