Jetzt bin ich unsicher

[Conny]

Vor einem Jahr wurde mein Doc bei einer Routine-Blutuntersuchung auf meine erhöhten Eisenwerte aufmerksam. Er kennt mich schon seit Jahren und wunderte sich über die bronzefärbung meiner Haut. Fragte mich nach Gelenkschmerzen, Haarausfall, Pigmentstörungen. Als ich all dies bestätigte, wurde mein Ferritinwert bestimmt. Dieser war erhöht und es wurde gleich ein Gentest veranlasst. C282Y heterozygot. H63D heterozyogot. Er veranlasste sofort einen Gentest bei meinen Eltern (Mutter C282y heterozygot, Vater H63D heterozygot), meinem Bruder (das Glückskind hat gar nix) und meinen Kids (alle C282Y heterozygot) Bei mir wurde 6 Monate lang monatlich ein Aderlass mit je 300 ml gemacht, jetzt alle 2 Monate. Mein Eisen ist mittlerweile auf 109, Ferritin 34. Also alles im grünen Bereich. Ich hasse Aderlässe, aber habe weder Panik noch Angst. Ist halt jetzt so. Dumm gelaufen
Mein Doc ist klasse. Seiner Aufmerksamkeit hab ich es zu verdanken, dass ich keine noch keine Organschäden habe. Alle Werte waren von Anfang an super. War wirklich ein Glückstreffer, dass er auf Hämochromatose gekommen ist. So ließ sich schlimmeres vermeiden. Vor allem, wenn ich lese, was so einige hier schon mitmachen mussten. Das find ich richtig heftig.
Da mein Doc sich aber mit Hämochromatose nicht auskennt, meinte er, ich solle so viel wie möglich im Internet darüber lesen. So fand ich im Mai dieses Forum. Hab durch euch alle sehr viel gelernt. Ihr seid wirklich absolute Spitzenklasse. Das Einzige, was mir wirklich große Sorgen macht: Ich hab gelesen, dass viele von euch C282Y heterozygot sind. Beim Gentest meiner Kids steht der Zusatz: Eine heterozygote C282Y-Mutation alleine ist nicht mit einem erhöhten Erkrankunsrisiko assoziiert. Bei Patienten mit klinsch-bestätigter Hämochromatose, bei denen weitere Faktoren (z.B. Transferrinsättigung >50%, Ferritinwert >2000 u.s.w) auf eine hereditäre Hämochromatose hindeuten, kann eine Mutationsanalyse gerechtfertigt sein.
Ich dachte bei meinen Kindern ist alles ok. Ehrlich gesagt bin ich jetzt total unsicher und hab Angst, dass die Kids auch was haben.
Wer kann mir nun sagen was Sache ist?

Vorabschon mal ein herzliches Dankeschön

Grüßle Conny

[Lia]

Hallo Conny,

herzlich willkommen im Forum, also als aktive Teilnehmerin

Da mein Doc sich aber mit Hämochromatose nicht auskennt, meinte er, ich solle so viel wie möglich im Internet darüber lesen.

Genauso gings bei meinem Hausarzt damals auch und inzwischen weiß ich einiges und er auch
Ich schätze ihn für seine Ehrlichkeit.

Bei Patienten mit klinsch-bestätigter Hämochromatose, bei denen weitere Faktoren (z.B. Transferrinsättigung >50%, Ferritinwert >2000 u.s.w)

Da ist eine 0 dazwischengerutscht Ferritinwert über 200 ng/ml stand da mit Sicherheit.

auf eine hereditäre Hämochromatose hindeuten, kann eine Mutationsanalyse gerechtfertigt sein.
Ich dachte bei meinen Kindern ist alles ok. Ehrlich gesagt bin ich jetzt total unsicher und hab Angst, dass die Kids auch was haben

Du brauchst nicht unsicher zu sein, Eine einfache Heterozygotie macht kein Vollbild der Erkrankung Hämochromatose und auch eigentlich keine nennenswerte bzw behandlungsbedürftige Eisenüberladung, es sei denn, es kommen zusätzliche Faktoren hinzu wie z.B. eine zusätzliche modifizierende Mutation oder eine erworbene Form der Eisenüberladung z. B. im Rahmen eines metabolischen Syndroms.

Läßt man das Ferritin und die Transferrinsättigung in größeren Abständen z.B. alle Jahr oder alle zwei Jahre mal messen, ist man auf der ganz sicheren Seite und kann sicher verhindern, daß es je zu Eisenüberladung kommt und kann alle Schäden und Risiken einer Eisenüberladung definitiv verhindern.
Daher mein Tipp, in größeren Abständen immer wieder mal das Ferritin messen lassen.
Wie alt sind denn die "Kids"?

Liebe Grüße

Lia
PS

Ich hab gelesen, dass viele von euch C282Y heterozygot sind

Das sind ganz wenige im Forum, die nur C282Y heterozygot sind. Vielleicht hat sichs jetzt grad mal gehäuft

[Manes]

Huhu Conny,

kann Lia nix mehr hinzufügen, außer

willkommen als aktive Schreiberin

lg

Manni

[Conny]

Vielen Dank für die netten Willkommensgrüße. Bin jetzt wirklich froh, doch geschieben zu haben. Hätt mich sonst wohl noch ne Weile gequält was die Sorge um meine Kinder anbelangt. Mein Großer ist schon verheiratet. Hat den Gentest gemacht und musste dann auch zur Leberbiopsie. Hatte schon mal Probleme mit der Leber, obwohl er kaum Alkohol trinkt. Da musste dann klar gemacht werden, dass es nichts mit der Hämochromatose zu tun hat. Bei ihm ist alles ok. Meine Tochter ist 18 und gleich mal umgekippt beim Blut abnehmen. Das hätte echt witzig werden können, wenn sie´s auch gehabt hätte. Sie kann kein Blut sehen
Der Jüngste ist 16. Bei allen 3 das selbe Ergebnis. Werde sie auf jeden Fall jährlich testen lassen. Das müsste genügen. Mir fällt ein Stein vom Herzen.
Und mein Doc..... ist wirklich ein toller Typ. Wenn er nicht Bescheid weiß, dann gibt er halt Hausaufgaben und wir lernen beide dazu. Haben ab und zu ein Meeting
Freu mich drauf, noch mehr von Euch kennen zu lernen.

Liebes Grüßle
Conny

[Marie]

Hallo Conny,

willkommen im Forum!
Dein Arzt ist ja wirklich eine rühmliche Ausnahme: nicht nur, dass er zugibt, sich mit Hämochromatose nicht auszukennen, sondern auch, dass er Dir die Empfehlung gibt, Dich im Internet zu informieren!

Deine unbegründeten Ängste sind ja wohl inzwischen beseitigt. Wenn Du weitere Fragen hast, kannst Du die Suchfunktion des Forums nutzen (oben rechts) oder einfach schreiben, Du hast ja gemerkt, wie gut das klappt.

Liebe Grüße Marie

[BirgittaM]

Hallo, Conny!
Willkommen im Forum!
Bestimmt versäumt Ihr nichts, wenn die Kids hin und wieder ihr Ferritin überprüfen lassen - das reicht mit Sicherheit, um eine Eisenüberladung rechtzeitig zu erkennen. Unser Sohn (13) ist noch nicht getestet, aber ganz bestimmt (sagt Herr Mendel ) mindestens C282Y-heterozygot. Bei ihm werden wir genau so verfahren wie oben beschrieben.
Glückwunsch zu deinem Arzt, so eine Perle findet man hier im Forum selten!
Unser Knabe ist auch Nadelphobiker par excellence, sein Blut wird sicherheitshalber direkt im Liegen abgenommen...

[Conny]

Oh Mann, jetzt ist bei mir auch endlich der Groschen gefallen. Danke Brigitta für die ausführliche Erklärung an Ina. Ich hab endlich verstanden, warum ich Hämochromatose habe und meine Kinder nicht. Steht ja schließlich bei allen C282Y heterozygot. Nur..... ich hab halt zusätzlich noch H63D heterozygot. Das es homozygot auch noch gibt, das war mir nicht mal im Ansatz klar. Laie halt
Wie gut, dass es euch gibt.

Grüßle
Conny

[Marie]

Hi Conny,

mir scheint, Du musst hier im Forum noch viel lesen, Dein Arzt soll ja schließlich auch klüger werden!?

[Conny]

Bin ja auch kräftig dabei.
Aber ehrlich gesagt ist noch sehr viel verwirrend und fremd für mich.
Grabe mich aber durch alle möglichen Informationen so gut es eben geht.

Grüßle

[Lia]

Hallo Conny,

was die Vererbung angeht, versteht man durch die Begriffe "heterozygot, homozygot, kombiniert-heterozygot , autosomal-rezessiv" und ähnliches Begriffzeugs erstmal Bahnhof. Aber das hast Du ja jetzt schon intus

Ansonsten kann es im Forum noch etwas kompliziert zugehen,
-wenn jemand unklare Ferritinerhöhung hat, wenn seine Gene und Transferrinsättigung auf keine Hämochromatose hindeuten. Da Serumferritin nicht immer Eisenüberladung anzeigt sondern auch oder zusätzlich auch durch entzündliche Prozesse, "Wohlstandsfaktoren", Leber-oder andere Erkrankungen erhöht sein kann, ist der Weg zur korrekten Diagnose da etwas aufwendiger.
-Oder wenn Aderlässe aus gesundheitlichen Gründen schwierig oder nicht möglich sind.
- beim Zielbereich, in dem das Ferritin dauerhaft gehalten werden soll, da genaue wissenschaftliche Erkenntnisse derzeit fehlen. Zumeist wird <50 ng/ml als geeigneter Zielbereich angesehen.

Wenn Du Fragen hast, nur zu
Eigentlich soll unser Forum Fragen verständlich klären und nicht verunsichern. Gibt mir zu denken.
Ich habe schon vor einem Jahr angefangen, ein Glossar zu erstellen, bei dem man laienverständlich nachlesen kann, was ein Begriff bedeutet. Du spornst mich an, mich in den Sommerferien da mal wieder dran zu setzen bzw es dann auch fertig zu stellen.

Liebe Grüße

Lia

[Conny]

Hallo Lia,

ein Glossar wäre wirklich perfekt für uns Neulinge. Ich weiß, es ist ein riesen Zeitaufwand und viel, viel Arbeit. Erst recht, wenn es einigermaßen verständlich sein soll. Das Problem für uns Neue ist, dass überall Informationen versteckt sind. Ich z.B. hab überall rumgestöbert, vermutlich hat mich genau das so ein bisschen verwirrt. Ihr seid ja schon ein paar Jahre dabei und vieles erscheint euch logisch. Ich gehe davon aus, dass die meisten Neuen selten was mit Medizinischen Fachausdrücken, geschweige den mit Gendefekten am Hut hatten. Da kann schon so einiges zur Unklarheit beitragen. Dann spielt halt auch noch der Zeitfaktor eine große Rolle. Sich durch alles durchzuarbeiten ist bei der Menge, die hier steht wirklich schon ne richtige Herausforderung. Vor allem stehen sooooo viele Interessante und wichtige Informationen irgendwo versteckt. Ich hab schon wahnsinnig viel gelernt von euch. Werde mit Sicherheit auch noch vieles lernen, dass mir hilft mit Hämochromatose zu leben. Anzeichen rechtzeitig zu erkennen. Ich hab wirklich ein riesen Glück gehabt, dass ich 1. Vegetarier bin (auch aus gesundheitlichen Gründen) und 2. einen sehr aufmerksamen und unkomplizierten Doc habe. Daher halten sich meine gesundheitlichen Probleme wirklich mehr als in Grenzen. So soll´s auch weiterhin bleiben. Deshalb versuch ich jede Info irgendwie aufzusaugen.

Ein herzliches Dankeschön
Gruß Conny

[BirgittaM]

Hallo, Conny!
Den wichtigsten Schritt, nämlich sich zu informieren, hast du ja schon gemacht .
Dass es schwierig ist, aus den vielen Beiträgen sich die gewünschten Informationen zu ziehen, glaub ich dir gern. Nutze doch die Suchfunktion, wenn du einen bestimmten Begriff erklärt haben möchtest - oder noch viel besser: fragen, fragen, fragen! Nur keine falsche Scheu, dafür gibts dieses Forum schließlich!

[christiane]

Hallo Conny,

erst mal willkommen im Forum!

Deine Fragen sind ja schon umfangreich beantwortet worden.

Meine 3 Töchter sind auch heterozygot veranlagt (alle erwachsen) und ich habe sie gebeten, möglichst 1 x pro Jahr ihren Ferritinwert testen zu lassen. Ich denke das reicht. Und wenn die Enkelkinder mal Blut lassen müssen, kann entweder der Gentest gemacht werden oder zumindest auch mal der Ferritinwert abgefragt werden, wenn sie alt genug sind.

Alles Gute für Dich