Dissertation 2010
Justus-Liebig-Universität Gießen
B. Oezlem
Zusammenfassung
http://geb.uni-giessen.de/geb/volltexte/2010/7606/
Volltext pdf
http://geb.uni-giessen.de/geb/volltexte ... _04_28.pdf
Zitate obiger Quelle
In der vorliegenden Arbeit galt das Interesse Patienten aus der rheumatologischen Ambulanz, die durch eine Störung des Eisenstoffwechsels auffielen, u. a. eine erhöhte Transferrin-Sättigung (Männer > 60 %, Frauen > 50 %) boten.
Diese Arbeit ist interessant für alle, die sich für Hämochromatose-Arthropathie, Hämochromatose allgemein sowie Differenzierung zwischen Compound heterozygot und Homozygot interessieren- da steht viel!In die Studie wurden Patienten aufgenommen, die sich zur differenzialdiagnostischen Abklä-rung einer entzündlich-rheumatischen Erkrankungen in der rheumatologischen Ambulanz der Abteilung Rheumatologie, Klinische Immunologie, Physikalische Medizin und Osteologie der Kerckhoff-Klinik in Bad Nauheim im Zeitraum 2001-2005 vorstellten, und bei denen die Diagnose einer Hämochromatose gesichert wurde
Die Arbeit ist leicht verständlich geschrieben, daher empfehle ich sehr den Volltext
Patientengut sind in der vorliegenden Arbeit Menschen mit Hämochromatosedisposition und bereits bestehenden Symptomen. Es wird also nicht bearbeitet, wie viele Menschen mit Hämochromatosedisposition überhaupt Symptome bekommen, sondern diejenigen Hämos wurden erfaßt und bearbeitet, welche sich mit Gelenksymptomen in einer rheumatol. Ambulanz vorstellten.
Zur Verteilung der Gelenkbeschwerden auf die einzelnen Gelenke lese man den Volltext. Ist alles gut lesbar geschrieben.
Zu Kombiniert Heterozygoten =Compound-heterozygote Menschen bekommen nur selten das Vollbild einer Hämochromatose mit gravierenden Organschäden und Ferritin >1000 ng/ml, meist nur bei zusätzlichen Faktoren.Die Eisenüberladung bei Compounds ist meist mild ausgeprägt. Diese schon länger bekannten Erkenntnisse bestätigte das Ergebnis der HEIRS Studie, die ich neulich als pdf zum runterladen eingestellt habe. In der vorliegenden Dissertation und dieser kleinen Studie hatten von den Compounds die meisten keine hochgradige Eisenüberladung (Ferritin der Compounds bei Diagnosestellung (ng/ml): 138,234,441,1200,1000,389, 495,356,387, 356)
Man lese zu den Manifestationen bei heterozygoter vs. homozygoter Hämochromatose speziell auch S.55 ff, Differenzierung bezüglich Klinik, Organmanifestation und Manifestation am Bewegungssystem zwischen homozygoten und Compound-heterozygoten HFE-Genträger S.39/40
Liebe Grüße
Lia
