Compound Heterozygot

[Bluejay]

Hallo im Forum,

ich habe mich hier angemeldet da ich 'Compound Heterozygot' getestet wurde. Leider hatte ich noch nicht viel Zeit mich richtig im Forum umzusehen, aber offenbar gibt es hier nicht viele Compound Heterozygote. In einer ruhigen Stunde werde ich mir mal die langen Posts von Ironman2 durchlesen.

Zu meiner Person: Ich bin 40 Jahre (maennlich), lebe in Frankreich und fuehle mich gesund. Wegen eines Umzugs und der Schweinegrippe habe ich mir vor einigen Monaten einen neuen Hausarzt suchen muessen. Der hat einen Generalcheck mit ordentlicher Blutuntersuchung gemacht. Dabei wurden 430 ug/L Ferritin und 140 ug/100mL Serumeisen gemessen. Er ist etwas stutzig geworden, da er bereits einige Patienten mit der 'Druidenkrankheit' zu seinen 'Kunden' zaehlt. Beim naechsten Besuch habe ich ihm Messwerte von 2003 und 2004 gezeigt die sogar noch hoeher waren, aber meinen damaligen Arzt nicht beunruhigt haben. Wir einigten uns auf weitere Blutuntersuchungen. Nach einigen Wochen wurden 180 ug/100mL Serumeisen, 2.5 g/L Transferrin und ein Transferrinsaettigungskoef. von 0.55 gemessen. Das war dann der Anlass um einen Gentest auf die C282Y Mutation machen zu lassen, der dann 'heterozygot' ausfiel. An dem Punkt hatte mein Hausarzt keine Erklaerung mehr und hat mich an einen Spezialisten ueberwiesen. Dieser Spezialist meinte, dass das bei mir alles nicht so dramatisch sei, da ich mich ja auch sonst gesund fuehle und ich solle mir keine Gedanken machen. Da Gedankenmachen aber mein Beruf ist, habe ich auf weitere Gentests bzgl. der H63D und S65C Mutationen bestanden. An dieser Stelle vielen Dank an die moderne klinische Chemie und Labormedizin, die dann tatsaechlich die weitere heterozygote Mutation entdeckt hat. Daraufhin ist der Spezialist ganz schnell geworden und hat sofort ein Ultraschall von der Leber veranlasst (soweit erkennbar alles OK) und einen Termin fuer eine MRT angesetzt (in 3 Wochen). Vorsorglich habe ich einen Aderlassplan fuer 6 Wochen mit je einem Aderlass a 0.5 L pro Woche in den Kalender eingetragen bekommen.

Jetzt heisst es die MRT abwarten und inzwischen mal die Studien ueber Compound Heterozygote lesen die Ironman2 gepostet hat.

Gute Nacht,
Bluejay

[Manes]

Hallo Bluejay,

willkommen hier im Forum. Evtl bist Du der erste, der in Frankreich wohnt und sich hier angemeldet hat.

lg
Manni

[BirgittaM]

Stimmt nicht, stimmt nicht! Wir hatten schon mal einen männlichen User aus la belle France! Der Name fällt der älteren Dame aus Wuppertal vielleicht auch noch wieder ein...
Hallo, Bluejay - willkommen im Forum!
Deine Geschichte klingt mal wohltuend gut gelaufen, Glückwunsch, das ist beileibe nicht selbstverständlich!
Welcher 2. Abschnitt ist denn noch mutiert?
Im Moment wachsen die Compoundies ja wie Pilze aus dem Boden...
(Und ich hab den User gefunden , er wohnt in Bas-Rhin, war aber lange nicht aktiv.)

[Marie]

Salut Bluejay!

Und willkommen in unserem Forum!
Da Du als Compoundler normalerweise keine organischen Schäden zu erwarten hast,
kannst Du Dir nach ein paar Aderlässen bald wieder um andere Dinge Gedanken machen!

Ich weiß, dass man auch in Fronkreisch inzwischen als HHler Blut spenden darf, in diesen
staatlichen Blutspende-Instituten (Name vergessen), da wirst Du, soweit ich weiß, auch
ärztlich betreut. Und Dein Blut landet nicht im Gully!

Liebe Grüße Marie
(frankophil)

http://www.santelog.com/modules/connais ... -_2423.htm

und hier noch die Bedingungen, unter denen gespendet werden darf:

DISPOSITIONS RELATIVES AUX DONNEURS PORTEURS D'HEMOCHROMATOSE GENETIQUE

L'hémochromatose génétique n'est pas une contre-indication au don de sang. En cas d'indication de déplétions sanguines thérapeutiques, le don de sang est autorisé, sur proposition d'un médecin de l'Etablissement français du sang ou du Centre de transfusion sanguine des armées, sous réserve d'une information éclairée du donneur et de son consentement, et dans le respect des conditions suivantes :
- le prélèvement est fait sur un site transfusionnel comprenant un centre de santé ;
- le prélèvement est fait en collaboration avec l'équipe médicale assurant le suivi du patient ;
- le don respecte les critères de sélection fixés par le présent arrêté. Le médecin peut décider de déroger aux dispositions relatives aux intervalles entre deux dons et au nombre de dons par an.

[Ironman 2]

Bonsoir Bluejay

Aller guten Dinge sind Drei. Wie du aus meinen Beiträgen entnehmen kannst, habe ich als ersten Gesprächspartner meine eigene Mutter gefunden, anschliessend auf Tipp einen "Compoundler" über das Forum für einen privaten Gedankenaustausch. Nun freut es mich um so mehr, einen dritten „Compoundler“ kennen lernen zu dürfen. Daher auch von mir ein herzliches „Bienvenue“ in diesem bunten Forum.

Nach dem Durchkämmen der verschiedenen Studien im „pubmed“ bin ich zum Schluss gekommen, dass ich mit 99 % Sicherheit keine Symptome bekommen werde. Meine Ehefrau meint, ich solle mich an meinen guten Genen freuen und mich wieder vermehrt den Hausarbeiten widmen und im Garten aktiver werden, anstelle an den Studien über Heterozygote herumzuhirnen – womit sie wahrscheinlich Recht hat …

Als Zahnarzt (Halbmediziner) betreue ich über ein Dutzend Aerzte und kann sie während den Behandlungen immer auch über die Haemachromatose „ausfragen“ - und staune über den unterschiedlichen Wissensstand ! Da kann ich das riesige Wissen von Lia nicht genügend hoch einschätzen.

Nach 2 Aderlässen ist mein Ferritinwert um 25 % gesunken. Aderlässe finde ich auch aus folgenden Ueberlegungen sinnvoll: Sie sind gut für eine „Revitalisierung“ des Körpers und sie wirken einem eventuell erhöhten Blutdruck entgegen.

Nach den vorliegenden Studien strebe ich einen Wert deutlich unter 1000 an. Ein Arzt möchte mit mir ein Experiment machen und schauen, wie lange es geht, bis mein Wert wieder auf 1000 hochklettert. Da ich bislang keine HH-Symptome habe oder hatte, bin ich zu allen Experimenten bereit, wenn es dem Fortschritt dient und zu neuen Erkenntnissen verhilft.
In einer meiner vorgestellten Studien wird erwähnt, dass man über die Befunde der Heterozygoten vermehrte Erkenntnisse über die Homozygoten gewinnen könnte, womit allen geholfen wäre.

Nun habe ich mich für eine Forumspause entschieden und melde mich wieder, wenn meine neuen Werte bekannt sind. Du kannst mich aber jederzeit auch über meine private emailadresse kontaktieren, falls Du spezifischere Fragen hast.

Meilleures salutations de IRONMAN 2



@ Marie
Ein herzliches Dankeschön für den Link zu den französischen Richtlinien beim Blutspenden. Die denken wirklich fortschrittlicher …

http://www.santelog.com/modules/connais ... -_2423.htm

[Bluejay]

Vielen Dank fuer die herzliche Aufnahme im Forum. In Frankreich gibt es zwar einen Haemochromatose-Verein, aber ich habe bisher leider kein vergleichbares Forum finden koennen. Es gibt nur vereinzelte Posts in allgemeinen Krankheitsforen.
Marie - danke auch fuer die Information mit der Moeglichkeit zur herkommlichen Blutspende trotz Haemochromatose in Frankreich. Ich denke es ist sehr sinnvoll, dass das gelassene Blut auch eine Verwendung findet. Ist das denn in DE nicht moeglich?
Als zweite Mutation ist bei mir H63D festgestellt worden. Ich habe uebrigens am Wochenende mit grossem Interesse die von Lia eingestellten Studien bzgl CompHet's gelesen. Bisher habe ich immer angenommen, dass die vereinzelt bei mir auftretenden Gelenkschmerzen von etwaigem Uebereifer im Fitnessstudio oder beim Laufen (laufe mindestens einen Voll- und einen Halbmarathon pro Jahr) kommen? Ich glaube, ich werde das mal mit meiner Aerztin besprechen, nachdem die letzten Schulterbeschwerden schon ueberdurchschnittlich lange anhielten?
Ironman2 - nach der C282Y/H63D Diagnose habe ich meine naechsten Angehoerigen informiert. Mal sehen, vielleicht gibt es ja noch mehr CompHet's die bisher noch nichts davon wissen? Ich bin uebrigens sehr auf deinen Selbstversuch gespannt, bitte halte mich auf dem Laufenden. Ich werde versuchen hier mitzuteilen, was das MRT sagt und wie sich der Aderlass bei mir auswirken wird.

Ich wuensche euch einen guten Start in die Woche,
Bluejay

[Manes]

Auch wenn sich das scheinbar noch nicht bei allen Blutspendeinstituten in Deutschland rundgesprochen hat, aber in Deutschland sind wir nicht (mehr) automatisch von der Blutspende ausgeschlossen.

lg

Manni

[Marie]

Hallo Bluejay,

auch in Deutschland kann man seit einiger Zeit als HHler sein Blut spenden,
allerdings noch nicht überall und wenn, dann auch nur 4x pro Jahr, während
in Frankreich wohl auch während der intensiven Aderlasstherapie bei Betreuung
durch den Arzt eines EFS das Blut gespendet werden kann.

Die Hämochromatose-Vereinigung in Frankreich mag kein Forum haben, ist aber
sehr aktiv in der Öffentlichkeitsarbeit: so gibt es am 12. Juni einen
"Hämochromatose-Tag", an dem Spezialisten die Bevölkerung und unwissende
Kollegen über die Erkrankung informieren, weiterhin gibt es Radio- und Fernsehspots
zur Aufklärung - das finde ich schon bemerkenswert!

Kann nicht schaden, sich auf der Seite mal durchzuklicken.
http://www.hemochromatose.fr

Liebe Grüße Marie

http://www.hemochromatose.fr/journee-de ... -2010.html

[Bluejay]

Hallo Marie,

ich werde meine Aerztin beim naechsten Besuch mal darauf ansprechen. Waere doch schade, wenn die rauen Mengen Blut einfach vernichtet wuerden!

Stimmt - die besagte Website ist sehr gut und die Vereinigung scheint in Frankreich sehr aktiv zu sein. Die Seite wurde mir von meinem Hausarzt genannt und von dort habe ich auch die Empfehlung fuer meine Spezialistin bekommen. Es gibt auch noch andere kleinere regionale Vereine, die allerdings keinen grossen Webauftritt haben. Es ist nur Schade, dass es hier kein so gutes und informatives Forum gibt wie dieses hier . Ich habe den Eindruck, dass man in Frankreich generell noch sehr weisskittelglaeubig ist und nichts hinterfragt?! Das ist nach meinen Erfahrungen in den deutsch- und englischsprachigen Laendern doch sehr anders.

Schoenes Wochenende ,
Bluejay

[Marie]

Eh oui!
Nach meiner Erfahrung sind die Franzosen generell weniger offen, auch wenn es um Kritik geht.

Wenn Du Dein Blut spenden willst, kann Deine Ärztin (als Spezialistin) Dir sicher weiterhelfen, ansonsten kannst Du bestimmt auch eine entsprechende Stelle bei Google finden - oder die HH-Association anrufen.

Danke für Deine Wünsche für das WE!
Es war super! So ein Wetter!

Eine schöne Woche u.
liebe Grüße Marie

[Bluejay]

Bonjour,

ich wollte mich ja zurueckmelden, wenn es Neuigkeiten gibt. Ich hatte inzwischen mein MRT und warte (Ferienzeit ) derzeit auf die Ergebnisse bzw Gespraech mit der Aerztin - also soweit keine wirklichen Neuigkeiten bei mir.

Aber dafuer bei meiner Mutter (60 Jahre) - sie hat unterdessen ihr Blut genauer untersuchen lassen. Und welche Ueberraschung - heterozygot H63D. Dazu hat sie folgende Werte Ferritin: 715 ng/mL, Eisen: 134 µg/dL, Transferrin: 272 mg/dL und Saettigungskoef.: 35 %. Ihr Arzt meinte es gaebe keinen Grund zur Besorgnis, da sie noch unter 1000 ng/mL liegt. Ich sehe das etwas anders, da bei ihr sehr frueh (mit ca 35 Jahren) eine Hysterektomie durchgefuehrt wurde und sie seit langem unter diversen leichten Gelenkbeschwerden leidet? Die Werte sind ja schon alle erhoeht - sollte man der Sache nicht besser weiter nachgehen?

Ansonsten druecke ich alle meine Daumen fuer das morgige Spiel

Liebe Gruesse,
Ralf

[BirgittaM]

Hallo,Ralf!
So richtig dramatisch sehe ich die Situation deiner Mutter auch nicht, aber nicht, weil der Ferritinwert die Tausendermarke noch nicht erreicht hat, sondern weil die Transferrinsättigung nur bei 35 % und damit deutlich im Normbereich liegt.
Wäre die TfS hoch (also über 45 %), wäre das schon ein Hinweis auf Eisenspeicherung und dann müsste man auch bei "nur" ca. 700 ng/ml Ferritin an eine AL-Therapie denken. Meine Sättigung lag bei ca. 70 % und mein Ferritin nur bei ca. 360, es wurde aber sofort mit den ALs begonnen.
Sicher kann man sich den Luxus gönnen, die Werte vielleicht in ein paar Wochen noch einmal zu testen, möglicherweise liegt eine Entzündung vor und der Ferritinwert ist dann schon wieder gesunken. Das Serumeisen ist nicht aussagekräftig, weil es von so vielen (auch ernährungsbedingten) Faktoren beeinflusst wird.
Dass du für das Spiel morgen die Daumen drückst, finde ich sehr nett - ich tu´s auch!

[Bluejay]

Hallo

nach einer kurzen Ferienauszeit bin ich nun auch wieder hinterm Rechner .

Sicher kann man sich den Luxus gönnen, die Werte vielleicht in ein paar Wochen noch einmal zu testen, möglicherweise liegt eine Entzündung vor und der Ferritinwert ist dann schon wieder gesunken. Das Serumeisen ist nicht aussagekräftig, weil es von so vielen (auch ernährungsbedingten) Faktoren beeinflusst wird.

Vielen Dank fuer deine Antwort Birgitta. Meine Mutter hat in der Tat noch andere Krankheiten. Die haben bestimmt einen Einfluss (Entzuendungen). Sie wird nun regelmaessig testen lassen und sehen, ob sich die Blutwerte zusammen mit der allgemeinen Gesundheit auch bessern.

Bei mir ist es inzwischen auch weitergegangen. Das Leber MRT war in Ordnung und die AL Therapie hat vergangenen Do begonnen. Das Blutlassen (4 dL) ging recht zuegig und ich habe keine Beeintraechtigungen bemerkt (nicht mal einen blauen Fleck). Am Wochenende war ich zwar etwas muede, aber das lag wohl an den Nachwirkungen einer Hochzeitsfeier . Mal sehen, ob ich auch naechsten Do noch kann?

Liebe Gruesse,
Bluejay