Meinung über eventuelle HC erbeten

[marc]

Hallo in die Runde,

ich habe seit fast 10 Jahren ein recht diffuses Beschwerdebild. Das geht einher mit verminderter Ausdauerkraft und Antrieb, leichter Muskelschwäche, zunehmende Steifigkeit generell, Probleme mit der Feinmotorik der Hände, ab und zu Herzrhythmusstörungen, vermutlich starke Fettleber, des Öfteren Muskelzucken, immer mehr ansteigenden Kreatinkinase-Werten, dadurch entstandener depressiven Symptomatik und noch einiges mehr. Alles sehr diffus. Ich hatte Muskelbiopsien mit grenzwertigen Befund, mehrere Krankenhausaufenthalte ohne die genaue Ursache zu finden. Es wird in erster Linie nach einer neurologischen Erkrankung gesucht, so in Richtung Muskelkrankheit oder Parkinson. Zu Beginn (2000) wurde auch einmal ein Test auf Hämachromatose gemacht, das Ergebnis war C282Y zweimal negativ und H63D einmal positiv, also H63D heterozygot. Das bedeutet ja, eine HC ist nicht besonders wahrscheinlich, aber möglich.

Meine Ferritin-Werte sind meistens knapp drüber, aktuell 406 ng/ml (Referenz 30-400), wurden aber nie regelmäßig kontrolliert, da immer auf der neurologischen Schiene rumgeritten wurde. Das Transferrin und dessen Sättigung wurden 2007 letztmalig bestimmt. Die Werte waren damals: 2,29 g/L (2,0-3,6) und die Sättigung lag bei 29% (16-45).

Hält hier jemand der Betroffenen trotzdem eine HC für möglich? Betroffene oder deren Angehörige haben öfters ein feineres Gespür als manche Weißkittel.


mfg

[Lia]

Hallo Marc,
herzlich willkommen im Forum
Ich hoffe, ich kann Dir genügend Antwort geben. Wenn Du Fragen hast, nur zu.
Hämochromatose ist eine Speicherkrankheit. (Es gibt mehrere solcher Speichererkrankungen, darunter auch Morbus Wilson, eine seltene "Kupferspeicherkrankheit", zu der schon mehr der geschilderten, insb. neurologischen Auffälligkeiten passen könnten und was sicherlich schon abgeklärt wurde.)
Bei erblicher Hämochromatose ist sowohl die Transferrinsättigung als auch das "Speichereisen" Ferritin deutlich erhöht. Bei klinisch noch nicht Betroffenen im Frühstadium kann Ferritin noch unauffällig sein, dennoch weist die deutlich erhöhte Transferrinsättigung schon auf das mögliche Vorliegen der genetischen Disposition hin. Eine nicht erhöhte Transferrinsättigung macht eine erbliche Hämochromatose unwahrscheinlich. Deine Transferrinsättigung ist nicht erhöht.
Eine einfache heterozygote Mutation H63D haben ganz viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung, daraus läßt sich kein Hinweis auf das mögliche Vorliegen einer genetischen Disposition herleiten, inbesondere erst recht nicht, wenn das Ferritin und die Transferrinsättigung unauffällig sind und keine weiteren Faktoren eine Eisenüberladung wahrscheinlich machen.
Deine Ärzte haben Hämochromatose ausgeschlossen. Und Deine Beschwerden lassen sich zudem nicht nur durch eine Hämochromatosedisposition erklären, daher vermutet man eine andere Ursache bei Dir.
Wie ich herauslese, sind die Ärzte wohl ernsthaft bemüht, die Ursache zu finden. Bei unklarem Beschwerdebild kann es evtl ein langer Weg zur Diagnose sein, auch bei gutem ärztlichen Bemühen, insbesondere wenn es um seltene Erkrankungen geht. Davon gibt es viele. Zuerst klopfen die Ärzte die häufigen in Frage kommenden Erkrankungen ab und wenn dann keine Diagnose gefunden wird, dann nimmt man sich seltenere Krankheitsbilder vor. Was wurde denn bislang getestet?
Wahrscheinlich können wir Dir hier mangels Kompetenz nicht weiterhelfen. Falls Du den Eindruck hast, die Dich derzeit betreuenden Ärzte kommen nicht weiter, könnte man evtl auch über eine zusätzliche Meinung, eine ärztliche Zweitmeinung nachdenken, was dann keine Schmälerung der bisherigen ärztlichen Kompetenzen bedeutet, sondern nur, daß sich ein Arzt mit "frischem Kopf und einem zusätzlichen paar Augen", der Dich noch nicht kennt, Dein Beschwerdebild ansieht.Evtl kannst Du Dich auch hier mal umsehen, da gibt es auch den Button "ohne Diagnose": (Allerdings weiß ich nicht, wie gut die Seite derzeit betreut wird) http://achse.info/ Die Seite gehört zu http://www.achse-online.de/

Würde mich freuen, wenn Du hier berichten magst, auch wenn Dein Arzt Hämochromatose ausgeschlossen hat.
Ich drücke Dir fest die Damen, daß Du BALD eine Diagnose hast. Mit guter Therapiemöglichkeit!
Liebe Grüße

Lia

[BirgittaM]

Hallo, Marc!
Ob du nun Eisen speicherst oder nicht: willkommen im Forum!
Lia hat schon alles geschrieben, ich schließe mich ihren guten Wünschen für dich an!
Allerdings kann ich aus eigener Erfahrung nur heftigst vor dem Googlen irgendwelcher Symptome warnen!
Auf diese Weise habe ich mir mal wochenlang eingebildet, ALS zu haben - sehr zur Erheiterung zweier Neurologen...
Lias Link ist sicher seriös, man muss mit den Informationen aber sehr vorsichtig umgehen!

[marc]

Hallo

und erst einmal danke für die Antworten. Auffällig im letzten Schreiben von Brigitta war der erwähnte ALS-Verdacht ... den hatte ich auch, bloß nicht wochenlang, sondern mindestens 1,5 Jahre lang. Mein Beschwerdebild ist so wirr, dass die Weißkittel Probleme mit der Einordnung haben. Etliches ist objektiv für jeden nachvollziehbar und anderes wiederum nur für mich spürbar.

Als Letztes wurde der Ceoeruloplasmin-Spiegel im Blut überprüft und der war mit 0,21 minimal (0,22 - 0,61) erniedrigt. Jetzt werde ich noch mal 24h Urin sammeln zur Bestimmung der Kupfer-Ausscheidung zwecks Morbus Wilson.

Am meisten Probleme macht mir wieder die Psyche und die Schluckstörung zu schaffen. Seit Beginn der Heizperiode habe ich wieder verstärkt Hausstaub-Probleme und mir läuft vermutlich Schleim den Rachen hinunter und ich bekomme Panikattacken. Mittlerweile bin ich sehr viel gewöhnt und komme mit vielen notgedrungen klar, aber alles den Hals betreffende kann ich leider nicht tolerieren und bekomme dadurch Zustände.

mfg

[Lia]

Hallo Marc,


Morbus Wilson kann meines Wissens deutlich schwieriger zu diagnostizieren sein als die häufige Form der erblichen Hämochromatose.
Ich denke, deswegen ist die Entscheidung Deiner Ärzte sicher sinnvoll, sich nochmal damit auseinanderzusetzen.
(Für die Mitlesenden: Coeruloplasmin ist ein wichtiger Laborwert bei Morbus Wilson.)

Magst Du Dein Beschwerdebild und die Sicht Deiner Ärzte noch etwas detaillierter schildern?

Liebe Grüße

Lia

[Manes]

Hallo Marc,

willkommen im Forum

lg

Manni

[Elena]

Hallo Marc,

auch von mir ein herzliches Willkommen hier bei uns.

Liebe Grüße
Elena

[Marie]

Hallo Marc,

ich möchte Dich nicht nur hier begrüßen, sondern Dir auch ganz viel Geduld u. Stehvermögen wünschen!
Bestimmt finden die Ärzte bald heraus, was nicht in Ordnung ist, und dann kann man endlich dagegen angehen!

Vielleicht findest Du auch eine Möglichkeit, gegen die Panickattacken anzugehen (Entspannungstechniken?), im Notfall ist es sicher besser, ein Medikament zu nehmen als sich verrückt machen zu lassen.

Lass Dich nicht unterkriegen, das wird!

Liebe Grüße Marie

[marc]

Hallo!

Wieder einmal sehr nette und liebe Worte von euch - ist nicht überall so, thanx. Leider geht es mir so schlecht wie seit Jahren nicht mehr und dies auf Grund des Globus/Schleim oder was auch immer Gefühls im Rachen. Ich habe in den letzten zehn Jahren viel durch inclusive sicher über zehn Krankenhausaufenthalte. Anfangs (2000) hieß es bezüglich der Schluckstörung (aber ohne Kloßgefühl) es sähe nach einem Tumor an der Rachenrückwand des Hypopharynx aus. Breischluckröntgen ergaben Doppelkonturen und eine tumorverdächtige Rachenrückwandstarre. Also ab in die Klinik. Unter Vollnarkose wurde panendoskopiert und kein Tumor gefunden, aber einige asymmetrische Veränderungen und wie die Oberärztin sich damals ausdrückte sehe alles nicht ganz der Norm nach aus. Bei jeden Schlucken knackt bei mir etwas am Kehlkopf, was ich aber bis jetzt noch tolerieren konnte. Als würde der Kehlkopf irgendwo eingeengt bzw. scheuern - vielleicht durch die zu große Schilddrüse.

Ich bin heute den ganzen Abend halb wahllos durch die Gegend gefahren, bloß um nicht zu Hause sitzen zu müssen. Ein Zustand ist das keiner, dies ähnelt teilweise einem Hamster im Rad. Regional gibt es keine brauchbaren Ärzte plus Termine und so ist das alles nicht so einfach. Eine halbe Beruhigungspille habe ich gestern das erste Mal seit vielen Jahren wieder einmal eingeworfen, um das Hineinsteigern etwas abzufangen.

Liebe Grüße und hoffentlich wird die Nacht unter Zuhilfenahme der Chemie halbwegs gut.

[BirgittaM]

Hallo, Marc!
Aus meiner "ALS"-Phase kenne ich dieses Gefühl auch, bloß nicht zur Ruhe kommen zu wollen, weil man sich dann so schön auf seine Beschwerden konzentrieren kann.
Der ALS-Verdacht beschlich mich auch wegen Muskelzuckungen, die aber später als Restless-Legs-Syndrom eingeordnet wurden, das eben nicht generell auf die Beine beschränkt sein muss.
Bei dir wurde die Schilddrüse sicher untersucht, denke ich? Auch eine euthyreote Stoffwechsellage (klingt super, heißt aber einfach: unauffällige Schilddrüsen-Blutwerte) kann mit einer Struma, auch nach innen, einher gehen, die zu einem Engegefühl führen kann.
Aber da ist auch ganz viel Psyche im Spiel, das kennt ja jeder: wenn man Angst hat, wird es einem "eng", da dreht sich bei dir womöglich eine Spirale. Hilft jetzt auch nicht akut, aber da sehe ich das genau wie Marie: lieber mal eine Beruhigungspille einwerfen als wie ein Hamster im Rad auf Touren bleiben.

[Lia]

Hallo Marc,

auch noch ein paar Fragen und Gedanken von mir:

Erklärten aus ärztlicher Sicht die nicht ganz nach der Norm ausehenden Veränderungen Deine damaligen Schluckbeschwerden? In welcher Schluckphase und in welchem Bereich des Halses ist die Schluckstörung?
Falls die nicht normhaften Veränderungen nicht für Deine Schluckbeschwerden verantwortlich sind, kann wie Birgitta schon sagt, die Schilddrüse eine mögliche Ursache sein. Und auch die Psyche hat Birgitta erwähnt und wahrscheinlich wurde in diesen verschiedenen Richtungen abgeklärt.

Sind die Schluckbeschwerden heute anders als damals? -wenn ich das recht lese, ja?
Möglicher Erklärungsansatz aus virtueller unbesehener Ferne könnte sein:
Wenn eine "Problemzone" im Hals vorhanden ist, sogar ein Tumorverdacht bestand, dann existiert evtl. neben den eigentlichen Schluckbeschwerden eine Art Trauma als Folge, welches sich in genau diesem Bereich zeigt. Selbst wenn der Tumorverdacht nicht mehr besteht, kann sich die Muskulatur zusätzlich zu den Auswirkungen der noch existierenden Schluckstörung in diesem Bereich (im Hals z.B. Mundboden-Zungen-Kehlkopfmuskulatur und davon ausgehend dann auch im Nacken etc) sehr verspannen.
Neben der wohl vorhandenen Muskelverspannung im Halsbereich durch die schon länger bestehende Schluckstörung kann also zusätzliche Verspannung hinzukommen durch vermehrte Aufmerksamkeit, sich selbst Beobachten und Kontrollieren-wollen dieser eigentlich zumindest teilweise unbewußten Schluckvorgänge, das Wahrnehmen nicht normhafter Geräusche (die wahrscheinlich tatsächlich da sind, kann ich von hier aus natürlich nicht beurteilen). Da kann man in einen Teufelskreis geraten, der immer mehr Psychosomatik reinbringt.
Daher wäre neben dem Neurologen sowohl HNO- Phoniater sowie geg. Logopäde aus meiner Sicht sinnvoll, um auch muskuläre Verspannungen im HNO-Bereich abzuklären und gegebenenfalls zu therapieren, evtl auch Verschreibung manueller Therapie beim Physiotherapeuten. Das könnte Erleichterung brignen, wenn auch die Schluckstörung selbst und ihre Ursache noch nicht beseitigt wäre.

Eine rein psychosomatische Ursache für die schon früher bestehenden Schluckbeschwerden wurde ausgeschlossen, vermute ich, wenn man weiter nach einer neurologischen Erkrankung sucht? (Schluckstörungen mit rein psychischer Ursache sind nicht selten. Und der Leidensdruck ist dadurch nicht geringer. Auch eine solche Ursache würde dann entsprechend therapiert.)
Sehe ich das recht, Du hast die Schluckstörung schon zehn Jahre und man hat zwar nach einer Ursache gesucht , aber während dieser ganzen Zeit wurde nicht von ärztlicher Seite bzw logopädisch versucht, Deine Beschwerden zu lindern, es wurde keine Schlucktherapie durchgeführt oder doch?

Zusätzlich wäre für Dich wie für alle Menschen unter Streß( zehnjähriger Verdacht auf eine Erkrankung und eine chronische Schluckstörung sind auf jeden Fall Dauerstreß) sinnvoll, Entspannungstechniken zu erlernen. Gegebenenfalls würde ich auch nicht davor zurückscheuen, rechtzeitig psychologische ärztliche Unterstützung zu beanspruchen, damit sich keine psychische Störung aus dem chronischen Streß entwickelt, den Menschen mit chronischen Gesundheitsproblemen haben. Dein Dich betreuender Arzt kann Dir da weiterhelfen. Und wenn er Dir eine Pille ja schon verschrieben hat, dann hast Du immerhin schon mal was, was Du gegen "akuten Hamster im Rad" machen kannst.


Liebe Grüße

Lia

[marc]

Hallo ihr beiden Nachtschreiber,

Lias Ausführungen sind recht klug und tiefgründig und stimmen teilweise und teilweise nicht. Ich werde dies in den nächsten Tagen etwas ausführlicher beantworten.
Bloß jetzt kurz noch mal: Damals 2000 wurde eine Schluckstörung von mir angegeben. Es erfolgte ein Barium-Breischluck mit dem Erkennen einer tumorverdächtigen Läsion. Es hieß: asymmetrische Darstellung mit Rachenrückwandstarre, Doppelkonturen, Konturunregelmäßigkeiten. Dringend abklärungsbedürftiger Befund. Danach gab es per Speiseröhren-Manometrie die Diagnose Nussknacker-Ösophagus. Das Hauptproblem damals war ein erschwertes Schlucken inklusive Knacken im Hals (das es bis heute gibt), aber kein Globus/Reizgefühl wie heute.

Der betroffene Bereich des Nussknacker-Ösophagus war der "Corpus oesophagi°, nicht der obere und untere Ösophagussphinkter, da waren die Amplituden normal. Ich habe seit damals immer das Gefühl zwischenschlucken zu müssen. Ganz schlimm beim Zahnarzt und bei der Lungenfunktionsprüfung.

Zur Psyche: Auf Grund der ganzen Symptomatik ist meine Psyche im Arsch und verstärkt sicherlich das tatsächlich vorhandene organische Leiden. Bis vor zehn Jahren war ich ein gestandener Kerl ohne jegliche psychische Auffälligkeiten, davon ist heute nicht viel mehr übrig geblieben. Einmal ALS-Verdacht und dreimal Tumorverdacht, alleine das reicht aus, um großen psychischen Schaden zu hinterlassen.

Ich habe eine leichte Skoliose und sicherlich nicht nur deshalb ist bei mir jede Seite komplett anders ausgeprägt. Vermutlich auch der Rachen und der Kehlkopf. Mein Mundboden, mein harter Gaumen, meine Mandeln etc. sehen links deutlich anders als rechts aus. Ich habe ebenfalls seit damals einen Lichen Ruber an den Zungenrändern und schon deshalb kenne ich den Bereich ganz genau. Ich hätte mir nie träumen lassen, dass aus einem sportlichen Typen, der früher mal auf der KJS war und bei 1,80m 70kg wog, so ein Frack wird.

@Lia, ich weiß jetzt nicht genau wie du betroffen bist, aber deine Meinung generell über Ärzte ist auf jedem Fall zu gut . Okay, du hast sicher nicht annähernd so viel durch wie ich und deshalb weniger Erfahrungen, aber glaube mir, so rosig ist das alles nicht. Hier in der Provinz Wartezeiten von bis zu 8 Monaten und dann anschließend Inkompetenz. Ich könnte ein Buch (auch über Fehldiagnosen und Verdachtsmomente) schreiben, lasse es aber auf Grund der Bücherflut im allgemeinen .

gN8

[marc]

Hallo,

ich war seit langer Zeit erstmalig wieder bei einem HNO-Arzt, der mich logischerweise nicht kannte. Er schaute mir tief in den Rachen und stellte etwas verdutzt fest, dass das Aussehen alles andere als alltäglich wäre. Er sagte, mein Kehlkopf ist ziemlich verdreht gegenüber der Stellung des Rachens oben drüber und die Schleimhaut wär sehr trocken. Letztgenanntes konnte ich mir schon denken.

Ich müsste mir eine spezialisierte Schluck-Sprechstunde suchen, was ich mittlerweile getan habe, und sehen was die sagen. Termine dort sind wie üblich erst in einem halben Jahr frei, aber durch Glück - jemand hatte abgesagt - komme ich nächste Woche schon dran.

Beste Grüß
marc

[BirgittaM]

Man muss ja auch mal Glück haben!
Ich drücke die Daumen, dass der HNO-Arzt "des Pudels Kern" findet!

[Elena]

Super Marc...ich wünsche Dir viel Glück beim Spezialisten. Hoffentlich findet er recht schnell des Rätsels Lösung.
Ich drücke Dir die Daumen.

Viel Erfolg
Elena