Hämochromatose bei Babys

[Aby]

Also... ich sollte ja diese Woche Kiras Blutwerte kontrollieren lassen. Bei der Terminvereinbarung erfuhr ich dann, dass der Herr Professor Urlaub hat... Nun sind wir erst am Montag fällig. Da mir 3 Wochen ohne ärztliche Kontrolle und ohne die fehlenden Untersuchungsergebnisse zu lang wurden vereinbarten wir einen Termin mit unserem Kinderarzt. Er sollte den Arztbrief seit 2 Wochen haben, erhalten hat er ihn aber erst gestern. Gut, dass wir auch erst gestern unseren Termin hatten. Bezüglich der Kernspintomographie steht leider nur ein magerer Satz in diesem Brief: "In der durchgeführten MRT-Untersuchung zeigte sich ein auf eine Hämochromatose hinweisender Befund." Aber in Verbindung mit dem Ergebnis der Biopsie ("Leberparenchym mit Nachweis einer mäßigen bis deutlichen Siderose von Hepatozyten und Sternzellen sowie einem einem Parenchymschaden mit Ausbildung von Sternzellknötchen. Das histomorphologische Bild ist hochgradig verdächtig auf eine Eisenstoffwechselstörung.") und den Blutwerten kann man nun scheinbar davon ausgehen, dass Kira HC hat. Nun zu Kira´s Blutwerten von vor zwei Wochen. GPT: 223, 278, 265. Ferritin: 1264, 1236, 783. Transferrinsättigung: 45,8%. Was meint Ihr als Profis dazu? Eine Hämatologin antwortete auf die Frage, ob es auch etwas anderes sein könnte, mit einem klaren "nein". Allerdings herrscht bei den behandelnden Ärzten im Krankenhaus Verunsicherung, weil Kira keine neonatale HC hat und für die HC im Kleinkindalter noch deutlich zu jung ist. Erfahrungswerte scheinen praktisch kaum vorhanden zu sein. Nun noch ein paar Fragen, die mir auf den Nägeln brennen, und die Ihr mir vielleicht beantworten könnt. Ist es nicht etwas leichtsinnig, Kira´s Blutwerte über mehrere Wochen unbeobachtet zu lassen? Der Professor antwortete auf meine Frage nach Aderlässen, dass diese nicht in allen Fällen möglich wären, er zieht eine medikamentöse Behandlung vor... Könnt Ihr mir dazu etwas sagen? Und meine letzte Frage für heute: Wie äußert sich HC körperlich? Kira kann mir ja noch nicht sagen, was ihr fehlt. Herzlichen Dank schon mal für eure Antworten!

[Manes]

Sag mal, sehe ich das Richtig, dass die Ferritinwerte und Leberwerte wieder im sinken begriffen sind?
Mir geistert da so, auch was das Alter Deiner Tochter angeht, so eine Theorie durch den Kopf, die ich aber noch nicht loslassen möchte.

Der Professor hat in sofern recht, dass sich aine Therapie nicht grundsätzlich durchführen lässt. Die Medikamentöse Therapie aber zum einen mit vielen nebenwirkungen behaftet sein kann und zum anderen, nach meinem Wissensstand, in Eurem Falle ein OffLabelUse wäre.

Bin mal gespannt auf den gentest.

lg

Manni

[Aby]

Hallo Manni,

ich habe das Sinken der Werte auf das viermalige Blutabnehmen innerhalb von 8 Tagen geschoben. Ist doch auch wie ein Aderlaß oder? Auf das Ergebnis des Gentests bin ich auch gespannt...

Liebe Grüße,

Aby

PS. Ich schlafe übrigens nicht im Sarg

[Manes]

Keine Tatoos? keine Piercings??

Ja, Du hast recht, könnte gerade in diesem Alter schon soviel ausmachen. Ich überlege mal weiter, bin mir noooch nict schlüssig.

lg

Manni

[Lia]

Hallo Aby,
wie geht es Deinem Kind aktuell?
Hast Du mal mit Manu und RaTiChri Kontakt aufgenommen?
Keine Scheu vor einer Kontaktaufnahme, und auch keine Scheu, einfach mal anzurufen bei Kliniken, die sich mit Eisenüberladung und Eisenüberladung bei Kindern auskennen. (meines Wissens Eisenstoffwechselambulanz UKE Hamburg-Eppendorf (sehr netter Arzt. Für Kinder auch laut Manu wenn ichs recht erinnere MHH Hannover, bin da aber nicht sicher, ob sich das hautpsächlich auf Transplantationen bezieht, evtl Uniklinik Heidelberg und Ulm) .Bei seltenen Erkrankungen sind die Leute meiner Erfahrung nach sehr ansprechbereit und Tips von außen bis hin zu einer ärztlichen Zweitmeinung sind keine Schmälerung der Kompetenzen der behandelnden Ärzte. Evtl kann ich auch für Dich mal Kontakt aufnehmen.

Wenn Du magst, schreib mir doch mal, was bislang untersucht wurde, Laborwerte (nicht nur Eisen, sondern möglichst alles, gerne auch per PN)Insbesondere, ob eine Anämie besteht.

Ich muß jetzt weg, ich schreibe morgen mehr, wäre klasse, wenn ich da ein paar Infos hätte.
Klar ist auch aus meiner Laiensicht, HFE-Hämochromatose und neonatale Hämochromatose sind es nicht. Warum, schreibe ich später. Und auch, wie man weiter vorgehen könnte.

Liebe Grüße
Lia

[Aby]

Hallo Lia,

ich danke dir sehr für deine Anteilnahme und deine Ratschläge. Leider habe ich momentan keine Zeit, um Kontakte aufzunehmen, da ist so viel, was mich fordert. Kira geht es meiner Meinung nach gesundheitlich gut, sie entwickelt sich weiter, wächst und nimmt auch zu (was aufgrund ihrer Kuhmilchallergie bisher alles andere als selbstverständlich war). Der Kinderarzt war am Mittwoch mit ihr sehr zufrieden. Allerdings haben die Krankenhauserlebnisse seelische Spuren hinterlassen. Noch bis vorgestern hat sie höchstens 20 min am Stück geschlafen und ist dann schreiend aufgewacht und hat sehr viel geweint. Seit gestern sind die Nächte endlich wieder zum schlafen da und der Tag beginnt auch wieder so etwas wie einen Rhytmus zu haben.

Die erste Blutabnahme beim Kinderarzt erfolgte am 11.1. Dabei ging es eigentlich um die oben erwähnte Allergie. Ferritin damals bei 661, GOT 198, GPT 208. Daraufhin wurde am 8.2. nochmal Blut abgenommen und die Werte hatten sich verschlechtert, sie liegen mir aber nicht vor. Es erfolgte die Einweisung in die Klinik am 15.2. und die Werte entwickelten sich in 8 Tagen wie folgt: Ferritin 1264, 1236, 783 GOT: 258, 445, 210 GPT: 223, 278, 265. Weitere besonders auffällige Werte waren AFP 399.00 und leicht bis mäßig erhöhte Konzentrationen etlicher Aminosäure in atypischer Konstellation. Arginin 3,5 mg/dl und Citrullin 4,1 mg/dl. Keine typische Katabolie-Situation. Es sollen nun Untersuchungen bezüglich einer Citrullinanämie Typ II durchgeführt werden. Auffällige Blutwerte waren noch Gallensäuren 16,7 und IgF1 < 30 ng/ml.

Weitere Untersuchungen waren Influenza-Schnelltest: A-positiv, Stuhldiagnostik: Klebsiella pneumoniae, Urindiagnostik: Creatinin (Jaffe): 173 mg/L, Sonographie: Nieren deutliche Größendifferenz re < li, sonst unauffällig, Röntgen Thorax ok, Schweißtest ok, Leberbiopsie: hochgradig verdächtig auf Eisenstoffwechselstörung, MRT: auf HC hinweisender Befund.

Ich habe vor, mir eine Zweitmeinung zu holen. Dazu wollte ich die Ergebnisse von der erneuten Untersuchung am Montag mit einbeziehen.

Kira hat Hunger

Bis bald,

Aby

[Lia]

Hallo Aby

Erstmal: Schön, daß es Deiner Tochter relativ gut geht und daß man nun vielleicht eine gute Spur hat und Citrullinämie Typ II eine mögliche Erklärung sein könnte.

Es gibt diverse neonatale Erkrankungen mit Eisenüberladung.(Mehr dazu unten) Die meisten Kinder sind dabei sehr sehr krank. Da ist es also wirklich gut, daß sich das Befinden Deiner Tochter da wesentlich unterscheidet.
Dies mag auch hinweisgebend für eine Diagnosefindung sein. Und ich drücke die Daumen, daß Ihr bald wißt, was los ist.
Es ist nicht außergewöhnlich, daß eine Diagnose nicht immer sofort gestellt werden kann. Man checkt erst mal nach häufigeren oder naheliegenden Erkrankungen ab und wenn Häufigeres ausgeschlossen wurde, sucht man nach außergewöhnlichen oder noch selteneren Erkrankungen.

Klar ist nach Biopsieergebnis, es liegt eine Schädigung des Lebergewebes vor und es liegt eine Eisenüberladung der Leber vor und zwar in zwei verschiedenen Zellarten der Leber: in den Leberzellen des Lebergewebes, sowie auch in den sogenannten Kupfferschen Sternzellen. Anhand der Verteilung des Lebereisens kann man gewisse Rückschlüsse in Richtung Ursache der Eisenüberladung ziehen.

Begriffsdefinition Hämochromatose, neonatale Hämochromatose
sorgt immer wieder für Verwirrung auch innerhalb der Ärzteschaft
Hämochromatose heißt eigentlich nur Eisenüberladung plus Gewebeschaden und sagt noch nichts über die Ursache der Eisenüberladung und zugrundeliegendem Defekt aus. (Meist meint man mit dem Begriff ungenauerweise aber die HFE-Hämochromatose)
Und neonatale Hämochromatose heißt eigentlich nur Eisenüberladung plus Gewebeschaden bei Neugeborenen (von "neonatal" = "neugeboren") und sagt auch noch nichts über die Ursache der neonatalen Eisenüberladung aus. Meist meint man mit dem Begriff aber eine Erkrankung noch nicht genau bekannter Ursache, bei der die Neugeborenen mit sehr schwerer Eisenüberladung, schwerem Leberschaden und meist todkrank und nur mit Lebertransplantation überlebensfähig sind. Man vermutet eine zugrunde liegende Alloimmunerkrankung.
Deine Ärzte schließen diese als "neonatale Hämochromatose" bezeichnete Form der Eisenüberladung und die HFE-Hämochromatose aus.
Dennoch hat Dein Kind Hämochromatose= Eisenüberladung plus Gewebeschaden, bzw eine Eisenüberladung plus Gewebeschaden des Neugeboreren, also nach Definition eine Form neonataler Hämochromatose.
(Manchmal wird der Begriff Hämochromatose auch gebraucht, um von anderem Typ Eisenüberladung abzugrenzen, was aber eigentlich nicht richtig ist. Dann wird Hämochromatose als Begriff für das Lebereisenverteilungsmuster bei HFE-Hämochromatose verwendet: Eisenüberladung vom Hämochromatosetyp (= Lebereisen hauptsächlich in den Hepatozyten) im Gegensatz zu Eisenüberladung bei sekundären Formen (Lebereisen in den Kupfferschen Sternzellen)
Ich hoffe, ich habe das jetzt verständlich genug erklärt, gerne nachfragen. Wenn also die Ärztin HC bzw Hämochromatose sagt, dann meint sie damit: es liegt eine Eisenüberladung plus Gewebeschaden vor.

Ich schreibe mal, was mir als Laie und als Hintergrundinfo einfällt, warum die Ärzte HFE-Hämochromatose und die oben genannte "neonatale Hämochromatose" ausschließen, die ärztlich relevanten Auskünfte können natürlich nur die dortigen Ärzte geben.

Keine HFE-Hämochromatose
-HFE-Mutationen in üblicher Konstellation führen erst im Laufe des Lebens zu einer relevanten
Eisenüberladung und daher sieht man, wenn überhaupt, erst in mittlerem oder höheren Alter Organschäden z.B. der Leber.
-Histologische Veränderungen: In der Leber findet man bei HFE-Hämochromatose erst eine Siderose (=Eisenablagerungen) der Hepatozyten( Leberzellen) und erst bei sehr hochgradiger Eisenbelastung des Körpers, also bei hochgradiger Hämochromatose zusätzlich auch eine Siderose der sogenannten Kupfferschen Sternzellen (Fresszellen der Leber mehr:http://de.wikipedia.org/wiki/Kupffer-Sternzelle )
-eine Transferrinsättigung von 45% ist untypisch für HFE-Hämochromatose. Dem Ansteigen des Ferritins geht eine deutliche Erhöhung der Transferrinsättigung voraus. Bei HFE-Hämochromatose sieht man oft eine Transferrinsättigung von 80% und mehr.

Keine "Neonatale Hämochromatose"
-Dazu ist das Kind zu fit.
-sehr hochgradige Eisenüberladung und Verteilung des Lebereisens: bei der "Neonatalen Hämochromatose" ist hauptsächlich in den Hepatozyten und nur etwas in den Kupfferschen Sternzellen.
-Laborwerte: Die Transferrinsättigung wäre sehr hoch und Ferritin wäre, von den Fällen, über die ich gelesen habe bisher, auch höher als bei Deinem Kind.

Um die richtige Diagnose zu finden, nach dem man diese Formen der Hämochromatose nun ausgeschlossen hat, stellen sich verschiedene Fragen für die Ärzte; z.B. welche Gesundheitsbeschwerden und Befunde Deiner Tochter liegen vor und wie stehen diese in möglichem Zusammenhang. Gibt es Ähnliches in der Verwandtschaft, usw

Dabei ist die vorhandene neonatale Eisenüberladung nur einer der Unterpunkte, die man nun näher untersucht.
Fragestellungen für die Ärzte dabei: woher kommt die Eisenüberladung? Ist die Eisenüberladung auf die Leber begrenzt oder auch in anderen Organen?Was bedeutet der histologische Befund? Verteilungsmuster Hepatozyten/Kupffersche Sternzellen? Was sagen die Eisenlaborparameter aus, Transferrinsättigung, Höhe Ferritin, Verlauf der Werte?

Ob die Eisenüberladung auf die Leber begrenzt ist, ist glaub ich noch nicht bekannt oder es wurde nichts gefunden (?). Der histologische Befund, Eisenüberladung sowohl in den Hepatozyten als auch in den Kupfferschen Sternzellen, spricht meines Wissens eher für eine sekundäre Eisenüberladung, also nicht für die klassische Hämochromatose, bei der die erbliche Hämochromatose die Grunderkrankung für die Eisenüberladung ist, sondern für eine erworbene Eisenbelastung, bei der die Ursache eine andere Grunderkrankung ist.
Sekundäre Eisenbelastung kann bei Leberschädigung, Blutbildungsstörungen, Knochenmarkserkrankungen, bestimmte Stoffwechselstörungen (z.B. die von Dir erwähnte Citrullinämie II ) auftreten.

Ein paar sehr schwerwiegende, lebensbedrohliche bis tödlich endende Erkrankungen, bei denen Eisenüberladung bei Neugeborenen auftritt- allesamt auch sehr selten-kann man wohl ohne die Zusammenschau mit den anderen Beschwerden Deines Kindes und weiteren Laborwerten (und natürlich aus Laienssicht besehen) schon mal bereits eher vernachlässigen und das ist gut so
-weil Dein Kind deutlich zu fit dafür ist und/oder die Lebereisenverteilung und/oder Eisenparameter anders z.B. Transferrinsättigung normal sind.
(Ein paar dieser seltenen Erkrankungen mit Eisenüberladung beim Neugeborenen, nur um Dir mal zu zeigen, daß schon allein beim so einfach klingenden Thema Eisenüberladung beim Neugeborenen diverse Erkrankungen dahinter stecken können und die Ärzte für eine Diagnose bei seltenen Erkrankungen etwas Zeit brauchen: u.a.GRACILE-Syndrom,Tricho-hepato-enterisches Syndrom= neonatale Hämochromatose mit Durchfällen und Haaranomalien, Atransferrinämie, Morbus Farquhar (Familiäre hämophagozytische Lymphohistiose), DGUOK-Mutationen bei Desoxyguanosin-Kinase -Mangel, usw...)

Dagegen wäre die Citrullinämie Typ II im Kindesalter, wenn zwar auch eine ernstzunehmende Erkrankung, aber doch von der Prognose eine deutlich günstigere Erkrankung. Hier ein Link:
http://vfass.de/stoffwechselstorungen/h ... inamie-ii/

Hoffe, das macht Dir Mut.
Vielleicht schreibe ich später noch was. Warte mal ab, ob vielleicht schon bald die Diagnose steht.
Falls noch ärztliche Zweitmeinung, dann wäre UKE Hamburg-Eppendorf wie gesagt wohl eine gute Adresse
Viel Glück für Dich und Dein Kind!

Liebe Grüße

Lia

[Lia]

Hallo Aby,

noch ein Nachtrag.
Das Internet kann nützlich sein, aber auch verwirren und Ängste schüren.
Bei Citrullimämie Typ II neonatal besonders, da eigentlich die Citrullinämie Typ1 die neonatale Form ist und leider, wie ich gesehen habe, wird das im Internet häufig verwechselt, wie ich gerade feststellen mußte...
Verlasse Dich also auf das, was Deine Ärzte sagen. Und der von mir angegebene Link bezieht sich auch auf die Form, die die Ärzte meinen. Falls Du englisch kannst, hier ist noch ein Link dazu.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/605814


Liebe Grüße
Lia

[Aby]

Nach langer Zeit... Hallo...

Bei Kira wurden nochmals die Blutwerte kontrolliert und ganz aktuell hat sie bei allen ehemals auffälligen Werten fast die Normalwerte erreicht. Darüber sind wir natürlich überglücklich - man kann eigentlich gar nicht beschreiben, wie erlösend solche guten Nachrichten sind. Vor zwei Tagen gab es eine neue interessante Entwicklung, die ich euch nicht vorenthalten möchte. Am Samstag bekam Kira einen Ausschlag auf dem Rücken, am Sonntag war er auch unterhalb der Brust, worauf wir am Montag beim Kinderarzt waren, der eine klassische Gürtelrose diagnostizierte. Der Zusammenhang zu Kira´s ehemaligen Werten besteht nun darin, dass man eine Gürtelrose nur bekommen kann wenn man die Windpocken hatte. Die gibt es wohl auch in einer "unsichtbaren" Version, die Kira gehabt haben muss, weil sie ja nun diese Gürtelrose hat. Und die Windpocken verursachen solch auffällige Blutwerte, wie auch der behandelnde Prof. in einem Telefonat mit dem Kinderarzt zugegeben hat. In 3 Wochen wird deshalb nochmal das Blut untersucht, diesmal mit der Suche nach den Antikörpern, die es gibt, wenn man die Windpocken hatte. Wenn die vorhanden sind hat die Ungewissheit wohl ein Ende und wir haben endlich eine belastbare Diagnose und kein "Rate-mal-mit-Rosenthal" mehr.

Da wir umziehen und das in eine Gegend, die internettechnisch noch nicht so beglückt ist - unglaublich, dass es in Deutschland so etwas noch gibt... - weiß ich nicht, ob ich das Ergebnis noch hier aufschreiben kann, aber irgendwann werde ich es nachliefern.

Alles Liebe und Gute und nochmals recht vielen Dank für die Unterstützung. Das hat echt gut getan...

Aby

[BirgittaM]

Einfach toll - da freue ich mich mit Euch!
Auch wenn eine Gürtelrose bei so einem kleinen Zwerg sicher kein Zuckerschlecken ist...!
Ich hatte als Kind die sichtbare Version der Windpocken - auch kein Spaß, aber dass diese Erkrankung für solche Blutwerte verantwortlich ist, wusste ich nicht. Gilt das nur für Windpocken oder auch für Masern und die anderen "Kinderkrankheiten"?
Auf jeden Fall wünsche ich Kira und Euch alles Gute und fände es sehr schön, wenn du es doch hin und wieder in den "Äther" schaffst, um mal zu berichten, wie es ihr und Euch ergeht.

[Elena]

Liebe Aby,

das ist ja eine überaus tolle und erfreuliche Nachricht. Ich kann sehr gut nachvollziehen, wieviele Steine Euch vom Herzen gefallen sind. Das freut mich wirklich ungemein für Euch.
Es ist ja schier unglaublich, welche Auswirkungen die "unsichtbaren" Windpocken auf das gesamte Blutbild Eurer kleinen Kira hatten.....gottseidank ist dieser Spuk nun vorbei.

Ich würde mich auch, genauso wie Birgitta sehr freuen, dass Du je nach Möglichkeit wieder mal berichtest, wie gut es Kira und Euch weiterhin geht.

Ganz liebe Grüße und alles Gute wünscht Euch
Elena

[Manes]

Ja super, freut mich für Euch.

Was die Internetgeschichte angeht, bietet da ein Mobilfunkkonzern ne gute Lösung an, hat meine Schwägerin auch gemacht und ist sehr zufrieden. Soll ich mal um nähere Infos fragen??

lg

Manni

[christiane]

Hallo Aby,

es freut mich für Euch und Eure Kira, dass es Euch besser geht.
Allerdings ist eine Gürtelrose doch sehr schmerzhaft, wie ich aus eigener Erfahrung weiss.
Ich hoffe, die Kleine leidet nicht so sehr!