Fragen über Fragen

[sausl]

seit letzter Woche weiß ich, dass ich laut Gen-Test auch zur HH-Gruppe gehöre. Ich bin 51, 174 cm groß und ca. 71 kg schwer. Bei der OP-Vorbereitung zu einer Metall-Entfernungs-OP (ich habe mir die Schulter beim Skifahren gebrochen) sind die erhöhten Ferritinwerte aufgefallen. Allerdings hatte ich nur 348. Auch der Transferrinwert ist mit 2,41 total im Rahmen. Da ich aber vor 5 Jahren auch schon einen Ferritinwert von 200 hatte fragte mich meine Hausärztin, ob ich mit einem Gentest einverstanden bin. Das Ergebnis teilte mir meine Hausärztin telefonisch mit. Ich hätte eine ganz milde Form der HH (was immer das auch bedeutet). Das Testergebnis vom Labor habe ich nicht gesehen. Sie überlegt jetzt, ob bei meinen niedrigen Werten überhaupt eine Aderlaß-Therapie notwendig ist, oder ob man die Ferritinwerte jährlich kontrolliert. Was meint Ihr? Sie will mal das Labor fragen, weil sie selbst nicht soviel darüber weiß. Ich habe aber seit ca. 2 Wochen und auch schon früher Schmerzen im Handgelenk und in den Fingern. Asprin, Voltaren und ibuprofen haben nicht geholfen. Es war ziemlich schlimm. Seit heute haben die Schmerzen nachgelassen. Es ist voriges Jahr schon Rheuma und alle anderen möglichen Erkrankungen ausgeschlossen worden. Auch meine Hüfte macht mir zeitweilig Probleme mit Belastungsschmerzen. Ich habe auch Osteoporose an den Oberschenkelhälsen - sonst nirgends. Meine Hausärztin hält bei meinen niedrigen Werten einen Zusammenhang der Gelenkschmerzen für höchst unwahrscheinlich. Mein Hausorthopäde hält HH für ein internistisches Problem, will sich aber meine Gelenke nächste Woche mal anschauen. Da ich schon viele orthopädische Probleme mit Bandscheiben, Sprunggelenk, Schulter und Halswirbeln habe würde ich mir weitere gerne ersparen. (da ich auch gerne ins Fitnesscenter und zum Joggen gehe) Übrigens sind meine anderen Blutwerte völlig unauffällig. Eisen: 109, HbA1c: 5,5, Hämoglobin: 13,3, Ery: 4,13 Leuko: 5,0,Gamma-Gt: 40, Gpt: 35, GOT: 34, Cholesterin: 245, MCV: 94,MCH: 32,MCHC: 34 IgE ges: < 2,0
Habe mich schon quer durchs Netz und durchs Forum gelesen, aber ich bin kein Mediziner und habe bei weitem nicht alles verstanden. Was könnt Ihr dazu sagen? Freue mich auf Antworten.

[Manes]

Hallo Sausl,

willkommen im Forum.

Auch im eigenen Interesse bitte ich Dich, frage nach dem genauen Gentestegebnis.

Bei Dir fallen mir so diverse Dinge ein.
Geht man nach Lehrbuch, ist auch bei Dir die vorsorgliche :a Therapie bis auf einen ferritnwert von < 50ng/ml angezeigt. Ich werde aber bei Deiner Beschreibung etwas stutzig, ob es bei wirklich um HC geht. Da fallen mir noch so Dinge wie Knochendichtemessung bis hin zu wirklich vorhandenen Athropathien ein.

Übrigens snd die wenigsten von uns Mediziner. Hier sind zwar Ärzte und auch med. Assistenzpersonal vertreten, aber bei weitem in der Minderheit.


lg

Manni

[Hanne]

Hallo Sausl!
Erstmal herzlich Willkommen hier im Forum!
Bzgl. Deiner Frage kann ich mir leider auch nur Manni anschliessen: frage doch bitte noch mal genau nach Deiner genetischen Disposition, dann können wir Dir hier sicher besser weiterhelfen.
Liebe Grüße!
Hanne

[Elena]

Hallo Sausl,

auch von mir ein Herzliches Willkommen hier bei uns.

Ich schließe mich da auch ganz Manes und Hanne an. Poste uns doch, wenn Du magst Dein Gentestergebnis. Damit kann man doch besser beurteilen, was Sache ist.

Liebe Grüße erstmal und bis auf Weiteres
Elena

[sausl]

Erstmal vielen Dank für Eure nette Begrüßung. Ich habe mir gleich das Testergebnis besorgt.
Es lautet: HFE C282Y, H63D,S65C H63D-Allel in homozygoter Form (zwei variante Allele) Könnt Ihr damit was anfangen? Es besteht eine leicht erhöhte Disposition für HH und eine leichte Erhöhung des Serum-Ferritins und der Transferrin-Sättigung. Ein bestehender klinischer Verdacht ist dadurch bestätigt.
Ist eine ADL-Therapie erfoderlich? Was bringt mir das? Besteht ein Zusammenhang mt meinen Schmerzen in den Händen?
Wie kann man das behandeln?
Liebe Grüße :

[Hanne]

Ist eine ADL-Therapie erfoderlich? Was bringt mir das? Besteht ein Zusammenhang mt meinen Schmerzen in den Händen?
Wie kann man das behandeln?

Hallo Sausl,
bei mir wurde mit den Aderlässen ein Ferritinwert von ca. 30 µg/l +x angestrebt. Und ich muß sagen, bei mir persönlich haben die Aderlässe in Bezug auf meine Gelenkschmerzen (auch Hände und Finger, aber auch große Gelenke wie Knie, Schultern, Sprunggelenke) schon geholfen. Ich habe zwar immer mal wieder Schmerzschübe, aber nicht mehr so arg wie vorher und die „Morgensteifigkeit“ vor allem in den Fingern und Zehen ist seither weg.
Ob eine Aderlass-Therapie bei Dir erforderlich und/oder sinnvoll ist, kann Dir leider nur ein Arzt mit Sicherheit sagen. Aber meiner Erfahrung nach könntest Du es ja mal probieren. Ich hatte einen positiven Effekt bereits in der Anfangsphase bemerkt.
Wie weit Dein Ferritinwert gesenkt werden soll, ist Ansichtssache und wird kontrovers diskutiert. Auch das musst Du wahrscheinlich ausprobieren, mit welchem Wert Du Dich am besten fühlst.
Wie gesagt, bei mir war ein Wert von 30 angestrebt, bei dem es mir aber nicht so gut ging. Jetzt probieren wir 30+x aus und dann werde ich sehen mit welchem Ferritinwert es mir am besten geht…
Ich sehe schon, das klingt alles hilfreich für Dich.
Vielleicht können die Anderen hier im Forum Dir ja besser weiterhelfen???
Liebe Grüße!
Hanne

[Lia]

Hallo Sausl,

herzlich willkommen im Forum

Deine Genkonstellation H63D homozygot führt per se nicht zu einer Hämochromatoseerkrankung mit hochgradiger Eisenüberladung und schweren Organschäden, wenn nicht andere Faktoren vorliegen.
Daher spricht Deine Ärztin von einer milden Form. Bei dieser Genkonstellation ist das Ferritin meist nicht sehr erhöht.
So auch bei Dir.
Ob bei dieser Genkonstellation das Ferritin im Ferritin-Normbereich der Allgemeinbevölkerung gehalten werden soll oder aber das Ferritin wie bei der typischen Genkonstellation für Hämochromatose C282Y homozygot auf <50 ng/ml und in einem konsensbasierten Bereich von 20-50 oder auch 50-100 ng/ml, ist auch bei Experten umstritten.
Daher wird man widersprüchliche Meinungen auch von mit Hämochromatose erfahrenen Ärzten hören.
Die Frage ist, ob ein Ferritin Deiner Höhe in Deinem Alter überhaupt irgend ein Risiko darstellt. Dazu gibt es keine klaren Erkenntnisse, in wieweit und ab welchen Werten Eisen direkt und indirekt negative Auswirkungen haben könnte. Zudem gibt es viele verschiedene Mitspieler beim Thema Eisen. Eisenüberladene Menschen mit der üblichen erblichen Form der Hämochromatose sogar einen Eisenmangel in bestimmten Zellen (Makrophagen), dies nur, um zu verdeutlichen, daß es sich um ein diffiziles Thema handelt.
Und bei einem jungen Mädchen z.B. ist ein Ferritin von 348 ng/ml anders zu bewerten als bei einem 50 jährigen Mann.
Wichtig ist in jedem Falle, auch wenn Ihr Euch nicht für eine Aderlaßtherapie entscheiden solltet, ab und an das Ferritin zu kontrollieren.
In letzter Zeit kommt es im Forum häufig vor, daß die Betroffenen in einem Eisenmangel gehalten werden. Solch ein dauerhaftes Ausbluten ist zu vermeiden, zuwenig Eisen macht krank.

Zu den Schmerzen am Handgelenk und den Fingern kann man von hieraus natürlich nichts über die Ursache sagen.
Auch bin ich gerade überfragt, was HH-Arthropathie und Genkonstellation H63D homozygot angeht. Die mir bekannten Untersuchungen beziehen sich zumeist auf C282Y Homozygotie und C282Y/H63D kombiniert heterozygot.
Da müßte ich erst noch mal nachlesen, ob ich was zu H63D homozygot finde. Allgemein gesagt:
Die HH-Arthropathie insb. an den Fingern kann schon im Frühstadium auftreten. Die Schwere der Gelenkerkrankung korreliert mit dem Grad der Eisenüberladung.
Die Hämochromatose-Arthropathie unterscheidet sich von einern primären Arthrose v.a. durch eine andere Lokalisation des Gelenkbefalls: Die Hämochromatose-Arthropathie betrifft typischerweise die Grundgelenke, die sog. MCP Gelenke 2-5, insb. 2 und 3, mit vor allem radialseitigen hakenförmigen Osteophyten. Kannst Du mal dem Orthopäden sagen, Hämochromatose ist eine internistische Erkrankung mit Gelenkmanifestation und häufig wird bei erblichen Stoffwechselerkrankungen die frühzeitige Diagnose und damit rechtzeitige gezielte Therapie der Grunderkrankung beim Rheumatologen verpaßt.
Literatur für den Orthopäden: z.B. Zeitschrift für Rheumatologie 3/ 2010 "Arthrosen bei hereditären Stoffwechselerkrankungen", J.Zwerina, T.Dallos
Wenn Du das Suchwort Arthropathie in die Suchmaske im Forum eingibst, bekommst Du diverse Infos darüber, auch zur Behandlung.

Es ist voriges Jahr schon Rheuma und alle anderen möglichen Erkrankungen ausgeschlossen worden

Wie wurde der "Rheumaverdacht" ausgeschlossen? Gab es in der Vergangenheit eine Überweisung zum internistischen Rheumatologen?

Dein Forumsname klingt nach Bayern:
Solltest Du in der Nähe von Erlangen wohnen, könntest Du Dich mit gravierenden ungeklaren Gelenkproblemen mal in der Rheumatologie Uniklinik Erlangen-Nürnberg vorstellen bei Dr. Zwerina, der sich auch mit dem Thema Hämochromatose-Arthropathie auskennt.

Du siehst, auch wir können hier keine klaren Antworten geben, da eine definitive evidenzbasierte Antwort derzeit nicht existiert. Ich würde es so machen: ich würde bei H63D Homozygotie das Ferritin in einem "sicheren" Bereich (also weder Eisenmangel noch Eisenüberladung) bei ca. 100-150 herum ng/ml balancieren, etwas mehr oder weniger ist auch wurscht .Evtl wird die Ärztin eine Stabilisierung des Ferritins auf Höhe Deines derzeitigen Ferritins bei ca. 300 ng/ml anstreben. Es gibt vereinzelt Empfehlungen in der Literatur, das Ferritin zu beobachten und erst bei Ferritinanstieg auf 1000 ng/ml mit Aderlässen anzufangen. Letzteres ist eine neue Ansicht nach Studienergebnissen, die direkte Eisenschäden (nicht indirekte eisenbezogene Risiken) untersucht haben und käme für mich aus allem, was ich über Eisen weiß, auch bei H63D Homozygotie nicht in Frage. So kann Eisenüberladung vom gesunden Körper evtl. gut bewältigt werden. Kommt es aber zu einer Erkrankung, bei der Eisenüberladung schädlich wirken kann ( z.B. Infektionen, Lebererkrankungen,Diabetes) kann der Körper damit evtl nicht mehr gut klarkommen und es besteht aus (nicht nur) meiner Sicht das unnötige Risiko, daß sich eine Erkrankung durch das überreiche Eisenangebot verschlimmert.
Falls Du gerne Blutspender werden möchtest, würde ich (notfalls feundlich hartnäckig) den Blutspendedienst darauf aufmerksam machen, daß Du nach neuen Erkenntnissen bei H63D homozygot keine Hämochromatose-Genkonstellation hast und damit aus dieser Sicht Blutspender werden kannst.
Teile doch mal mit, wie die Empfehlungen der Ärztin aussehen.

Liebe Grüße

Lia

[Manes]

Lia hats geschrieben

lg Manni

[BirgittaM]

Hallo, sausl! (Wenn nomen omen ist, muss man sich über deine gebrochene Schulter wohl nicht wundern? )
Willkommen im Forum!
Ich freu mich immer, wenn ich nach Lia schreibe, dann ist alles schon geklärt, gesagt und erwähnt und ich kann einfach nur hallo sagen!

[sausl]

Hallo Ihr,
vielen Dank für Eure Antworten.(Insbesondere Lia für ihre ausführlichen Erklärungen, die logisch erscheinen) .Heute war ich bei meiner Ärztin und hab ihr Lias Vorschlag unterbreitet, den Ferritinwert auf Normalwert (70 - 85) zu senken. Das fand sie eine super Idee, weil sie auch naturheilkundlich tätig ist und Schmerzzustände öfter mit Aderlässen behandelt. Allerdings dann nur 50 ml. Bei mir fängt es nächste Woche mit 250 ml an und dann gibt´s auch noch eine Infusion. Sie hat inzwischen auch noch mit einem Leiter der Leberamulanz (Prof.Dr..........?) wegen mir telefoniert, der ihr erkärt hat, daß ein MRT meiner Leber gemacht werden muß, um den Eisengehalt???? der Leber zu bestimmen. Ist das Diagnosestandart oder liegt es daran, daß ich Privatpatientin bin? Mit Eiseneinlagerungen in der Leber ist bei mir doch eher nicht zu rechnen. Beim Orthopäden war ich auch. Meine Hüfte hat eine Schleimbeutelentzündung und mein großer Zeh beginnende Arthrose. Wegen meiner Hand- bzw. Fingerschmerzen wurden mir mehere Röhrchen Blut abgenommen (Rheuma und Entzündungen und, und und...)Die letzte Untersuchung zu diesem Thema ist schon 5 Jahre her. Wie die Zeit vergeht.
Übrigens habt Ihr richtig geraten, ich komme aus Bayern. Eigentlich aus Augsburg, aber nun wohnhaft in Ingolstadt. Mein Spitzname "Sausl" ist Programm. - Allerdings nicht auf Skiern, sondern im Auto - für Frauen eher ungewöhnlich. Aber ich geb mir Mühe, es langsamer angehen zu lassen.
Liebe Grüße
Sausl

[BirgittaM]

Hallo, Sausl!
Das LeberMRT ist tatsächlich Standard in der HH-Diagnostik, ich bin schnöde Kassenpatientin und hatte auch eines. Zwar kann man dadurch nicht genau sagen, wieviel Eisen die Leber gespeichert hat, sondern nur, DASS sie gespeichert hat.
Da aber Leber und Herz die Organe sind, die durch eine Eisenspeicherung am ehesten betroffen sind, werden sie auch routinemäßig untersucht, wenn sich der Verdacht auf die genetische Disposition zur HH bestätigt. Ein pathologischer Befund ist sicher nicht zu erwarten, jedenfalls keiner, der HH-assoziiert ist.

[Hanne]

Hallo Sausl!
Hier kann ich Birgitta nur zustimmen . Ein Leber-MRT gehörte bei mir (und auch bei meinen betroffenen Familienangehörigen - teils Kasse- teils Privat versichert ) auch zum Untersuchungsstandart. Leider hat man bei mir mein sog. „Lebertierchen“ gefunden (siehe auch mein Thread http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=4&t=1942 – „Pets not permitted- Haustiere nicht erlaubt“, so dass ich Dir eine Kernspinuntersuchung wirklich nur anraten kann. Bei dem Rest meiner Familie hat die Hämochromatose der Leber nicht geschadet, wohl weil wir rechtzeitig mit den Aderlässen angefangen haben. Lediglich mein Vater hat mittlerweile eine Leberzirrhose, aber bei ihm wurde die Hämochromatose einfach zu spät entdeckt (er war der erste bei uns und ging erst mit über 70 Jahren wegen Oberbauchbeschwerden, die er selber nicht mehr in den Griff bekam, zum Arzt).
Also, liebe Sausl, nix wie hin zum MRT! Das soll Dir keine Angst machen, sondern eher im Gegenteil Ruhe und Gewissheit bringen.

Liebe Grüße!
Hanne
PS: ich bin übrigens auch aus Bayern – Raum München-Süd-Ost

[Manes]

Hallo Sausl,

wenn Du den genauen Eisengahlt der Leberhaben möchtest, dann musst Du in Hamburg Eppendorf zu Dr Nielsen. Derhat ein SQUEED Biomagnometer, damit kan man das machen. Ich war da auch schon öfter, wird auf Antrag auch von den gesetzlichen Kassen übernommen. Mehr Infos dazu auch hier: http://www.eiseninfo.de/
Ein MRT geht auch, sagt aber nichts über die Menge an Eisen aus, de in der Leber ist.
Aber, bitte keine Biopsie, das muss nicht sein, zumindest nicht, nur um den Eisengehalt zu bestimmen.


lg

Manni

[Lia]

Hallo,

falls die Formulierung des Hepatologen sozusagen wörtlich war, frage ich mich, warum er meint, daß ein Leber MRT gemacht werden MUß: Frau 51 Jahre alt, mit Genkonstellation H63D homozygot (also nicht C282Y homozygot), bis auf Gelenkprobleme fit, mit ein bischen hohem Ferritin von 348 ng/ml (was aber anders zu bewerten ist als bei einer sehr jungen Frau),völlig unauffällige Transaminasen, kein Hinweis auf Leberschaden, normale Transferrinsättigung (errechnet aus Serumeisen + Transferrin Deines Eingangsposts) usw. Meist geben die Labore für Frauen in höherem Lebensalter nach Menopause und Männer einen Normbereich Serumferritin bis 300 ng/ml an.
Die Bestimmung des Lebereisens MUß da meines Erachtens gar nicht. Wenn mans gern machen möchte... Es ist ein risikoarmes Verfahren und die gesetzl. Kasse zahlts. Bei solchem Grauzonenbereich werden die ges. Kassen diese Leistung übernehmen, selbst wenn keine wirkliche medizinische Indikation vorliegt, weil es eben ein Grauzonenbereich ist. Aber Du bist ja eh Privatpatient.
Medizinische Notwendigkeit und zu erwartender diagnostischer o. therapeutischer Nutzen sind mir hier zwar fraglich, aber als Laie darf man sich da eigentlich nicht äußern. Allgemein gesprochen: Gut sind in ihrem Nutzen fragwürdige teure Untersuchungen für den Finanzhaushalt der Krankenkassen nicht, wohl eher für die durchführenden Ärzte. Wenn Du magst, frage doch den Hepatologen bzw die Hausärztin, warum genau das MRT gemacht werden MUß. Ich bin der Meinung, aufwendige Untersuchungen können einem erst richtig das Gefühl geben, krank zu sein. Wenn Dich ein MRT aber beruhigt, dann kann ich das auch verstehen.

Dein etwas hohes Serumferritin läßt sich durch Deine genetische Konstellation wohl hinreichend erklären. Ergänzend sei nur noch allgemein gesagt: Serumferritin kann aus mehrlei Gründen bisweilen falsch hoch ausfallen. CRP, ein Entzündungsmarker, kann Aufschluss geben, ob das Serumferritin entzündungsbedingt höher ausfällt als die tatsächlich vorhandenen Eisenreserven sind. CRP wurde jetzt bei den Laboruntersuchungen bzg Deiner Gelenkbeschwerden garantiert mitgemessen. Berichte doch mal, was die Laboruntersuchungen erbracht haben und ob Du das MRT machst.

Liebe Grüße

Lia

[BirgittaM]

Dass Sausl "nur" bei H63D homozygot mutiert ist, hatte ich irgendwie verdrängt.
Dennoch würde ich an ihrer Stelle das MRT durchführen lassen. MRT gehört heute in der Diagnostik zu den Standard-Untersuchungen und rangiert preislich sicher nur noch im oberen Mittelfeld der modernen bildgebenden Untersuchungen. Die Indikation ist nicht absolut zwingend, aber blanker Unsinn ist das MRT in Sausls Situation auch wieder nicht.
Wie gesagt: ob man sich die relativ lange (30 Minuten) Untersuchung in der engen Röhre mit Geräuschpegel Marke Großbaustelle und Atemkommandos bis zur Kurzatmigkeit antun möchte und mit dem Ergebnis leben kann, muss jeder selbst entscheiden.
Ich habe es durchführen lassen, obwohl auch bei mir kein Organschaden zu befürchten war und würde in gleicher Situation wieder genau so entscheiden.