Wer hat eine seltene Genmutation?

[Lisa52]

Hallo - bin neu hier und habe eine Frage:
Bei mir wurde vor einem Jahr ein Hämochromatose-Gentest gemacht. Er war bez. die drei häufigsten Mutationen negativ. Weil mein Ferritinwert seit letztem Jahr einen Sprung auf 580 ng/ml gemacht hat, schliesst der Hepatologe eine seltene Mutation nicht aus und schickt mich (aus diagnostischen Gründen) zum Aderlass.
Ich habe verschiedene andere "Baustellen", u.a. auch Hashimoto-Thyreoiditis. Das CRP war jedoch immer unauffällig.

Wer von euch hat auch eine seltene Genmutation und welche Symptome hattet ihr?

Danke für eure Antworten.
Lisa

[christiane]

Hallo Lisa,

zu Deinen Fragen kann ich leider nichts sagen, da ich nur ein "normaler" Mutant bin.
Aber ich kann Dich zumindest herzlich im Forum begrüßen.
Und es werden in den nächsten Tagen/Stunden sicher Antworten kommen.

[Steinbock66]

Hallo Lisa ,
ich kann Dir leider auch nicht helfen aber herzlich willkommen .
Aber im Forum gibt es viele die Dir bestimmt weiterhelfen können.
Liebe Grüße
Steinbock66

[Elena]

Hallo Lisa,

auch von mir ein herzliches Willkommen hier bei uns!
Ich kann leider auch nichts zu seltenen Mutationen sagen, bin homozygot.
Ich denke, hier melden sich bestimmt noch einige Mitglieder zu Wort, Die Dir hoffentlich etwas weiterhelfen können.

Liebe Grüße
Elena

[Lia]

Hallo Lisa,

herzlich willkommen im Forum

Fast alle hier haben die übliche Form der erblichen Hämochromatose. Es gibt aber ein paar wenige, die auch andere erbliche Formen haben. z.B. Ferroportina aus der Schweiz hat eine seltene erbliche Form. Wir haben auch Leute, die sind nur einfach heterozygot für eine HFE-Mutation und die haben dazu weitere Faktoren, die evtl. auch für sich gesehen bereits eine Eisenüberladung machen können ( z.B. seltenere unerkannte Mutationen oder aber erworbene Faktoren wie Übergewicht, Fettleber, chron. vermehrter Alkoholkonsum...)

Aber um besser antworten zu können, würde ich vorab gerne fragen, ob Du den Wert für weitere Eisenwerte weißt. Transferrinsättigung bzw Serumeisen plus Transferrin? Leberwerte? Hämoglobinwert? Hast Du Übergewicht? In welchem Lebensalter bist Du? Hat jemand in Deiner Familie gesundheitliche Probleme, die zu einer Eisenüberladung passen könnten?

Die Frage ist für Deinen Arzt, ob überhaupt eine Eisenüberladung vorliegt. Erhöhtes Serumferritin kann auch andere Ursachen haben, die nichts mit Eisenüberladung zu tun haben. CRP wurde schon abgescheckt, also kein Hinweis darauf, daß Serumferritin als Entzündungsanzeiger ein entzündliches Geschehen reflektiert.
Serumferritin Deiner Höhe plus die oben genannten Faktoren inkl. CRP lassen Rückschlüsse zu, worum es sich bei Dir handeln könnte. Wenn Du beim Hepatologen bist, dann wurde die Leber untersucht?
Auch das Verhalten des Serumferritinwerts über einen längeren Zeitraum von Bedeutung: Ein Sprung des Ferritins nach oben ist für erbliche Formen der Eisenüberladung eher ungewöhnlich, denn die Körpereisenreserven steigen allmählich und nicht plötzlich und das zeigt auch das Serumferritin normalerweise so an, es sei denn, es kommen weitere Faktoren dazu, die dann das Serumferritin sprunghaft erhöhen können.
Durch vorsichtig durchgeführte Probeaderlässe kann man indirekt am Verhalten von Blutwerten (Hb,Serumferitin) nachweisen, ob eine Eisenüberladung vorliegt, daher plant der Arzt einen diagnostischen Aderlaß.

Ich würde mir erstmal nicht zu viel Gedanken und Vergleiche zu Symptomen machen. Allgemein gesprochen: Klar ist, je nach Grad einer Eisenüberladung sind auch Symptome zu erwarten. Aber erst ab sehr hohem Ferritin-Ausgangswert kommen schlimme Organschäden vor, von denen man im Internet so liest. Bei 580 ng/ml sind im Falle einer Eisenüberladung keine schweren eisenbedingten Organschäden zu erwarten. Liegt eine Eisenüberladung vor, so ähneln sich die verschiedenen Typen erblicher Eisenüberladung in ihrer Symptomatik. Es gibt auch noch ein paar seltene andere mit etwas anderer Art und Ausprägung. Hast Du gesundheitl. Auffälligkeiten/Beschwerden, die der Arzt nicht mit Hashimoto in Verbindung bringt?

Soviel aber erstmal für heute. Schreib doch mal noch ein paar Details, wenn Du magst. Dann können wir auch gezielter zu Deinen Fragen antworten.

Liebe Grüße
Lia

[Hanne]

Hallo Lisa!
Auch von mir ein herzliches Willkommen hier bei uns!
Leider kann ich Dir auch nicht wirklich weiterhelfen, ich bin auch nur ein "gewöhnlicher" Mutant . - siehe Signatur unten.
Aber irgendjemand in diesem Forum weiß immer irgendwas...
Liebe Grüße!
Hanne

[Lisa52]

Vielen Dank für die herzliche Begrüssung.
@Lia:
Transferrin und Eisen im Serum wurden seit 2007 nicht mehr gemacht, waren damals unauffällig.
Ich bin 59, habe etwas Uebergewicht, davon ist aber viel Wasser, mein HA schätzt mind. 5 kg, wegen Oedemen im ganzen Körper (wohl wegen Hashimoto).
Mein Hb ist seit Jahren an der oberen Kante oder drüber, was sich keiner meiner Aerzte erklären kann. Seit 04 ist auch ein massiver Chrommangel bekannt, der sich trotz dauernder Substitution überhaupt nicht verbessert. Ich habe dann herausgefunden, dass Ferritin das Transportmittel sowohl für Eisen als auch für Chrom ist und für Chrom kein Platz mehr ist, wenn zuviel Eisen vorhanden ist. Dies war dann der Grund, weshalb ein HH-Gentest gemacht wurde.

In meiner Familie ist meines Erachtens niemand mit einer HH.
Der Sprung des Serumferritins ist wohl nicht so gewaltig: innerhalb eines Jahres von 380 auf 580.
Der Hepatologe hat eine Leber-Sonografie gemacht > leichte Fettleber (kein Alkohol!), die Laborwerte schliessen eine autoimmune Lebererkrankung aus, ALAT (GPT) ist 62,0 IU/l (Ref.Wert 5-50). Gamma-GT ist sei Jahren immer wieder erhöht.

Leider habe ich wegen meiner 25jährigen Krankengeschichte (Schwermetallvergiftung, Sarkoidose, Herzinfarkt, Hashimoto) so viele gesundheitliche Beschwerden, dass es schwierig ist, alle zuzuordnen. Für mich im Vordergrund stehen Erschöpfung (trotz jetzt optimaler Schilddrüsenwerte), Oberbauchbeschwerden, Gelenkschmerzen, Benommenheit und Schwindel. Ich fühle mich einfach wie "vergiftet", so ähnlich wie es bei der Schwermetallvergftung war.
Ich bin übrigens wie Ferroportina auch aus der Schweiz.

Liebe Grüsse
Lisa

[Hanne]

Liebe Lisa!
Ich kann Dir zwar nach wie vor nicht weiterhelfen, aber Deine gesammelten Krankheiten sind echt der Hammer! Du hast mein größtes Mitgefühl und auch meinen größten Respekt, daß Du mit all dem zurecht kommst.
Ich wünsche Dir alles Gute für die Zukunft!
Liebe Grüße!
Hanne
PS: vielleicht kann Dir das Sommerloch-Rästel-Spiel ja ein Schmunzeln entlocken??? Darfst gerne mitraten... Nomen est omen: vielleicht findet ja eine Lisa heraus, warum ihre Namensvetterin lächeln muß?

[Lisa52]

Liebe Hanne

Herzlichen Dank für deine mentalen Streicheleinheiten und Wünsche. Manchmal komme ich eben fast nicht mehr zurecht...

Warum die Mona Lisa lächelt? Weil Da Vinci in einer speziellen, mehrschichtigen Technik gemalt hat. Aber, unter uns gesagt, mir gefällt dieses Lächeln gar nicht so besonders gut.

LG
Lisa

[Lisa52]

Mein Gott - jetzt habe ich gar nicht daran gedacht, dass man meine Antwort lesen kann. Entschuldige vielmal, Hanne, das ist mir jetzt gar nicht recht!
Jetzt kann ich nur hoffen, dass möglichst niemand diesen Thread liest!!!

Eine ganz beschämte Lisa

[BirgittaM]

Hallo, Lisa!
Willkommen in diesem sympathischen Mutantenhaufen!
Ich konnte in deiner letzten Antwort aber nichts Despektierliches erkennen, da kann ich dich beruhigen. Ansonsten kannst du deinen Beitrag immer noch löschen. Wenn er eingestellt wurde, gibt es eine Löschfunktion (das x zwischen "Ändern" und "Zitieren") - und schwupp, ist er weg.
Leider kann ich, wie das Gros der Anderen, zu deiner seltenen Konstellation nichts sagen. Aber zum Glück haben wir ja Lia.
Ich finde das Lächeln der Mona Lisa übrigens auch nicht sehr ansprechend .

[Hanne]

Hey Lisa, ist doch nicht schlimm...
1. könntest Du Deinen eigenen geschriebenen Beitrag jeder Zeit wieder löschen, wenn Du magst und
2. habe ich ja nie behauptet, daß ich die Mona Lisa schön finde (komisches dunkles Bild...!) ... Lustig ist nur das Rätsel...(hoffe ich zumindest)
Liebe Grüße!
Hanne