Hallo Ingo,
ah nun bist Du mit dem Gentest, der die weitaus häufigsten HFE-Mutationen abklärt, einen Schritt weiter.
H63D homozygot ist -wie auch der Arzt sagt- zwar eine Erklärung für leicht erhöhte Eisenspeicher, aber keine ausreichende Erklärung für sehr hohe Ferritinwerte.
Daher ist es sinnvoll, weiter abzuklären und das wird ja auch gemacht.
Man muss bei Dir davon ausgehen, dass verschiedene Ursachen für Dein hohes Ferritin verantwortlich sind,dass Du eine Kombipackung aus verschiedenen Faktoren hast. Von der Genkonstellation H63D homozygot allein kommt ein sehr hohes Ferritin jedenfalls nicht.
Ob Aderlässe jetzt schon sinnvoll sind, ist eine andere Frage. Aber der Arzt war vorsichtig und hat nur 250 ml abgenommen und vielleicht sollte der Aderlass eher diagnostischem Zwecke dienen, keine Ahnung. (Ich selbst würde bei niedrigem Hb nur dann einen Aderlass machen, wenn er ganz sicher einen Sinn macht.) Soll ein nächster Aderlass erfolgen? Da würde ich ihn evtl vorab befragen.
Ist sich der Arzt schon sicher, dass definitiv eine Eisenüberladung vorliegt und diese bei Dir mit Aderlässen behandelt wird?
Wurde bei Dir eine Leberpunktion gemacht, als man den Leberschaden feststellte?.
Anhand der Histologie, wie also das entnommene Lebergewebe aussieht, kann man Rückschlüsse auf die Ursache des Leberschadens und anhand der Eisenverteilung auch Rückschlüsse auf die Art der Eisenüberladung ziehen.
Was die Tochter angeht:
Klar ist sie zumindest heterozygot. Aber 17% der Gesamtbevölkerung sind H63D heterozygot.
(3 % sind H63D homozygot und 2 % kombiniert-heterozygot.)
Ich bin grundsätzlich eher vorsichtig, was die Genotypisierung von Verwandten angeht. Ich bin der Ansicht, mögliche Nachteile (bsp Versicherer) sollten auf jeden Fall vermieden werden.
Die Messung von Eisenlaborparametern tuts oft auch (Ferritin plus Transferrinsättigung). Und gäbe eine erhöhte Transferrinsättigung einen Hinweis auf erbliche Hämochromatoseneigung, könnte man immer noch den Gentest vornehmen.
Zudem werden nur sehr sehr wenige H63D Homozygote und auch nur wenige H63D kombiniert- Heterozygote behandlungsbedürftig eisenüberladen (geringe Krankheitspenetranz), erst recht wenig davon Frauen.
Angenommen, die Tochter bekäme ein positives Gentestergebnis, hätte also eine erbliche Hämochromatosneigung: So hätte sie potentielle Nachteile aufgrund von evtl. wenig Hämo-Wissen seitens der Entscheidungsträger, aber aktuell keinen Vorteil von diesem Wissen um die Genkonstellation: sie hätte wahrscheinlich in ihrem jungen Alter keine Eisenüberladung.
Bei jemandem, der aufgrund eines Elternteils erblich verdächtig ist, aber Eisenüberladung aufgrund Alter/Genkonstellation des Vaters/Geschlecht unwahrscheinlich ist, würde es meines Erachtens ausreichen, alle paar Jahre mal die Eisenwerte zu checken, was aufgrund von häufigem Eisenmangel bei jungen Frauen eh sinnvoll sein könnte. Aber dies ist nur meine persönlich Meinung. Der Gentest befriedigt auf jeden Fall die Neugier und bringt Sicherheitsgefühl.
ASL-Wert: Hanne ist die einzige mir bekannte Person mit Hämochromatose mit erhöhtem ASL-Titer und ihr Arzt der einzige Arzt, der dies in Verbindung mit Hämochromatose sieht.
Hatte mal deutsch und englisch googlegefüttert, da kam nur unsere liebe Blutspendekämpferin Hanne
bei raus
PS inzwischen wurde gepostet: "Ferritin überwachen klingt gut", ja klingt gut, aber unbedingt auch die Transferrinsättigung dazu. Ferritin zeigt die Eisenvorräte an. Die Transferrinsättigung zeigt an, ob eine genetische Hämochroatoseneigung auch bei noch normalen Eisenspeichern vorliegen könnte. Die ist schon bei jungen, nicht eisenüberladenen Betroffenen erhöht.
Liebe Grüße
Lia
Eine seltene Mutation!?! 
, so daß seine erhöhten Leberwerte sicher zum größten Teil auf den Alkohol zurückzuführen sind, was seinen Allgemeinzustand sicher nicht besser macht...
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Wir wollen natürlich wissen, was rauskommt... Also keine Geheimnisse...! 
): Meine Mama (aus dem heutigen Danzig, damals deutschestes Westpreußen) würde jetzt ganz spontan sagen: „bei uns hieß das immer - Krause, Müller, Schulze“... Das ist ihr Standardspruch bei häufigen nordischen Namen. Mein Schwiegervater (tiefstes Niederbayern) sagt hingegen immer: Obermaier, Unterhuber... 
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