Haemochromatose 2

[Kendira]

Guten Tag,
vor einigen Monaten wurde bei mir eine Haemochromatose 2 diagnostiziert. Ich habe mich nun in diesem Forum angemeldet, weil ich bisher weder durch Literatur, noch durch den Hausarzt, noch durch das www über diese Form der Erkrankung befriedigend aufgeklärt werden konnte. So hoffe ich, dass ich hier Antworten auf meine Fragen finde.

Gruß Inge

[Elena]

Hallo Inge,

herzlich willkommen bei uns!
Schön, dass Du Dich angemeldet hast und wenn Du Fragen hast.....immer her damit.

Liebe Grüße und bis auf Weiteres
Elena

[Lia]

Hallo Inge,


herzlich willkommen im Forum

Hier wirst Du sicher diverse Antworten auf Deine Fragen bekommen.
Zuerst habe ich allerdings auch eine

Was meint Dein Arzt mit Hämochromatose 2?

-Hämochromatose Typ 2, sprich juvenile Hämochromatose- eine seltene, Form hochgradige Eisenüberladung, die bereits in jugendlichem Alter frühem Erwachsenenalter zu Symptomen führt

-oder aber Hämochromatose Stadium 2

Ich nehme an, Du meinst die juvenile Form, aber ich frag lieber vorher mal nach , bevor ich Dir mehr dazu schreibe.

Liebe Grüße

Lia

[Hanne]

Hallo Kendira,

erstmal: WILLKOMMEN im Club!

Leider kann ich mit Hämochromatose 2 nicht viel anfangen.
Weißt Du, wie Deine Genmutation heißt?
Hast Du Beschwerden?
Und wie sind Deine Blutwerte?
Und was hat Dein Arzt jetzt weiter mit Dir vor? Aderläße?

Vielleicht können wir Dir hier mit etwas mehr Infos Deinerseits dann besser weiterhelfen?

Ich hoffe, Du findest hier Antworten auf Deine Fragen.
Mir hat unser Forum viel geholfen – schon allein zu wissen, daß man nicht allein auf der Welt ist, hilft viel!

Liebe Grüße!
Hanne

[Manes]

Hallo Inge,



willkommen im Forum

jetzt warten wir alle mal braf auf Deine Antworten (bis auf die, die Dich noch begrüßen wollen) und dann beginnt die Schlacht um die erste Antwort (ich verlier sowieso).

lg

Manni

[Kendira]

Danke für die nette Begrüßung und Eure Antworten.
Ob es sich um die juvenile Form handelt? Ich bin trotz Suche bisher nicht auf die Antwort gestoßen.

Im 1. Laborbefund heißt es: Haemo2 positiv. Dies wird im Folgebericht mit Mutation His 63 Asp benannt.

Da ich, als eigentlich sehr aktiver Mensch (Baujahr 51, Wechseljahre längst ade ), bis vor etwa 12 Jahren keine Beschwerden hatte, die irgendwie damit in Zusammenhang gebracht werden konnten, zuvor während meiner Schwangerschaften Eisenmangel hatte, scheint es nicht so passend.
Seit ein paar Jahren erst habe ich, wegen Gelenkschmerzen (verbreitet und wechselnd, aber besonders in den Händen), Herzproblemen, Schwindel, Kopfschmerzen und immer häufiger auftretender Abgeschlagenheit, erst gelegentlich, dann öfter meine Hausarztpraxis aufgesucht und entmutigt wieder verlassen, weil ich merkte, dass man mit mir nichts anzufangen wusste. Bis dahin hatte ich mehr eine unbehandelte Borreliose (etwa 1996) in Verdacht, was jedoch von der Ärztin nicht bestätigt werden sollte.
Seit einem Jahr bin ich kaum noch psychisch belastbar und es macht sich mehr eine Kraftlosigkeit bemerkbar. Auf Grund der wenig befriedigenden Erklärungen der Ärztin hatte ich inzwischen darauf gedrängt von ihrem Kollegen (Chef) betreut zu werden. Nun so kam es dann zu diesem Befund.

Hier die entsprechenden letzten 3 Laborwerte in Abständen von insgesamt 6 Monaten:
Ferritin-----215----- 286
GGT--------- 65------103----- 98
FE-----------179-----115
Seit Bekanntwerden der Haemo wurde Ferritin und FE nicht mehr bestimmt.
Allerdings sind diese Werte, ebenso wie die Ergebnisse der Sono, nicht beunruhigend. Was auch wieder Fragen aufwirft. Das übrige Blutbild ist, bis auf Cholesterin 248, ok.

Nun habe ich eine Diagnose! Aber was nun? Ich frage mich also, ob meine Beschwerden tatsächlich in der Haemo begründet sind. Wenn ja, würde ich gerne etwas unternehmen, um die unangenehmen Beschwerden, insbesondere den „Schlappmann“ zu überlisten.
Vielleicht hat jemand hier in diesem Forum Erfahrungen mit dieser Diagnose?
Ich würde mich über entsprechende Infos freuen.

Viele Grüße
Inge

[Lia]

Hallo Kendira,

also jetzt ist das schon klarer.
Mit 2 ist weder Hämochromatose Typ 2 (juvenile Form) gemeint noch das Stadium der Eisenspeicherung.
Das Labor meint kurioserweise damit eine Mutation mit H63D (oder auch His 63 Asp genannt) auf dem sogenannten HFE-Gen. Die Bezeichnung habe ich in all den Jahren noch nicht mitbekommen , kein Wunder, dass Du darüber nichts gefunden hast.

Mutationen am sogenannten HFE-Gen können Eisenüberladung verursachen, wobei die sehr häufige H63D Mutation nur in Kombination mit einer anderen Mutation ( meist: C282Y) zu einer relevanten Eisenüberladung führen kann= kombiniert heterozygot H63D +C282Y.

Die meisten Menschen mit Hämochromatose sind hierzulande C282Y homozygot , d.h. sie haben sowohl vom Vater als auch von der Mutter diese Genmutation geerbt.
Hat man vom Vater und von der Mutter die Mutation H63D geerbt, ist man H63D homozygot. Da kann es eine Eisenüberladung geben, kommt aber selten vor und Symptome sind selten bis nie vorhanden. Sieht man bei H63D eine ausgeprägte Eisenüberladung und Symptome einer Eisenüberladung, sind meist andere Faktoren mitursächlich.

Deine Genkonstellation ist mir noch nicht klar. Liegt H63D homozygot oder heterozygot vor?
Die Mutation H63D kommt in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig vor und hat für sich (nur heterozygot vorhanden, keinerlei Krankheitswert.

Was sagt Dein Arzt?
Ferritin ist bei Dir angesichts des Alters nicht unbedingt auffällig, wird er vermutlich gesagt haben.(wobei ich nicht weiss, wie Deine Werte sonst so waren. Bitte immer die Messeinheit dazuschreiben, ich gehe von ng/ml aus). Klar ist: Frauen nach den Wechseljahren können Eisen ähnlich gut wie Männer anspeichern und haben daher meist höhere Eisenspeicher als junge Frauen. Daher wird bei Frauen nach der Menopause auch häufig ein Normbereich bis 300 ng/ml genannt.
Sono war ok.
Was sagt Dein Arzt zu den erhöhten Werten für GGT?

Ich frage mich also, ob meine Beschwerden tatsächlich in der Haemo begründet sind.

Auch dazu sollte sich Dein Arzt geäußert haben. Als Laie kann man nur sagen, dass eine Ferritinhöhe von 286 ng/ml in Deinem Alter nicht ungewöhnlich ist, Normbereich bis 300 ng/ml geht (welcher Normbereich steht auf dem Laborzettel?) und in dieser Höhe keine Krankheitssymptome einer Eisenüberladung zu erwarten sind. (Evtl laut Studien leicht erhöhte Neigung für Arthrose, je nach HFE-Mutation, da müsste ich nochmal nachsehen, für Dich aber nicht wirklich wichtig, da das nur statistische Relevanz hat) Gelenkprobleme bekommen viele Menschen, wenn man älter wird, auch ohne HFE-Mutationen.

Was will Dein Arzt weiter unternehmen?

Hoffe, ich konnte etwas aufklären. Auch wenn ich Dir keine Erklärung für Deine gesundheitlichen Beschwerden geben konnte. Wenn Du magst, schau nochmal auf den Laborzettel.
Gib vollständigkeitshalber den Normbereich und die Einheit beim Ferritin an.
Und die genaue Bezeichnung der Mutation, ob da heterozygot oder homozygot steht.


Liebe Grüße soweit von mir

Lia

[wolle]

Hallo Kendira,

wenn wir unsere Lia nicht hätten, -
so bleibt mir Dich erstmal nur zu begrüssen

Gruss
Wolle

[Manes]

Hallo Inge,



willkommen im Forum

jetzt warten wir alle mal braf auf Deine Antworten (bis auf die, die Dich noch begrüßen wollen) und dann beginnt die Schlacht um die erste Antwort (ich verlier sowieso).

lg

Manni

Und Lia hat gewonnen

lg

Manni

[Wallander]

Hallo Inge,

auch von mir ein herzliches Willkommen im Forum!!

Lias Ausführungen kann ich auch nicht mehr viel hinzufügen. Wichtig wäre halt, was H63D in diesem Fall genau bedeutet. Homo- oder heterozygot - und wenn hetero, dann vielleicht kombiniert mit C283Y? Eine reine Heterozygotie H63D hat tatsächlich keinen Krankheitswert, d. h. Du bräuchtest Dir insbesondere wegen der recht harmlosen Werte keine Sorgen zu machen!

Da solltest Du bei Deinem Arzt auf jeden Fall noch mal nachfragen.

LG, Ingo

[Kendira]

Guten Morgen an alle,
danke Lia, für ausführliche Nachricht.
Meine Werte sind tatsächlich nicht schlimm. Normwerte:

Ferritin 13-150
GGT < 38
FE 49-151
Chol bis 220
Was sagt mein Arzt? Er war beruhigt, dass ich keine Haemochromatose habe. Über die Haemochromatose 2 mußte er sich erst informieren. Damit sind ja erst einmal meine Blutwerte erklärt. Nun geschieht weiter nichts. Was soll man auch suchen? Ich habe den Eindruck, dass der Vererbungsweg nicht bekannt ist.
Mir gibt zu denken, dass mein Vater an Leberkrebs gestorben ist.
Was bewirkt eine Mutation auf C283Y?

Ich wünsche Euch allen einen schönen Tag
Viele Grüße
Inge