Hallo Stefanie,
herzlich willkommen im Forum
zu Deinen Fragen:
Bei Deinen Werten liegt nur eine genetische Disposition für Hämochromatose, aber keine Erkrankung Hämochromatose vor. Dein Eisenspeicherwert Ferritin ist nur minimal über dem von diesem Labor angegebenen Referenzbereich. Du bist also nicht "eisen-krank". Da Du jetzt um Deinen genetisch bedingten besonders guten Eisenstoffwechsel weisst und balancieren möglich ist, hast Du "unterm Strich" evtl sogar einen Nutzen, da Du nicht so zu Eisenmangel neigst wie andere viele junge Frauen.
Was hat der Arzt gesagt? Es stellt sich aus meiner Sicht die Frage nach dem Nutzen weiterer Aderlässe. Einen Aderlass hast Du bereits gemacht und Dein Ferritin wurde dadurch gesenkt. Es besteht derzeit keine Notwendigkeit, bei Dir eine intensive Aderlasstherapie durchzuführen. Dies ist bei Menschen, die nur ein bischen in Richtung Eisenüberladung tendieren, nicht notwendig. Die bei C282Y Homozygoten aktuell empfohlene Standardpraxis für die Erhaltungsphase nach intensiver Aderlasstherapie ist, das Ferritin dauerhaft auf ca 50-100 ng/ml zu halten. (
EASL-Guidelines ) Frage mal Deinen Arzt, wie er weiter vorgehen möchte, welchen Ferritinbereich er für Dich als den idealen ansieht bzw. ob es aus seiner Sicht überhaupt weiteren Handlungsbedarf gibt.
Mein Vorschlag wäre:
Wenn Du anderen Menschen helfen möchtest, könntest Du künftig Blutspender werden und ab und an mal Blutspenden. Du wärest dafür überdurchschnittlich gut geeignet, weil Du nicht so schnell Eisenmangel bekommst wie andere junge Blutspenderinnen. Nicht überall werden Menschen mit dieser genetischen Disposition zugelassen, aber doch immer häufiger. Du hättest den Nutzen, dass Dein Eisen durch das Blutspenden balanciert würde.
Grundsätzlich sollte man bei Dir in längeren Abständen immer wieder das Eisen messen. Gegebenenfalls kann man dann das Eisen in Balance halten. So wirst Du nie eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung bekommen und nie eisen-krank. sprich, Du wirst nie die Erkrankung Hämochromatose mit Orgsnschäden bekommen, die Frauen auch unbehandelt sowieso nur sehr selten bekommen.
Deine Transferrinsättigung ist übrigens nur ein bischen über dem Referenzbereich, das ist auch gut.
(Sollte sie jetzt nach dem Aderlass bei niedrigerem Ferritin höher ausfallen, sollte das dennoch nicht Ausschlag für weitere Aderlässe darstellen, weil die Transferrinsättigung bei sinkendem Ferritin ansteigen kann und das dann bei der Aderlasstherapie eher ein Zeichen dafür ist, mit Aderlässen etwas zu pausieren. Sei nur der Vollständigkeit halber gesagt, denn bei Dir wäre s.o. der Nutzen von Aderlässen sehr fraglich und ich würde bei diesen Werten nichts tun außer die Eisenwerte ab und an im Blick zu behalten und eventuell ab und an mal Blutspenden gehen. Soll aber Dein Arzt entscheiden, sprich mit ihm.)
Serumeisen wie Transferrinsättigung werden bei Dir immer etwas erhöht sein, denn Dein "normalgesunder"" Eisenstatus ist immer etwas als der normalgesunde" Eisenstatus von Menschen ohne besondere Eisenfähigkeiten.
Laborkosmetik wäre hier falsch und würde schaden.
Zu Deinen Fragen:
Meine Mutter ist 40 Jahre alt, wenn sie jetzt (noch) keine auffälligen Werte hat, kann es trotzdem sein, dass auch sie eine homozygote Mutation hat?
Ja das kann sein. Denn nicht jeder Homozygote bekommt überhaupt eine behandlungsbedürftige Eisenüberladung. Es gibt völlig gesunde Homozygote ohne erhöhtes Speichereisen.
Eine C282Y Homozygotie macht überhaupt noch keine Hämochromatose-Erkrankung, das ist wichtig zu wissen.
Was haben die erhöhten Ferritinwerte bei meinem Vater zu bedeuten? ...
Kann man jetzt wirklich davon ausgehen, dass alles in Ordnung ist, auch wenn die Werte erhöht sind oder sollte man vllt. in einem gewissen Abstand die Werte nochmal überprüfen? Was meint ihr?
Das Ferritin des Vaters ist ebenfalls nur etwas über dem vom Labor angegebenen Referenzbereich.
Seine Transferrinsättigung ist völlig unauffällig. Eine C282Y Homozygotie ist (mal unabhängig vom Ferritin) bei so niedriger Transferrinsättigung äußerst unwahrscheinlich. Klar ist, dass er Dir eine C282Y Mutation vererbt hat, die er also selbst hat: sehr wahrscheinlich ist er einfach heterozygot. Ein Gentest bzw weitere Nachforschung wäre aus meiner Sicht überflüssig. Kann man machen, die Kasse würde es zahlen, weil ein Verwandter 1. Grades C282Y homozygot ist, aber eine Notwendigkeit besteht nicht, weil der Nutzen fraglich wäre. Handlungsbedarf, intensive Aderlasstherapie sieht der Arzt nicht, ich stimme dem zu. In längeren Abständen alle paar Jahre mal das Eisen messen, kann man machen. Wenn der Arzt dies für sinnvoll erachtet, wird es von der Kasse übernommen. Auch Dein Vater wäre wahrscheinlich als Blutspender geeignet, so er ansonsten die gesundheitlichen Voraussetzungen zum Blutspenden erfüllt. Sollte die leichte Erhöhung des Ferritins von leicht über dem Referenzbereich gelegenenen Eisenreserven herrühren, hätte er durch regelmäßiges Blutspenden den eventuellen Nutzen einer Eisenbalancierung. Aber eine "Notwendigkeit" zum Blutspenden besteht nicht.
Wenn Du noch Fragen hast, stell sie gern.
Liebe Grüße
Lia
