Der nächste Betroffene Saarland/Berlin/München

[civ]

Ein liebes Hallo in die Runde!

Nachdem mir beim Onkel Doktor erst einmal der Begriff "Hämo-was...?" um die Ohren geworfen wurde, war ich froh, hier ein so gutes Forum zum Stöbern gefunden zu haben. Ihr macht es den Neu-Betroffenen wirklich leicht, sich der Thematik nach und nach anzuvertrauen.

Meinem Hausarzt war anfangs bei der normalen Blutabnahme ein erhöhter Ferritin-Wert aufgefallen. Der Wert stieg bei den verordneten Kontrollen auf zuletzt 710 an. Der Hausarzt meines Vertrauens sitzt übrigens noch immer in meiner saarländischen Heimat, ich wohne aktuell aber in Berlin. Auf jeden Fall empfahl er mir, das Ganze mal von einem Spezialisten untersuchen zu lassen.

Gesagt, getan! Ich war aber erstmals in meinem Leben zum Blutspenden (okay, hätte ich zur besseren Bestimmung vielleicht lassen sollen) und ging dann nach vier Wochen in Berlin zu einem sehr angenehmen Leberspezialisten am Checkpoint-Charly (Möller), der mir sofort Blut abzapfte und einen Gentest veranlasste.

Das offizielle Ergebnis für eure Einordnung: "Es besteht eine genetisch fixierte Störung des Fe-Stoffwechsels im Sinne einer Hämochromatose. Auffällig seien die erhöhten Eisenparamater. Der Nachweis der C282Y war negativ, aber die H63D-Mutation im H-Gen war homozygot positiv. ==> Es besteht also eine genetisch fixierte Störung (hededitäre Hämochromatose Typ I). Eine Leberpunktion sei nicht erforderlich."

Der Ferritin-Wert hatte sich zwischenzeitlich fast halbiert (wohl wegen des Blutspendens).

Die Befunde im Einzelnen:Transferrin i.S.: 213
Transferrin-Sättigung: 55,3
Ferritin: 386,3
Leukozyten: 3,8
Erythrozyten: 4,8
Hämoglobin: 14,8
Harnsäue: 7,1
Eisen: 29,6
Albumin: 67,3
alpha-2-Globulin: 6,8

Der Arzt meinte nun, es würde bei mir wohl reichen, wenn ich alle zwei Monate zum Spenden gehe und alle sechs Monate die Werte untersuchen lassen.
Da ihr hier im Alltag mit dem Ganzen lebt (leben müsst), würde mich nun interessieren, wie ihr das und die entsprechenden Werte einschätzt. Vielleicht bilde ich mir das Ganze ja auch ein, aber seit 1 bis 2 Monaten tun mir extrem die Fingergelenke weh. Auch einige andere Nebenwirkungen, die der Hämochromatose zugeschrieben werden, stelle ich fest - aber wie gesagt: Vielleicht ist das ja wirklich Einbildung. Oder weist der erhöhte Harnsäurewert vielleicht auf Gicht hin bzw. könnten die Gelenkschmerzen vielleicht sogar etwas mit Athrose oder Rheuma zu tun haben? (Meine Mutter hat Athrose, ihre Schwester Poli-Athritis in einer sehr ausgeprägten Form). Vielleicht mache ich mir auch einfach zu viele Gedanken....

Es wäre auf jeden Fall wirklich klasse, wenn hier der eine oder andere seine Einschätzung oder Empfehlung geben könnte. Auch gerne einen Ärzte-Tipp für München, denn ich werde im August dorthin ziehen und weiß momentan noch nicht, wohin ich am besten Blutspenden oder zum Spezialisten gehen soll.

Falls ihr noch etwas wissen wollt bzw. nähere Infos haben möchtet - nur zu!

Vielen, vielen Dank für jede Antwort und eure Zeit!
Einen sonnigen Gruß aus Berlin - CIV

[wolle]

Hallo CIV,

ich begrüße Dich erstmal hier im Forum,
schön das Du hier her gefunden hast!

Die Münchner werden sich freuen,
wenn sie Dich dazu bekommen!
Süd Deutschland ist sehr stark vertreten,
entsprechend können sie Dir bestimmt auch einen Arzt nennen!

Ich lese immer Blutspende bei Dir,
könntest Du das bitte erläutern,
ist es die Spende bei einem Blutspendendienst, sprich richtige Spende,
oder der übliche Aderlass für die Mülle!?

Das erstmal aus dem Norden,
mit Gruß nach Berlin

Wolle

[civ]

hallo wolle!

ich war nur einmal beim normalen drk-blutspenden. und da mein ferritin-wert durch das einmalige spenden von 710 auf 386 gesunken ist, meinte der arzt eben, ich solle vorerst alle zwei monate hin.

nachdem ich hier quergelesen hatte, war ich damals sowieso übberrascht, dass das drk mich trotz hinweis auf meinen ferritin-wert spenden ließ und mir nach genauerer bestimmung sogar einen blutspendeausweis zugestellt hat...

[Kunozerus]

Hallo Civ,

willkommen hier bei uns!

Ich würde mich freuen, wenn du noch ein wenig mehr über dich als Person schreiben würdest, z.B. ob du Männlein oder Weiblein bist (geht nur indirekt hervor...), wie alt du bist und überhaupt... Ich bin nämlich bekennend-neugierig!

[Hanne]

Hallo!

Herzlich Willkommen bei uns im Forum!

Wohin nach München ziehst Du denn? Ich bin im Landkreis München Süd-Ost, also gerade nicht mehr richtig in der Stadt, aber auch noch nicht soo ländlich...

Es gibt in München eine auf Hämochromatose spezialisierte Praxis in der Ismaninger Straße. (ich persönlich bin da nicht, ist mir zu weit; habe aber nur Gutes von dort gehört).
Gemeinschaftspraxis Schleicher & Brückl
Dr. med. Peter Schleicher und Dorothea Brückl
Ismaninger Str. 65
81675 München
(Immunologie, Onkologie, Naturheilverfahren, Neuraltherapie
Behandlungsschwerpunkt u.a. Hämochromatose / Erythrozytenapherse)
Tel.: 089 4194530
Fax: 089 41945310
E-Mail: praxis@praxis-schleicher.de

Grundsätzlich nicht verkehrt für den Anfang ist sicher auch das Klinikum München-Großhadern oder das Klinikum rechts der Isar. Beide Krankenhäuser haben auch eine Hämochromatose-Hepatologie-Ambulanz. Aber wenn Du uns sagst, wo genauer Du hier landest, können wir Dir vielleicht einen Arzt in Deiner Nähe sagen.

Das mit dem Blutspenden habe ich bei Dir auch nicht verstanden. Ich hatte hier ziemliche Schwierigkeiten (nach dem Gentest), zum Blutspenden zugelassen zu werden. Bei Vorerkrankungen, und als solche gilt die Hämochromatose nun mal leider (es sei denn, Du lässt sie beim Fragebogen unter den Tisch fallen), ist es Ermessenssache des Blutspendedienstes, ob sich Dich spenden lassen oder nicht.

Ich würde mich freuen, wenn du noch ein wenig mehr über dich als Person schreiben würdest, z.B. ob du Männlein oder Weiblein bist (geht nur indirekt hervor...), wie alt du bist und überhaupt... Ich bin nämlich bekennend-neugierig!

Sowas ähnliches wollte ich auch fragen. Ich bin nämlich auch ziemlich neugierig.
Also scheue Dich nicht, uns alle Deine kleinen Geheimnisse zu schreiben… (ist natürlich nur Spaß – Du mußt nichts schreiben, was Du nichts willst).

Liebe Grüße!
Hanne

[civ]

klar, gerne!

bin 38 jahre, männlich und ziehe nach sendling/thalkirchen an den südpark. ich habe früher bereits in nürnberg gewohnt/gearbeitet. wir wollten nach 4 schönen jahren in berlin wieder gen süden. und meine freundin hofft, in münchen eher einen festen job finden zu können als in berlin, ich kann mich innerhalb der firma versetzen lassen. außerdem wohnt meine schwester mit ihrem mann bereits 15 jahre in münchen. muss jetzt eben
mit dem zug nach nürnberg pendeln....

das mit der hämochromatose stand beim blutspenden ja noch nicht fest, war zwischen meinem hausarzt-tipp und dem termin beim leberspezialisten, hatte also nur den erhöhten ferritin-wert. den hatte ich vor dem spenden erwähnt. das DRK meinte: das werden wir bei der blutuntersuchungen der spende sehen. entweder melden wir uns telefonisch oder sie bekommen den spenderausweis zugeschickt. der ausweis kam.

nun weiß ich nicht, ob ich beim nächsten spenden was von der diagnose sagen soll, zumal der ferritin-wert ja nur etwa halb so hoch sein wird wie bei der ersten spende.

sonnige gruß aus berlin
am wochenende der steht der umzug an - wäre doch nur alles schon vorbei!

ach ja: danke, hanne, für die ärztetipps in minga.

[Kunozerus]

Die bekennend-neugierige Caro dankt!

[Hanne]

Hallo Civ!

Danke für die Infos !
Wenn Du nach Sendling ziehst, frag doch mal Enriko14, wo er zum Arzt geht. Er wohnt glaube ich dort (wenn ich mich richtig erinnere).

Liebe Grüße und einen möglichst stressfreien Umzug!

Hanne

[wolle]

Hallo Civ,

zur Blutspende, - grundsätzlich wäre es abzuklären, ob du mit 2 Monatiger Spende klar kommst,
bzw. ausreichend ist; wg. Eisenspeicher! Spenden darfst ja sowieso nur 4-6 mal im Jahr(?)!
Ich würde nochmal das Gespräch mit Deinem Doc. suchen, - ggf. spätestens in Deiner neuen Heimat!

Bei jeder Blutspende musst du vorher einen Fragebogen ausfüllen, und darauf folgend ein Arzgespräch!
Musst mal sorgfälltig Dir den Bogen anschauen, ob Gen-Ergebnisse angegeben werden müssen!
Ansonsten las es locker angehen, - und heb es Dir für München auf!
Ich würde sozusagen erstmal keine Toten wecken!
Was man nicht weiß, macht keinen heiß .....

Gruß


Wolle

[civ]

@wolle: ja, habe ich auch so vor.

was sagt ihr routiniers zu den gelenkschmerzen? können die bei den doch eher ,geringen' ferritin-werten von der hänochromatose herrühren oder soll ich laut des leber-experten wegen der harnsäure (gicht?) bzw poliathritis (tante) mal zum rheumatologen?

[enriko14]

Hallo CIV,
Hanne erinnert sich richtig, ich wohne in Sendling.
Ich selbst gehe jetzt seit ca. 10 Jahren alle 2-3 Monate in die Ambulanz der med. Polyklinik in Großhadern, die Betreuung ist dort hervoragend.
Auch sind die Laborschwestern mit den AL sehr routiniert . Termine bekommt man allerdings nur vormittags und es ist sehr zeitaufwendig.

Eine Bekannte von mir mit HC ist bei Dr. Mehringer in Behandlung und sehr zufrieden damit, er kennt sich scheinbar sehr gut aus.
Seine Praxis ist am Luise-Kiesselbach-Platz 35 Telefon: 089-714 25 32 , das wäre ganz in der Nähe vom Südpark.

Wenn ich es richtg sehe wirst Du in der Erhaltungsphase nicht so oft zum AL bzw. Blutspenden müssen wie ich, wahrscheinlich reichen dann 3-4 mal im Jahr.

Zu Deiner Frage über Gelenkschmerzen, dieses Thema wurde hier schon oft angesprochen, sie treten häufig unabhängig vom Ferritinwert auf.

Viele Grüße aus Sendling
Enriko14

[Lia]

Vielleicht bilde ich mir das Ganze ja auch ein, aber seit 1 bis 2 Monaten tun mir extrem die Fingergelenke weh. Auch einige andere Nebenwirkungen, die der Hämochromatose zugeschrieben werden, stelle ich fest - aber wie gesagt: Vielleicht ist das ja wirklich Einbildung. Oder weist der erhöhte Harnsäurewert vielleicht auf Gicht hin bzw. könnten die Gelenkschmerzen vielleicht sogar etwas mit Athrose oder Rheuma zu tun haben? (Meine Mutter hat Athrose, ihre Schwester Poli-Athritis in einer sehr ausgeprägten Form). Vielleicht mache ich mir auch einfach zu viele Gedanken....

was sagt ihr routiniers zu den gelenkschmerzen? können die bei den doch eher ,geringen' ferritin-werten von der hänochromatose herrühren oder soll ich laut des leber-experten wegen der harnsäure (gicht?) bzw poliathritis (tante) mal zum rheumatologen?

Hallo Civ,

herzlich willkommen im Forum auch von mir
Ich finde erstmal normal, dass Du Dir Gedanken machst. Ist ja alles erstmal neu und irritierend. Da helfen ein paar Hintergrundinformationen vielleicht weiter:
Mit der Genkonstellation H63D homozygot bekommt man, wenn überhaupt, nur eine leichtgradige Eisenüberladung. Zumindest ohne Kofaktoren.Ungefähr 2% der Normalbevölkerung sind H63D homozygot.
Eine 2007 publizierte Studie fand ein vergleichsweise erhöhtes Risiko für verschiedene Gelenkerkrankungen bei H63D Homozygoten. Man findet bei H63D Homozygoten Gelenkprobleme gehäuft im Vergleich zu nicht H63D Homozygoten (z.B. Arthralgien in mehreren Gelenken, röntgenologisch sichtbare Arthrose in den Händen und Heberdensche Knötchen, Chondrokalzinose). Diese Studie fand bei C282Y Homozygoten übrigens kein erhöhtes Risiko für Gelenkerkrankungen, was aber an der geringen Zahl der C282Homozygoten Personen gelegen haben könnte, so die Verfasser.) H63D Homozygotie könnte eine von mehreren Erklärungen für in jüngerem Lebensalter einsetzende Gelenkprobleme sein, dazu braucht aber noch weitere Studien.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2111641/ (Volltext engl.)

So, was bringt Dir das? Eigentlich nur, dass Deine Genkonstellation Dich eventuell für Gelenkprobleme prädisponieren könnte. Heißt aber nicht, dass Du tatsächlich welche bekommst. Da Du schreibst, dass Du Gelenkprobleme hast, könnte dieser genetische Faktor H63D homozygot eine Rolle spielen, aber es gibt auch andere genetische Faktoren, wie überhaupt bei Gesundheitsdingen Gene und epigenetische Faktoren neben anderen Faktoren einen Einfluss haben. Man sollte diese Mutation also nicht überbewerten.
Die mögliche Disposition für Gelenkprobleme bei H63D Homozygoten scheint unabhängig von einer Eisenüberladung und dem Grad einer Eisenüberladung zu sein und man vermutet für das vermehrte Auftreten von Gelenkproblemen bei H63D Homozygoten andere Faktoren als direkt das Eisen.
Gerade wenn man frisch von einer genetischen Disposition mit einem erhöhten Risiko für (Gelenk-)Beschwerden erfahren hat, verändert man evtl. seine Wahrnehmung und sieht gezielt darauf. Man nimmt bislang latent vorhandene Schmerzen erstmals bewußt wahr, denn der Körper ist Meister darin, Schmerzen wegzublenden (was man bei der Schmerzbehandlung zuhilfe nehmen kann). Oder man bildet sich die Schmerzen ein. Es ist alles möglich. Treten mit Diagnose bei Höhe Deines Ausgangsferritins Beschwerden auf, wie sie erst beim Vollbild Hämochromatose zu sehen sind bei sehr hohem Ausgangsferritin, haben die Beschwerden entweder eine andere Ursache oder man bildet sich die Beschwerden ein. Das ist nicht selten.

Bei Menschen mit erhöhter Harnsäure findet man eine Gicht gehäuft, aber nicht zwangsläufig. Das Risiko steigt mit der Höhe der gemessenen Harnsäure. Bei Menschen mit Hämochromatosedisposition(+ zumeist mit Eisenüberladung) kann übrigen eine sogenannte Pseudogicht auftreten, gichtähnliche Gelenkbeschwerden(Chondrokalzinose).
Ob Deine Gelenkbeschwerden eher degenerativer Art sind, Richtung Arthrose gehen oder aber eher ein entzündliches Erscheinungsbild haben und welche Ursache sie haben, können wir aus Deiner Beschreibung nicht erkennen. Bei fortbestehenden Gelenkbeschwerden würde ich in Absprache mit dem Hausarzt einen (internistischen) Rheumatologen aufsuchen. Ich würde ihm mitteilen, dass eine genetische Disposition für eine (milde Ausprägung von) Hämochromatose Homozygotie H63D vorhanden ist und verschiedene Gelenkerkrankungen in Deiner Familie vorliegen. Und ansonsten würde ich mir nicht allzu viel Gedanken machen.

Liebe Grüße

Lia

[Kunozerus]

Hallo Civ,

wie immer ist den famosen Ausführungen von Lia kaum noch etwas hinzuzufügen!

Da ich selber auch Gelenkbetroffene (und C282-homozygot) bin, befasse ich mich mit diesem Thema in besonderem Maße. "Mein" Herr Nielsen, der Leiter der Eisenstoffwechselambulanz im Uniklinikum Hamburg-Eppendorf ist, sagte mir dazu, dass es eindeutig Zusammenhänge zwischen Hämochromatose und Gelenkproblemen gibt, nur welcher Art die genau sind, sei noch nicht eindeutig geklärt.
Letztlich ist es so, dass es zwischen HC und Arthropathie keine klar definierte "Wenn...dann...Beziehung" gibt, d.h. es gibt HC-Patienten mit leichten, mit mittleren und mit schweren Symptomen, und es gibt welche ohne Symptome. Die Symptome reichen von gelegentlichen Gelenkschmerzen über Arthrose (bzw. arthroseähnlichen Erkrankungen) und Gicht bis hin zu schweren Knochennekrosen ( ).
Bei manchen werden die Beschwerden nach den Aderlässen geringer, bei anderen verschlimmern sie sich oder sie treten überhaupt erst nach den AL auf. Andererseits bedeutet das natürlich auch, dass man HC und Gelenkschmerzen/Arthrose usw. auch völlig unabhängig von einander haben kann..., da ist möglicherweise ein genauer Blick auch auf andere Faktoren (Gicht? Rheuma? Überlastung? Fehlstellungen? Möglicherweise andere genetische Dispositionen?) hilfreich. Das bedeutet weiterhin, dass die Behandlung (weitgehend) unabhängig erfolgen kann und soll - und dass man in Bezug auf diese speziellen Problem nicht zu viel Hoffnung in die Aderlässe setzen sollte.

Ich drück dir die Daumen, dass es deinen Gelenken bald besser geht!

[Wallander]

Moin,

zu den ausführlichen Antworten kann ich erst mal nicht viel hinzufügen - nur Dich willkommen im Forum heißen . Ich bin auch so ein seltener H63D-homozygoter.
Mit den Gelenken hatte ich jetzt noch nicht viel Ärger, aber die Mutation hat trotzdem zu einer wie der Hämatologe sagt manifesten Hämochromatose geführt. Ist nach seinen Worten (und nach einigen Büchern) sehr selten - passiert aber trotzdem.
Wie gesagt, zum Gelenke-Thema kann ich leider (oder eher zum Glück) sehr wenig beisteuern. Fühl Dich wohl hier im Forum!

LG, Ingo

[Elena]

Du hast schon so gute Antworten erhalten, so bleibt mir erstmal nur zu sagen:

Herzlich willkommen bei uns, Civ!

Schön, dass Du zu uns gefunden hast!

Liebe Grüße
Elena