Hallo Roland,
herzlich willkommen im Forum
Du bist wohl kombiniert heterozygot. Wenn Du magst, stell doch mal den genauen Genbefund rein.
Meistens ist bei kombiniert Heterozygoten bei Diagnose keine hochgradige Eisenüberladung vorhanden und daher auch keine Organschäden.
Anders als bei den C282Y Homozygoten ist auch die Transferrinsättigung meist deutlich niedriger.
Seit einiger Zeit unterscheiden Ärzte bei der Frage des Therapiebeginns und des angestrebten Zielbereichs je nach Genstatus und Grad der Eisenüberladung.
Es gibt derzeit keine gesicherten Erkenntnisse zum idealen Therapiebeginn und Zielbereich, weder für C282Homozygotie noch für die kombinierte Heterozygotie.
C282Y Homozygote mit initial hochgradiger Eisenüberladung werden eher einen niedrigeren Erhaltungsbereich für das Ferritin anstreben, z.B. im Normbereich bis 100 ng/ml oder 150 ng/ml, wohl auch um die bei C282Y Homozygoten sehr hohe Transferrinsättigung auf etwas niedrigerem Niveau zu haben.
Früher sah man 20-50 ng/ml sowohl für C282Y Homozygote als auch für kombiniert Heterozygote als den geeigneten Bereich. Die heutigen Empfehlungen lauten fast durchweg, das Ferritin deutlich höher zu halten.
Bei Menschen mit kombinierter Heterozygotie und Ferritin in den Normbereich von 300 ng/ml gebracht, sehen diverse gut informierte Ärzte keine Notwendigkeit, Aderlässe für einen niedrigeren Erhaltungsbereich durchzuführen. Denn es ist fraglich, ob eine Aderlasstherapie da einen gesundheitlichen Nutzen brächte. Hingegen sollten Eisenmangelsymptome in jedem Falle vermieden werden.
Ich habe keine abschließende bzw für Jahrzehnte betonierte Meinung dazu. Es gibt unterschiedliche Sichtweisen. Ein Ferritin von 1000 ng/ml halte ich bei Homozygoten oder Heterozygoten für nicht gesundheitsfördernd, ein Ferritin von 20 und darunter auch nicht. Einerseits Gefahr von irreversiblen Organschäden, andererseits Eisenmangelsymptome.
Für mich war das die ganze Zeit eigentlich so ne "nebenher" Sache (so ist mein Arzt auch damit umgegangen!). Aber mittlerweile hab ich die massive Vermutung, dass ich so einfach nicht davonkomme.
Ob die Probleme mit den Füßen etwas mit Deinem Genstatus zu tun haben, lässt sich von hieraus natürlich nicht sagen. Das muss aber nicht damit zusammenhängen, viele Menschen haben eine Belastung durch Fußstellung, Sport usw, die sich dann irgendwann in Schmerzen äußert. Ich würde Hämochromatose an Deiner Stelle weiter als nebenher-Sache ansehen.
Auf keinen Fall würde ich jetzt bis zum Anschlag Aderlässe machen, nur um damit die Fußbeschwerden loszuwerden zu weollen. Selbst wenn die mit Hämochromatose in Zusammenhang stünden, würden Aderlässe dabei nicht helfen. Aderlässe nützen bei der Hämochromatose-Arthropathie nicht. Ob die Fußprobleme damit in Zusammenhang stehen oder nicht, ändert nichts an deren Therapie. Ich würde mir einen guten Orthopäden und einen guten Physiotherapeuten suchen.
Das wärs erstmal von mir.
Liebe Grüße
Lia
