Hallo, bin jetzt auch einer von euch

[christian]

Hallo, finde diese Seite echt gut und konnte bereits einiges nachlesen über die Krankheit.
Will euch mal kurz erzählen, wie es zu meiner Geschichte kam.
Ich bin 47 Jahre alt und bin vor 2 Jahren bei der Krebsvorsorge gewesen.
Ja und dann gings los.
Mein Hausarzt stelle eine Leberwertserhöhung fest Gpt 67 GOT 70 GammaGT 87
Dann noch einige male neubestimmung der Werte aber immer so ziemlich gleich.
Ich dachte mir ein bisschen erhöht ohne weitere Gedanken, aber mein Hausarzt gab nicht so leicht auf.
Ja und heuer im September kam raus Ferritgehalt 1650 Ferritinsättigung 54%
Ja jetzt war ich beim Gentest und man stellte fest das Gen C282y fehlt
Gestern war ich bei der Leberpunktion aber das Ergebnis dauert noch
Was mich jetzt wundert weil gestern der Ferritwert nur noch bei 1250 lag.
Ich geh noch nicht zum Aderlass. Ist das üblich, das der Wert so schwankt ?

Danke für eure Antworten
Christian

[Elena]

Hallo Christian,

herzlich willkommen bei uns!
Schön, dass Du Dich angemeldet hast. Bei Fragen findest Du hier immer Rat und Hilfe.

Dass der Ferritinwert schwankt ist durchaus im Rahmen, das habe ich auch schon öfter festgestellt.
Wenn Du nun bald zum Aderlass gehst, wird mit jedem Mal zuverlässig Eisen entzogen, dadurch geht der Wert auf Dauer gesehen immer weiter runter, bis Du dann im "grünen Bereich" bist. Dabei kann es auch passieren, das der Wert mal kurze Zeit stagniert, oder gar mal kurz nach oben geht. Ganz sicher ist, über kurz oder lang wirst Du Dein Eisen mit den Aderlässen los. Wie lange das dauert ist individuell verschieden.
Wenn Du noch Fragen hast...wir sind hier immer füreinander da!

Liebe Grüße und ein gutes Ergebnis Deiner Leberpunktion wünscht Dir
Elena

[christian]

Danke für die Info.
Ja wird schon alles wieder ok werden.
Schau ma mal

Gruss

Christian

[Lia]

Hallo Christian,

herzlich willkommen im Forum auch von mir
Schön, dass Dein Hausarzt nicht so leicht aufgibt und nachhakt.
Bald wirst Du wissen, was es mit Deinem Ferritin auf sich hat.
Die Transferrinsättigung 54% passt zu dem Gentestergebnis, dass Du nicht C282Y homozygot bist. Sollte also eine Eisenüberladung vorliegen, dann nicht die häufige C282Y-homozygote Form. Gibt hier einige im Forum, bei denen das auch so ist.
Die Leberpunktion hast Du ja schon hinter Dir, die wird Aufschluss geben.
Daher warte mal in Ruhe das Ergebnis ab, bald weisst Du mehr.

Ein schönes Wochenende wünscht Dir

Lia

[christian]

Danke Lia für deine Antwort.

Was meinst Du genau damit, dass ich nicht C282Y homozygot bin ?

Ist das Gut oder Schlecht ?
Der Ferritwert ist ja zur Zeit mit 1250 ja sehr hoch denke ich

Gruss

Christian

[Lia]

Entschuldige,

wollte nicht verwirren.

Ja jetzt war ich beim Gentest und man stellte fest das Gen C282y fehlt

Dieser Satz bedeutet wohl, dass die Mutation C282Y fehlt.
Man erbt von Vater und Mutter jeweils 1 Genkopie.
Weisen beide Genkopien die Genmutation C282Y auf, so hat man die Neigung zu Hämochromatose.
Bei Dir liegt also wenn ich Deinen Satz richtig verstehe weder von Vater noch von Mutter die Genmutation C282Y vor, hast also keine Mutation C282Y.

Es gibt noch weitere Mutationen(konstellationen), die aber seltener oder nur mit Cofaktoren zu Eisenüberladung führen (z.B. C282Y+H63D oder H63D homozygot)
Steht im Gentest was von H63D?
Und es gibt erworbene Eisenüberladung.
Ob und welche Art von Eisenüberladung vorliegt, lässt sich in der Leberpunktion ganz gut bestimmen.
Daher ruhig abwarten. Bald weisst Du mehr.
Wenn Du magst, kannst Du das Gentestergebnis mal im Wortlaut posten. Dann kann man zur Genkonstellation mehr sagen.

LIebe Grüße

Lia

Danke Lia für deine Antwort.

Was meinst Du genau damit, dass ich nicht C282Y homozygot bin ?

Ist das Gut oder Schlecht ?
Der Ferritwert ist ja zur Zeit mit 1250 ja sehr hoch denke ich

Gruss

Christian

[christian]

Danke ich lese halt gerade recht viel über die Krankheit, weil ich ganz Ehrlich noch nie zuvor was von Hämachromatose gehört habe.
Im Gentest heisst es genau :
Im Hämachromatose Gentest hat sich eine heterozygote C282Y Mutation im Hefe-Gen ergeben.
Am Donnerstag hatte ich im Labor:
GOT 56
GPT 68
Gamma GT 90
TRF Sättigung 52,7
Eisen 159
Ferritin 1248

Danke das Ihr mir meine Fragen immer beantwortet

Muss leider erst am 4.12 zum Arzt wegen der Leberpunktionsergebnisse

Gruss

Christian

[Lia]

Hallo Christian,

ist doch immer gut, genau nach dem Gentestergebnis zu fragen...
es liegt eine einfach vorhandene C282Y Mutation vor. Es ist nur 1 Genkopie mutiert und nicht beide.
Und wie vorhin erklärt, braucht man beide Genkopien mutiert, um ein Erkrankungsrisiko zu bekommen.
Du hast jedoch noch eine unmutierte Genkopie, so dass das per se keine Hämochromatose macht.
Cofaktoren (z.B. auch weitere Mutationen) können dennoch zu einer Eisenüberladung führen. Da weisst Du bald mehr.

(Die Transferrinsättigung, von der ich vorhin sprach, ist bei C282Y homozygoten Menschen bei Diagnose meist sehr hoch z.B.90%. Bei Dir aber nur 52%, was schon ohne Gentest dafür sprach, dass Du nicht C282Y homozygot bist. )

Ein Termin erst am 4.12. ist natürlich etwas lang hin, wenn man wissen will, was die Leber sagt.
Hmm, da hilft nur abwarten und Tee trinken.
Apropos Trinken: hat Dir Dein Arzt wahrscheinlich schon gesagt: bei Hinweisen auf eine Leberschädigung sollte man auf Alkohol verzichten, damit die Leber entlastet wird.

Und wenn Du Fragen hast, nur her damit.


Liebe Grüße

Lia

[christian]

Danke für deine Erklärungen, ich merke schon Du kennst Dich sehr gut aus.

Alkohol ist kein Problem, da ich noch nie in meinem Leben was getrunken habe.

Ja jetzt warte ich mal ab und werd sehen ob das ganze gut ausgeht.

Danke echt für dein Interesse und die gute Hilfe.

Wünsche Dir auch ein schönes WE

Gruss

[wolle]

Hallo Christian,

auch einen Willkommensgruss von mir!


Wolle

[christian]

Hallo, war gestern beim Arzt in der Abschlussbesprechung und ganz ehrlich ich kenn mich jetzt gar nicht mehr aus.
Zuerst meinte man ja, das mir 1 Gen fehlt und da mein Eisen zu hoch ist, das ich Hämachromatose habe.
Nun das Ergebnis der Leber Biopsie:
Die Leber ist nur eine Fettleber und die Sache ist organisch.
Weil mir nur 1 Gen fehlt ist es keine Hämochromatose was durch die Leber Biopsie festgestellt wurde.
Ich soll gesünder leben ( Alkohol war nie ein Thema für mich ) und ab und zu mal kontrollieren .

Was meint Ihr dazu ?

[Lia]

Hallo Christian,

so nun hast Du die Leberpunktion rum.
Hoffe, ich erkläre verständlich, ansonsten gerne nachfragen.
Hatte Dir ja in meinen vorigen Beiträgen schon geschrieben, dass bei Dir nicht sicher war, ob überhaupt eine Eisenüberladung vorliegt. Gentestergebnis und Transferrinsättigung sprachen ohnehin schon mal nicht für erbliche Hämochromatose und das hat sich nun bestätigt. Es gibt allerdings Formen der erworbenen Hämochromatose, die man durch die Leberpunktion erkennen kann. Die Leberpunktion das Ergebnis gebracht, es liegt eine Fettleber vor.


Eine einfache Fettleber ist sehr häufig, nahezu jeder 3. Mensch in westl. Wohlstandsländern hat mal in seinem Leben eine Fettleber. Sie ist hierzulande häufige Folge unseres Lebensstils mit zu üppiger/falscher Ernährung und zu wenig Bewegung. Eine Fettleber muss also nichts mit übermäßigem Alkoholkonsum zu tun haben.

Nicht nur Leberwerte, auch Ferritin kann bei einer Fettleber erhöht sein. (Meines Wissens bei ca 60% der Fettlebererkrankungen) Zuweilen sieht man eine meist geringgradige Eisenüberladung.Wurde bei Deiner Leber eine (leichtgradige) Eisenbelastung gefunden oder nicht?
Wenn Du magst poste mal den Befundbericht, dann kann ich Dir mehr dazu sagen.

Ferritin ist bei einfacher Fettleber selten über 1000 µg/l erhöht, häufig sieht man auch hier im Forum bei einfacher Fettleber eher deutlich weniger erhöhtes Ferritin. Dein Ferritin finde ich als Laie daher für eine einfache Fettleber hoch, was sagt Dein Arzt?


Liebe Grüße

Lia