Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrungen

In diesen älteren Diskussionen der Vorjahre könnt Ihr lesen und auch weiter aktiv schreiben. Beachtet, dass sich der Stand der Forschung seitdem geändert haben kann. Es gibt inzwischen neue Empfehlungen und Leitlinien zur Diagnostik und Therapie.
bella
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von bella »

hallo,
ich bin c282y und h63d und 63 jahre alt. ich hatte ganz gern gehört, daß bei mir ja noch kein leberschaden vorliegt und deshalb kein aderlaß gemacht werden müsse-hab ja doch gehörigen respekt davor. nun war aber in einer medizinsendung im fernsehen die ansicht vertreten worden daß hoher blutdruck gut auf aderlaß reagiert und zwar um so besser je höher der ferritinwert ist. meine neue ärztin sagte ich solle aderlaß machen lassen-sie macht es aber nicht.
daraufhin habe ich hier wieder viel nachgelesen. die hoffnung auf niedrigeren blutdruck, weniger beschwerden in den händen und schienbeinen, insulinresistenzbesserung und vielleicht stoppen meiner beginnenden hörprobleme haben mich veranlaßt mich genauer zu erkundigen.
wie hier empfohlen war ich bei prof. niederau in oberhausen. er erwähnte eben auch daß die datenlage für fälle wie meinen nicht eindeutig sei.
aus meinen unterlagen und nach befragung entschied er sich für folgende therapieempfehlung: alle 14 tage 300 ml abnehmen bis ein ferritinwert von unter 200 erreicht wird. da ich zu hohen hämoglobinwert habe würde ich dadurch zusätzlich profitieren.
1.2.2013 war der tag meines ersten aderlasses, da ich verreise wird die nächste erst in ca 3 wochen sein. trotz meiner miesen venen hat der chirurg es ganz toll hingekriegt. mal sehen wie lang es dauert von meinem wert von 730 auf unter 200 zu kommen.
danke für eure infos
grüße von bella
hans
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von hans »

Sanfte Grüße Bella und willkommen, :hallo

aus dem Bauch heraus würde ich sagen, dass du bei deinen Ferritinwert durch die Hämochromatose keinen Leberschaden bekommen hast, zumindest nach derzeitiger Lehrmeinung. Vielleicht könntest du deine aktuellen Leberwerte und Eisenwerte vor Therapiebeginn uns mitteilen (Alt, Ast, GGT, HB, Ferritin, Transferinsättigung). Du bist seit 2009 schon Mitglied hier im Forum und was Hämochromatose angeht ein "alter Hase".
Die Therapieempfehlung deines Arztes hört sich für mich gut an. Es ist kein Grund zur Eile geboten und er kennt deine gesundheitliche Situation. Prima dass dein 1. Aderlass so gut funktioniert hat. Ich wünsche dir einen schönen Urlaub.

Lg hans :daumen

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bella
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von bella »

hallo hans,
in meinen unterlagen finde ich nur ferritin 730 ng/ml und hb 17,4 g/dl, da war die norm bei 12-15.
bei der nächste blutabnahme werde ich die werte mal machen lassen.
grüße von bella
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Konrad
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von Konrad »

bella hat geschrieben:in meinen unterlagen finde ich nur ferritin 730 ng/ml und hb 17,4 g/dl, da war die norm bei 12-15.
Hallo bella,
bei einem Ferritin unter 1000 ng/ml ist m.E. eine Leberfibrose sehr unwahrscheinlich.
Was ich aber merkwürdig finde, ist dein hoher Hämoglobinwert.
Hat dein Arzt dich schon mal auf eine Polyzythämie hin untersucht?
Lg, Konrad
bella
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von bella »

hallo konrad,
oh,oh-habe grad mal geguckt was das wohl ist. och nö-lieber nicht.
dazu gibts auch ein forum. ich will ja nicht aber nach meiner reise werde ich mich da mal nach spezialisten erkundigen und das prüfen lassen. die fallgeschichten die ich dazu gelesen habe sind nicht erheiternd.
grüße von bella und danke für den tipp.
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Lia
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von Lia »

Hallo Bella,


Wir wollen hier nicht unnötig beunruhigen-es kam zwar im Forum vereinzelt schon vor, dass man an die Grenze dessen gehen musste, was in einem Forum erlaubt ist, wenn offensichtlich durch Handeln oder Unterlassen eines Arztes ernsthafte Probleme für den Patienten drohten, aber bei Dir ist das anders: Du bist bei Dr. Niederau in guten kompetenten Händen.
Ein hoher Hämoglobinwert bedeutet nicht gleich die sehr seltene Polyzythemia vera, eine ernste Erkrankung des blutbildenden Systems, bei der zumeist auch Leukozyten und Thrombozyten erhöht sind. (Die Behandlung ist übrigens in Teilen gleich wie bei Hämochromatose: Aderlass)
Viel häufiger sind andere Ursachen, wir hatten darüber in Deinem Vorstellungsthread glaube ich schon geschrieben. Herzpatienten können erhöhte Hämoglobin-Werte aufweisen- durch eine Herzerkrankung mit innerem Sauerstoffmangel erklärt sich auffällig hohes Hämoglobin von selbst, ohne dass man dann noch weiter nach seltenen Erkrankungen forschen müsste.
Frisch diagnostizierte Hämochromatose-Betroffene haben bisweilen auch leicht über dem Normbereich liegendes Hämoglobin. Aufgrund des "zähen Blutes" fließt daher der allererste Aderlass oft nicht optimal.
Das hohe Hämoglobin erklärt sich vermutlich als Folge Deiner bereits bekannten gesundheitlichen Situation. Wenn Du dennoch noch beunruhigt bist- wie gesagt, das soll das Forum eigentlich nicht!, frage bei Dr. Niederau, was er zum erhöhten Hb sagt.

Liebe Grüße

Lia
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Konrad
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von Konrad »

Hallo bella,

es tut mir leid, wenn ich dich beunruhigt haben sollte.
Lia hat natürlich völlig recht und meine spontane Frage kam deshalb, weil ich kurz vorher über einen Fall in Zusammenhang mit HC gelesen hatte.
Es gibt sicher noch jede Menge andere Ursachen für einen erhöhten Hämoglobinwert.
Man sollte sich daher den Wert von seinem Arzt erklären lassen.

Liebe Grüße,
Konrad
hans
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von hans »

Sanfte Grüße @ all :hallo

Im Dezember 2012 hatte ich wieder ein MRT mit T2 Messung, um die derzeitige Eisenüberladung zu überprüfen und um nach meinem kleinen Adenom in der Leber zu schauen. Nach 2 Jahren Beobachtung könnte es sich bei der hepatischen Strukturveränderung in der Leber (ehemals „Adenom“) um eine zonale Verfettung handeln. Das wäre doch positiv. In einem Jahr schauen wir wieder nach.

Eisenquantifizierung: T2-Werte zur besseren Übersicht

07.01.2011 (Messung vor den Aderlässen)
Fe: 27,0 µmol/l
Ferritin: 660 µg/l
Transferinsättigung: 51%

Leber T2: 7,2 ms (Normalbereich 27 +/- 5ms)
Herz T2: 34 ms (Normalbereich 33 +/- 8 ms)

18.11.2011 (ab 10.10.2011 - Beginn Erhaltungsaderlassphase)
Fe: 28,9 µmol/l
Ferritin: 50 µg/l
Transferinsättigung: 45%

Leber T2: 26,7 ms (Normalbereich 27 +/- 5ms)
Herz T2: 38 ms (Normalbereich 33 +/- 8 ms)

13.12.2012
Fe: 25,5 µmol/l
Ferritin: 36 µg/l
Transferinsättigung: 42%

Leber T2: 22 ms (Normalbereich 27 +/- 5ms)
Herz T2: 26 ms (Normalbereich 33 +/- 8 ms)

Die letzten T2 Werte vom 13.12.2012 gehen für mich scheinbar wieder in Richtung Eisenüberladung, aber es gibt ja noch die Messungenauigkeit die diesen Trend relativiert. Das letzte MRT wurde mit einem anderen MRT Gerät gemacht und es gab dabei vermutlich einige Probleme bei der Messung. Der Schlitten auf dem ich lag vibrierte bei dieser Messung. Der Assistent wunderte sich auch, aber fand die Bilder gelungen. Wer will auch freiwillig diese Prozedur wiederholen. *lächelt

Gesundheitlich hat sich bei mir nicht viel geändert. Ich nehme noch mein Medikament in geringer Dosis gegen Vorhofflimmern und bin seit einem Jahr bis auf einige Extrastolen (ca. 40 – 60) am Tag im Sinusrhythmus. Das Herz wurde im Januar wieder ausgiebig beim Kardiologen durch gecheckt, alles ok, ich bin Herzgesund.

Seit Anfang diesem Jahr gab es eine kleine Veränderung. Ich habe jeden Tag zeitweise kalte Füße und Hände. So was kenne ich als Mann überhaupt nicht. Ich gehe mindestens 1- mal die Woche in die Sauna und bin auch früher nie kälteempfindlich gewesen. Hmm, jünger werden wir alle nicht.

Letzter Aderlass am 19.11.2012
Ferritin: 57µg/l; Transferinsättigung 38%; Fe 21,4 µmol/l

Ich werde ab diesem Jahr erst ab einen Ferritinwert von ca. 70 – 80 µg/l zum Aderlass gehen. Letztes Jahr reichten ca. 5 – 6 Aderlasse im Jahr um das Ferritin unter 50 µg/l zu halten.

@ Konrad,
schön das du so aktiv im Forum bist und hoffentlich auch bleibst, (nur nicht alle "erschrecken", Lia passt da schon auf) *zwinker
du schreibst:
Außerdem habe ich plötzlich keinen Rotwein mehr vertragen.
Woran hast du das bemerkt? Ich hatte so ein Gefühl und trinke seit ca. 3 Monaten abends kein Glas Rotwein mehr. *seufzzzzzzz
das heißt aber nicht, das ich jetzt morgens trinke *lächelt

Lg hans :daumen

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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von rolo »

Hallo in die Runde,

da sind wir wohl Nr. 16???
Mein Mann Harald ist auch als Compoundler (..282 /..63..) geoutet.... siehe "Noch ein Neuer"...
Er hat erst 5 AL hinter sich gebracht ...aber ansonsten läuft es ganz gut.

Anfangsferritin war 800....nach 3 AL auf 530. die anderen Daten stehen s.ob.

Er hat allerdings hohes Cholesterin....kann das auch mit HC zusammenhängen?? Hab bis jetzt nichts dazu gefunden..

Müsste doch mit den AL auch weniger werden, oder???
Na vielleicht hat da schon jemand Erfahrungen damit gemacht.

Schönes Faschingswochenende wünscht

Rolo
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Konrad
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von Konrad »

hans hat geschrieben:@ Konrad,
schön das du so aktiv im Forum bist und hoffentlich auch bleibst, (nur nicht alle "erschrecken", Lia passt da schon auf) *zwinker
Buh! :zunge
Woran hast du das bemerkt? Ich hatte so ein Gefühl und trinke seit ca. 3 Monaten abends kein Glas Rotwein mehr. *seufzzzzzzz
Mir wird regelrecht schwummrig, starke Alkoholwirkung; außerdem tun die Venen weh.
Das kannte ich vorher nicht; habe auch immer sehr maßvoll getrunken (Bordeaux-Sammler).

LG, Konrad
hans
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von hans »

Sanfte Grüße Rolo und willkommen, :hallo

ich hoffe ihr habt das Faschingswochenende gut überstanden und die Leber deines Mannes musste nicht sehr leiden. Dein Mann Harald ist der 16. Compoundler in diesen Thread. Vielleicht könntest du noch ein paar Anfangswerte posten (z.B. die Leberwerte Alt, Ast, GGT; HB, Eisen, Transferin und Transferinsättigung). Den Anfangsferritinwert von 800 µg/l hast du uns schon mitgeteilt. Welche Gelenkschmerzen hat dein Mann? Bei mir sind zum Glück nur geringe Beeinträchtigungen an den Hand- und Fußgelenken. Subjektiv verspüre ich eine Verbesserung seitdem ich in der Erhaltungsaderlassphase bin. Zumindest hat sich nichts verschlechtert.

Lg hans :daumen

@ Konrad
ich mag eher junge Spätburgunder, aber bei Vorhofflimmern wird leider von Rotwein abgeraten, sagen zumindest einige Kardiologen!

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Konrad
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von Konrad »

hans hat geschrieben: @ Konrad
ich mag eher junge Spätburgunder, aber bei Vorhofflimmern wird leider von Rotwein abgeraten, sagen zumindest einige Kardiologen!
Richtig! Herzbeschwerden!
Hatte ich ganz vergessen.
Das ist jetzt 4 Jahre her, daß ich den letzten Rotwein getrunken habe.
Hab' da wohl einiges verdrängt. :roll
Werde demnächst mal einen Versuch starten, ob der Rotwein immer noch Probleme macht.

Du hattest über deine Fußflecken berichtet, daß sie inzwischen verschwunden sind.
Ab welchem Ferritinspiegel ist das passiert?
Bei mir scheinen sie sich jetzt zu verändern, sind aber immer noch da.

LG, Konrad
rolo
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von rolo »

Hallo Hans,
ja das Faschingswochenende haben wir gut überstanden. Die Leber haben wir geschont so gut es ging.

Hier noch mal einige Werte vom 07.11.2012:
Eisen 32,4
Transferritin 2,21
Transferritinsättigung 58,4
GGT 1,2

und vom 21.01.13 (nur einzele Werte wurden bestimmt):
Eisen 21,4
Ferritin 530
HB 8,5

die Werte Ast und Alt habe ich nicht gefunden. Sind wahrscheinlich noch nie bestimmt worden. Müsste man das mal machen lassen???
Und zu deiner Frage wegen den Gelenken:
Haupsächlich sind die Fingergelenke betroffen, aber auch Knie und Sprunggelenke. Er denkt aber auch das es geringgradig besser geworden ist seit der AL-Therapie.
Vorallem nicht mehr so wetterabhängig. Oder es ist nur Einbildung.
Na dann bis bald
LG Rolo
hans
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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von hans »

Sanfte Grüße @ all :hallo

@ Rolo
Danke, dass du die Werte gepostet hast. Bei mir werden ab und zu die „Leberwerte“ GOT, GPT und GGT überprüft. Anhand der unterschiedlichen Werte kann der Arzt Rückschlüsse erhalten welche Störung vorliegen kann. Aber die Leberwerte können schwanken und müssen auch bei einer Erhöhung nicht unbedingt krankhaft sein. Das wird euer Arzt schon richtig machen. Du kannst dir das auch von deinen Arzt erklären lassen, so mache ich das oft. Mit den 5 erfolgreichen Aderlässen seid ihr meiner Meinung nach auf einen guten Weg.

P.S. Du könntest aber in Zukunft die medizinischen Einheiten mit angeben. Mit dem Leberwert GGT 1,2 kann ich im ersten Moment nichts anfangen :gruebel . Bei mir z.B. wird der Gamma – GT (GGT) Wert mit 16 U/l angegeben bei einen Referenzwert kleiner 60 U/l.

@ Konrad
Bei welchen Ferritinwert die Verfärbungen im Knöchelbereich bei mir verschwunden sind kann ich nicht sagen. Aufgefallen ist es mir erst in der Erhaltungsaderlassphase (Ferritin unter 50 µg/l)

lg hans :daumen

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Re: Compound Heterozygot: Anfangswerte, Symptome, Erfahrunge

Beitrag von rolo »

Hallo Hans,
ja du hast Recht, hab ich ja auch schon öfter gelesen das man die Einheiten mit hinschreiben soll. Harald hat die Unterlagen schon wieder fein säuberlich verstaut.
Aber ich weiß noch das der Wert bis 1,0 im Normbereich liegt. Also mit 1,2 darüber ist.
Na dann bis später
LG Rolo
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