Gentest sinnvoll?

In diesen älteren Diskussionen der Vorjahre könnt Ihr lesen und auch weiter aktiv schreiben. Beachtet, dass sich der Stand der Forschung seitdem geändert haben kann. Es gibt inzwischen neue Empfehlungen und Leitlinien zur Diagnostik und Therapie.
Lächeln
Frischling
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Gentest sinnvoll?

Beitrag von Lächeln »

Hallo,
ich bin neu hier und weiss noch nicht, ob ich wirklich hier her gehöre. Aber ich hab schon einiges hier gelesen und gemerkt, dass hier freundlich User viel Geduld mit Neulingen haben. Deshalb traue ich mich, meine Fragen zu stellen.

Ich bin 55 Jahre alt, weiblich. Seit einigen Wochen weiss ich, dass ich auffällige Leberwerte habe.
GPT zwischen 63 und 75 U/l (Normalwert unter 55)
GOT zwischen 72 und 87 U/l ( unter 34 )
MCV 99,3 fl (80 - 96)
MCH 33,4 pg/Zelle
Ferritin 598
Es wurden 2 Ultraschalluntersuchungen im Abstand von 5 Wochen gemacht. Einmal hieß es, "leichte Leberverfettung", dann hieß es "ausgeprägte Fettleber".
Hepatitis B und C wurde ausgeschlossen und Autoimmunhepatits auch. Entzündungswerte im Blut gäbe es keine.

Auf dem Laborbericht, auf dem die Ferritinwerte waren, stand ein Hinweis, dass evtl. auf Hämochromatose untersucht werden sollte. Nun hat mich gestern eine Ärztin im Krankenhaus gefragt, ob in meiner Familie Leberkrankheiten aufgetreten seien. Mein Vater starb im Alter von 60 Jahren an Leberzirrhose, allerdings war er Alkoholiker. Ich erinnere mich aber daran, dass er auch über Gelenkprobleme, Gicht o.ä. klagte.

Ich muss noch dazu sagen, dass ich übergewichtig bin.

Mein Hausarzt ist jetzt erst mal im Urlaub, ich hab Mitte Juni einen Termin zum Blutabnehmen. Soll ich bei dieser Gelegenheit auf den Gentest bestehen?

LG
Lächeln
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Koch1
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Koch1 »

Hallo Lächeln,
Erst mal eine liebe Begrüßung für dich.
:blumen :hallo :blumen :hallo :blumen :hallo
Herzlichst Willkommen

Also ich habe HC bin aber schon bei einem normalen Ferritin Wert. Ich würde dir empfehlen diesen Gentest machen zu lassen. Dann kannst du eine bessere Eingrenzung machen.
Aber hier bei uns bist du erstmal richtig.

Ich denke wenn du HC hast ist es noch nicht so fortgeschritten bei deinen Werten. Aber hier bei uns von unseren Spezialisten wirst du bestimmt noch umfangreichere aussagen erhalten. Kopf hoch es wird alles wieder gut.
LG

Koch1
Lächeln
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Lächeln »

Danke, Koch1 für deine Antwort.

Ich hab noch eine weitere Frage:
Würden sich durch die Diagnose HC auch die anderen erhöhten Werte erklären?

LG
Lächeln
GerdiOff1949
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von GerdiOff1949 »

Hallo Lächeln,

ich kann Dir nur raten unbedingt den Gentest machen zu lassen.
ich selbst habe seit Jahren Schmerzen in Knochen und Muskeln. Erst nachdem meine Hände und mein Körper immer steifer wurden habe ich darauf bestanden zum Rheumatologen zu gehen. Das war das Beste was mir passieren konnte. Der Rheumatologe stellte fest, dass ich viel zu viel Ferritin habe und schickte mich direkt zum Hämatologen. Dort wurde dann festgestellt, per Gentest, dass ich Hämachromatose habe. Seitdem gehe ich zum Aderlass und kann Dir nur berichten, dass es mir seit Jahren nicht so gut ging. Nach 8 Aderlässen und die "allgemeine Steifheit" gewichen und meine Hände sind wieder beweglich.
Organschäden habe ich nicht, die Gelenke sind betroffen, aber die Schmerzen, welche ich zuletzt hatte, sind fast weg.

Hast Du Angst vor dem Gentest? Du bekommst doch nur das Ergebnis ob Du es hast oder nicht. Keine anderen Ergebnisse werden Dir mitgeteilt.
Außerdem ist es eventuell auch für Deine Familie wichtig zu wissen ob Du Hämochromatose hast. Du kannst verhindern, dass Deine Familie, wenn es frühzeitig erkannt wird, Schäden erleidet. Mein Sohn hat sich beim Hausarzt auf Ferritin testen lassen, hat noch keine erhöhten Werte. Sollten diese aber ansteigen kann er sofort den Gentest machen und handeln. Alleine, dass ich meinem Sohn meine Probleme erspare ist mir die Sache wert.

Außerdem der Test tut nicht weh, Blutabnahme und Besprechung beim Hämatologen und eventuell dann Aderlässe, selbst die sind halb so schlimm und welche "Krankheit" gönnt sich schon den Luxus ohne Medikamente auszukommen !! :D Ich bin mittlerweile ein Fan vom Aderlass, vertrage ihn bestens und habe ein besseres Blutbild als zuvor.
Also nur Mut und testen lassen.

Liebe Grüße
Gerdi
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Lia
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Lia »

Hallo Lächeln,

herzlich willkommen im Forum :winken

Wieso soll Blut abgenommen werden? Wegen Deiner auffälligen Werte oder wegen anderer Untersuchungen?
Wenn der Termin ist, um die auffälligen Blutwerte weiter abzuklären, so werden da vermutlich auch noch Eisenwerte gemessen, die genaueren Aufschluss geben, ob Du eine genetische Disposition für Hämochromatose hast, die auffällige Laborwerte erklären würde.
Allgemein gesprochen: Bei HFE Hämochromatose-Disposition sind Leberwerte und MCV häufig erhöht.
Übergewicht kann auch Laborwerte und Leber verändern. Ferritinerhöhungen und Fettlebererkrankung sind bei Übergewicht häufig. Hier kann schon Gewichtsreduzierung und mehr Bewegung die Leber wieder regenerieren und erhöhte Werte für Ferritin und Leberwerte senken.
Ob gleich der Gentest gemacht werden soll oder er erst mal sehen möchte, wie weitere Eisenwerte einen Verdacht erhärten, das entscheidet natürlich letztendlich der Arzt. Du kannst ihn freundlich drauf ansprechen, das habe ich damals bei meinem Hausarzt so gemacht.

Liebe Grüße

Lia
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Hanne
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Hanne »

Hallo Lächeln, :hallo
herzlich willkommen bei uns im Forum!
Bei mir war es damals so, daß durch die Erkrankung meines Vaters der Gentest bei uns „Kindern“ dann automatisch gemacht wurde.
Sprich doch mal Deinen Hausarzt bei der nächsten Blutabnahme drauf an und frage ihn nach dem Gentest. Dann habt ihr beide Gewissheit. Ich für meinen Teil bin froh, daß ich es rechtzeitig erfahren habe und mit ein paar Aderlässen kann ich gut leben!
Liebe Grüße und ein Lächeln an Dich, :winke
Hanne
Liebe Grüße :winke
Hanne
Lächeln
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Lächeln »

Danke für die lieben Grüße und eure Antworten.

Ich dachte, dass der Test auf Hämochromatose bereits von einigen Wochen während eines psychosomatischen Klinikaufenthalts gemacht worden ist und ich nur auf das Ergebnis warten müsste. Deshalb habe ich mit dem Hausarzt nur eine Blutkontrolle vereinbart und eine Woche später einen Besprechnungstermin.
Inzwischen habe ich herausgefunden, dass man für einen Gentest eine Einverständniserklärung geben muss. Ich habe in der Klinik aber nix unterschrieben.

Nach euren Antworten werde ich vor der Blutkontrolle Kontakt mit dem Hausarzt aufnehmen und darum bitten, dass der Gentest gleich mitgemacht wird. Muss eh bis Mitte Juni warten, weil der Hausarzt gerade im Urlaub ist. Wenn ich dann erst beim Besprechungstermin den Gentest anspreche, dann muss ich ja noch länger auf die Diagnose warten.

Als erste Maßnahme habe ich beschlossen: kein Alkohol, so lange die Leberwerte nicht stimmen, möglichst wenig Medikamente (konnte zum Glück durch den Klinikaufenthalt das meiste loswerden, was ich bis dahin gebraucht hatte).

LG
Lächeln
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Elena
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Elena »

Hallo Lächeln, (netter Nick :D )

auch von mir ein herzliches Willkommen hier bei uns! :blumen

Du hast ja schon alles richtig gemacht und in die Wege geleitet. Deine erste Maßnahme klingt sehr vernünftig...das habe ich damals auch so gemacht. Erstmal kein Alkohol getrunken und die Leberwerte haben "Danke" gesagt.
Ich bin gespannt, was Du nach der Besprechung mit dem Hausarzt berichtest.

Alles Gute für Dich und liebe Grüße
Elena :winken
Das Gute - dieser Satz steht fest - / Ist stets das Böse, was man lässt. (Wilhelm Busch)
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wolle
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von wolle »

Hallo Lächeln,

Willkommen im Forum auch von mir!

Ich kann es nur empfehlen auf den Alkoholkonsum zu verziechten, - ich spreche aus Erfahrung, - allerdings habe ich das
erst vor 2 1/2 Jahren realisiert, - einige Jahre nach Diagnose HC .... aber das ist eine andere Geschichte, - kann Dir aber
bestätigen, das die Leber, sehr regenierungsfähig ist, - meine Werte haben sich nach 2 Monaten voll zum Guten gewendet!

Den Gen-Test würde ich an Deiner Stelle schon machen, um weitere Klarheit für dich zu bekommen, - und ggf. entsprechende
Therapien mit dem Arzt einleiten lassen zu können, - und ggf. Folgeschäden vorzubeugen etc.... und ggf. entsprechend den Ferritin-Wert zu senken und ggf. niedrig zu halten .... wenn eine Hämochromatose bzw. Veranlagung vorliegt, - doch das wird
Dir nur der Gentest, bzw. das Ergebnis verraten!

Alles Gute für Dich, - schau Dich hier um, lies Dies und Jenes und nimm das für Dich mit, was du gebrauchen kannst!

:winke Wolle :hallo
LG Wolle
Mein HC Tagebuch: http://www.haemochromatose-forum.de/for ... f=83&t=352



Meine Daten:
Heteor H63D; Ferritin 1160/Transferin 289/ -sättigung 49%/ Eisen 35,4(2005) - Diabetes (09.2012) -
Abstinent (ab 2010 ) - Nichtraucher (auch schon ganz schön lange ) jetzt Erhaltungs-AL´s ( 56 / 25275 [gesamt Al / ml.] )
Stand: 12.2016
dani
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von dani »

Hallo Lächeln!
Von mir auch ein herzliches Willkommen!! :blumen
Also mein Hausarzt hat sowieso wegen dem erhöhten Ferritinwert ganz automatisch einen Gentest machen lassen.
Ich muss sagen, da war mein Arzt echt top. Meine vorige Ärztin konnte damit gar nichts anfangen und hatte es gar nicht
weiter verfolgt. Dann sind acht Jahre vergangen und zum Glück habe ich einen neuen Arzt, der auch die Krankheit kennt.
Ich wünsche dir alles Gute, der Gentest bringt auf jeden Fall mehr Aufschluss.
Liebe Grüße
DANI
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Lächeln »

Danke für eure Antworten.

Ich sitze immer noch "auf Kohlen", nächste Woche ist endlich der Termin zum Blutabnehmen. Ich werde vorher ne Mail schicken, weil ich auch ne Überweisung brauche - und darum bitten, dass der Gentest vorbereitet wird, also das, was ich dann unterschreiben muss.

Inzwischen ist mir eingefallen, dass nicht nur mein Vater Leberprobleme hatte, sondern auch seine Mutter. Die hatte auch massive Gelenkprobleme.
Mein Bruder- er ist 6 Jahre jünger als ich - hat keine Probleme, allerdings geht er seit jahren regelmäßig Blutspenden.

Ich melde mich auf alle Fälle, wenn ich das Ergebnis des Tests habe.

Bis dann alles Gute für euch alle

Lächeln
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Elena
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Elena »

Hallo Lächeln, :D

vielen Dank für Deine Rückmeldung.....nächste Woche hat ja für Dich die Warterei gottseidank ein Ende. Das ist gut so und Du wirst dann alles klarer sehen.

Ich drück Dir die Daumen...und bin auch schon gespannt, was dabei rauskommt!

Liebe Grüße
Elena :winke
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Lächeln »

nein, das Warten hat leider kein Ende.

Mein Hausarzt hat mich weiterüberwiesen zu einem Internisten. Deshalb wird die für heute geplante Blutuntersuchung nicht gemacht.

Und ich habe erst Anfang Juli einen Termin beim Internisten bekommen. Mist!!!!!!!!!

Allerdings habe ich inzwischen einige weitere Blutwerte ausgehändigt bekommen und wenn ich die richtig deute, stimmen zwar die Leberwerte auch weiterhin nicht, auch das Ferritin ist zu hoch, aber das Gesamtbild scheint mir nicht auf Hämochromatose hindeuten. Ich schreib sie euch mal auf, vielleicht kann mir jemand was dazu sagen:

GOT ( 10 - 35) schwankt zwischen 55 und 87
GPT (10 - 35) schwankt zwischen 49 und 54

Ferritin
13.4.13 598 ug/l (10 - 291)
15.5.13 433 ng/ml (30 - 150)

Transferrin 2,56 g/l (2,00 - 3, 6)

Eisen 12,6 umcl/l ( 6,6 - 26)

Ich glaube, das sind die wichtigsten Werte (ich hab noch jede Menge andere, aber die sind in Ordnung bzw. nur minimal verändert).

Beim Ferritin verwirren mich die beiden unterschiedlichen Einheiten, kann man das Ergebnis dann überhaupt vergleichen?
Kann es sein, dass der Ferritinwert von alleine sinkt, wenn man Hämochromatose hat?
Eure Einschätzung würde mich sehr interessieren.

Eigentlich wäre es mir fast lieber, wenn der Genstest psoitiv wäre. Ich hab hier einiges gelesen hier im Froum und das hat mir viel Mut gemacht, dass diese Krankheit in den Griff zu kriegen ist. Wenn es was anderes ist - wer weiss, was es dann ist und ob und wie es behandelt werden kann.

LG
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Nataneck
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Nataneck »

Hallo Lächeln,
ich habe nicht gewartet bis ein Internist Zeit hat, schau im Internet welcher Hämatologe bei Dir in der nähe ist, nimm Deine Blutwerte, geh hin und übertreib sag das es Dir sehr schlecht geht.Bei mir hat`s geklappt Mo. war ich dort Di Aderlass und Blutentnahme für Gentest.

Lieber Gruss Natascha :winken
Lächeln
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Re: Gentest sinnvoll?

Beitrag von Lächeln »

ich weiss nicht, ob ich mich das trauen würde :rot

Da ich an einer Posttraumatischen Belastungsstörung leide, also psychische Probleme habe, besteht bei mir schnell die Gefahr, dass ich nicht ernst genommen werde.
Ich werde wohl abwarten müssen. Medizinisch ist es ja auch nicht so dringend, psychisch kann ich mit der Ungewissheit nicht so gut umgehen.

Aber danke für den Tipp!
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