Bei mir wurde der Gentest sofort gemacht. Und bei mir stellte sich leider fest, das ich die eisenspeicher- und
Kupferspeicherkrankheit habe.
Also gleich das volle Programm
Gentest sinnvoll?
Re: Gentest sinnvoll?
Hallo ich bin steffi, 32 jahre alt und weiss von meiner Krankheit seit Februar 2013.
Bei mir wurde der Gentest sofort gemacht. Und bei mir stellte sich leider fest, das ich die eisenspeicher- und
Kupferspeicherkrankheit habe.
Also gleich das volle Programm
Bei mir wurde der Gentest sofort gemacht. Und bei mir stellte sich leider fest, das ich die eisenspeicher- und
Kupferspeicherkrankheit habe.
Also gleich das volle Programm
Re: Gentest sinnvoll?
Auch ich bin neu in diesem netten Forum und habe vor wenigen Monaten erfahren, dass ich homozygote HC habe (3900 Ferritin anfangs), mittlerweile habe ich 3 Aderlässe hinter mir und die Werte sinken erstaunlich schnell! Anfangs war der Aderlass für mich unvorstellbar, v.a. lebenslang, aber mit dem richtigen Arzt wird das schnell zur Routine, denke ich. Jedenfalls fällt es mir schon wesentlich leichter als beim 1. Aderlass. Falls wen Details interessieren, ich habe heute meine HC und meine Einstellung dazu in einem eigenen Thread vorgestellt: http://www.haemochromatose-forum.de/for ... =19&t=2329
Ich schreibe hier nun aber v.a. aus Interesse an eurem Befinden:
Lächeln: Ich habe den von dir beschriebenen sorgenvollen Weg nachgelesen - es müsste bei dir dieser Tage ja bald die Wahrheit herauskommen!? Hast du schon ein Ergebnis und wenn ja, wie gehst du damit um? Vielleicht hilft dir ja, was ich geschrieben habe, ein wenig besser mit eventuellen Ängsten vor dem Aderlass umzugehen, falls der nötig sein sollte - hoffentlich ist er es nicht! Es ist für mich wie gesagt längst nicht mehr so schlimm, wie es sich zu Beginn angehört hat.
Hoffentlich kannst du das dann ähnlich sehen bzw. erfahren, falls es bei dir überhaupt notwendig ist.
Steffi: Welche Blutwerte sind diagnostisch denn relevant für die Kupferspeicherkrankheit? Wie behandelst du sie? Auch mit Aderlass? Das heißt dann ja wohl zwei (zugegeben sehr lästige) Fliegen mit einer Klappe zu schlagen? Hast du schon erste Aderlässe hinter dir und wenn ja, wie geht es dir damit?
Liebe Grüße an euch beide,
Alex
Ich schreibe hier nun aber v.a. aus Interesse an eurem Befinden:
Lächeln: Ich habe den von dir beschriebenen sorgenvollen Weg nachgelesen - es müsste bei dir dieser Tage ja bald die Wahrheit herauskommen!? Hast du schon ein Ergebnis und wenn ja, wie gehst du damit um? Vielleicht hilft dir ja, was ich geschrieben habe, ein wenig besser mit eventuellen Ängsten vor dem Aderlass umzugehen, falls der nötig sein sollte - hoffentlich ist er es nicht! Es ist für mich wie gesagt längst nicht mehr so schlimm, wie es sich zu Beginn angehört hat.
Hoffentlich kannst du das dann ähnlich sehen bzw. erfahren, falls es bei dir überhaupt notwendig ist.
Steffi: Welche Blutwerte sind diagnostisch denn relevant für die Kupferspeicherkrankheit? Wie behandelst du sie? Auch mit Aderlass? Das heißt dann ja wohl zwei (zugegeben sehr lästige) Fliegen mit einer Klappe zu schlagen? Hast du schon erste Aderlässe hinter dir und wenn ja, wie geht es dir damit?
Liebe Grüße an euch beide,
Alex
Re: Gentest sinnvoll?
Danke für die Nachfrage.
Ich hatte heute abend den Termin beim Internisten. Ich war zum ersten Mal bei diesem Arzt und hatte einen guten Eindruck. Er hat gut und strukturiert gefragt, da ich mehrere "Baustellen" habe und verschieden Faktoren, die er im Gesamtbild mitbedenken muss (Z.B. habe ich mehrere Jahre in einem afrikanischen Land gelebt).
Morgen früh geht es weiter mit Blutabnahme und Ultraschall. Er hat gesagt, bevor er den Gentest machen lässt, will er erst die Transferrinsättigung bestimmen lassen (warum hat das bisher kein Arzt gemacht?). Er denkt auch darüber nach, ob eine Leberpunktion sinnvoll ist, aber nicht wegen HC (hat mich aber auch gleich über Nachteile informiert).
Es bleibt also spannend.
Wie versprochen halte ich euch auf dem Laufenden.
LG
Lächeln
Ich hatte heute abend den Termin beim Internisten. Ich war zum ersten Mal bei diesem Arzt und hatte einen guten Eindruck. Er hat gut und strukturiert gefragt, da ich mehrere "Baustellen" habe und verschieden Faktoren, die er im Gesamtbild mitbedenken muss (Z.B. habe ich mehrere Jahre in einem afrikanischen Land gelebt).
Morgen früh geht es weiter mit Blutabnahme und Ultraschall. Er hat gesagt, bevor er den Gentest machen lässt, will er erst die Transferrinsättigung bestimmen lassen (warum hat das bisher kein Arzt gemacht?). Er denkt auch darüber nach, ob eine Leberpunktion sinnvoll ist, aber nicht wegen HC (hat mich aber auch gleich über Nachteile informiert).
Es bleibt also spannend.
Wie versprochen halte ich euch auf dem Laufenden.
LG
Lächeln
Re: Gentest sinnvoll?
Hallo Lächeln,
Na dann hast du ja hoffentlich bald Gewissheit oder zumindest eine Richtung, in die es gehen wird. Mehr als lange genug hast du ja offenbar gewartet!
All diese Werte hat auch bei mir nie ein Arzt bestimmt, obwohl ich gerade nach und seit meiner Herz-OP unzählige Blutabnahmen hatte. Aber da wird eben auch nicht auf Ferritin udgl. geschaut. Mein Eisenwert war offenbar nicht so dramatisch erhöht, dass mein Kardiologe da aufmerksam geworden wäre. Ich habe erst jetzt im Zusammenhang mit der HC gelernt, dass erhöhtes Eisen neben anderen Organen auch für das Herz sehr schädlich sein kann. Das hätte mir noch gefehlt...
Einerseits möchte ich als HC-Betroffener am liebsten allen Menschen in meinem Umfeld raten, diese speziellen Werte testen zu lassen und hätte gerne, dass es ein allgemeines Screening gibt. Andererseits gibt es so viele verschiedene spezielle/rare Krankheiten, dass es illusorisch ist, jedes Kind schon bei der Geburt auf alles testen zu wollen. Das würde logistisch und finanziell wohl jeden Rahmen sprengen. Von Gentests ganz zu schweigen, denn billig sind die glaube ich ja nicht.
Wir können es nur positiv nehmen und uns darüber freuen, dass unsere Krankheiten bei uns (hoffentlich) rechtzeitig vor irgendwelchen Schädigungen erkannt wurden und die Therapie rechtzeitig greift. Wenn ich zB lese, dass die unentdeckte HC ua zu irreversiblen Leberschädigungen oder auch (wenn ich mich recht erinnere) zu Hypogonadismus bis hin zur Unfruchtbarkeit und zu anderen Schäden führen kann, hoffe ich doch sehr, dass mein recht hoher Ferritinwert nicht bedeutet, dass es bereits irreversible Schäden gibt. Ich bin da nun jedenfalls zuversichtlich, denn Pessimismus hilft da ohnehin nicht und Ultraschall und Werte lassen bei mir auch durchaus Hoffnung zu.
Eine Leberbiopsie hat auch einer der Spezialisten erwähnt, mit denen ich gesprochen habe. Angeblich kann man absolute Sicherheit nur auf diesem Weg erlangen, der Gentest kann einen Irrtum auf Grund der nicht 100%igen Penetranz der Krankheit nicht absolut ausschließen, wenn ich das richtig verstanden habe. Allerdings sprechen alle Parameter sowie der Gentest doch eine so deutliche Sprache, dass das sehr geringe, aber vorhandene Letalitätsrisiko dagegen spricht, die Biopsie zu machen. Zumindest in meinem Fall, bei dir kommen ja noch andere Faktoren hinzu.
Es ist jedenfalls schön zu lesen, dass du dich bei dem Arzt in guten Händen fühlst und er offenbar genau und wohlüberlegt vorgeht. Ich habe für mich bemerkt, dass ein Arzt, dem ich voll vertrauen kann, bereits die "halbe Miete" ist, um mich mit den Aderlässen abfinden zu können. Ein Arzt, der sich mit der Krankheit wirklich auskennt oder ein Praktiker, der gekonnt und möglichst schmerzlos auch bei schlechtesten Venen einen Venflon setzen kann, hilft (mir) am Anfang schon sehr dabei, mich mit der neuen Situation anzufreunden.
Ich würde außerdem schon hoffen, dass kein Arzt derartige Diagnosen und die entsprechende Therapieentscheidung auf die leichte Schulter nehmen würde, sondern im Zweifelsfall ehrlich genug ist, den Patienten weiterzuverweisen.
Ich wünsche dir nun vor allem baldige Gewissheit und einen Arzt, der dich sicher bei der für dich geeigneten Therapie begleitet!
Bis demnächst, wenn du willst...
LG Alex
Na dann hast du ja hoffentlich bald Gewissheit oder zumindest eine Richtung, in die es gehen wird. Mehr als lange genug hast du ja offenbar gewartet!
All diese Werte hat auch bei mir nie ein Arzt bestimmt, obwohl ich gerade nach und seit meiner Herz-OP unzählige Blutabnahmen hatte. Aber da wird eben auch nicht auf Ferritin udgl. geschaut. Mein Eisenwert war offenbar nicht so dramatisch erhöht, dass mein Kardiologe da aufmerksam geworden wäre. Ich habe erst jetzt im Zusammenhang mit der HC gelernt, dass erhöhtes Eisen neben anderen Organen auch für das Herz sehr schädlich sein kann. Das hätte mir noch gefehlt...
Einerseits möchte ich als HC-Betroffener am liebsten allen Menschen in meinem Umfeld raten, diese speziellen Werte testen zu lassen und hätte gerne, dass es ein allgemeines Screening gibt. Andererseits gibt es so viele verschiedene spezielle/rare Krankheiten, dass es illusorisch ist, jedes Kind schon bei der Geburt auf alles testen zu wollen. Das würde logistisch und finanziell wohl jeden Rahmen sprengen. Von Gentests ganz zu schweigen, denn billig sind die glaube ich ja nicht.
Wir können es nur positiv nehmen und uns darüber freuen, dass unsere Krankheiten bei uns (hoffentlich) rechtzeitig vor irgendwelchen Schädigungen erkannt wurden und die Therapie rechtzeitig greift. Wenn ich zB lese, dass die unentdeckte HC ua zu irreversiblen Leberschädigungen oder auch (wenn ich mich recht erinnere) zu Hypogonadismus bis hin zur Unfruchtbarkeit und zu anderen Schäden führen kann, hoffe ich doch sehr, dass mein recht hoher Ferritinwert nicht bedeutet, dass es bereits irreversible Schäden gibt. Ich bin da nun jedenfalls zuversichtlich, denn Pessimismus hilft da ohnehin nicht und Ultraschall und Werte lassen bei mir auch durchaus Hoffnung zu.
Eine Leberbiopsie hat auch einer der Spezialisten erwähnt, mit denen ich gesprochen habe. Angeblich kann man absolute Sicherheit nur auf diesem Weg erlangen, der Gentest kann einen Irrtum auf Grund der nicht 100%igen Penetranz der Krankheit nicht absolut ausschließen, wenn ich das richtig verstanden habe. Allerdings sprechen alle Parameter sowie der Gentest doch eine so deutliche Sprache, dass das sehr geringe, aber vorhandene Letalitätsrisiko dagegen spricht, die Biopsie zu machen. Zumindest in meinem Fall, bei dir kommen ja noch andere Faktoren hinzu.
Es ist jedenfalls schön zu lesen, dass du dich bei dem Arzt in guten Händen fühlst und er offenbar genau und wohlüberlegt vorgeht. Ich habe für mich bemerkt, dass ein Arzt, dem ich voll vertrauen kann, bereits die "halbe Miete" ist, um mich mit den Aderlässen abfinden zu können. Ein Arzt, der sich mit der Krankheit wirklich auskennt oder ein Praktiker, der gekonnt und möglichst schmerzlos auch bei schlechtesten Venen einen Venflon setzen kann, hilft (mir) am Anfang schon sehr dabei, mich mit der neuen Situation anzufreunden.
Ich würde außerdem schon hoffen, dass kein Arzt derartige Diagnosen und die entsprechende Therapieentscheidung auf die leichte Schulter nehmen würde, sondern im Zweifelsfall ehrlich genug ist, den Patienten weiterzuverweisen.
Ich wünsche dir nun vor allem baldige Gewissheit und einen Arzt, der dich sicher bei der für dich geeigneten Therapie begleitet!
Bis demnächst, wenn du willst...
LG Alex
Re: Gentest sinnvoll?
So, nun heisst es wieder 2 Wochen warten, dann sind die Blutergebnisse da. Dann weiss ich wenigstens doe Transferrinsättigung.
Grrrrr, dass das alles so lange dauert ........
Grrrrr, dass das alles so lange dauert ........
Re: Gentest sinnvoll?
- manche Dinge dauern bischen,Lächeln hat geschrieben:So, nun heisst es wieder 2 Wochen warten, dann sind die Blutergebnisse da. Dann weiss ich wenigstens doe Transferrinsättigung.
Grrrrr, dass das alles so lange dauert ........
sieh es positiv,
es übt das Warten, Ruhe und Gelassenheit!
Gruß
Wolle
Re: Gentest sinnvoll?
So, heute hatte ich endlich den entscheidenden Arzttermin und habe meine Ergebnisse erfahren.
Hämachromatose wurde ausgeschlossen. Was mit meiner Leber los ist, ist weiterhin unklar. Ich hab ja schon alle Medikamente abgesetzt und trinke seit Monaten keinen Alkohol mehr. Jetzt soll ich als nächstes versuchen, einige Kilo abzunehmen und in 3 Monaten wird nochmal Blut abgenommen. Je nachdem fällt dann die Entscheidung, ob eine Leberpunktion gemacht wird oder nicht. Da ich etliche Jahre in Afrika gelebt habe, hat der Arzt auch das Thema Tropenkrankheiten nicht ganz ausgeschlossen.
Auf alle Fälle finde ich den Arzt richtig gut und fühle mich gut beraten.
Blöd ist, dass ich heute wieder Bauchschmerzen bekommen habe, die auf eine Divertikulitis hindeuten. Allerdings war es schon zu spät. um heute noch ambulant Blutwerte untersuchen zu lassen. Jetzt darf ich übers Wochenende nichts essen, nur trinken und die Blutuntersuchung wird am Montag gemacht (auf Entzündungswerte). Wenn es übers Wochenende schlimmer wird, muss ich ins Krankenhaus.
Parallel dazu habe ich Schwellungen und Schmerzen an Händen und Füßen, Verdacht auf was Rheumatisches. Ich lass also gerade nichts aus.
Hier aus dem Forum muss ich mich ja nun verabschieden, ich bin ja keine von "euch". Ganz herzlichen Dank für die freundliche Aufnahme, dass ihr mich beraten habt und soager immer wieder nachgefragt habt. Ich wünsche euch alles Gute dass ihr mit eurer Krankheit gut zurecht kommt und dass ihr immer freundlichen und kompetenten Ärzten begegnet!
Liebe Grüße und machts gut!
Lächeln
Hämachromatose wurde ausgeschlossen. Was mit meiner Leber los ist, ist weiterhin unklar. Ich hab ja schon alle Medikamente abgesetzt und trinke seit Monaten keinen Alkohol mehr. Jetzt soll ich als nächstes versuchen, einige Kilo abzunehmen und in 3 Monaten wird nochmal Blut abgenommen. Je nachdem fällt dann die Entscheidung, ob eine Leberpunktion gemacht wird oder nicht. Da ich etliche Jahre in Afrika gelebt habe, hat der Arzt auch das Thema Tropenkrankheiten nicht ganz ausgeschlossen.
Auf alle Fälle finde ich den Arzt richtig gut und fühle mich gut beraten.
Blöd ist, dass ich heute wieder Bauchschmerzen bekommen habe, die auf eine Divertikulitis hindeuten. Allerdings war es schon zu spät. um heute noch ambulant Blutwerte untersuchen zu lassen. Jetzt darf ich übers Wochenende nichts essen, nur trinken und die Blutuntersuchung wird am Montag gemacht (auf Entzündungswerte). Wenn es übers Wochenende schlimmer wird, muss ich ins Krankenhaus.
Parallel dazu habe ich Schwellungen und Schmerzen an Händen und Füßen, Verdacht auf was Rheumatisches. Ich lass also gerade nichts aus.
Hier aus dem Forum muss ich mich ja nun verabschieden, ich bin ja keine von "euch". Ganz herzlichen Dank für die freundliche Aufnahme, dass ihr mich beraten habt und soager immer wieder nachgefragt habt. Ich wünsche euch alles Gute dass ihr mit eurer Krankheit gut zurecht kommt und dass ihr immer freundlichen und kompetenten Ärzten begegnet!
Liebe Grüße und machts gut!
Lächeln