Gentest negativ trotzdem aderlasstherapie?

[ZeroCool]

Hallo zusammen melde mich nach zwei Wochen wieder war heute beim Hämatologen Gen-Test war negativ trotzdem möchte er eine Aderlasstherapie anfangen bei steigenden Ferritinwert vor zwei Wochen über 500 jetzt über 700 Entzündungswerte wie crp unauffällig genau wie die Rheuma werte.Er möchte die Aderlasstherapie einleiten um zu sehen ob meine beschwerden dadurch gebessert werden.Meine Frage kann man auch Hämochromatose haben trotz negativen Gen-test?Leberbiopsie möchte er nicht machen weil einfach das Risiko zu gross das etwas verletzt wird bei der Punktion.

[Lia]

Meine Frage kann man auch Hämochromatose haben trotz negativen Gen-test?

Ja,man kann.
Man kann mit negativem Gentest selten eine erbliche Form von Hämochromatose haben oder aber häufiger eine erworbene Eisenüberladung (=sekundäre Hämochromatose, z.B. im Rahmen des metabolischen Syndroms)

Leberbiopsie möchte er nicht machen weil einfach das Risiko zu gross das etwas verletzt wird bei der Punktion.

Bei einem Ferritin von <1000 bei normalen Leberwerten und keinen Hinweisen auf Leberschaden und jüngerem Lebensalter ist eine Leberbiopsie nicht angezeigt. Der zu erwartende Nutzen überwiegt nicht das Risiko, das ein invasives Messverfahren birgt. Daher möchte Dein Arzt zu Recht diese Untersuchung bei Dir nicht machen.
edit Lia 4.12.2013: ist so nicht korrekt, was ich geschrieben hab! Obiges gilt für die Leute, bei denen der Gentest positiv ist, also die Disposition zu HFE-Hämochromatose durch Gentest bestätigt ist. Dennoch muss eine Leberiopsie auch bei unklaren Fällen mit neg Gentest nicht immer sein, nur um festzustellen, ob eine Eisenüberladung vorliegt, wenn Bedenken bestehen. Es gibt auch andere Möglichkeiten s.u. Um allerdings weitergehend Rückschlüsse auf die Ursache der Eisenüberladung, Art und Ausmaß eines Leberschadens festzustellen, kann eine Leberpunktion sehr sinnvoll sein.
Man kann durch vorsichtige Probeaderlässe indirekt feststellen, ob eine Eisenüberladung vorliegt. Es gibt auch verschiedene nicht invasive Messverfahren, allerdings sind bei geringgradiger Eisenüberladung nicht alle gleich aussagekräftig.
Macht Dein Arzt die Aderlässe, um festzustellen, ob eine Eisenüberladung vorliegt oder macht der Aderlässe, weil die Diagnose für ihn schon steht- trotz negativen Gentests- und mit diesen Aderlässen nun die intensive Phase des Eisenentzugs beginnt?
Er sagt, er macht Aderlässe, um zu sehen, ob Deine Beschwerden damit gelindert werden- bzgl Gelenkbeschwerden sei gesagt, die Aderlässe führen auch bei Menschen mit positivem Gentest und nachgewiesener Eisenbelastung nur selten zu einer Besserung, meist sind die Gelenke unbeeindruckt.

Liebe Grüße

Lia

[ZeroCool]

Leider macht mein Haussarzt keinen Aderlass in der Praxis suche mir einen anderen Arzt vor Ort.Der Hämatoge hat einen Aderlasstherapie vorgeschlagen das heisst alle zwei Wochen werden mir 300 ml Blut abgenommen sodass der Ferritinwert auf unter 200 gesenkt wird.Ich habe ja nicht nur Gelenkschmerzen habe oft Bauchschmerzen auf der rechten Seite und fühle mich oft sehr müde dazu kommen noch immer wieder Herzstolpern.Der Hämatolge meinte wenn diese Beschwerden sich bessern können wir davon ausgehen das es Hämochromatose ist.Finde es nur schade das mein Hausarzt keinen Aderlass macht werde dadurch leider gezwungen mir einen anderen Hausarzt zu suchen.

[Lia]

Hallo Zerocool

bzgl Hausarzt: den musst Du vielleicht gar nicht wechseln.
Wenn Du mit Deinem jetztigen Hausarzt zufrieden bist, könnten die Laborwertbestimmungen (Ferritin, Hb etc) weiter vom Hausarzt vorgenommen werden und der Hausarzt überweist Dich speziell für die Aderlässe an eine onkologische Praxis. Frage ihn doch mal, welche Arztpraxis in Deiner Nähe die Aderlässe übernehmen könnte.
Meine -ziemlich doofe- neue Hausärztin ( sie hat die längsten lackierten Fingernägel, die ich bei einer Ärztin je gesehen habe....) hat auch nicht vor, bei mir die Aderlässe selbst zu machen, sondern mir gleich eine Praxis genannt, wohin sie dafür überweist.
Bei ihren langen "etepetete"- Fingernägeln wäre mir das auch lieber, dass sie mich nicht piekst...

Liebe Grüße

Lia

[ZeroCool]

Hallo
Das ist ja mein Problem ich kann die Aderlasstherapie in einen anderen Ort machen aber die machen die Aderlasstherapie nur in der Mittagszeit und da kann ich nicht weil ich niemanden hab der meinen Sohn von der Schule abholt.Werde morgen um ein Gespräch mit meinen Haussarzt bitten warum er keine Aderlasstherapie macht.Ich war schon heute in einer anderen Praxis und habe dort nachgefragt sie würden es machen aber die Arzthelferin meinte das kann ja wohl nicht angehen das ich nur für eine Aderlasstherapie den Hausarzt wecchseln muss ich sollte doch nochmal mit meinem Arzt darüber sprechen
ansonsten bleibt mir nichtd anderes übrig als den Arzt zu wechseln leider :-((.

[Lia]

Finde ich ne gute Idee, nochmal mit dem Arzt zu sprechen.
Vielleicht gehts ja doch dort. Meine Daumen sind gedrückt

Liebe Grüße

Lia

[ZeroCool]

Hallo zusammen melde mich mal wieder um neuigkeiten zu erzählen.
Mein Haussarzt wollte keine probeaderlässe machen nur auf grund einer Verdachtsdiagnose.Meine Gelenkbeschwerden haben sich in den letzten wochen sehr verschlimmert sodass mein Haussarzt mich ins Krankenhaus eingewiesen hat um der Sache genauer auf den Grund zugehen.Viele Untersuchungen haben die Ärzte dort gemacht zuerst dachten sie ich hätte eine rheumatische erkrankngen das hat sich gottseidank nicht bestätigt auffällig war nur der ferrintinwert der im krankenhaus weiter gestiegen ist zuletzt im Oktober 750 und nun liegt er bei 1800 er steigt stetig weiter an sodass die Ärzte sich jetzt entschieden eine leberbiopsie zu machen da ja der gentest negativ ausfiel und sich der verdacht auf Hämochromatose erhärtet hatte.Ich hatte voll Schiss vor der Leberbiopsie aber ich muss sagen die Angst war unbegründet es tat kein bisschen weh einen Tag später wurde ich aus dem Krankenhaus entlassen und warte nun schon seit 8 Tagen auf das Ergebnis.Meine Frage an euch wenn man Hämochromatose hat steigt dann so rasant der Ferritinwert an oder kann dahinter auch eine andere Erkrankung stecken weil mein Haussarzt meinte wenn die Leberbiopsie nagativ ausfällt muss ich noch eine Knochenmarspunktion machen lassen?Habe jetzt richtig Angst davor das es etwas schlimmeres sein kann!

[Lia]

Hallo Zerocool,
es ist verständlich, dass ein mit Hämochromatose nicht erfahrener Arzt keine diagnostischen Probeaderlässe machen möchte. Sie müssen mit guter Vorsicht gemacht werden, damit der Patient keine Probleme dadurch bekommt und natürlich nur, wenn es bzgl Gesundheitszustand und Laborwerte keine Auffälligkeiten gibt, die dagegen sprechen.
Durch bildgebende Verfahren läst sich eine Eisenüberladung sicher nachweisen. Viele Hausärzte wollen aber auch bei nachgewiesener Eisenüberladung keine Aderlasstherapie durchführen (darauf bezog sich mein voriger Beitrag an Dich Es kann für Hämochromatose-Patienten zu einer Stadtrundfahrt werden, einen Arzt zu finden, der diese eigentlich simple Therapie durchführt, da der Aderlass für die Praxis nicht gewinnbringend, aber ziemlich zeitaufwändig ist.)

Das ist jetzt aber nicht Dein Thema, denn Deine Diagnose steht noch nicht. Ich würde in Ruhe abwarten, bis Dir der Arzt das Ergebnis der Leberbiopsie erklärt, auch wenn es Dir schwerfällt.
Erhöhtes Serumferritin kann verschiedene Ursachen haben.
Bei entzündlich-rheumatischen Erkrankungen kann es zu erhöhtem Ferritin kommen, weil Serumferritin auch ein Entzündungsanzeiger ist. Aufgrund Deiner Gelenkbeschwerden hat man Dich darauf untersucht.
Die Eisenüberladung bei Hämochromatose ist ein langsamer Prozess, das Ferritin steigt allmählich an. (Es sei denn, jemand hätte Eisengaben z.B. als Infusion erhalten. Dann steigt Ferritin sprunghaft an.) Ferritin kann bei verschiedenen Erkrankungen und durch Leberschädigung erhöht sein. Bei leberschädigenden Prozessen wird Ferritin freigesetzt und Ferritin kann je nachdem auch sprunghaft ansteigen. Bei vielen Hämochromatose-Patienten mit erhöhten Leberwerten, insbesondere denen mit sehr hohem Ausgangsferritin, ist bei Diagnose die Ferritinhöhe nicht nur durch Eisenüberladung, sondern auch durch eine Leberschädigung mitbedingt.
Nicht selten sind heutzutage Fettlebererkrankungen, mit/ohne Leberentzündung mit/ohne erworbene Eisenüberladung. Häufig bei Menschen mit starkem Übergewicht. Die Fettlebererkrankungen sieht man als Folge des westl. Lebensstils und bei rechtzeitiger Beseitigung der leberschädigenden Enflüsse kann sich die Leber wieder vollständig regenerieren. Wir haben diverse Leute hier im Forum: Bei Diagnose ist Gentest negativ, Transferrinsättigung meist unauffällig und Leberwerte zumeist erhöht. Eine Fettlebererkrankung kann man durch die Leberbiopsie sicher diagnostizieren und wäre eine recht häufige Ursache für erhöhtes Ferritin + erhöhte Leberwerte.

Man kann jetzt nur spekulieren. Das Ergebnis der Leberbiopsie wird diagnostische Klarheit bringen, wenn das Ferritin leberbedingt hoch ist.
Falls dort keine ausreichende Erklärung für Deine Werte gefunden werden sollte, macht man eine Knochenmarksbopsie, um zu sehen, ob es Auffälligkeiten im Blut/blutbildenden System gibt. So eine Ursache ist seltener als eine Fettlebererkrankung, daher zuerst die Leberbiopsie. Aber auch solche seltenen Erkrankungen können hohes Ferritin mit und ohne Gelenkschmerzen erklären, meist weisen Blutwerte aber bereits auf so eine seltene mögliche Ursache hin.
Gelenkbeschwerden plus hohes Ferritin können eine gemeinsame Ursache haben, das muss aber nicht so sein.

Was sagt Dein Arzt?

Liebe Grüße

Lia

[ZeroCool]

Also bir mir ist das ferritin in einer Woche um 500 angestiegen finde ich ganz schön viel .Bezüglich der Knochenmarkspuntion war noch ein Wert auffällig und zwar das LDH war auch erhöht und im pet ganzkörper zeigte das Knochenmark eine diffuse Aktivität aber die Ärzte sind sich so gut wie sicher das es Hämochromatose ist wegen der transferrinsättigung 90% und erniedrigten Transferrin und erhöhten Ferritin jetzt machste mir aber Angst weil du gesagt hast das normalerweise das ferritin nicht so sprunghaft ansteigt bei Hämochromatose in den letzten wochen paar wochen ist es um 1050 angestiegen ganz schön schnell finde ich.

[Lia]

doppelt...

[Lia]

jetzt machste mir aber Angst weil du gesagt hast

Habe meinen Beitrag extra so formuliert, um Dir Angst zu nehmen. Bin eher nicht bekannt dafür, Panik zu schüren.
Lies bitte nochmal genau durch und geh nicht in Panikstatus, versprochen?
Habe Dir auch zu sprunghaft steigendem Ferritin bei Hämochromatose geschrieben.
Nur weil etwas sprunghaft steigt, muss es noch nicht schlimm sein.
Gerade bei einer der richtig schlimmen Erkrankungen mit hohem Ferritin wäre das nämlich auch eher nicht der Fall...
Ich kenne Deine Blutwerte nicht, ich kann nur ganz allgemein schreiben und Hintergrundinfos geben:
Wenn Du eine Fettlebererkrankung oder eine Hämochromatose hast, kann leberbedingt Ferritin freigesetzt werden, und dabei kann es auch zu einem sprunghaften Ansteig des Ferritins kommen. Ich habe extra dazugeschrieben, wie regenerierungsfreudig die Leber ist.
Was Du hast, kann hier aber derzeit niemand sagen und auch eine Restangst kann Dir niemand nehmen, auch nicht Dein Arzt, weil die Diagnostik noch läuft.
Da er aber zuerst die Leberbopsie macht, mag dies ein Hinweis darauf sein, dass er erstmal nach den häufigen Ursachen schaut und bei Dir eine häufige Ursache zu vermuten ist. Bei klaren Hinweisen auf eine seltene Bluterkrankung hätte er wahrscheinlich gleich die Knochenmarkbiopsie vornehmen lassen.
Wir können hier nur so beruhigend erklären, wie Du es zulässt.
Dont panic, ok?

Liebe Grüße

Lia

[ZeroCool]

Dankeschön dür deine schnelle Antwort aber das warten zermürbt ein ganz schön.Vielleicht steigere ich mich auch zu sehr darein.Fettleber glaube ich nicht da ich kein Übergewicht habe.Naja nun heisst es warten warten melde mich nächste Woche wieder wenn ich das Ergebnis habe.
Gruss Karina

[ZeroCool]

Hallo zussammen war gerade bei meinen Hausarzt das Ergebnis der Leberbiopsie war da und es hat sich bestätigt das ich Hämochromatose habe.Die Leber hat schon viel Eisen eingelagert aber gottseidank keine Zirrhose Verfettung oder Fibrose:MUSS morgen Termin machen beim Hämatolgen für den ersten ADERLASS:Wie lange dauert es bis der Ferritinwert von 1800 runter ist?

[Lia]

Hallo Karina,

nun weisst Du also Bescheid und Du hast nicht lange darauf warten müssen.
Mich würde ja das genaue Ergebnis interessieren ( Wenn Du magst, kannst Du ja was dazu schreiben, evtl auch als PN, falls Du das nicht öffentlich machen willst)

Wie lange es dauert bis das Ferritin bei Dir unten ist, kann ich nicht sagen, aber wenn das Ferritin vor kurzem sprunghaft gestiegen war, so ist die Lebereisenkonzentration wahrscheinlich geringer, als es das Serumferritin derzeit noch anzeigt, was wie gesagt bei vielen Leuten mit Eisenüberladung so ist.
Wundere Dich also nicht, falls Dein Ferritin schon bei den ersten Aderlässen stark abfällt.
Allerdings geht es dann nicht so weiter, sondern schrittweise und deutlich langsamer weiter nach unten.
Man sagt ganz grob : Pro Aderlass 500 ml fällt das Ferritin um 30 ng/ml.
Auch nicht wundern, wenn zwischendurch Ferritin sogar mal ansteigt, ist auch normal.

Liebe Grüße

Lia

PS dürfen wir Deinen neuen Beitrag verschieben in Deinen Vorstellungsfaden? Wär etwas übersichtlicher, man verliert nicht den Faden ...

[ZeroCool]

Na klar darst du ihn verschieben die kopie von der Leberbiopsie kriege ich erst noch aber sowie ich ihn verstanden habe stand da drin das die Leber schon aussgeprägte Eisenablagerungen hat näheres kann ich später dazu erzählen.Na da kommt auf mich ja was zu das geht ja garnicht so schnell mit dem Wert sinken.