Gentest negativ trotzdem aderlasstherapie?

[ZeroCool]

Kann denn mein Zwillingbruder das auch bekommen der hat nämlich auch Gelenkbeschwerden und das auch schon über eine längere Zeit?
Gruss Karina

[ZeroCool]

Habe den Bericht von der Leberbiopsie darin steht:In Hepatozyten fallen insbesondere periportal braune Granule auf.Perizentral gerine Lipofuszinose.In der Berliner Blau Reaktion ein deutlicher positiver Befund in den periportalen Hepatozyten.Es handelt sich um Nadelbiopsien von der Leber mit einer deutlichen Eisenüberladung der periportalen Hepatozyten.Der Befund kann diagnostisch einer Hämochromatose zugeordnet werden.

[Lia]

Hallo Karina, gut, dass Du nicht lange hast warten müssen und das Ergebnis nun da ist.
So wie es aussieht, liegt bei Dir eine Hämochromatose vor, die in der Leber wie eine erbliche HFE- Hämochromatose aussieht, auch wenn bei Dir beim HFE-Gentest keine HFE-Mutation gefunden wurde.
Was sagt Dein Arzt dazu? Du solltest ihm auch die Frage mit dem Zwillingsbruder stellen.
Aus meiner Laiensicht spricht das Ergebnis der Leberpunktion für eine erbliche Form der Eisenüberladung, von daher wäre es aus meiner Sicht sinnvoll, wenn der Bruder sich testen ließe. Aber dies soll Dir Dein Arzt sagen.

Vermutlich bekommst Du nun die Aderlasstherapie wie bei üblicher erblicher Hämochromatose.
Das nimmt zwar Zeit in Anspruch, wird aber schnell Routine.
Und vielleicht kannst Du die Zeit, in der der Aderlass läuft, sogar als kleine Auszeit genießen, so war es bei mir.
Für die Aderlässe ist es gut, zuvor ausreichend gegessen und getrunken zu haben.
Idealerweise lässt Du es nach dem Aderlass für den Rest des Tages ruhiger angehen und schweres Zeug wie Getränkekisten sollte man danach auch nicht grad schleppen.


Liebe Grüße

Lia

[ZeroCool]

Hallo Lia,habe mir einen alten Arztbrief von meinen verstorbenen Vater mal durchgelesen darin steht das er einen Leberschaden hatte und einen Ferritinwert von 2700 denke mal er hatte auch Hämochromatose!Ich habe mir heute den ausführlichen Arztbrief von mir geben lassen darin steht das sich Verwandte 1.grades testen lassen sollten aber dahinter steht noch 18-30 jahre heisst das das mein Bruder sich nicht testen lassen braucht er ist 37 Jahre und was lässt man dann alles testen serumeisen,transferin,ferritin und transferrinsättigung?Kann er das beim Haussarzt machen lassen?
Meinen ersten Aderlass habe ich Montag mal sehen wie es klappt.Achso im Arztbrief steht auch noch Alkoholverzicht und verzicht auf Vitamin C haltige sachen und regelmässige Aderlässe und das der Ferritinwert zwischen 50-100 gehalten werden soll.Aber jetzt habe ich endlich Gewissheit woher meine Beschwerden wie Abgeschlagenheit,Bauchschmerzen und die Gelenkschmerzen kommen
ich hatte schon langsam die Hoffnung aufgegeben sogar ein Arzt meinte damals ich sollte mich nicht so anstellen da wäre nichts bei mir,einen Dank an meinen Haussarzt der so hartnäckig alles genau zu untersuchen wer weiss wie das hätte alles enden können.
Gruss Karina

[Lia]

Hallo Karina

vermutlich dürfte Dein Vater Hämochromatose gehabt haben.
Hat man bei ihm damals keine weitere Diagnostik unternommen gehabt?
Wenn man eine vermutlich erbliche Form der Hämochromatose hat, sollten Verwandte ersten Grades getestet werden.
Ab 18, weil bei den weitaus meisten Formen der Hämochromatose die Erkrankung erst ab mittlerem Alter Symptome macht und man ab 18 selbst entscheiden kann, ob man einen Test machen möchte oder nicht.
(was das -30 soll, weiss ich nicht. Vielleicht bezieht sich das auf die Lebensalterspanne der wahrscheinlichen Sympomfreiheit.. )

Du hast einen negativen Gentest auf die üblichen Mutationen.
Es gibt eine selten vorkommende erbliche andere Form der Hämochromatose, die dominanten Erbgang hat.
Sie ist aber dann eine eher naheliegende Ursache, wenn der übliche Gentest negativ war und eine erbliche Form zu vermuten ist und besonders viele Verwandte hohes Ferritin oder mögliche Symptome haben.
(was heißt rezessiv und dominant ? Unsere Erbinformation liegt in doppelter Form vor, eine vom Vater und eine von der Mutter. Die übliche Form der Hämochromatose wird rezessiv vererbt. Man muss dabei von Vater plus von der Mutter je eine Mutation geerbt haben, also insgesamt 2 mutierte Gene haben, um eine Krankheitswahrscheinlichkeit zu entwickeln. Dominanter Erbgang bedeutet, es genügt schon für eine Krankheitswahrscheinlichkeit, wenn nur ein einziges mutiertes Gen vorliegt. )
Diese seltene dominante Form der erblichen Hämochromatose, Hämochromatose Typ4, wird durch Mutationen auf dem sog. SLC40A1-Gen verursacht und heißt Ferroportin-Kankheit. Es gibt davon 2 Formen. Bei der einen Form B ist sie wie bei Dir sehr ähnlich wie die übliche HFE-Hämochromatose und man hat auch bei Diagnose eine hohe Transferrinsättigung (Bei der andere Form A hat man auch hohes Ferritin, aber normale Transferrinsättigung und man verträgt die Aderlässe zumeist nicht gut. Und in der Leberbiopsie sieht man eine andere Eisenverteilung als bei anderen erblichen Hämochromatosen.)
Du könntest Deinen Arzt mal fragen, ob angesichts neg.Gentests und wahrsch.Erkrankung des Vaters eine dominante Form der Hämochromatose, die Ferroportin- Krankheit vorliegen könnte, obwohl das für Dich in der Behandlung der Eisenüebrladung keine Rolle spielt, also für Dich nicht unbedingt wichtig ist. Eine Genanalyse könnte aber Deinen Verwandten eine Leberbiopsie zur Diagnostik ersparen, weil man damit die Hämochromatose wie bei der HFE-Hämochromatose mittels Gentest nachweisen kann.Wobei je nach Genstatus der Verwandten Vater und Bruder natürlich auch bei den rezessiven Hämochromatose betroffen sein können. Das ist im Forum gar nicht selten, aber Du könntest Deinen Arzt mal drauf ansprechen...
Wie hoch ist Deine Transferrinsättigung?

Das mit der Ernährung muss man nicht so streng sehen, den Alkoholverzicht hingegen schon, auf Alkohol solltest Du verzichten, bis sich die Leber eisenfrei gemacht und wieder vollständig erholt hat. Du kannst weiter VitaminC haltige Sachen essen. Vitamin C verstärkt zwar die Eisenaufnahme aus der Nahrung, aber ich halte es für deutlich ungünstiger, nun unbegründet Angst vor Vitamin C zu entwickeln. Ich würde jetzt nicht ständig Riesenmengen roten Fleisches essen und man muss dazu ja nicht unbedingt einen VitaminCreichen Orangensaft dazu trinken, sondern kann z.B. ein Glas Wasser. Oder einen eisenhemmenden Schwarztee zum Essen trinken. Aber ansonsten würde ich ganz normal vitaminC haltige Speisen essen.

Liebe Grüße

Lia

[ZeroCool]

Bei meinen Vater hat man es nicht mehr getestet er ist an Leukämie erkrankt und ist innerhalb von 8 Monaten verstorben.Meine Transferinsättigung beträgt zur Zeit 90 % war auch schon auf 95%.

[ZeroCool]

Hallo melde mich mal wieder habe inzwischen 3 Aderlässe hinter mir mein Anfangswert war Ferritin 1763 jetzt schonauf 733 gesunken ging ganz schön schnell.Ich muss jetzt alle zwei Wochen zum Aderlass 400 ml ablassen und anschliessend noch 500 ml Infusion.Meine Muskel und Sehnenschmerzen die ich hatte sind weg und auch meine ständigen Bauchschmerzen haben sich gebessert was sich aber nicht gebessert hat sind meine Gelenkschmerzen im Gegenteil jetzt habe ich noch starke schmerzen in der Hüfte bekommen .Nehme zur zur zeit noch starke Schmerzmittel .Warum bessern sich die anderen Symptome aber die Gelenkschmerzen werden nicht besser?Ich Gehe ja alle zwei Wochen zum Hämatogen zum Aderlass habe diese Woche mal nachgefragt wenn ich die Intensivphase hinter mir habe ab welchen Wert man wieder zum Aderlass muss da sagte man mir nur der Wert von Ferritin muss regelmässig kontrolliert werden aber einen genauen Wert hat man mir nicht gesagt.Meine Frage ab welchen Wert geht ihr zum erneuten Aderlass und in was für einen Abstand muss der Ferritinwert kontrolliert werden mein Haussarzt sagte einmal im quartal reicht?

[China Lady]

Hueftschmerzen > Roentgenaufnahme!!!!!!!! bitte nicht herauszoegern. nicht alles kann mit Blutwerten erklaert warden.
Gruss aus Hong Kong Mathilda Hospital, 6 Tage nach BHR auf beiden Hueften.
........ und mir geht es saugut!!!! keine Schmerzen mehr!
Sabine

[ZeroCool]

Ich habe jahrelang schon schmerzen in der rechten Hüfte aufgrund einer Hüftdysplasie aber das jetzt auch noch die linke Hüfte anfängt zu schmerzen, habe sonst nie Schmerzen links gehabt und immer sind die Schmerzen morgens wenn ich aufstehe und laufe und ich muss viel laufen morgens, ich bin Zeitungszustellerin das nervt einfach nur und ohne Schmerzmittel geht es seit November garnicht mehr ich kann doch nicht den rest meines Lebens nur Schmerzmittel einschmeissen.
Gruss Karina

[ZeroCool]

Hallo zusammen juhu hab es geschafft Montag vorerst letzter Aderlass brauchte insgesamt nur 6 Aderlässe dafü,aber die haben mir gesagt ich soll mich nicht zu früh freuen sie hätten erst das Eisen aus dem Blut entfernt das Eisen in den Organen wäre noch vorhanden und es kann sein das jederzeit mein Ferritinwert wieder hochschiesst hhm mal abwarten!
Gruss Karina

[China Lady]

guten Morgen!!! hast du inzwischen mal eine Roentgenaufnahme der Huefte machen lassen?