Diagnosestellung bei meiner Mutter

[Lia]

Hallo PIefke,

herzlich willkommen zurück
Wie war Dein erster Aderlass?

Ich habe auch ähnliche Gedanken wie Wolle und war leicht bestürzt, als ich Deinen Beitrag gelesen habe, da Du ja damals ausreichende Infos über die verschiedenen Test-Möglichkeiten erhalten hast, sowohl von der Internistin als auch von uns hier (Ferritin und Transferrinsättigung messen, wenn nicht Gentest).
Du schriebst damals:

Auf Raten der Internistin werden mein Bruder und ich uns ebenfalls testen lassen, ich hatte die erste Blutentnahme gestern. Allerdings zunächst nur Leberwerte, Ferritin und die sonst üblichen Laborwerte.

Habt Ihr das denn nicht getan? Wie hoch war Ferritin damals?
Drum verzeih wenn ich so nachhake, ist nicht bös gemeint.
Wenn ich mal annehme, dass Ferritin jetzt 2500 ng/ml(?) ist, sieht es für mich eher so aus, als ob damals nie Ferritin gemessen wurde, weil der Wert damals schon deutlich auffällig gewesen sein müsste. Ferritin 2500 ng/ml ist ein hoher Wert. Mit der Leber hast Du vermutlich Glück gehabt, dass der Ultraschall in Ordnung war, hätte auch anders sein können.
Aber gut, dass Du es jetzt weisst und das überschüssige Eisen endlich entfernt wird.
Was ist mit Deinem Bruder? Hat er sich untersuchen lassen? Damit meine ich: Ferritin+Transferrinsättigung und/oder Gentest? Das ist wirklich wichtig.


Liebe Grüße Lia

[Piefke41]

Hallo Lia,

ich komme zwar aus dem medizinischen Bereich, muss jetzt aber mal ganz dumm fragen: sind Serumeisen und Ferritin das gleiche? Transferrinsättigung ist nie gemessen wurden, weil meine Eisenwerte nie auffällig waren. Der Internist meinte, wenn die Eisenwerte in die Höhe gehen kann man diesen Wert immer noch kontrollieren. Merkwürdig alles. Ich werde mir mal die Befunde der letzten Blutuntersuchungen geben lassen und selber schauen. Habe das Eisen ja immer beim Hausarzt kontrollieren lassen. Auf Nachfragen wurde mir immer gesagt, es sei alles in Ordnung. Glaubt man ja auch dann. Auch meine Leberwerte seien immer in Ordnung gewesen. Jetzt bin ich bissl verunsichert.

[Piefke41]

und was bedeutet eigentlich Wildtyp?

[Lia]

Hallo Piefke,

also erst mal gut, dass die Leberwerte kontrolliert wurden und immer ok waren.

damit Verunsicherung gleich weggeht:
Da das Spurenelement Eisen in freier Form giftig ist, wird es im Körper immer möglichst gebunden transportiert und gespeichert.
Weil der Körper für Transportwege und Speicherung Eisen an verschiedene Stoffe bindet, gibt es auch verschiedene Eisenwerte. Serumeisen und Ferritin sind nicht das Gleiche.

Serumeisen zeigt an, wieviel Eisen sich gerade im Blut befindet. Eisen wird im Blut überwiegend an den "Eisentransporter" Transferrin gebunden und so in sicherer gebundener Form im Blut transportiert. Für die Bestimmung des Serumeisens löst man im Labor mit bestimmten Substanzen das Transferrin auf. Darauf kann man sehen, wie viel Eisen frei wird. Dieses Eisen ist das Serumeisen.
Serumeisen unterliegt starken Schwankungen schon während eines Tagesablaufs, die Höhe ist auch stark abhängig vom Eisengehalt der Nahrung, die man gerade gegessen hat.

Serumferritin ist ein ganz anderer Eisenwert. Ferritin im Körper ist ein Eiweiss, das viele Eisenatome binden kann (über 4000 Eisenatome) und zur Eisenspeicherung dient. Man findet Ferritin hauptsächlich in der Leber, in der Milz und im Knochenmark. Nur ein ganz kleiner Teil befindet sich auch im Blut.
Dieses Ferritin im Blut (=Serumferritin) korreliert gut mit der Höhe der Körpereisenspeicher in Leber etc und kann daher als Gradmesser für die gespeicherten Eisenreserven des Körpers dienen.
Hämochromatose heisst auch Eisenspeicherkrankheit. Bei Hämochromatose wird zuviel Eisen in den Eisenspeichern abgelegt, weil zu viel Eisen in den Körper aufgenommen wird. Daher ist Serumferritin ein wichtiger Wert bei der Diagnostik von Hämochromatose.
Serumeisen ist zwar typischerweise auch erhöht bei Hämochromatose, aber nicht der entscheidende Wert für eine Diagnostik.
Die sogenannte Transferrinsättigung, ein Eisenlaborparameter, der sich aus Serumeisen und Transferrin errechnet, gibt hingegen schon frühzeitig einen Verdacht auf Hämochromatose, wenn sie deutlich erhöht ist. Bei HFE-Hämochromatose hat man meist erniedrigtes Transferrin und erhöhtes Serumeisen. Aber auch wenn Serumeisen bei Dir nur wenig auffällig wäre, wäre bei niedrigem Transferrin die Transferrinsättigung dann eben schon auffällig und hinweisend auf HFE-Hämochromatose. Und zwar schon in jungem Alter, bevor überhaupt das Ferritin auffällig wird.
Daher hätte man mit Ferritin und Transferrinsättigung schon vor anderthalb Jahren sicher einen Verdacht stellen können, darauf dann den Gentest und die Aderlasstherapie. Serumeisen ist wie gesagt typischerweise auch erhöht, von daher würden mich Deine Werte interessieren. Würde mich sehr freuen, wenn Du da was posten könntest. Und bitte noch die Einheit des Ferritins von 2500! Entweder ng/ml oder µg/l .Falls da aber eine andere Einheit als die beiden genannten verwendet worden sein sollte, (was ich bezweifle) bitte posten, damit wir hier wirklcih wissen, wovon wir sprechen. Alles was ich konkret zu Dir geschrieben habe, gilt nur für Ferritin mit Einheit ng/ml oder µg/l!

Wildtyp bedeutet: keine Mutation.

Liebe Grüße

Lia

[Piefke41]

Habe mich gerade nochmal eingelesen, was die Werte Serumeisen, Ferritin, Transferrin und Transferrinsättigung betrifft und bin noch verunsicherter. Ich befürchte, bei mir läuft irgendetwas schief. Es ist korrekt, dass mein Gentest positiv ausgefallen ist, auch die Sättigung ist hoch. Ebenso der Ferritinwert. Allerdings bewegt sich mein Serumeisen nach wie vor im unteren Bereich. Wie kann denn das sein???? Da stimmt doch was nicht!!! Und wieso fällt sowas den Ärzten nicht auf???Ich glaube, ich muss da nochmal nachhaken... Ich glaube fast, ich habe einen falsch-positiven Ferritin-Wert. Oder die Werte gehören nicht zu mir... oder Laborfehler oder was weiß ich... Oder habe ich gerade ein Brett vor dem Kopf und verstehe alles falsch??? Es ist doch richtig, dass bei einem hohen Ferritinwert auch das Serumeisen erhöht sein müsste, oder?

[Piefke41]

Hab deinen Beitrag jetzt erst gelesen Lia... danke für die Erklärung, ich glaube ich beginne zu verstehen. Boah ey...bin gerade voll neben der Spur... Trotzdem werde ich nochmal meinen Arzt fragen. Er soll nochmal Blut abnehmen. Da mein CRP bei 12 liegt und ich mich immer noch mit einer Schulterverletzung plage (inklusive Entzündung im Gelenk), an der ich im Juli operiert werden soll vermute ich fast, ich habe falsch-positive Werte. Ein Aderlass wäre dann wohl nicht die richtige Therapie. Meine genauen Werte werde ich heute Abend reinstellen. Trage diese nicht mit mir rum...

[Lia]

Ruhig Blut, bleib cool. Ausserdem soll dich das Forum nicht verunsichern, sondern Unsicherheit eigentlich nehmen und ergänzend zu den ärztlichen Informationen zusätzliche Klarheit bringen.
Wichtig ist für Dich hauptsächlich, dass Deine Leber so ziemlich ok ist. Das ist das Allerwichtigste.
Und darüber kannst Du Dich freuen, egal was wir hier jetzt noch über Diagnostik diskutieren. Klar ist, Du hast einen positiven Gentest, sagst Du . Wenn du magst poste mal das genaue Gentestergebnis des Labors.

Für das Serumeisen gibt es verschiedene Einheiten.
µg/dl oder aber µmol/l.
Und je nachdem, fallen die Werte völlig unterschiedlich aus. Gucke am besten auf Deinen Laborzettel, schau Dir genau die Einheit und den dabeistehenden Referenzbereich des Labors und dann siehst Du, ob etwas erhöht ist oder nicht, zumal das ein Labor immer noch extra markiert, z.B. fett gedruckt oder mit Kreuzchen bei.

Also mein Tipp, ruhig bleiben, über den guten Zustand der Leber freuen, Laborzettel schauen, Werte posten und dann kann ich Dir da mehr Klarheit reinbringen, ok?

Liebe Grüße Lia

[Lia]

Sehe gerade, Du hast inzwischen gepostet. Ja stell mal die Werte heute abend rein.
Liebe Grüße Lia