Bin neu und habe eine Frage

[Marante]

Huhu
Ich stelle mich einmal kurz vor. Ich bin weiblich und 31 Jahre alt und bin eher durch Zufall auf diese Diagnose gekommen. Es ging damit an das ich bei einem Kardiologen war und dieser mir auch Blut abgenommen hat. Er hatte neben den ganzen normalen laborwerten wie Leber Niere usw auch das eisen, das transferrin und die transferrinsättigung abgenommen. Das ferritin leider nicht. Was auffällig war war ein hb von 15,2, ein eisen von 46, das transferrin war bei 2, irgendwas und die transf. Sättigung von 76%.
Mir sagte das erst einmal nichts und ich habe nachgegoogelt und kam auf hämochromatose.
Ich habe anschließend meinen Bruder gefragt ob diese Werte bei ihm auch schon einmal abgenommen wurden und er meinte ja sein ferritin wäre bei über 500 gewesen.. Das würde noch mal nachkontrolliert und war ebenfalls in diesem Bereich.
Darauf hin haben wir unseren Vater gefragt und der ist dann auch zum Doc gegangen. Ich dann parallel, da das ferritin ja noch nicht bestimmt würde. Heraus kam bei meinem Vater ein ferritin wert von über 1300 und er muss nu zum aderlass und zum c't der Leber. Ein gentest steht bei beiden also bei meinem Bruder und Vater aus. Diesen gentest habe ich in der Zwischenzeit bei mir abnehmen lassen und das ferritin auch. Das Ergebnis: ferritin liegt bei 34 und der gentest besagt einen h63d homozygoten Status. Das c282y wurde nicht nachgewiesen.
So nu habe ich mich die letzten zwei Tage mit Humangenetik usw beschäftigt und meine Frage lautet: ist es richtig das bei dieser Form der genmutation eine Erkrankung an hämochromatose eher sehr gering ist?
Mein Arzt meinte ich soll jetzt einmal im Jahr das ferritin bestimmen lassen und sonst nichts machen.
Puh ganz schön spannend das ganze...
Lg
Marante

[Lia]

Hallo Marante,

herzlich willkommen im Forum

ist es richtig das bei dieser Form der genmutation eine Erkrankung an hämochromatose eher sehr gering ist?

Bei Genkonstellation H63D homozygot ist eine Eisenüberladung, wenn überhaupt vorhanden, meist nur sehr gering ausgeprägt.
Bei jungen Frauen im Alter um die 30 sieht man selbst bei der Genkonstellation C282homozygot meist nur keine oder nur minimale Eisenüberladung. Im Gegensatz zu den Männern, die keinen natürlichen monatlichen BLutverlust haben.
Bei Dir auffällig ist eine ziemlich hohe Transferrinsättigung. Die Transferrinsättigung wird aus Serumeisen und Transferrin errechnet.
Bei Dir liegt die hohe Transferrinsättigung allein am hohen Serumeisen. Evtl würde eine erneute Bestimmung eine niedrigere Transferrinsättigung zeigen.
Eine hohe Transferrinsättigung sollte bei einem niedrigen Ferritin (z.B. 34 ng/ml) nicht zu einem Aderlass animieren.

Mein Arzt meinte ich soll jetzt einmal im Jahr das ferritin bestimmen lassen und sonst nichts machen.

Da kannst Du Deinem Arzt vertrauen, da Du keine Eisenüberladung hast bei Ferritin 34, falls die Messeinheit ng/ml ist.
(Bitte gib zur Sicherheit noch die Einheit und Normbereich des Labors hier an. Generell bei medizinischen Fagen sehr wichtig, immer Messeinheit plus Normbereich des Labors mitangeben- steht auf dem Laborzettel.)

Bei Deinem Vater ist das Ferritin sehr hoch, gut dass die Leber untersucht wird. Natürlich muss auch der Gentest gemacht werden. Es gibt auch familiäre Ferritinerhöhungen, bei denen Aderlässe nicht angezeigt sind, daher sollte aus meiner Sicht erstmal ein Gentest erfolgen und dann erst Aderlasstherapie.
Fühlt er sich fit, oder hat er Symptome, die zu Hämochromatose passen könnten?
Auch bei Deinem Bruder ist das Ferritin auffällig und Gentest sollte gemacht werden.

Ja, solche Erbsachen sind spannend. Da haben wir hier im Forum im Laufe der Jahre auch schon einiges Kurioses erlebt.
Manchmal sind solche Sachen für Familien recht belastend, daher gut zu wissen: diese Mutation ist nicht böse, denn sie hat vermutlich sogar einigen evolutionären Vorteil geboten. Nur wenn man so eine Mutation eben doppelt hat und wir heutzutage ja sehr alt werden und hierzulande mit gut eisenreicher Ernährung leben, wirkt sich so eine Mutation negativ aus.
Soviel für jetzt,

Liebe Grüße

Lia

[wolle]

Hallo Marante,

willkommen im Club!

[Elena]

Herzlich Willkommen, Marante!

Schön, dass Du zu uns gefunden hast.

Liebe Grüße
Elena

[Marante]

hallo ihr drei
danke für die freundliche Aufnahme hier im Forum. Ich hatte bis dato noch nie was von dieser Erkrankung gehört und finde es supi wie hier aufgeklärt wird und einem ein wenig die Angst genommen wird.
ZU den Fragen. Tja ob mein Vater Symptome hat kann ich nicht so genau sagen das das alles dinge sind die auch eine andere Ursache haben können. zb schmerzen in den Gelenken, könnten auch von der Gicht kommen. Oder die erhöhten Leberwerte von seinem Alkoholkonsum..
Mein Bruder gibt keine Probleme an. Naja ich bin auf jeden fall mal sehr auf die Gen analyse gespannt. Ob sie die gleiche Mutation haben oder eine andere. Geht das überhaupt?
Ich bin auf jeden fall sehr froh das es mich nicht so schlimm erwischt hat. Ich hatte anfangs eine sehr sehr hohe angst vor den Aderlässen weil ich noch nicht mal eine Blutspende Vertrage... zum Glück hat sich das durch das niedrige ferritin erledigt :-)
Und das alles nur weil durch Zufall das serumeisen und die Tranferinsättigung im Labor bestimmt wurde. Dazu gab es ja keinen Grund. Diese Zufälle manchmal..
Wünsch euch einen schönen sonnigen Sonntag
Grüsse Marante

[wolle]

hallo ihr drei

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....Ich bin auf jeden fall sehr froh das es mich nicht so schlimm erwischt hat. Ich hatte anfangs eine sehr sehr hohe angst vor den Aderlässen weil ich noch nicht mal eine Blutspende Vertrage... zum Glück hat sich das durch das niedrige ferritin erledigt :-)
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Grüsse Marante

Hallo Marante,

der schöne Sonntag geht erstmal voll zurück!

.... ich finde du kannst froh sein, dass Deine Diagnose, rechtzeitig erkannt wurde, im Positiven Sinne, - weil du jetzt entsprechend wenn erforderlich mit Aderlässen gegen wirken kannst, - und Folgeschäden vermeiden kannst, so wie Sie bei Deinem Vater aufgetreten sind, -
was mich so nebenbei geschrieben, - stark an mich erinnert! Ich hatte anfangs starke Gelenkschmerzen, - und Gicht ist mir kein Fremdwort! Mit Aderlässen und letztendlich verzicht auf Alkohol, ging beides sehr weit zurück, - Gicht .... heute, was ist das?
Und Leberwerte haben sich riesig verbessert.... wie auch alles Andere!

Da Dein Ferritinwert so glaube ich gelesen habe doch sehr niedrig ist, - kannst du ja auch ggf. einfach zum Blutspenden gehen,
und tust damit noch auch was Gutes !

Halt beobachten!