Und noch ein neues Mitglied

[mO_0610]

Hallo Zusammen!

Ich erzähle Euch meine Story und hoffe auf ein paar Meinungen/Kommentare dazu, man steht ja plötzlich ziemlich allein mit der Diagnose da.

Wann genau alles anfing, ist unklar. Ende der 90er, Anfang 2000er bekam ich auf jeden Fall die ersten merkwürdigen Symptome, in meinem Fall waren das wie ich erst vor 3 Jahren von Spezialisten erfuhr typische erste Anzeichen für eine Narkolepsie, sogenannte Schlaflähmungen: Ich schlief ein, wachte nach ca. 5-10 Minuten wieder auf, konnte mich aber nicht bewegen, war vollständig gelähmt und wenn ich allein schlief schien eine dunkle Gestalt an meinem Bettende zu stehen und versuchte mich an meinen Füssen in ein dunkles Loch zu ziehen, ein absoluter Horrortrip. Anfangs hatte ich diese Störung nur ab und zu, dann quasi jede Nacht/Abend und manchmal auch Morgens kurz vor dem eigentlichen Aufwachen. Ich hatte damals Bedenken deswegen zum Arzt zu gehen, dachte man weist mich direkt in eine Psychiatrie ein und wusste auch nicht wie ich das erkären soll, mir war ja nicht bewusst das dies ein bekanntes Symptome ist. Vielleicht sollte ich noch erwähnen, dass mein Vater starker Epileptiker war und mit Ende 30 starb.
Nach und nach veränderte sich die Schlafstörung, die Schlaflähmungen wurden seltener, dafür schlief ich kaum noch "richtig", ich stand morgens immer öfter nach 9 Stunden wie gerädert auf, völlig fertig und das Gegenteil von erholt und ausgeschlafen. Sofort nach dem Einschlafen begannen (und beginnen, ist noch immer so) heftige, extrem reale Träume, manchmal 10-15 pro Nacht und ich erinnere mich an jedes Detail, manchmal werde ich mir auch im Traum bewusst das ich träume und kann gezielt Träume beeinflussen, was zwar faszinierend ist, aber nicht erholsam. Irgendwann war ich dann psychisch und physisch am Ende, Burn-Out, 6 Wochen Reha-Klinik, trotzdem ging es mir nur kurz ein wenig besser, die Schlafstörung wurde noch schlimmer, es kam ein in der medizinschen Literatur äußerst selten beschreibenes Symptome hinzu: Schlafassoziierter Priapismus. Bedeutet, ich wache 10-20 mal pro Nacht mit einer schmerzhaften Dauererektion aus einem dieser heftigen Träume auf. Im Schlaflabor der Charité wurde festegestellt, dass ich keinen Tiefschlaf habe (unter 0,3%) und auch der REM-Schlaf wäre stark gestört, mein Schlafbild insgesamt ist extrem ungewöhnlich schlecht und man wisse nicht wie man mir helfen könnte. Es wurden natürlich viele Medikamente ausprobiert, doch nichts hat geholfen, meist wurde es nur schlimmer. Nach ein paar Behandlungsversuchen hat die Charité mich dann als "austherapiert" ambulant entlassen und mir geraten mich verrenten zu lassen, was natürlich ein Leben von Grundsicherung bedeuten würde. Das Einzige was sie ungewöhnlich fanden, aber nicht weiter interessant, war mein erhöhter Ferretinwert, damals bei 600. Dieser könnte aber normal sein, wurde mir gesagt, nicht weiter beachtenswert, man hätte halt ab und zu mal entzündliche Prozesse im Körper die den Wert steigen liessen. Nachdem auch weitere Behandlungen meiner Narkolepsie-Symptome erfolglos behandelt wurden und ein Aufenthalt in einer Psychosomatischen Klinik keinerlei Verbesserung brachte, liess mir die Sache mit dem Ferretin keine Ruhe. Zumal der Wert immer weiter anstieg, mittlerweile bei 830 war. Also suchte ich einen Hämatologen auf der mir vor allem unter Berücksichtung der vielen gesundheitlichen Probleme riet eine Aderlasstherapie zu versuchen und abzuwarten, wie sich die Werte und mein Zustand entwickelt. Gentests waren negativ, allerdings hat mein jüngerer Bruder fast die selben Werte im Schlaflabor, kein Tiefschlaf, gestörter REM und viele Probleme mit Gelenken, sollte schon an der Halswirbelsäule und dem Schultergelenk operiert werden und einen Ferretinwert von über 800. Ich selbst habe auch große Probleme mit dem ESG-Gelenk, dem rechten Kiefergelenk, der Brustwirbelsäule, den Handgelenken, der rechten Schulter die allesamt kein Orthopäde so recht erklären kann, auf Röntgenbildern sind Verkapselungen zu erkennen. 1999 hatte ich zudem eine Herz-OP wegen starker, täglich mehrfacher Tachykardien. Daher glaubt mein Hämatologe an eine noch unbekannte, genetische Form der Hämochromatose.
Nach einem Jahr Aderlass war mein Wert endlich unter 100, auf 88 und mein Arzt dachte alle 8 Wochen 300ml müssten reichen um diesen zu halten. Nach 6 Wochen war die nächste Kontrolle und da war der Wert schon wieder bei 170 trotz des fast vollständigen Verzichtes auf Rind und Schwein, ich aß eigentlich wenn Fleisch, dann Huhn und Pute, ab und zu Thunfisch in der Zeit. Mein Hämatologe erklärte mir nun, dass der starke Anstieg in dieser kurzen Zeit absolut zweifelsfrei die Diagnose Hämochromatose bedeutet. Da meine Leber zum Glück noch keine Schäden davon getragen hat (hepatologisch abgeklärt) und zur Vermeidung/Vorbeugung von Schäden der Organe und der Verschlimmerung meines Allgemeinzustandes hat er mir geraten die Aderlasstherapie den Rest meines Lebens fortzuführen, was mich natürlich etwas beschäftigt. Bisher habe ich nur eine kleine Verbesserung meiner Symptome feststellen können, ich bin nicht mehr den ganzen Tag nur noch völlig ko und schlapp, ich kann mich nun für 2-3 Stunden wach halten und zb zum Sport oder einkaufen, vor einem Jahr war das für mich die absolute Hölle, ich hatte keine Kraft für gar nix, alles war mega-anstrengend. Mein Arzt meint, es gäbe leider keine Garantie ob und in wieweit die Therapie sich noch positiv auswirkt, aufgrund des schnellen Anstieges meines Wertes wäre es aber klar das die Zellen noch stark eisenübersättig sind und es daher wichtig ist das nächste Jahr durchweg unter 100 zu bleiben. Zu meinem Glück wäre die Diagnose noch bevor größere Schäden an den Organen entstanden sind erfolgt und mein Neurologe solle zusätzlich weiterhin versuchen meine Narkolepsie/Schlafstörung zu behandeln (wobei wie da alles durch haben was zugelassen ist).
Ich versuche nun meinen Bruder zu überzeugen auch mit der Aderlasstherapie anzufangen, aber er weigert sich geistig noch, er ist Einer von Denen die meinen man wäre selbst schuld an Krankheiten und er hätte daher die Macht zu sagen er wird auch so wieder gesund bzw. das er gar nicht krank ist. Beim Sport kann er aber seinen linken Arm nicht mehr benutzen, weil die Schulter seit Monaten immer schlimmer schmerzt und kein Orthopäde findet was, ebenso ist es mit seinem Nacken/Hals...nun ja.

Was denkt Ihr über meinen Fall??

Gruß,
mO

[wolle]

Hallo und herzlich Willkommen im Forum!

Wirklich eine sehr aussergewöhnliche Geschichte von Dir,- wo ich mich leider nicht zu äußern kann!

Bei der HC ist es leider so, wie eigendlich bei jeder chronischen Krankheit, das diese wohl unheilbar ist,
im Falle der HC der Aderlass meiner Meinung das einfachste und natürlichste Mittel ist, um den Ferritin
zu senken! Mein Arzt hat mir jetzt inzwischen schon vor um 10 Jahre gesagt, das die AL ( Aderlässe ),
mich lebenslänglich begleiten werden! Ich kann jedoch damit leben, - weil ich weiß, dass der Ferritinwert
ohne AL stetig steigen würde und meine Organe schädigen würde, - was bekannt sein sollte!
Ich finde daran kann mann/frau sich auch gewöhnen, an den AL!
Anfangs, je höher der Ferritin-Wert ist, - wird entsprechend öfter zu Adergelassen, um den Ferritin
zu senken, und Eisenreserven aus den Organen zu ziehen, die sich entsprechend als sogenannter
Akku entladen! Im Verlauf der Aderlass Therapie, - werden die AL im Zeitraum später getreckt,
welches mit dem Arzt abzustimmen ist! Wenn der Speicher und Ferritin sich im niedrigen Wert befinden,
werden dann sogenannte Erhaltungs-AL vorgenommen, die dann in regelmäßigen Abständen 1/4 oder 1/2 jährig
oder sogar nur einmal im Jahr gemacht werden, - aber halt lebenslänglich!

Doch das solltest Du auf jeden Fall mit Deinem Arzt besprechen!

Entsprechend würde ich das ggf. Deinem Bruder nahe legen, mit einem Arzt zu sprechen!

Und zur Narkolepsie, - bin ich auch gespannt was hier die Anderen Schreiben!

Wichtig ist jedoch, das wir nur aus eigener Erfahrung schreiben, - und das auf jedem Fall ärztlicher Rat hinzuzuziehen ist!

Wolle

[Lia]

Hallo mO,

herzlich willkommen im Forum
Bei Deinen ersten Zeilen dachte ich, mein Bruder hätte sich nun hier angemeldet...
Er hat diagnostizierte Narkolepsie, allerdings wohl keine Hämochromatose (Hat sich glaub ich nie untersuchen lassen...)
(Auch ich habe einige, allerdings sehr leichte Zeichen, die bei Narkolepsie vorkommen)
Kann mir also etwas ein Bild machen, wie sehr beeinträchtigend Deine Erkrankung wohl ist. Wobei bei Dir die Diagnose nicht ganz sicher ist, wenn ichs recht lese?
Keine Kataplexien?

Zur Eisenüberladung: Gut, dass man das erkannt hat. (An der Charité hätte man früher schalten können. Da aber viele Krankenhauspatienten leicht erhöhtes Ferritin haben z.B. entzündungsbedingt, bei Krebserkrankungen etc., wird dem wenig Aufmerksamkeit gewidmet, wobei ein Patient mit Narkolepsie nicht zu den typischen Patienten mit erhöhtem Ferritin gehört, von daher hätte ein aufmerksamer Arzt da evtl schon mal besser hinschauen können.
Na gut, aber jetzt weisst Du es und Deine Leber wird dank Aderlässe fit bleiben. Einen Leberschaden kannst gerade Du gar nicht brauchen, weil man sagt: "Der Schmerz der Leber ist Müdigkeit", d.h. Müdigkeit ist ein (unspezifisches) Symptom bei Lebererkrankungen. Zusätzliche Müdigkeit braucht ein Narkoleptiker nicht...
Wie hast Du die Aderlässe vertragen müdigkeitsmäßig? Die häufigen Aderlässe schlauchen ja auch etwas ...
Noch zwei Fragen: Der HFE-Gentest war negativ -WurdenTests auf seltenere HämochromatoseFormen gemacht?
Wie hoch war denn Deine Transferrinsättigung bei Diagnose?
Eisenüberladung steht aber vermutlich fest: Wenn Du viele Aderlässe in kurzen Abständen hintereinander gut verträgst, sich Dein Hämoglobin-Wert immer wieder gut stabilisiert, ist auch bei negativem Gentest indirekt eine Eisenüberladung festgestellt und wenn Dein Bruder auch hohes Ferritin hat, ist eine erbliche Hämochromatose zu vermuten.
Zu Deinem Bruder kann ich nur den Kopf schütteln , aber bei meinem Bruder war es leider nicht viel anders.
Schreibe evtl mal später die Tage noch ein paar Kopfnüsse oder "Lockmöhren", um Deinen Bruder zur Testung zu bekommen.
Jetzt erstmal schöne Ostertage!

Liebe Grüße

Lia

[mO_0610]

Hallo mO,

herzlich willkommen im Forum
Bei Deinen ersten Zeilen dachte ich, mein Bruder hätte sich nun hier angemeldet...
Er hat diagnostizierte Narkolepsie, allerdings wohl keine Hämochromatose (Hat sich glaub ich nie untersuchen lassen...)
(Auch ich habe einige, allerdings sehr leichte Zeichen, die bei Narkolepsie vorkommen)
Kann mir also etwas ein Bild machen, wie sehr beeinträchtigend Deine Erkrankung wohl ist. Wobei bei Dir die Diagnose nicht ganz sicher ist, wenn ichs recht lese?
Keine Kataplexien?

Zur Eisenüberladung: Gut, dass man das erkannt hat. (An der Charité hätte man früher schalten können. Da aber viele Krankenhauspatienten leicht erhöhtes Ferritin haben z.B. entzündungsbedingt, bei Krebserkrankungen etc., wird dem wenig Aufmerksamkeit gewidmet, wobei ein Patient mit Narkolepsie nicht zu den typischen Patienten mit erhöhtem Ferritin gehört, von daher hätte ein aufmerksamer Arzt da evtl schon mal besser hinschauen können.
Na gut, aber jetzt weisst Du es und Deine Leber wird dank Aderlässe fit bleiben. Einen Leberschaden kannst gerade Du gar nicht brauchen, weil man sagt: "Der Schmerz der Leber ist Müdigkeit", d.h. Müdigkeit ist ein (unspezifisches) Symptom bei Lebererkrankungen. Zusätzliche Müdigkeit braucht ein Narkoleptiker nicht...
Wie hast Du die Aderlässe vertragen müdigkeitsmäßig? Die häufigen Aderlässe schlauchen ja auch etwas ...
Noch zwei Fragen: Der HFE-Gentest war negativ -WurdenTests auf seltenere HämochromatoseFormen gemacht?
Wie hoch war denn Deine Transferrinsättigung bei Diagnose?
Eisenüberladung steht aber vermutlich fest: Wenn Du viele Aderlässe in kurzen Abständen hintereinander gut verträgst, sich Dein Hämoglobin-Wert immer wieder gut stabilisiert, ist auch bei negativem Gentest indirekt eine Eisenüberladung festgestellt und wenn Dein Bruder auch hohes Ferritin hat, ist eine erbliche Hämochromatose zu vermuten.
Zu Deinem Bruder kann ich nur den Kopf schütteln , aber bei meinem Bruder war es leider nicht viel anders.
Schreibe evtl mal später die Tage noch ein paar Kopfnüsse oder "Lockmöhren", um Deinen Bruder zur Testung zu bekommen.
Jetzt erstmal schöne Ostertage!

Liebe Grüße

Lia

Hallo Lia!

Zunächst mal danke für Deine Zeilen!
Für meinen Neurolgen ist es eindeutig eine bisher unbekannte Form der Narkolepsie, daher sind einige Symptome wie die Schlaflähmung, Schlafstörung mit Priapimus, kein Tiefschlaf, starke Dauermüdigkeit mit starken Spitzen uvm. typisch, andere ungewöhnlich. Zur Zeit werden aber quasi täglich neue Formen der Narkolepsie entdeckt und die meisten davon sind mit den herkömlichen Diagnoseverfahren nicht zu diagnostizieren, weshalb man auch vermutet das nur 10% aller Narkolepsien überhaupt erkannt werden. Gleiches gilt übrigens aktuell auch für die Hämochromatose, es gibt mind. 6 weitere genetische Formen für die es derzeit aber noch keine zugelassenen Gentest's gibt und mein Hämatologe vermutet die wahre Anzahl wird noch weit höher sein. Sicherste diagnostische Methode ist für ihn der Weg den wir gegangen sind: Zunächst sehen wie die Werte auf eine Aderlasstherapie reagieren, denn bei einem natürlich höheren Ferretinwert reagiert der Körper kaum oder nur gering. Und vor allem der schnelle Ansteig meines Wertes nach einem Jahr Therapie und nur 6 Wochen Pause hat für ihn letzte Zweifel ausgeräumt. Ich bin kein Arzt und muss ihm da vetrauen, denke aber nach allem was ich bezüglich aktueller Forschung sowohl in Sachen Narkolepsie, als auch Hämochromatose gelesen habe da einen möglichen Zusammenhang in Fällen wie meinem ziemlich eindeutig rauslesen zu können. Mein Arzt meint, wir können uns weitere, teure Test's sparen, da der Verlauf meiner Werte ebenso eindeutig ist, wie ein postiver Gentest. Zumal Gene nur für einen kleinen Teil der Hämochromatosen verantwortlich sind, wie man heute weiss, ähnlich wie die Sache mit dem Hypocretin bei Narkolepsie, man endeckt nur 10% aller Betroffenen, weil sich die Mediziner genau wie die Charité einzig auf den Hypocretin-Test konzentrieren, obwohl sie wissen das dieser zwar bei vielen Narkoleptikern positiv ist, aber eben nur unter denen die man überhaupt testet, weil sie eben genau die typischen Symptome derer mit niedrigem Hypocretin-Wert erfassen. Es ist ziemlich offensichtlich, dass auch hier wie in vielen anderen Bereichen Politik eine Rolle spielt. Schliesslich kostet die Behandlung einer Narkolepsie z.B. mit Xyrem wie bei mir ein paar Monate lang 1500 - 2500 EUR in Monat. Und das unter Umständen lebenslang....
Die Charité ist für mich eine der schlechtesten Kliniken überhaupt. Ich hatte nun 3 mal in meinem Leben mit jeweils anderen Abteilungen dort zutun und alle haben vollständig versagt. Mag sein, sie haben hier und da ein paar gute Ärzte in der Forschung die sich finanziell lohnt, aber das war's dann auch schon.


Kataplexien hatte ich vor einem Jahr noch, Auslöser waren Situationen wie beim Busfahren rückwärts sitzend aus dem Fenster schauen und mit den Augen ein Auto o.ä. verfolgen oder grelles Sonnenlicht, Essen, Stress. Dazu litt ich sehr an starken, migräneartigen Kopfschmerzen, es war so als ob mein Kopf in einen Schraubstock gespannt ist, außerdem hatte ich an manchen Körperstellen helle Flecken bzw. bräunlich/gelbe Haut mit hellen Stellen, dazu einen merkwürdigen Körpergeruch, frische Kleidung stank schon nach kurzer Zeit (trotz Deo und Dusche) extrem, mir total fremd. Diese Symptome haben seit Beginn der Aderlasstherapie immer weiter nachgelassen, andere sind leider noch nicht wirklich besser geworden.
Die Aderlässe vertrage ich meist ganz gut, ab und zu wird mir mal etwas schwindelig. Allerdings müssen wir die Frequenz erhöhen um erstmal für ein Jahr unter 100 zu bleiben, was nach Aussage meines Arztes nun das Ziel ist um die Eisenspeicher in den Zellen weitgehend zu entleeren. Hämoglobin ist bisher immer ok, Transferrin-Sättigung muss ich mal nachfragen, habe nur einen Wert von 2013, da war sie im Normbereich, Ferretin aber deutlich erhöht. Hämochromatose wird wohl eher selten im Frühstadium entdeckt, da Symptome meist erst sehr deutlich werden, wenn die Werte bereits jenseits von gut und böse sind. Im Frühstadium (sagt mein Hämatologe) ist meist nur der Ferretinwert erhöht und daher wird dieser nicht weiter beachtet. Viele Internisten machen seiner Meinung nach den Fehler bei gesundhetlichen Problemen und einem auch nur leicht erhöhten Ferretinwert der scheinbar in keinem Zusammenhang steht eine Aderlasstherapie nicht durchzuführen und zu beobachten wie sich das auf die Symptome und die Werte auswirkt. Jahre später ist es dann oft schon zu spät und Organe sind geschädigt. Der Hepatolge meinte, meine Leber ist ok, nicht ganz 100% so wie sie in meinem Alter sein müßte, aber kein Grund zur Sorge, vor allem wenn ich nun regelmäßig zum Aderlass gehe. Auch das lässt wohl darauf schliessen, dass ich sozusagen Glück im Unglück hatte. Trotzdem ist es natürlich bisschen blöd keine eindeutig typische Diagnosestellung zu haben mit einem positiven Gentest und gut ist. So werden wohl immer ein paar Restzweifel bleiben, wobei meine Symptome sehr eindeutig sind und sich hier und da ja auch etwas gebessert haben seit ich die Therapie machen. Alle anderen Behandlungsversuche waren komplett erfolglos. Und wie sich das Ganze unbehandelt entwickelt, werde ich an meinem Bruder sehen der immer ja sagt, stimmt, muss er machen, aber dann doch nix regelt. Na es ist sein Leben und ich habe nun oft genug auf ihn eingeredet es doch einfach mal zu versuchen, schadet ja nicht und vielleicht geht es ihm etwas besser dadurch. Aber es geht ihm wohl im Vergleich zu mir wohl noch nicht schlimm genug, kommt dann noch, er ist ja 2 jahre jünger, so böse wie das auch klingen mag und ich wünsche es ihm nicht, befürchte aber seine Probleme werden mit steigendem Ferretin zunehmen.
Und dann bleibt da ja noch die Epilespie meines Vaters. Eplepsie kann durch Hämochromatose verursacht werden, was zu allem passt, irgendwie hängt das bei mir/uns alles zusammen, da habe ich keine Zweifel.

Dir auch noch schöne Rest-Ostertage!

Gruß
mO

[Lia]

Hallo mO,

möchte ich ein paar Dinge zu Hämochromatose schreiben, zu denen Du berichtet hast:
Es gibt sehr viele Formen der Eisenüberladung und davon unterscheidet man 4 Formen der primären genetischen Hämochromatose, zeitweilig nannte man auch 5 , dazu noch a und b bei jeweils Hämochromatose Typ2 und 4. Kurzum: viel Zahlengewirr.
(Dazu gibt es noch weitere Formen der Eisenüberladung, die auch erblich sind, erbliche Anämien mit Eisenüberladung etc.)
Bei der weitaus häufigsten Form der Hämochromatose, HFE-HämochromatoseTyp 1 erfasst der übliche HFE-Gentest zwei bis drei der allerhäufigsten Mutationen. Daneben gibt es aber allein schon bei der HFE-Hämochromatose weitere Mutationen.
Es gibt Gentests zudem noch auf die häufigsten Mutationen der anderen 3 Hämochromatose-Formen und es gibt auch Gentests für erweiterte Abklärungen, wenn keine der " verdächtigen" Mutationen vorliegt. Und dennoch gibt es auch noch bislang unbekannte sehr seltene Mutationen, die dann nur in einzelnen Familien vorkommen.

Diagnostisch gesehen die sicherste Methode vermutlich die Leberbiopsie, wobei das ein invasiver Eingriff ist, dessen zu erwartenden Nutzen das gesundheitliche Risiko, den Aufwand und die Kosten überwiegen sollte. Und das ist m.E. häufig nicht der Fall. Und auch bei negativem Gentest muss nicht immer eine Leberbiopsie sein, das sehe ich genauso wie Dein Hämatologe.
Zur Diagnostik stehen nichtinvasive bildgebende Verfahren zur Verfügung und eben noch die diagnostischen Aderlässe (allerdings nur für erfahrene, vorsichtige Ärzte wg Anämiegefahr. ) Letzteres ist wesentlich günstiger als die vorhergenannten Methoden, stimme ich dem Arzt zu.

Nur was bei Dir gar nicht passt, ist eine zum Diagnosezeitpunkt normale Transferrinsättigung. Da ist schon deswegen zu vermuten, dass der HFE-Gentest negativ ist. Hohes Ferritin mit normaler Transferrinsättigung würde entweder für keine (meistens) oder aber für eine erworbene Form der Eisenüberladung (Fettlebererkrankung, häufig) oder eine der beiden Formen der Hämochromatose Typ 4 sprechen (Ferroportin-Mutationen, selten): Typ A. Bei beiden Eisenüberladungen, der erworbenen und der HH Typ4 muss man gut aufpassen, dass es mit Aderlässen nicht zu einer Anämie kommt.
Da würde ich also auch selbst gut auf den Hämoglobin-Wert achten.
(Vermutlich liegt ja eine durch Probeaderlässe nachgewiesene Eisenüberladung vor: trotzdem meine Frage: Sind Katarakte (grauer Star) in der Familie bekannt?)

Bei den anderen Formen der primären erblichen Hämochromatose ist im Frühstadium die Transferrinsättigung bereits deutlich erhöht -schon lange, bevor das Ferritin auffällig wird. (Vielleicht hast Du die beiden Werte verwechselt... oder der Hämatologe hat sich versprochen.)
Gene sind nicht nur zu einem kleinen Teil der Hämochromatosen verantwortlich. Richtig ist aber, dass genetische Hämochromatose heute als multifaktorielles Geschehen gesehen wird, d.h. neben der genetischen Disposition, einer Homozygotie oder kombinierten Heterozygotie, spielen weitere Faktoren eine Rolle bsp. weitere Gene, Ernöhrung, Alkoholkonsum, Blutverluste etc. für den Grad der Ausprägung.

Hämochromatose wird seit Einführung des Gentests 1996 heute glücklicherweise fast immer im Frühstadium entdeckt.
Nur noch extrem selten sieht man die schwere Organerkrankung mit irreversiblen Organschäden wie Leberzirrhose etc.
So ist das auch hier im Forum. Meine Hoffnung ist, dass es irgendwann nur noch die genetische Disposition gibt und gar keine Krankheitsfälle mehr. Und diese gesunden, besonders eisenfähigen Leute mit der genetischen Disposition sollten alle Blutspender sein dürfen...

Liebe Grüße

Lia

[Hanne]

Hallo mO,

Lia hat Dir ja schon reichlich Auskunft gegeben – so kann ich mich erstmal auf ein
Herzlich Willkommen

beschränken.
Zum Thema Narkolepsie kann ich zum Glück nicht wirklich was beisteuern…

[mO_0610]

Ich bin mir halt unsicher, habe Zweifel an der Diagnose, da meine Ferretin-Sättigung immer normal war. Mein Hämatologe sagte dazu, dies ist vor allem im Frühstadium kein sicheres Ausschlusskriterium. Der schnelle Anstieg meines Ferretin-Wertes, nachdem es per Aderlass ein Jahr gedauert hat ihn unter 100 zu bekommen, wäre ein 100%iges Indiz für eine Eisenspeichererkrankung, da dieser schnelle Anstieg bei gesunden Menschen absolut unmöglich ist. Ich frage mich halt, ob diese Aussage stimmt, ob man wirklich innerhalb von 6 Wochen von 87 auf 178 nur aufgrund einer Eisenspeicher-Erkrankung kommen kann, oder ob es nicht doch auch bei gesunden Menschen möglich ist. Da ich ja eine Reihe von gesundheitlichen Problemen habe, traue ich mich natürlich nicht die Aderlasstherapie einfach abzubrechen in der Annahme ich habe halt einen natürlich höheren Ferretin-Wert ohne Auswirkungen auf den Körper. Meine Hausärztin (Internistin) hat Zweifel an seiner Diagnose. Sie sagt, sie hätte viele Patienten mit einem Ferretinwert von über 1000 und einer hohen Ferretin-Sättigung die keine Hämochromatose haben, bei denen das einfach so ist, ihr ganzes Leben schon. Ich kann nicht sagen ob ich schon früher einen erhöhten Ferretinwert hatte, er ist erst vor 3 Jahren das erste Mal bestimmt worden, als ich wegen der Schlafstörung in der Charité war.
Daher war meine Hoffnung hier Betroffene zu finden, die wie ich trotz negativem Genttest die Diagnose Hämochromatose gestellt bekommen haben und bisschen was dazu schreiben können.

[Lia]

Hallo mO
Ich bin mir halt unsicher, habe Zweifel an der Diagnose, da meine Ferretin-Sättigung immer normal war.
Nicht Ferritin-Sättigung. Transferrin-Sättigung.
Habe Dir ja schon geschrieben zu normaler Transferrinsättigung.

Mein Hämatologe sagte dazu, dies ist vor allem im Frühstadium kein sicheres Ausschlusskriterium. Da verstehe ich Deinen Arzt gar nicht, falls er das tatsächlich zu einer erblichen Hämochromatose gesagt haben sollte und Du das nicht mit dem Ferritin verwechselst. (Schreibt sich übrigens mit i Ferr -i -tin... falls Du das Wort mal in eine Suchmaschine eingeben möchtest)

Der schnelle Anstieg meines Ferretin-Wertes, nachdem es per Aderlass ein Jahr gedauert hat ihn unter 100 zu bekommen, wäre ein 100%iges Indiz für eine Eisenspeichererkrankung, da dieser schnelle Anstieg bei gesunden Menschen absolut unmöglich ist.
1. Teil des Satzesstimme ich zu, dass das sehr nach Eisenüberladung aussieht.
2. Teil schnelle Anstieg bei gesunden Menschen absolut unmöglich Stimmt so nicht ganz:
Ein Hochschnellen des Ferritins ist absolut möglich, da Ferritin nicht nur ein Anzeiger der Eisenreserven des Körpers ist, sondern auch ein Entzündungsanzeiger und Ferritin daher ansteigen kann, wenn entzündliche Prozesse im Körper vorgehen. Das kann man aber auch an anderen entzündungsanzeigenden Laborwerten gut sehen (crp-Wert).
Vermutlich ist gemeint, dass das Verhalten Deines Ferritinwertes typisch für eine Eisenüberladung ist, weil das Ferritin nach einer Aderlasspause immer wieder recht stetig ansteigt und in zügigerem Tempo als bei eisennormalen Personen.

Ich frage mich halt, ob diese Aussage stimmt, ob man wirklich innerhalb von 6 Wochen von 87 auf 178 nur aufgrund einer Eisenspeicher-Erkrankung kommen kann, oder ob es nicht doch auch bei gesunden Menschen möglich ist. ja , aber auch bei eisennormalen Menschen möglich, wenn Ferritin z.B. Entzündungsanzeiger siehe oben.

Da ich ja eine Reihe von gesundheitlichen Problemen habe, traue ich mich natürlich nicht die Aderlasstherapie einfach abzubrechen in der Annahme ich habe halt einen natürlich höheren Ferretin-Wert ohne Auswirkungen auf den Körper. Sag dem Hämatologen, was die Hausärztin meinte und dann wird er sich schn entsprechend äußern. Kannst das ja dann hier nochmal posten, wenn Du magst. Ich würde mit den vom Hämatologen empfohlenen Aderlässen nicht einfach aufhören, nur weil jetzt eine Hausärztin sich äußert (die mir zudem etwas tiefenentspannt scheint, falls sie das alles so gesagt hat und meint).

Meine Hausärztin (Internistin) hat Zweifel an seiner Diagnose. Sie sagt, sie hätte viele Patienten mit einem Ferretinwert von über 1000 und einer hohen Ferretin-Sättigung die keine Hämochromatose haben, bei denen das einfach so ist, ihr ganzes Leben schon.
Nun, ich glaube ihr sofort, dass sie viele Patienten mit erhöhtem Ferritin hat. Viele Menschen, die zum Arzt gehen, sind krank.
Habe dazu ja schon geschrieben: viele kranke Menschen haben erhöhtes Ferritin als Entzündungsanzeiger, bei Krebserkrankungen oder eben als Wohlstandsfolge und als eine Art Frühwarnwert für erhöhtes Diabetesrisiko und bei Anämie chronischer Erkrankung und und. Toll ist das alles trotzdem nicht... allerdings gibt es auch völlig gesunde Menschen mit erhöhtem Ferritin. Manchmal auch mit hohem Ferritin.
Jedoch ist ein Ferritin von über 1000 ng/ml wirklich hoch und nicht als gesund einzustufen, ich als Arzt würde dem nachgehen. Auch schon bei deutlich niedrigerem Ferritin, auch abhängig vom Lebensalter. Ist der Mensch trotz 1000ng/ml gesund, hat er Glück und ich würde ihm entsprechenden Empfehlungen geben, je nach Ursache für das hohe Ferritin. Aber anscheinend ist Deine Ärztin da tiefenentspannt. Panikmache finde ich auch falsch, aber bei sowas, nein, falls sie das so gesagt haben sollte, bin ich froh, dass ich sie nicht kenne.
Einer deutlich hohen Transferrinsättigung würde ich als Arzt auch immer nachgehen.
Vermutlich hat die Ärztin auch diverse unerkannte Hämochromatose-Patienten, die erst dann behandelt werden, wenn die Leber muckt, bzw Leberwerte hochgehen und Hämochromatose als Ursache wird verpasst. Für die Arztpraxis einfach, weil man sich die lästigen aufwendigen Aderlässe nicht antun muss.

Daher war meine Hoffnung hier Betroffene zu finden, die wie ich trotz negativem Genttest die Diagnose Hämochromatose gestellt bekommen haben und bisschen was dazu schreiben können. Was möchtest Du, dass man Dir schreibt? Wolle hier im Forum z.B. hat einen negativen Gentest und trotzdem Eisenüberladuung gehabt. Wie das bei Dir ist, darf letztendlich nur ein Arzt beurteilen. Als Laie von Ferne teile ich die Meinung des Hämatologen- bei nach Aderlasspause schnell und zügig ansteigendem Ferritin liegt eine Eisenüberladung nahe. Sie kann durch Probeaderlässe nachgewiesen werden, allerdings auch durch andere Verfahren, wobei das nur geht, wenn man noch eisenüberladen ist, bei Dir ist das Ferritin ja eh von den 800 ng/ml längst herunter. Von daher ist es fast etwas müßig... Man wird sehen, ob Dein Ferritin wieder ansteigt und kann dann dementsprechend einen Erhaltungsaderlass machen.

Liebe Grüße

Lia

[mO_0610]

Es wurde (von meinem Hämatologen) mit verschiedenen Test's nach einem entzündlichem Prozess gesucht, aber alle Werte sind normal, nichts weist auf eine Entzündung hin. Zudem hatte ich ein CT vom Hals bis zu den Oberschenkeln, sowie eine Reihe von MRT's (Gehirn, Unterleib) und Röntgen der Lunge, Magenspiegelung (bei der eine sog. abgelaufene Entzündung des Zwölffingerdarmes festgestellt wurde, Biopsie des Gewebes war negativ). Als meine gesundheitlichen Probleme vor 3 Jahren auf dem Höhepunkt waren, machte meine Hausärztin eine Reihe von Test's und kam zu dem Ergebnis, dass ich eine Hypoglykämie habe und ein erhöhtes Risiko für Diabetes Typ 2, noch wäre es nicht so, aber kurz davor, ich solle Kolehydrahte und natürlich Zucker meiden. Ich esse aber schon fast mein ganzes Leben keine Süßigkeiten, keinen Zucker, kaum Salz, nur Gemüse, Salat, Fisch, Fleisch, Nüsse und trinke ausschließlich Wasser. Das hat mit meiner Neurodermites zutun, denn seit ich mich so ernähre, habe ich sie im Griff und bin beschwerdefrei. Ich vertrage keine Milch- und Milchprodukte und habe eine starke Allergie gegen Hefe, also esse ich auch kein Brot usw.. Ich habe mich dann stationär auf die Gastrologie/Enterologie der Charité begeben, weil meine Ärztin meinte es wäre besser dort nochmal eine Reihe von speziellen Test's zumachen. Die Ärzte kamen zu dem Ergebnis, dass ich gastrologisch gesund bin, es weder ein erhöhtes Risiko für Diabetes, noch eine Hypoglykämie gibt. Nur den hohen Ferritinwert und die abgelaufene Entzündung des Zwölffingerdarmes können sie sich auch nicht erklären. Ob beides irgendwie im Zusammenhang mit meinen Narkolpesie-Syptomen steht, können sie nicht sagen, sie vermuten diesbezüglich eine unbekannte, genetische Erkrankung.

Ich schliesse aus Deinen Worten, dass ein so schneller Ansteig des Ferritin ohne entzündlichen Prozess tatsächlich auf eine Eisenüberladung bzw. Eisenspeichererkrankung hinweist. Denn ich weiss, dass mein Hämatologe die Test's auf entzündliche Prozesse regelmäßig wiederholt hat, auch zuletzt nochmal, wahrscheinlich um sicher zu gehen. Allerdings kann man nicht alle entzündlichen Prozesse im Blut finden, daher ist das nicht 100% sicher.
Aber ich muss eben auch an meinen Vater denken, der unter heftiger Epilepsie litt, die in Zusammenhang mit einer Eisenspeichererkrankung stehen kann. Ich halte es daher für möglich, dass mein Bruder und ich an einer genetischen Mutation seiner Erkrankung leiden, die daher rätselhaft und keiner bekannten Erkrankung eindeutig zuzuweisen ist. Diesen Verdacht (allerdings in Bezug auf eine bisher unbekannte genetische Form der Narkolepsie) hatte auch schon mein Neurologe geäußert.

Letztendlich schadet ein Aderlass wohl nicht, wenn mein Körper keine Probleme mit der Neubildung von Blutzellen hat, was bei mir nicht der Fall ist, alle Werte sind normal. Ich werde die Therapie daher zunächst für ein weiteres Jahr durchführen und sehen wie sich meine Beschwerden entwickeln.

Vielen Dank erstmal für Deine ausführlichen Antworten!

Gruß,
mO