Neu hier mit Frage zur erblichen Hämochromatose

[dead inside]

Erst einmal ein herzliches Hallo an alle

Ich bin froh, dieses Forum hier gefunden zu haben und möchte gerne eine Frage loswerden. Zwar habe ich schon etwas quergelesen, steige aber in mancher Hinsicht doch (noch) nicht so durch und hoffe auf Eure Hilfe.

Bei mir, w, 35 Jahre, mehrmals erhöhte Ferritinwerte festgestellt. Nach dem, was ich hier im Forum bisher so gelesen habe, ist die Erhöhung bisher eher moderat. Hier mal meine Blutwerte der letzten Analyse:

Ferritin: 246 ug/ml (Norm: 15-150), davor 211 ug/ml
Eisen: 173 U/l (33-193), war bisher immer normal
Transferrinsättigung bisher auch im Normbereich
GPT: 40 U/l (<35), war aber schonmal auch um die 80.

Nun aber zu meiner eigentlichen Frage.

Mein Vater hatte mir zufällig von bei ihm erhöhten Ferritin- und Eisenwerten erzählt. Transferrinsättigung bisher nicht gemessen. Bei ihm wurde nun vor kurzen ein entsprechender Gentest gemacht. Das Ergebnis lauter wie folgt:

"Herderitäre Hämochromatose

Mutation p.C282Y und p.H63D im HFE1-Gen in jeweils heterozygotem Zustand nachgewiesen. Es liegt wahrscheinlich eine 'compound-Heterozygotie' für diese Mutationen vor."

Eine Erklärung seitens des Arztes hierzu gab es nicht. Bedeutet dieser Befund jetzt, dass er HH hat oder nur eine genetische Disposition? Obwohl ich mich hier im Forum schon eingelesen habe, verstehe ich den Befund nicht ganz. Sorry und *schäm*

Und vor allem: was bedeutet das für mich? Habe ich jetzt eine hohe Wahrscheinlichkeit, die Diagnose HH zu bekommen?

Ich werde den Gentest in nächster Zeit auch machen lassen. Kann ich dann auch homozygote Mutationen haben oder müsste das Ergebnis auch "compound" sein? Mit diesen Begriffen und der Weitervererbung steige ich nicht wirklich durch...

Krankheitsbedingt hatte ich letztes Jahr jede Menge Blutuntersuchungen, auch Autoimmunwerte, der Leber. So richtig was herausgefunden wurde dabei bisher nicht. MRT zeigt mehrere kleine Zysten, soll aber wohl nichts Ungewöhnliches sein - stand zumindest so im Befund des Radiologen.

Bei meiner Mutter wurden soweit ich weiß bisher keine auffälligen Werte festgestellt.

Ich wäre für Eure Hilfe sehr dankbar, denn hier sind ja doch sehr Erfahrene im Forum und haben schon viel erklärt.

Bei weiteren Fragen bitte fragen, sollte ich etwas vergessen haben.

Vielen Dank, Isabel

[Lia]

Hallo dead inside,

herzlich willkommen im Forum

Es liegt wahrscheinlich eine 'compound-Heterozygotie' für diese Mutationen vor."
Eine Erklärung seitens des Arztes hierzu gab es nicht.
Schlecht, spricht nicht für den Arzt. Gute Ärzte schaffen das zumindest ganz grob auch bei Zeitknappheit. Es ist wichtig, dass man als Patient seinen Gentestbefund versteht. Wenn Fragen sind, den Arzt löchern und gerne auch hier löchern, dafür sind Arzt und Forum da.
Bedeutet dieser Befund jetzt, dass er HH hat oder nur eine genetische Disposition? Obwohl ich mich hier im Forum schon eingelesen habe, verstehe ich den Befund nicht ganz. Sorry und *schäm*
Die genetische Disposition für eine Hämochromatose liegt bei der von Dir benannten Compound-Heterozygotie bei Deinem Vater vor. Ob er aber eine Eisenüberladung hat, sagen die Eisenwerte aus. Du schreibst von erhöhtem Ferritin. Das Serumferritin zeigt an, wie die Eisenspeicher gefüllt sind. Ob er mit hochgradiger Eisenüberladung ( die bei der Compound-Heterozygotie eher selten ist, aber vorkommt) auch eine eisenbedingte Erkrankung hat, sagen sein Gesundheitszustand, Laborwerte z.B. bzgl. Leber etc. Es gibt auch Menschen selbst mit hochgradiger Eisenüberladung, die (noch) nicht krank sind. Darum ist es gut, Menschen mit erblicher Disposition für Hämochromatose rechtzeitig zu erkennen und die Aderlasstherapie zu beginnen, welche die Schäden durch Eisenüberladung wirksam verhindern kann.

Und vor allem: was bedeutet das für mich? Habe ich jetzt eine hohe Wahrscheinlichkeit, die Diagnose HH zu bekommen?
Serumeisen ist bei genetischer Disposition für Hämochromatose typischerweise erhöht. Ist bei Dir aber nicht erhöht.
Serumferritin hingegen ist schon etwas auffällig für eine 35 jährige Frau und monatlichem Blutverlust (??)
Serumferritin ist aber nicht so stark erhöht, dass Du Organschäden haben könntest, wenn Du die genetische Disposition für Hämochromatose hättest. (Einzig eine Neigung zu frühzeitig einsetzender Arthrose könnte bestehen, muss aber nicht.)
Erhöhtes Serumferritin kann viele andere Ursachen als Eisenüberladung haben.
Transferrinsättigung ist bei Dir unauffällig. Eine unauffällige Transferrinsättigung spricht nicht für eine genetische Disposition für Hämochromatose. Bei gen. Disp. f. Hämochromatose ist die Transferrinsättigung auch im Frühstadium ohne erhöhtes Serumferritin typischerweise bereits deutlich erhöht.

Bei meiner Mutter wurden soweit ich weiß bisher keine auffälligen Werte festgestellt.
Wenn Deine Mutter keine Eisenüberladungs-Mutation hat, hast Du keine Wahrscheinlichkeit. Aber ohne genau die Werte zu kennen kann man noch nicht sagen, ob sie nicht doch eine Mutation hat bzw wie ihr Genstatus ist, das würde nur der Gentest.

Ich werde den Gentest in nächster Zeit auch machen lassen. Kann ich dann auch homozygote Mutationen haben oder müsste das Ergebnis auch "compound" sein? Mit diesen Begriffen und der Weitervererbung steige ich nicht wirklich durch...
Als Verwandte ersten Grades ist ein Gentest durchaus angezeigt, dann weisst Du mehr.

Krankheitsbedingt hatte ich letztes Jahr jede Menge Blutuntersuchungen, auch Autoimmunwerte, der Leber. So richtig was herausgefunden wurde dabei bisher nicht. MRT zeigt mehrere kleine Zysten, soll aber wohl nichts Ungewöhnliches sein - stand zumindest so im Befund des Radiologen.
krankheitsbedingt-Welche Krankheit(en) wurden denn festgestellt?
Hast Du Übergewicht? Falls ja, könnte das eine Erklärung für das etwas auffällige Ferritin und den leicht erhöhten Leberwert gpt sein. Serumferritin zeigt nicht immer Eisenüberladung an, sondern kann auch bei entzündlichen Prozessen und Lebererkrankungen erhöht sein. Manchmal hat hohes Ferritin auch gar nichts zu sagen, aber eine Tendenz zu auffälliger gpt legt einen Zusammenhang mit der Leber nahe. Übergewicht kann eine Fettleber machen. Bei einfacher Fettleber und bei Übergewicht hilft Erährungsumstellung und Bewegungstraining, dann sinken die auffälligen Werte und die Leber erholt sich wieder. Die Fettleber ist sehr häufig in der Allgemeinbevölkerung hierzulande, Fettleber kann aber auch andere Ursachen als Übergewicht haben. Auch andere Lebererkrankungen können Ferritin und Leberwerte erhöhen. Aus meiner Sicht sollte man zumindest Ferritin und Leberwerte weiter im Auge behalten, insbesondere wenn das Gentestergebnis keine genetische Disposition zeigt. (wovon ich ausgehe, da Serumeisen und Transferrinsättigung unaufällig sind.)

Das wärs erstmal von mir. Wenn Du oder Dein Vater weitere Fragen habt, stell(t) sie gern. Wäre toll, wenn Du Dein Gentestergebnis hier berichtest und was der Arzt als Ursache für das erhöhte Ferritin in Kombi mit leicht auffälliger gpt bei Dir sieht.

Liebe Grüße

Lia
PS Frage aus Neugier, warum hast Du diesen Benutzernamen gewählt? Der klingt ja recht drastisch.

[dead inside]

Hallo Lia,

erst einmal ein herzliches Dankeschön für Deine sehr ausführliche Antwort.

Zu Deinen Fragen - nun, wo fange ich am besten an?!

Serumferritin hingegen ist schon etwas auffällig für eine 35 jährige Frau und monatlichem Blutverlust (??)

Ich habe seit 2 Jahren keine Regelblutung mehr. Sie wird hormonell unterdrückt, da ich Endometriose habe und deshalb schon 3x operiert werden musste.

Ich habe nochmal in meinen Unterlagen geblättert und im Juni 2016 waren meine Werte wie folgt:

Ferritin: 179ug/l (also noch niedriger als dieses Jahr)
Transferrin: 231 mg/da (Norm 200-360)
Transferrinsättigung: 30,4% (Norm 16-45%).


Serumferritin ist aber nicht so stark erhöht, dass Du Organschäden haben könntest, wenn Du die genetische Disposition für Hämochromatose hättest. (Einzig eine Neigung zu frühzeitig einsetzender Arthrose könnte bestehen, muss aber nicht)

Ich habe schon eine Arthrose 2. Grades in einem Knie, und deutliche Verschleißerscheinungen an der Wirbelsäule. Bereits im Alter von 19 Jahren hatte ich einen Bandscheibenvorfall und wurde deswegen operiert.

Krankheitsbedingt hatte ich letztes Jahr jede Menge Blutuntersuchungen, auch Autoimmunwerte, der Leber. So richtig was herausgefunden wurde dabei bisher nicht. MRT zeigt mehrere kleine Zysten, soll aber wohl nichts Ungewöhnliches sein - stand zumindest so im Befund des Radiologen.
krankheitsbedingt-Welche Krankheit(en) wurden denn festgestellt?
Hast Du Übergewicht? Falls ja, könnte das eine Erklärung für das etwas auffällige Ferritin und den leicht erhöhten Leberwert gpt sein.

Phu, das ist sehr kompliziert - ich bin momentan eine Großbaustelle - daher auch mein Benutzername

Schon seit mehreren Jahren habe ich stark erhöhte ANA -Werte ( das höchste war 1:5120 !)
Ich finde das beängstigend. Bin auch schon Jahre in rheumatologischer Abklärung deswegen. Aber es konnte bisher keine Ursache gefunden werden, trotz umfangreicher Autoimmunwerte (z.B. Test auf Lupus erythomatodes, Kollagenosen usw.)

Übergewicht habe ich keines. Seit letztem Jahr war eher das Gegenteil der Fall. Nach mehreren Untersuchungen wurde eine Magenentleerungsstörung bei mir diagnostiziert. Das bedeutet, ich bin von kleinen Mahlzeiten sehr schnell und lange satt, weil mein Magen nicht mehr richtig arbeitet und die Nahrung nur sehr langsam in Richtung Darm transportiert wird. Ich habe letztes Jahr innerhalb von 3 Monaten 12 kg an Gewicht verloren (von 60 kg bei 1,70 m auf 47,5 kg), weil ich nur 500-600 kcal am Tag geschafft habe. Inzwischen bin ich wieder bei 58 kg, hänge aber immer noch bei nur 800-1000 kcal pro Tag. Meine Zunahme habe ich parenteraler Ernährung zu verdanken, die ich immer noch ergänzend bekomme.

Im Zuge der Ursachenforschung für diese Erkrankung wurden halt dann jede Menge Untersuchungen gemacht. Weitergebracht hat es die Ärzte bisher nicht. Vor 1,5 Jahren war meine Welt noch in Ordnung und ich habe recht normal gegessen...


Das wärs erstmal von mir. Wenn Du oder Dein Vater weitere Fragen habt, stell(t) sie gern. Wäre toll, wenn Du Dein Gentestergebnis hier berichtest und was der Arzt als Ursache für das erhöhte Ferritin in Kombi mit leicht auffälliger gpt bei Dir sieht.

Das mache ich auf jeden Fall.

Lia
PS Frage aus Neugier, warum hast Du diesen Benutzernamen gewählt? Der klingt ja recht drastisch.[/quote]

siehe oben

Liebe Grüße
dead inside

[Lia]

Hallo dead inside,

nun verstehe ich Deinen Nutzernamen. (Wenngleich positivere bzw neutralere Benutzernamen für die Psyche vermutlich besser sind. Bin ich von überzeugt )

Kurz nochmal zum Ferritin - wieder allgemein gesprochen.
Wenn seit mehrern Jahren keine Regelblutung mehr vorliegt, ist ein etwas höheres Ferritin als das von Frauen mit monatlicher Menstruation nachvollziehbar.

letztes Jahr innerhalb von 3 Monaten 12 kg an Gewicht verloren

Habe ja schon geschrieben, dass es auch andere Ursachen für eine Fettleber als Übergewicht gibt. Rascher Gewichtsverlust, Mangel-/Unterernährung und längerdauernde parenterale Ernährung können ebenfalls die Leber belasten bzw. eine Fettleber machen. Sehr viele Menschen haben hierzulande eine Fettleber, ca ein Fünftel der erwachsenen Bevölkerung. Ein etwas erhöhtes Ferritin mit ebenfalls dauerhaft etwas auffälligem leberspezifischem Leberwert gpt, da tippt man erstmal auf "Leber". Aber es gibt wie gesagt andere Ursachen für etwas hohes Ferritin. Fragen wären da z.B.
-Besteht trotz etwas hohen Ferritins eine Anämie?
-Sind bei den Messungen eines leicht erhöhten Serumferritins auch Entzündungsmarker erhöht- CRP und Blutsenkung (BSG)?
Serumferritin kann"falsch hoch"sein, ohne dass dies etwas über die tatsächlichen Eisenreserven aussagt (es kann sogar auch ein Eisenmangel vorhanden sein).

Ich vermute, beim Gentest auf Hämochromatose wird sich bei Dir keine neue Baustelle auftun ( selbst wenn genetische Disposition, hätte man dadurch keinen Leberschaden und auch keine erhöhten Leberwerte, wenn Ferritin nur leicht erhöht.)
Die Magenentleerungsstörung und die hohen ANA-Titer, das ist Baustelle genug. Sehen die Ärzte einen Zusammenhang mit Deinen gesundheitlichen Problemen und den ANAs? Wie hoch sind die ANAs sonst- außer dem Spitzenwert 1:5120 ?
Vermutlich hat Dein Arzt mit darüber gesprochen, was sie bedeuten und man hat die einzelnen ANAs bereits gründlich abgeklappert und nichts spezifisches gefunden. Dauerhaft sehr hohe ANA-Titer sprechen für irgendwas Richtung Kollagenose, daher hat man darauf untersucht. Klar macht das Angst und Du weisst derzeit nicht, woran Du bist. Dauerhaft sehr hohe ANAs geben einen Hinweis, dass der Arzt das vermutlich weiter beobachten möchte, Du bist also vermutlich weiter in Betreuung, man bleibt dran und Du bist damit nicht alleingelassen, das macht Dir hoffentlich Mut, mit dem Mist positiv umgehen zu können.

Soweit für heute Nacht.

Liebe Grüße

Lia

[dead inside]

Liebe Lia,

Mensch, da hast Du noch mitten in der Nacht so viel Text geschrieben... Bist Du eine Nachteule oder arbeitest Du im Schichtdienst?

Danke für Deine aufbauenden Worte. Auf noch mehr Baustellen könnte ich in der Tat gut verzichten, aber wenn es eine sein sollte, dann weiß ich es halt gerne rechtzeitig. Dann kenne ich meinen "Feind" und man kann ihn entsprechend behandeln.

Das mit den Blutwerten ist schon alles irgendwie komisch. Großes BB ist immer komplett unauffällig, ebenso CRP und BSG. Einzig CK war neulich genau an der oberen Grenze, hat aber wahrscheinlich nichts zu bedeuten. CK-MB war normal.

Die Gastroenterologie vermutet einen Zusammenhang mit den erhöhten ANA's, ja. In den letzten Jahren waren die immer mindestens 1:1280 (verdoppelt sich ja immer, doch das weißt Du sicher).

Es wurden auch die AMA mit Untergruppen gemacht. Alles negativ außer AMA M9. Dennoch sahen die Ärzte keinen Hinweus auf PBC(Primär Biläre Zirrhose). Das wäre ebenso kein Spaß Doch auch die Rheumatologin hat mich dahingehend beruhigt und sieht da erstmal keine "Gefahr". Ich hoffe, dass da nichts übersehen wird... denn bei dieser Erkrankung müsste man auch früh etwas tun, um eine gute Prognose zu haben.

Deine Aussagen haben mich jetzt jedenfalls erstmal beruhigt und etwas "runter geholt". So ein leicht mulmiges Gefühl war schon da, wobei man die HH ja recht einfach behandeln kann. Nur bei meiner momentanen körperlichen Verfassung könnte ich mir absolut nicht vorstellen, soviel Blut zu lassen. Mein Kreislauf ist so schön ständig am Mucken...

Nun warte ich den Gentest ab. Muss ja erstmal einer der Ärzte bereit sein, ihn durchzuführen. Das Ferritin war übrigens schon vor Beginn der parenteralen Ernährung etwas erhöht.

Vielen, vielen Dank, dass Du Dir die Zeit genommen hast, meinen Beitrag zu lesen und die Erklärungen. Scheinst ja hier einer der "alten Hasen" zu sein

Darf ich fragen, was Du genau hast und wie es Dir damit geht?

Liebe Grüße

[Lia]

Hallo dead inside,

Nachteule ja, aber Wecker klingtelte 6.45 Uhr... war wenig Schlaf.
Freut mich, dass Dir meine Texterei etwas gebracht hat.
Ja Du siehst das völlig richtig, Aderlässe wären bei solch gesundheitlicher Konstellation ein Problem und würde man aktuell sicher nicht durchführen.
Würde nicht viel ausmachen: Die Aderlässe sollen nicht schaden, sondern möglichst nützen.
Wenn man bei genetischer Disposition für Hämochromatose nur gering erhöhtes Ferritin über Norm hat, so ist es nicht zwingend nötig, Aderlässe jetzt zu machen, wenn es die Gesundheit nicht zulässt und man Schaden anrichten würde. Die Aderlässe bei nur gering erhöhtem Ferritin sind präventiver Natur. Sie sollen das Eisen in Balance bringen, ohne dass direkt ein eisenbedingter Organschaden droht. Wenn es gesundheitlich wegen des Allgemeinzustandes/Untergewicht nicht sinnvoll ist, braucht man Aderlässe bei nur gering erhöhtem Ferritin nicht zu machen. Man würde (erst recht) keine eisenbindenden Medikamente geben, sondern erstmal ohne Aderlässe abwarten, ohne dass Du dadurch große Nachteile hättest. Auch eine eisenarme Diät wäre bei Dir evtl. hinderlich für die gesundheitliche Gesamtsituation und wäre zumindest etwas, was man mit einem Ernährungsmediziner absprechen und behutsam angehen würde.
Zudem würde man, selbst wenn Du die genetische Disposition hättest, in Deinem besonderen Fall erstmal schauen, ob das Ferritin bei Dir tatsächlich durch die genetische Disposition erhöht wäre, da bei Dir diverse andere Möglichkeiten für das leicht hohe Ferritin denkbar sind. Das Messen weiterer spezieller Eisenwerte gibt Aufschluss über den tatsächlichen Eisenstatus. Es ist sehr fraglich bzw eher nicht wahrscheinlich, dass Du die genetische Disosition hast und es würde sich selbst wenn, dadurch vermutlich nichts ändern, weil man bei Dir vermutlich keine Aderlasstherapie machen würde, sondern ruhig und gefahrlos abwarten, ohne dass das für Dich erstmal größere Bedeutung hätte. Die Magenentleerungsstörung mit Untergewicht und die dauerhaft deutlich erhöhten ANAs, das ist das, worauf man das Augenmerk richtet. Davon hängt Dein Gesundheitszustand ab, das hat Priorität.

Darf ich noch eine Frage aus medizinischem Interesse stellen? Es gibt Kollagenosen, zu denen m.W.eine Magenentleerungsstörung passen könnte, auch wenn "normalerweise" andere Symptome frühzeitig auffällig sind. Würden die Ärzte einen Therapieversuch starten, d.h. die Verdachtsdiagnose behandeln, wenn man neben den ANAs noch weitere mögliche Anzeichen findet? Wie seid Ihr da verblieben?
Ich schreib Dir noch kurz eine PN.
Ach ja: Gentest hat bei auffälligen Eisenwerten (es gab Verdacht auf genetische Disposition für Hämochromatose) bei mir damals der Hausarzt veranlasst. Der Gentest belastet das Laborbudget nicht, wenn Hausarzt dringenden Verdacht sieht, kann er das selbst veranlassen, es wird Blut abgenommen und in ein Labor eingeschickt.

Liebe Grüße

Lia